翻看胃癌和腸癌的CSCO指南，無(wú)論是胃鏡活檢，還是早期胃癌及腸癌的手術(shù)標(biāo)本，亦或是晚期結(jié)直腸癌的術(shù)后病理，無(wú)一例外的要求做錯(cuò)配修復(fù)（mismatchrepair，MMR）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MicrosatelliteInstability，MSI）（全都是I級(jí)推薦），我們今天來(lái)回答兩個(gè)問(wèn)題：1.MMR與MSI是什么？是怎么檢查出來(lái)，兩者之間有什么關(guān)系？2.MMR與MSI的意義是什么？MMR與MSI是什么？是怎么檢查出來(lái)，兩者之間有什么關(guān)系？MMR為錯(cuò)配修復(fù)蛋白，臨床上通過(guò)免疫組化檢查PMS2、MLH1、MSH2和MSH6這四個(gè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白，四個(gè)蛋白都為陽(yáng)性稱為pMMR,即修復(fù)功能完整，四個(gè)蛋白中有任何一個(gè)蛋白突變了，都稱為dMMR，即修復(fù)功能缺失。MMR系統(tǒng)是體內(nèi)DNA復(fù)制的一個(gè)安全保障體系，可以維持遺傳物質(zhì)的完整性和穩(wěn)定性；你把這四個(gè)蛋白想象成一輛車（這輛車主要作用是日常修復(fù)身體的突變）的四個(gè)輪子，任何一個(gè)輪子壞了，這個(gè)車都開(kāi)不起來(lái)。MSI為微衛(wèi)星不穩(wěn)定，MSI是MMR系統(tǒng)發(fā)生缺陷時(shí)的分子表現(xiàn)，指與正常組織相比，腫瘤組織微衛(wèi)星位點(diǎn)中重復(fù)單元的插入或刪除導(dǎo)致的長(zhǎng)度變化，聽(tīng)起來(lái)很抽象，簡(jiǎn)單說(shuō)，就是因?yàn)樯眢w修復(fù)功能缺失了，具體的幾個(gè)位點(diǎn)（臨床上通過(guò)PCR的方法檢測(cè)BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123、D17S250這幾個(gè)位點(diǎn)）開(kāi)始野蠻生長(zhǎng)。當(dāng)超過(guò)2個(gè)MS位點(diǎn)不穩(wěn)定，則為MSI-H；1個(gè)MS位點(diǎn)出現(xiàn)不穩(wěn)定，則為MSI-L；若5個(gè)MS位點(diǎn)均穩(wěn)定，則為MSS。多數(shù)的時(shí)候dMMR就是MSI-H，理論上這部分患者對(duì)化療不敏感，對(duì)免疫治療敏感，pMMR就是MSS或者M(jìn)SI-L，理論上這部分患者對(duì)免疫不敏感。存在10%的可能性，就是MMR沒(méi)有突變，但是MSI-H（但是我沒(méi)有碰到過(guò)這樣的患者）,兩者發(fā)生沖突時(shí)，以MSI的結(jié)果為準(zhǔn)。兩者都檢測(cè)能夠確保沒(méi)有錯(cuò)診或者漏診基因突變的患者。意義:1.從治療角度看，MSI-H的病人理論上對(duì)免疫治療非常敏感，詳見(jiàn)我的病例分享里面的右半結(jié)腸癌的患者，不止是在胃腸腫瘤中，現(xiàn)在許多的瘤種中都推薦檢測(cè)MSI，只要是MSI-H的患者，都是免疫治療的優(yōu)勢(shì)人群，這類患者有可能出現(xiàn)用了免疫治療把腫瘤全部殺滅的情況，就是我們臨床上說(shuō)的病理完全緩解。但這只是理論上，臨床上還是有碰到對(duì)免疫治療一點(diǎn)效果都沒(méi)有的情況。從醫(yī)保的角度來(lái)說(shuō)，有MSI-H的結(jié)果，免疫治療就可以報(bào)銷。2.MSI-H的胃腸腫瘤對(duì)單獨(dú)的5-FU化療不敏感，并且術(shù)前做化療可能對(duì)于遠(yuǎn)處生存沒(méi)有獲益，但是做化療可能能夠?qū)⒉±矸制谕陆担巡荒苁中g(shù)的患者變成可手術(shù)的患者。3.從疾病篩查角度看，MSI-H的患者可能就是我們臨床上說(shuō)的林奇綜合征，這樣的家族得胃腸腫瘤，前列腺癌，婦科腫瘤的概率會(huì)比較高，最好直系親屬能篩查基因，并且需要更加頻繁的檢查胃腸鏡和腹部CT。（詳見(jiàn)我后一篇的科普，介紹林奇綜合征的發(fā)展史）4.從預(yù)測(cè)預(yù)后角度看，MSI-H的患者預(yù)后往往比MSS的患者要好，用上免疫治療后事半功倍，用完免疫治療的藥物還有所謂的拖尾效應(yīng)，這也是為什么指南都推薦檢測(cè)的原因。

