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遺傳代謝病科普知識(shí)
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腦腱黃瘤病的診治進(jìn)展
【藥物治療】(一)鵝去氧膽酸(CDCA)CDCA是一種初級(jí)膽汁酸,可促進(jìn)膽汁流形成,通過(guò)負(fù)反饋抑制CYP7A1活性減少毒性膽汁酸代謝產(chǎn)物的合成和蓄積,可使膽汁酸合成中間產(chǎn)物7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮的水平恢復(fù)正常,后者能夠通過(guò)血腦屏障,在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞中轉(zhuǎn)化為膽甾烷醇。CDCA還可降低低密度脂蛋白(LDL)對(duì)氧化修飾的敏感性,提高膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(CETP)的活性。此外,CDCA還可能降低HMG輔酶a還原酶的活性,從而抑制膽固醇的產(chǎn)生和黃瘤的形成。CDCA被歐盟(EU)批準(zhǔn)為罕見(jiàn)病用藥,用于治療嬰兒(≥1個(gè)月)、兒童、青少年和成人的CTX?;仡櫺匝芯勘砻鰿DCA治療可有效改善生化異常,抑制包括膽甾烷醇和其他甾醇(如羊毛甾醇、油菜甾醇和谷甾醇)和膽汁酸中間產(chǎn)物(如7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮)的合成,穩(wěn)定或改善神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn),包括認(rèn)知退化等。此外,由于部分地區(qū)患者無(wú)法獲得膽酸,鵝去氧膽酸也被作為其他膽汁酸合成障礙的替代治療。在我國(guó),鵝去氧膽酸被批準(zhǔn)用于治療膽固醇性膽結(jié)石癥,但該用途已被熊去氧膽酸以及腹腔鏡膽囊切除術(shù)逐漸替代。目前認(rèn)為CTX患者需終生口服CDCA治療。CDCA治療前需完善肝功能、血漿膽甾烷醇、血尿膽汁酸譜、血漿7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮、頭顱MRI、神經(jīng)功能障礙評(píng)分(Rankin量表)或神經(jīng)功能狀況評(píng)估(EDSS)作為基線(xiàn)數(shù)據(jù)。CDCA治療過(guò)程中需監(jiān)測(cè)腹瀉、黃瘤、白內(nèi)障、神經(jīng)癥狀,以及肝功能、血漿膽甾烷醇、血漿7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮、血尿膽汁酸譜等實(shí)驗(yàn)室指標(biāo),頭顱MRI、心超等醫(yī)技檢查。鵝去氧膽酸治療結(jié)石病的已知不良反應(yīng)包括轉(zhuǎn)氨酶水平升高和腹瀉,即便在治療低劑量水平下也可導(dǎo)致,如調(diào)整劑量后轉(zhuǎn)氨酶、γ谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、凝血異常持續(xù)加重,建議停CDCA。對(duì)于CTX患者,如采用CDCA并調(diào)整劑量后,肝功能惡化,或血漿膽甾烷醇、血尿膽汁酸譜、血漿7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮未見(jiàn)改善,建議停CDCA。(二)膽酸(CA)1.?CA是另一種初級(jí)膽汁酸,少數(shù)報(bào)道對(duì)于無(wú)法耐受CDCA治療或CDCA無(wú)效的腦腱黃瘤病患者,CA作為二線(xiàn)治療對(duì)非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有效。CA最常見(jiàn)不良反應(yīng)(≥1%)包括腹瀉,反流性食道炎,全身乏力,黃疸,皮膚病變,惡心,腹痛,腸息肉,泌尿道感染,和周?chē)窠?jīng)病變。已有研究結(jié)果表明,CA不良反應(yīng)一般為輕至中度,不影響治療,通常減少劑量后癥狀消退。但如CA治療后肝功能持續(xù)惡化,或用藥3個(gè)月后肝功能沒(méi)有改善,建議停藥。(三)其他藥物治療3-羥基-3-甲基戊二酰-輔酶A(HMG-CoA)還原酶為肝細(xì)胞合成膽固醇途徑的限速酶,HMG-CoA還原酶抑制劑如洛伐他汀、普伐他汀等對(duì)CTX的有效性仍存在爭(zhēng)議。有個(gè)案報(bào)道洛伐他汀可使CTX患者血清膽甾烷醇正?;p小黃瘤的大小,但其他研究發(fā)現(xiàn)洛伐他汀不會(huì)減少CTX患者體內(nèi)異常的膽汁酸合成或降低血漿膽甾烷醇水平。