該腫物主要是在胃里，也可以出現(xiàn)在食管、小腸和大腸。被稱作粘膜下腫物，是為了和粘膜腫物區(qū)別開(kāi)來(lái)。胃鏡檢查所見(jiàn)的大多數(shù)病變都是粘膜的病變，比如炎癥、萎縮、腸化、上皮內(nèi)瘤變乃至癌等。這些病變要么是粘膜的破損，要么是過(guò)度增生乃至惡性增殖。一者粘膜病變最多，畢竟是位于胃腔的最內(nèi)側(cè)，與食物、外來(lái)物質(zhì)直接接觸，所以最容易出現(xiàn)病變；二者因?yàn)槭俏挥谇粌?nèi)的最表面，所以可以被胃鏡鏡頭直接觀察到。但有些病變，雖然胃鏡可以看到明顯的隆起，但表面的粘膜是完整的，或者雖然造成了粘膜的破壞，但有經(jīng)驗(yàn)的內(nèi)鏡醫(yī)師卻可以看出病變的起源不是粘膜。這些腫物也是腫瘤，既然是腫瘤就有良性和惡性，但惡性的又不叫癌，而是叫做肉瘤。這是由腫瘤的命名規(guī)則決定的。所謂的癌病理學(xué)上僅是指來(lái)自于上皮組織的惡性腫瘤。換句話說(shuō)，這些粘膜下的腫瘤是來(lái)自于非上皮的組織。在器官內(nèi)，一般把上皮細(xì)胞歸為實(shí)質(zhì)，把非上皮細(xì)胞歸為間質(zhì)。所以這些腫瘤就被統(tǒng)稱為間質(zhì)瘤。因?yàn)槠鹪吹募?xì)胞成分比較雜，所以不同的間質(zhì)瘤良惡性相差極大。有的間質(zhì)瘤可能一輩子都不會(huì)被發(fā)現(xiàn)，除非因?yàn)闊o(wú)關(guān)的疾病做胃鏡或手術(shù)發(fā)現(xiàn)。有報(bào)道，在超過(guò)百分之二十的尸體解剖中能夠發(fā)現(xiàn)小的胃腸道間質(zhì)瘤。有的惡性程度則很高，生長(zhǎng)速度快，會(huì)出現(xiàn)腸梗阻、出血等癥狀，還會(huì)通過(guò)血運(yùn)轉(zhuǎn)移到肝臟等器官。既然間質(zhì)瘤有惡性的可能，似乎就應(yīng)該按照其他胃腫瘤那樣處理：先活檢，病理診斷鑒別良惡性，良性不處理或者隨訪，惡性做手術(shù)切除，然后化療。但是胃鏡活檢有一個(gè)個(gè)先天的缺陷：深度不夠?；顧z鉗是為了采集粘膜的樣本設(shè)計(jì)的，很難挖到粘膜下的組織，偶爾取到一點(diǎn)，也難以反映腫瘤的全貌。而間質(zhì)瘤的惡性程度判斷，需要綜合三項(xiàng)指標(biāo)：腫瘤直徑、部位和核分裂指數(shù)。最后一項(xiàng)至關(guān)重要，但需要觀察至少50個(gè)以上的高倍鏡視野。而普通內(nèi)鏡診斷除了活檢難以獲取，另外一個(gè)重要缺陷對(duì)腫瘤直徑的判斷不準(zhǔn)確。因?yàn)殚g質(zhì)瘤位于粘膜下，普通胃鏡能觀察到的只是突出粘膜表面的那一小部分，所以一般會(huì)低估腫瘤的直徑。這就需要用到消化內(nèi)鏡利器的利器之一：超聲內(nèi)鏡了。超聲內(nèi)鏡原理和人們平時(shí)所做的體表超聲檢查類似，只是把超聲探頭安裝到了內(nèi)鏡頭端，借助內(nèi)鏡到達(dá)腔內(nèi)，與粘膜接觸，從而獲得消化道管壁全層和周圍器官的切面影像。對(duì)于間質(zhì)瘤來(lái)說(shuō)，超聲內(nèi)鏡不僅能準(zhǔn)確測(cè)量腫瘤的直徑，還能夠判斷腫瘤具體位于管壁的哪一層。借助超聲多普勒，還可以評(píng)價(jià)腫瘤內(nèi)部和周圍的血流情況。有經(jīng)驗(yàn)的超聲內(nèi)鏡醫(yī)師還可以根據(jù)形態(tài)和回聲情況預(yù)測(cè)腫瘤的類型。超聲內(nèi)鏡基本已成為間質(zhì)瘤的常規(guī)檢查手段，不過(guò)它觀察也有盲區(qū)和死角，對(duì)操作者的要求也比較高，目前還沒(méi)有成為各醫(yī)院的普及設(shè)備。近幾年國(guó)內(nèi)消化臨床醫(yī)生對(duì)間質(zhì)瘤越來(lái)越重視，基礎(chǔ)是內(nèi)鏡的普及，使被發(fā)現(xiàn)者越來(lái)越多，而促進(jìn)因素則是內(nèi)鏡治療的發(fā)展，尤其是內(nèi)鏡下粘膜切除和剝離技術(shù)的發(fā)展。對(duì)于一個(gè)疾病的診治，一般認(rèn)為是先發(fā)現(xiàn)疾病，提高診斷再考慮治療。但像國(guó)內(nèi)這種創(chuàng)新能力不足，模仿能力又超強(qiáng)的地方，卻經(jīng)常是反過(guò)來(lái)。因?yàn)樵\斷大多不值錢，治療雖然賺錢也不多，但總是多一點(diǎn)。當(dāng)國(guó)外一項(xiàng)新的治療技術(shù)被認(rèn)可后，國(guó)內(nèi)引入并開(kāi)展，為了增加數(shù)量，促進(jìn)醫(yī)生睜大眼睛發(fā)現(xiàn)更多病例。達(dá)到一定數(shù)量之后再追求質(zhì)量，就要求掌握好適應(yīng)癥，于是又要求提高鑒別診斷的水平。對(duì)于粘膜下腫物的內(nèi)鏡治療，當(dāng)前就處于這么從數(shù)量到質(zhì)量的過(guò)渡階段。至于過(guò)度到什么程度了，各地區(qū)和各家醫(yī)院都不一樣。鑒于普通內(nèi)鏡診斷的不可靠，把所有病例都拿出來(lái)，必定有很多屬于過(guò)度治療。但如果全都不管，又必定會(huì)有被延誤的。臨床醫(yī)學(xué)對(duì)間質(zhì)瘤的認(rèn)識(shí)大部分還停留在病例總結(jié)的階段，屬于回顧性的資料，缺少系統(tǒng)全面的循證醫(yī)學(xué)評(píng)價(jià)，無(wú)法用來(lái)預(yù)測(cè)新發(fā)現(xiàn)病例的自然發(fā)展結(jié)果。目前有的只有專家共識(shí)意見(jiàn)?？偟膩?lái)說(shuō)還是按照部位、直徑和核分裂三項(xiàng)指標(biāo)綜合評(píng)價(jià)，危險(xiǎn)等級(jí)分為：無(wú)、極低、低、中和高五個(gè)級(jí)別。如果是在胃里的，先以核分裂指數(shù)為界，小于等于5的，只有直徑大于10厘米才算到中危，核分裂指數(shù)大于5的，直徑大于2厘米就算中危，大于5厘米就算高危了。十二指腸和直腸的評(píng)級(jí)要高一些，只要是直徑大于10厘米，不管核分裂如何，一律算高危；核分裂指數(shù)如果大于5，也不管直徑如何，一律算高危。問(wèn)題是，這個(gè)專家共識(shí)針對(duì)的是外科手術(shù)后的病人，不適用于內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)的患者。內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)，并且經(jīng)過(guò)超聲內(nèi)鏡測(cè)量之后的病變，醫(yī)生和病人共同面對(duì)的問(wèn)題是是否需要內(nèi)鏡下切除。因?yàn)榇蠖鄶?shù)病變是在胃里，還以胃間質(zhì)瘤為例，假設(shè)中危就需要治療，核分裂指數(shù)為未知項(xiàng)。如果核分裂指數(shù)小于等于5，那要直徑大于10厘米才去處理，這已經(jīng)大大超出內(nèi)鏡操作的極限了，病人面臨的是手術(shù)胃切除。假設(shè)核分裂指數(shù)大于5，那么直徑大于2厘米就有治療的價(jià)值了。而2厘米以下的胃間質(zhì)瘤，不管核分裂任何，都被認(rèn)為是無(wú)風(fēng)險(xiǎn)的。顯而易見(jiàn)，如何在不切除腫瘤的前提下，預(yù)測(cè)直徑大于2厘米的間質(zhì)瘤的核分裂就變得至關(guān)重要了。很可惜，目前還沒(méi)有這樣一個(gè)方法。唯一能夠全面觀察間質(zhì)瘤形態(tài)的無(wú)創(chuàng)技術(shù)，超聲內(nèi)鏡，雖然有很多觀察指標(biāo)，但都屬于主觀判斷，與病理組織學(xué)的一致性很差。雖然有人試著用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)的細(xì)針穿刺去診斷，那也只是針對(duì)體積較大的腫瘤，且準(zhǔn)確性不高也是問(wèn)題。目前很多被發(fā)現(xiàn)的粘膜下腫物都是很小的，很多直徑都在不到一個(gè)厘米左右。對(duì)于這樣的病變，去做內(nèi)鏡切除必定有很多是過(guò)度治療。但需要強(qiáng)調(diào)的是，對(duì)于間質(zhì)瘤的了解還很不充分。臨床病例的驟然增多也就是最近十幾年的事情，對(duì)體積較小的間質(zhì)瘤的內(nèi)鏡治療規(guī)范也還沒(méi)有出臺(tái)。如何處理，大概還需要醫(yī)生和病人的充分溝通和共同決定，尤其是醫(yī)生應(yīng)該切忌夸大風(fēng)險(xiǎn)。

小腸間質(zhì)瘤67例臨床診療分析【摘要】目的 探討小腸間質(zhì)瘤的臨床特征及治療。方法 回顧性分析我科2006.08～2012.01年67例小腸間質(zhì)瘤的臨床資料。結(jié)果 所有病例的平均就診時(shí)間20.3月，臨床表現(xiàn)為反復(fù)的腹部隱痛、不適17例，下消化道出血26例，腸梗阻10例、消化道穿孔2例、腸套疊2例、可捫及的腹部包塊8例、術(shù)中常規(guī)探查意外發(fā)現(xiàn)2例；影像學(xué)檢查及內(nèi)鏡檢查： 分別行超聲檢查、CT檢查、雙氣囊小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡檢查，它們的檢查覆蓋率分別是35.82%（24/67）、52.24%（35/67）、22.39%（15/67）、29.85%（20/67）；陽(yáng)性檢出率分別是41.76%（10/24）、77.14%（27/35）、33.33%（5/15）、60%（12/20）；定位診斷準(zhǔn)確率分別是30%（3/10）、81.48%（22/27）、60%（3/5）、50%（6/12）；定性診斷準(zhǔn)確率分別是20%（2/10）、66.67%（18/27）、100%（5/5）、41.67%（5/12）；24例急診行剖腹探查術(shù)，38例行限期手術(shù)；根治手術(shù)49例，姑息性手術(shù)13例 ,其余5例腹因腫瘤體積過(guò)大邊界不清或腹腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移無(wú)法手術(shù)經(jīng)超聲定位活檢定性后服用格列衛(wèi)治療；67例均經(jīng)病理證實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤，CD117陽(yáng)性62例（92.54%）；高危險(xiǎn)度（35/47）接受格列衛(wèi)治療；中危險(xiǎn)度（0/10）及低危險(xiǎn)度（0/10）均未接受格列衛(wèi)治療。2006.08隨訪至2012.01接受格列衛(wèi)治療的30例術(shù)后高?