采用CDCA和HMG-CoA還原酶抑制劑的聯(lián)合治療CTX可有效抑制血清膽甾烷醇或尿異常膽汁酸代謝產(chǎn)物的產(chǎn)生,但從CDCA和HMG-CoA還原酶抑制劑聯(lián)合治療轉(zhuǎn)為HMG-CoA還原酶抑制劑單藥治療后,黃瘤和神經(jīng)系統(tǒng)等癥狀以及腦電圖表現(xiàn)再次加重,再次出現(xiàn)膽汁酸排泄異?;蜓獫{膽甾烷醇升高。因此,HMG-CoA還原酶抑制劑與CDCA聯(lián)合使用可能是有效的,但長(zhǎng)期效果還需進(jìn)一步觀察[8]?!靖我浦仓委煛繈雰浩谝渣S疸起病的患者,部分口服鵝去氧膽酸可緩解,但仍有相當(dāng)一部分患者迅速進(jìn)展至肝衰竭,需接受肝移植手術(shù),但CTX為神經(jīng)、肝臟、晶狀體、肌腱、骨骼等多臟器受累,肝移植治療是否可以預(yù)防或逆轉(zhuǎn)其他臟器尤其是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀還需進(jìn)一步研究。【基因治療】2021年,在CTX小鼠模型中采用表達(dá)CYP27A1的腺相關(guān)病毒(AAV)載體,配備特異性啟動(dòng)子,僅用20%的肝細(xì)胞表達(dá)轉(zhuǎn)基因,即可恢復(fù)膽汁酸代謝,并使血漿中大多數(shù)膽汁酸的濃度正常,由此表明基因治療充滿(mǎn)了潛力與希望?!緺I(yíng)養(yǎng)支持】部分CTX患者臨床表現(xiàn)為慢性腹瀉、嬰兒期膽汁淤積或骨質(zhì)疏松,營(yíng)養(yǎng)評(píng)估與管理十分重要,即使肝功能指標(biāo)正常后,仍監(jiān)測(cè)25羥維生素D水平和骨密度,根據(jù)結(jié)果補(bǔ)充維生素D3?!竞喜Y治療】CTX患者臨床癥狀和體征多樣,需對(duì)癥治療,癲癇發(fā)作者采用抗癲癇治療,帕金森患者采用左旋多巴治療,肌張力障礙患者采用肉毒桿菌毒素治療,抑郁癥者采用抗抑郁藥物治療,白內(nèi)障可采用白內(nèi)障摘除術(shù),黃瘤可以通過(guò)手術(shù)切除。
趙靜醫(yī)生的科普號(hào)
磷酸甘油酸激酶缺乏癥
磷酸甘油酸激酶缺乏癥是一種具有X連鎖遺傳的糖元儲(chǔ)存病。磷酸甘油酸激酶是催化糖解中重要的ATP生成步驟的關(guān)鍵酶?;颊弑憩F(xiàn)出三種主要癥狀:貧血、肌肉?。M紋肌溶解)、智力低下和各種其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。殘余磷酸甘油激酶活性較高(紅細(xì)胞中4-9%,肌肉中5-10%)的患者只表現(xiàn)出肌肉病,而殘余酶活性較低(紅細(xì)胞和肌肉中2.6%)的患者則表現(xiàn)出多系統(tǒng)受累。治療采取亞生酮飲食。低碳水化合物飲食有益。低碳水化合物飲食或間歇性禁食和運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的血清酮體增加可以導(dǎo)致肝糖儲(chǔ)積病患者的積極適應(yīng)和身體活動(dòng)耐受性提高。飲食控制和鍛煉可能導(dǎo)致脂肪酸代謝的誘導(dǎo),并可能導(dǎo)致殘留的糖分解活性。
袁云醫(yī)生的科普號(hào)
希特林缺陷病的全周期、多學(xué)科和系統(tǒng)化管理-中華肝臟病雜志2024
我國(guó)消化病學(xué)類(lèi)旗艦期刊《中華肝臟病雜志》專(zhuān)家論壇欄目于2024年9月份發(fā)表了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科宋元宗教授團(tuán)隊(duì)關(guān)于希特林缺陷病診斷治療的論文。25年來(lái),作為一種常染色體隱性遺傳病,希特林缺陷?。–D)的病理生理機(jī)制、臨床表型、分子診斷、治療和預(yù)后等方面研究取得積極進(jìn)展。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)3種年齡依賴(lài)性的CD臨床表型,即希特林缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥、希特林缺陷導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和血脂異常,以及成人發(fā)病瓜氨酸血癥Ⅱ型。雖然相關(guān)藥物正在研發(fā),肝臟移植已用于CD患者救治,但CD管理的基礎(chǔ)、核心和關(guān)鍵在于科學(xué)的飲食治療。CD管理涉及患者全生命周期,需要基礎(chǔ)和臨床醫(yī)學(xué)多學(xué)科通力合作,也需要父母、家庭和社會(huì)等多層次的系統(tǒng)銜接。通過(guò)全周期、多學(xué)科和系統(tǒng)化管理,讓CD患者健康地學(xué)習(xí)、工作和生活是有望實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。
宋元宗醫(yī)生的科普號(hào)