；颊邿o(wú)一例復(fù)發(fā)均達(dá)到完全緩解；未接受格列衛(wèi)治療的12例術(shù)后高危患者中10位復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率83.3%，其中8位復(fù)發(fā)的高?；颊呓?jīng)格列衛(wèi)治療后均部分緩解；其余未經(jīng)格列為治療的2例患者死于復(fù)發(fā)；未經(jīng)手術(shù)的5例高?；颊呓?jīng)格列為治療后完全緩解3例，部分緩解2例；未接受格列衛(wèi)治療的中、低危患者無(wú)一例復(fù)發(fā)。結(jié)論 小腸間質(zhì)瘤缺乏有效的早期診斷措施，CT是發(fā)現(xiàn)小腸間質(zhì)瘤的重要且有效的檢查方法，手術(shù)及格列衛(wèi)分子靶向治療仍是主要治療手段【關(guān)鍵詞】小腸間質(zhì)瘤；回顧性研究Clinical Analysis of Diagnosis and Treatment in 67Cases with Small Intestinal Stromal TumorsLiu Jin-sheng ，HuangLiang-xiang ， Li Jian-dang ，Department of Gastrointestinal Surgery of Fujian ProvincialHospital， Fuzhou 350001，China【Abstract】Objective Thepurpose of this study is to discuss the clinical feature and treatments of smallintestinal stromal tumors. MethodsA retrospective study was conducted on the clinical data of 67cases with small intestinal stromal tumorsfrom 2006.08 to 2012. 01. ResultsThe average visiting time of all cases was about 20.3 months. Among the clinicalmanifestations of these 67 cases, 17 cases showed repeated dull pain anddiscomfort in abdomen; there were also 26 lower gastrointestinal hemorrhages,10 intestinal obstructions, 2 digestive tract perforations, 2 intussusceptions,8 palpable abdominal masses, 2 found accidently in intraoperative routine checking.Imageological examination and endoscopy: conducting respectively the ultrasoundexamination, CT examination, double-balloon enteroscopy and capsule endoscopy,the coverage rates were 35.82%（24/67）、52.24%（35/67）、22.39%（15/67）、29.85%（20/67）; Thepositive case detection rates were 41.76%（10/24）、77.14%（27/35）、33.33%（5/15）、60%（12/20）respectively; the accuracy rates of localizationdiagnosis were 30%（3/10）、81.48%（22/27）、60%（3/5）、50%（6/12）; whilethe accuracy rates of qualitative diagnosis were 20%（2/10）、66.67%（18/27）、100%（5/5）、41.67%（5/12）；Emergency exploratory laparotomy wereperformed on 24 patients; 38 cases underwent elective operation; 49 radicaloperation, 13 palliative operation; for the other 5 cases received Gleevec treatmentafter ultrasonic location biopsy, since they couldn’t undergo operation due tothe oversize tumor volume, infiltrative borders or abdominal cavityimplantation metastasis; 67 cases were confirmed by pathology as gastrointestinalstrornal tumor, among which 62 cases showed positive in CD 117 (92.54%);patients in high risks（35/47）havereceived Gleevec, while people in intermediate and low risks haven’t. Followedup from 2006.08 to 2012.01, 30 postoperative high risk patients receiving Gleevectreatment were found to achieve completeremission without any cases of relapse, while among 12 postoperative high- riskpatients with no Gleevec treatment, 10 relapsed, showing the recurrence rate of83.3%. 8 of the 10 relapsing high -risk patient achieved partial remissionafter receiving Gleevec treatment, the other 2 without which died of recurrence.Among 5 high-risk patients without surgery, after receiving Gleevec treatment,3 achieved complete remission and 2 partial remission. No low and intermediaterisk patients without receiving Gleevec treatment relapsed. Conclusion Small intestinal stromal tumor lackseffective measures of early diagnosis. CT is an important and effectivechecking method of detecting small intestinal stromal tumors. Operation and Gleevec's molecular targeted therapy remain the major treatment.【Key wrod】smallintestinal stromal tumors(SISTs)；retrospective study；小腸間質(zhì)瘤(small intestinal stromal tumors，SISTs)胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)是消化道最常見(jiàn)的間葉源性腫瘤，主要發(fā)生于胃腸道、腸系膜、網(wǎng)膜或腹膜后腔。1983年，Mazur和Clar利用電鏡和免疫組織化學(xué)方法對(duì)胃間質(zhì)腫瘤的組織來(lái)源進(jìn)行觀察，提出了GIST的概念[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約有60%～70%的GIST發(fā)生于胃;20%～30%發(fā)生于小腸;<10%< span="">發(fā)生于食管、結(jié)腸和直腸[2]。今回顧性分析我院2006.08－2012.01年67例小腸間質(zhì)瘤患者的臨床資料，對(duì)其臨床特征及治療進(jìn)行分析、討論。1臨床資料與方法1.1一般資料本組經(jīng)手術(shù)和病理證實(shí)的67例小腸間質(zhì)瘤患者，男42例，女25例。年齡35～72歲，平均年齡57歲；臨床表現(xiàn)：反復(fù)的腹部隱痛、不適17例，下消化道出血26例，腸梗阻10例、消化道穿孔2例、腸套疊2例、可捫及的腹部包塊8例、術(shù)中常規(guī)探查意外發(fā)現(xiàn)2例；發(fā)病至入院時(shí)間為1天到5年，平均就診時(shí)間為20.3月；1.2輔助檢查1.2.1 超聲檢查 超聲檢查24例（24/67，35.82%）發(fā)現(xiàn)10例腹腔占位性病變，陽(yáng)性檢出率41.76%，定位診斷準(zhǔn)確3例（30%）定性診斷準(zhǔn)確2例（20%）；1.2.2CT平掃加增強(qiáng)掃描檢查 35例（35/67，52.24%）發(fā)現(xiàn)27例腹腔占位性病變，陽(yáng)性檢出率77.14%，定位診斷準(zhǔn)確22例（81.48%），定性診斷準(zhǔn)確18例（66.67%）；其中5例CT檢查發(fā)現(xiàn)多發(fā)種植轉(zhuǎn)移或是腫瘤與周圍器官界限不清而避免了盲目的手術(shù)。1.2.3雙氣囊小腸鏡檢查15例（15/67，22.39%），5例患者發(fā)現(xiàn)小腸病變，陽(yáng)性檢出率33.33%，定位診斷準(zhǔn)確3例（60%），定性診斷準(zhǔn)確5例（100%）；1.2.4膠囊內(nèi)鏡檢查20例（20/67，29.85%），12例患者發(fā)現(xiàn)小腸病變，陽(yáng)性檢出率60%，定位診斷準(zhǔn)確6例（50%），定性診斷準(zhǔn)確5例（41.67%）；2 手術(shù)及分子靶向治療62例（92.53%）均行手術(shù)治療（包含術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)的2例），24例急診行剖腹探查術(shù)，38例行限期手術(shù)，術(shù)中均行包括腫瘤在內(nèi)腸管切除術(shù)，根治手術(shù)49例，姑息性手術(shù)13例；這13例姑息術(shù)中5例腹腔種植轉(zhuǎn)移、6例腫瘤侵及臨近腸管、2例腫瘤破潰形成消化道穿孔；術(shù)后經(jīng)病理證實(shí)高危患者有42例，其中有30例服用格列衛(wèi)1年到3年不等。中危、低危及極低?；颊叨ㄆ趶?fù)查未接受格列衛(wèi)治療；其余5例因腫瘤體積過(guò)大邊界不清或腹腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移經(jīng)超聲定位活檢定性后服用格列衛(wèi)治療。3 病理結(jié)果67例均經(jīng)病理證實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤，，CD117陽(yáng)性62例（92.54%）；高危險(xiǎn)度47例（70.15%），中危險(xiǎn)度10例（14.93%），低危險(xiǎn)度及極低危險(xiǎn)度共10例（14.93%）；高危的患者中腫瘤直徑5～10cm的有30例（63.83%），腫瘤大于10cm的有15例（31.91%）；4 隨訪2006.08隨訪至今，術(shù)后高?；颊哂?2例，30例接受格列衛(wèi)治療后完全緩解無(wú)1例復(fù)發(fā)；未接受格列衛(wèi)治療的12例術(shù)后高?；颊咧?0位復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率為58.8%，平均復(fù)發(fā)時(shí)間為3.3月，其中8位復(fù)發(fā)的高?；颊呓?jīng)格列衛(wèi)治療后均部分緩解，緩解率為100%；未經(jīng)格列衛(wèi)治療的2例死于復(fù)發(fā)；未經(jīng)手術(shù)的5例高?；颊叻酶窳行l(wèi)后完全緩解3例，部分緩解2例，緩解率100%；未接受格列衛(wèi)治療的中低?；颊邿o(wú)一例復(fù)發(fā)。5 討論小腸間質(zhì)瘤(SISTs)占GIST的20%-30%[3],具有發(fā)病率相對(duì)較低、癥狀不典型、起病隱匿，約有10%～30%的患者早期完全無(wú)癥狀 [4] ，外加小腸解剖部位特殊，常規(guī)的胃腸鏡檢查無(wú)法發(fā)現(xiàn)小腸的病變，因此早期診斷比較困難，待發(fā)病就診時(shí)病情較重，給治療帶來(lái)許多困難，本組病例從發(fā)病至最終確診時(shí)間為1天到5年不等，平均就診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)20.3月，臨床表現(xiàn)多以反復(fù)的不明原因的腹痛、消化道出血及腸梗阻為主要表現(xiàn)，由于早期病情較輕、癥狀不典型未引起重視，許多患者每次都只做些簡(jiǎn)單的對(duì)癥保守治療，癥狀好轉(zhuǎn)后便出院，由于未能明確病因，不能從根本上解決問(wèn)題，腫瘤持續(xù)存在導(dǎo)致類似癥狀反復(fù)出現(xiàn)，病情隱匿發(fā)展的同時(shí)腫瘤體積逐漸增大甚至侵及周邊器官，最終部分患者失去了治療的最佳時(shí)機(jī)，本組有5例患者就診時(shí)就由于腫瘤過(guò)大或出現(xiàn)轉(zhuǎn)移而失去了手術(shù)根治的機(jī)會(huì)，可見(jiàn)小腸間質(zhì)瘤的早期診斷是治療的關(guān)鍵。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年超聲、CT、雙氣囊纖維小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡在臨床的廣泛使用，大大提高了小腸間質(zhì)瘤診斷的準(zhǔn)確率。在小腸間質(zhì)瘤的診斷中最常用的還是CT和超聲檢查，本組病例腹部CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查在覆蓋率、陽(yáng)性檢查率、定性及定位診斷準(zhǔn)確率四項(xiàng)指標(biāo)均優(yōu)于超聲檢查，在間質(zhì)瘤的診斷中扮演了重要的角色。首先腹部CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查在覆蓋率為52.24%遠(yuǎn)高于超聲檢查的35.82%，主要是因?yàn)橐韵聝牲c(diǎn)：一、超聲檢查時(shí)間長(zhǎng)且探頭在腹部的按壓摩擦給病人帶來(lái)諸多不適，患者不易配合；二、超聲檢查為了減少氣體的干擾提高準(zhǔn)確率要求患者進(jìn)行嚴(yán)格的腸道準(zhǔn)備。本組患者大部分都屬急診病例，病情重且腹痛劇烈拒絕按壓無(wú)法配合醫(yī)生進(jìn)行超聲檢查，也根本沒(méi)有條件進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，CT檢查恰恰克服了上述超聲檢查存在的缺點(diǎn)，故病人對(duì)其依從性好檢查覆蓋率高；再者腹部CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查在陽(yáng)性檢查率、定位及定性的準(zhǔn)確率也高于超聲檢查。小腸間質(zhì)瘤在超聲檢查中的聲像圖表現(xiàn)與腫瘤大小有關(guān)，較小的病灶多為圓形或橢圓形，回聲均勻，邊界清晰，而較大的病灶多為不規(guī)則分葉狀，回聲不均勻，內(nèi)部易出血、壞死及囊變而出現(xiàn)無(wú)回聲區(qū)，臨床主要據(jù)此聲像特征對(duì)間質(zhì)瘤進(jìn)行定性診斷。但小腸腔內(nèi)氣體對(duì)檢查干擾使得超聲檢查定性準(zhǔn)確率較低，再加上小腸位置不固定，小腸間質(zhì)瘤活動(dòng)度大，檢查時(shí)體位的變化及探頭接觸腹壁時(shí)腫瘤均會(huì)發(fā)生移位影響檢查定位的準(zhǔn)確性，上述種種因素同時(shí)也降低了超聲檢查的陽(yáng)性檢出率。而小腸間質(zhì)瘤在CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查中多表現(xiàn)為邊界清晰的軟組織密度影，較小的腫塊密度均勻，較大腫塊易發(fā)生出血、壞死及囊變而使密度不均，若腫塊發(fā)生大而深的潰瘍則出現(xiàn)氣液平改變，增強(qiáng)掃描腫瘤實(shí)質(zhì)部分呈中度至明顯強(qiáng)化，多為不均勻強(qiáng)化，這是間質(zhì)瘤典型的聲像特征有助于定性診斷，同時(shí)借助CT的多平面重建、三維重建、仿真內(nèi)鏡及血管顯影等技術(shù)可以了解腫瘤與周圍血管及臨近器官的關(guān)系，還可以清晰顯示可能存在的腹腔種植轉(zhuǎn)移灶，與此同時(shí)CT檢查的聲像特點(diǎn)不受氣體干擾，且該檢查不需要變換體位，這使得CT陽(yáng)性檢出率及、定性及定位診斷準(zhǔn)確率優(yōu)于超聲，除此之外CT檢查可以對(duì)患者病情進(jìn)行整體評(píng)估有助于治療方式的選擇[5] [6],這是超聲檢查所無(wú)法具備的功能；本組病例姑息性手術(shù)13例；其中有5例腹腔種植轉(zhuǎn)移的患者術(shù)前均未進(jìn)行CT檢查，該5例患者的限期手術(shù)非但沒(méi)有達(dá)到根治的效果而且加重了腹腔種植轉(zhuǎn)移。在進(jìn)行了CT平掃和增強(qiáng)掃描檢查的35例患者中發(fā)現(xiàn)5例患者腫瘤腹腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移或是腫瘤與周圍器官界限不清而選擇先服用格列衛(wèi)進(jìn)行分子靶向治療，為根治性切除腫瘤創(chuàng)造條件，避免了盲目手術(shù)而導(dǎo)致腹腔廣泛種植轉(zhuǎn)移；所以CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查在小腸間質(zhì)瘤中的診斷價(jià)值遠(yuǎn)高于超聲檢查。目前雙氣囊小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡也越來(lái)越多的用于小腸疾病的診斷，這兩種檢查可以到達(dá)胃鏡及腸鏡所無(wú)法到達(dá)的區(qū)域，即小腸，為小腸疾病診斷治療作出了很大的貢獻(xiàn)，本組病例15例(22.39%)行雙氣囊小腸鏡檢查，5例患者發(fā)現(xiàn)小腸病變，陽(yáng)性檢出率33.33%，定位診斷準(zhǔn)確3例（60%），定性診斷準(zhǔn)確5例（100%）；膠囊內(nèi)鏡檢查的患者有20例（29.85%），12例（60%）患者發(fā)現(xiàn)小腸病變，定位診斷準(zhǔn)確6例（50%），定性診斷準(zhǔn)確5例（41.67%）；盡管二者在定位及定性診斷上有一定優(yōu)勢(shì)，但它們對(duì)腸道準(zhǔn)備要求高，本組大部分病例都是急診入院，病情較重，無(wú)法進(jìn)行腸道準(zhǔn)備；小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡費(fèi)用高昂患者不易接受，技術(shù)及設(shè)備要求高基層醫(yī)院無(wú)法開(kāi)展，另外小腸鏡檢查時(shí)間長(zhǎng)需配合全身麻醉檢查風(fēng)險(xiǎn)高，上述因素大大制約了小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡的使用，故檢查覆蓋率低，無(wú)法廣泛運(yùn)用，綜上所述CT平掃+增強(qiáng)掃描檢查，目前仍是小腸間質(zhì)瘤的主要檢查手段。目前SISTs的治療方法主要是手術(shù)治療和分子靶向治療[7]。本組有62例（92.53%）行手術(shù)治療（包含術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)的2例），24例急診行剖腹探查術(shù)，38例行限期手術(shù)，根治手術(shù)49例，姑息性手術(shù)13例；這13例姑息術(shù)中5例腹腔種植轉(zhuǎn)移、6例腫瘤侵及臨近腸管、2例腫瘤破潰形成消化道穿孔，手術(shù)都完整切除病變及周圍一定范圍的正常組織，小腸切除長(zhǎng)度都在10 cm以上,最大限度切除相應(yīng)小腸系膜。與腫瘤粘連的臨近器官也與腫瘤一起整塊切除。SISTs很少發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，因而淋巴結(jié)的清掃術(shù)認(rèn)為是沒(méi)有必要的，可能會(huì)增加手術(shù)并發(fā)癥，因此對(duì)小腸間質(zhì)瘤并不主張常規(guī)行擴(kuò)大切除或系統(tǒng)化的廣泛淋巴結(jié)掃[8]，故本組手術(shù)亦未進(jìn)行淋巴結(jié)清掃。本組病例手術(shù)都達(dá)到了切除原發(fā)病灶，控制病情發(fā)展的目的，但術(shù)后高?；颊吒哌_(dá)42例，都需要進(jìn)行分子靶向治療，故手術(shù)只是SISTs綜合治療第一步，為下一步分子靶向治療創(chuàng)造了條件。因?yàn)镾ISTs患者早期診斷困難，病情隱匿發(fā)展，最終導(dǎo)致病情較重時(shí)才來(lái)就診，這時(shí)腫瘤分期大多都屬高危了，本組病例高危險(xiǎn)度患者多達(dá)47例（70.15%），他們大多不但需要手術(shù)治療還需要長(zhǎng)時(shí)間服用格列衛(wèi)進(jìn)行靶向治療，而本組病例的中低?；颊?，一經(jīng)手術(shù)便是根治治療，不需再服用藥物，但這類患者所占比例甚少才20例，所以說(shuō)目前在SISTs無(wú)有效早期診斷方法的情況下格列衛(wèi)分子靶向治療在SISTs患者的綜合治療中仍很重要。2006.08隨訪至2012.01，術(shù)后高?；颊哂?2例，30例接受格列衛(wèi)治療后完全緩解，無(wú)1例復(fù)發(fā)達(dá)；未接受格列衛(wèi)治療的12例術(shù)后高?；颊咧?0位復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率為83.33%，平均復(fù)發(fā)時(shí)間為3.3月，其中8位復(fù)發(fā)的高危患者經(jīng)格列衛(wèi)治療后均得到不同程度的部分緩解，緩解率為100%；其余2例未經(jīng)治療死于復(fù)發(fā)；未經(jīng)手術(shù)的5例高?；颊叻酶窳行l(wèi)后完全緩解3例，部分緩解2例，未接受格列衛(wèi)治療的中低危患者無(wú)一例復(fù)發(fā)。綜上所述，手術(shù)及分子靶向治療仍是SISTs的重要治療手段。參考文獻(xiàn)[1] Mazur MT, Clack HB. Gastric stromal tumor reappraisal Of histogenesis[J].Am J Surg Patho,l 1983, 7(6): 507-519.[2] Miettinen M，Majidi M，Lasota J.Pathology and diagnostic criteria of gastrointestinal stromaltumors(GISTs):a review[J].Eur J Cancer，2002，38:39-48.[3]Miettinen M,Furlong M,Sarlomo-Rikala M,Burke A,Sobin LH,LasotaJ.Gastrointestinal stromal tumors,intramural leiomyomas,and leiomyosarcomas inthe rectum and anus:a clinicopathologic,immunohistochemical,and moleculargenetic study of 144 cases.Am J Surg Pathol 2001;25:1121-1133.[4]楊維良，張新晨，閏朝咬，等.原發(fā)性小腸腫瘤305例臨床分析[J].中華腫瘤雜志，2007，29（10）：781-783. [5]夏澤鋒,陳少飛,陶凱雄,蔡開(kāi)琳,帥曉明,韓高雄,王繼亮,杜寒松,鄭威強(qiáng),王國(guó)斌.胃腸道間質(zhì)瘤67例.世界華人消化雜志2010;18:2266-2270.[6]黃清玲,盧光明,張龍江,王中秋,袁彩云.小腸間質(zhì)瘤的CT表現(xiàn)及其與病理的對(duì)照研究.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)2008;24:104-106.[7]王鳳力,孫 浩,李德春. 52例胃腸道間質(zhì)瘤診治分析.實(shí)用腫瘤雜志, 2008, 23(1): 29-31.[8]徐波，蔡文松，夏金堂，等．小腸間質(zhì)瘤的臨床分析［J］．廣州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2008，36(6):45－48．