李風(fēng)俠
主任醫(yī)師
兒科主任
兒科黃紹平
主任醫(yī)師 教授
3.6
兒科陳國強(qiáng)
主任醫(yī)師
3.3
兒科潘凱麗
主任醫(yī)師 教授
3.2
兒科郝麗
主治醫(yī)師
3.2
兒科金淑娟
主治醫(yī)師
3.2
兒科劉鴻麗
主任醫(yī)師
3.1
兒科王衛(wèi)剛
主任醫(yī)師
3.1
兒科薛繼紅
副主任醫(yī)師 講師
3.1
兒科張小鴿
主任醫(yī)師
3.0
何含含
主治醫(yī)師
3.0
兒科溫卓宇
副主任醫(yī)師
3.0
兒科陳蕭群
副主任醫(yī)師
3.0
兒科楊曉青
醫(yī)師
2.9
兒科郭風(fēng)琴
副主任醫(yī)師
2.9
兒科陳妞妞
醫(yī)師
2.8
兒科郭麗麗
醫(yī)師
2.8
對于按照矮身材診斷標(biāo)準(zhǔn)判斷,屬于偏矮小的孩子,可以通過運(yùn)動飲食睡眠來調(diào)整。合理的運(yùn)動包括跑步、跳高跳繩、摸高游戲、打籃球、游泳等利于身高增長的運(yùn)動來促進(jìn)長骨發(fā)育,增加身高高度。合理飲食包括不挑食、少零食,搭配均衡、營養(yǎng)合理。環(huán)保綠色飲食。睡眠包括時(shí)間充足、晚9點(diǎn)睡覺早7點(diǎn)起床。偏矮身材孩子還應(yīng)注意補(bǔ)充足夠維生素D,微量元素,搭配增進(jìn)食欲、促進(jìn)蛋白質(zhì)合成的藥物,增強(qiáng)體質(zhì),避免疾病對身高的影響。當(dāng)然,以上方法仍然不能改善孩子的理想身高,請勿錯(cuò)過時(shí)機(jī),及早請教專家,合理調(diào)整方案。
對于身材偏矮的孩子可以通過飲食、運(yùn)動、睡眠來調(diào)整,定期監(jiān)測身高變化,身高每年增長少于5cm及時(shí)專家就診尋求進(jìn)一步治療方案。對于身材矮小符合診斷標(biāo)準(zhǔn),骨齡小于2歲年齡,身高增長不足5cm/年,在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下,查找原因,及早進(jìn)行生長激素規(guī)范治療,視情況療程不少于1-2年。
新生兒疾病篩查是指對每個(gè)出生的寶寶,通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。 目前,我們國家規(guī)定的新生兒疾病篩查項(xiàng)目主要是篩查高苯丙氨酸血癥和先天性甲狀腺功能減低癥。目前通過常規(guī)的新生兒篩查,幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療,以避免造成智力等發(fā)育障礙。所以是完全可防、可治的疾病,應(yīng)大力提倡早期篩查。一. 高苯丙氨酸血癥是一種先天性遺傳代謝性疾病,其經(jīng)典型為苯丙酮尿癥(PKU)。1.苯丙酮尿癥如何影響患兒?苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個(gè)月表現(xiàn)都可以是正常的。如果不加治療,3到6個(gè)月時(shí)他們就開始對周圍的環(huán)境不感興趣,到1歲時(shí),他們的發(fā)育就明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。外觀毛發(fā)黃,尿味鼠臭味。2.哪些人易患苯丙酮尿癥?當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí),他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的,就稱為“攜帶者”。攜帶者沒有任何健康影響。當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí),他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女,并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因,而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50),這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?;?,則其子女既不會患病也不是攜帶者,完全正常,這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。3.所有的嬰兒都要做苯丙酮尿癥篩查嗎?絕大數(shù)國家都已經(jīng)開展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開醫(yī)院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的,從20世紀(jì)60年代年以來它已經(jīng)被作為一種常規(guī)篩查,使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神發(fā)育遲滯。4.這種檢查是怎樣做的?在嬰兒生后24小時(shí)到7天內(nèi)做,其精確度較高。目前采用在新生嬰兒喂足3次奶后足跟采血檢測血值(同樣的血樣標(biāo)本可以被用于許多其它先天性代謝性疾病的篩查),檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結(jié)果不正常,檢進(jìn)一步查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥,或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。5.苯丙酮尿癥可以防治嗎?可以。早期診斷后,在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食及一些藥物治療患病嬰兒,其精神發(fā)育遲緩就可以避免。剛開始,用含有蛋白質(zhì)但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰。母乳或嬰兒配方奶粉被少量喂養(yǎng)以便只提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量。隨后,一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品(如麥片和面條)及其它低苯丙氨酸食品可以加入飲食中,但是不能喂養(yǎng)普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其它高蛋白食品。蛋白質(zhì)是人體正常生長發(fā)育所必需的,所以兒童必須連續(xù)吃含有高蛋白質(zhì)和必需營養(yǎng)素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天門冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的飲料和食品也必須盡量避免。如果家庭中已有患病孩子,應(yīng)對患兒及其父母進(jìn)行基因檢測以明確病因,在媽媽第二次懷孕早期檢測胎兒基因以確定其是否患病。二.先天性甲狀腺功能減低癥:先天性甲低是由于胚胎期和出生前后,甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常,引起生后甲狀腺功能減退,從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害。發(fā)病原因,約99﹪為原發(fā)性,即甲狀腺自身的異常,如甲狀腺先天性發(fā)育缺如、異常、異位或酶的缺陷等。主要特點(diǎn)是生長發(fā)育落后,智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低。1. 嬰兒期 大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征,但仔細(xì)詢問病史及體檢??砂l(fā)現(xiàn)可疑線索,如母懷孕時(shí)常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。 2. 幼兒和兒童期 多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診,此時(shí)甲狀腺素缺乏嚴(yán)重,癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴(yán)重度和持續(xù)時(shí)間長短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。 (1) 特殊面容:頭大,頸短,面部臃腫,眼瞼浮腫、眼距寬,鼻梁寬平,唇厚舌大,舌外伸,毛發(fā)稀疏,表情淡漠,反應(yīng)遲鈍。 (2) 神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙:智能低下,記憶力、注意力均下降。運(yùn)動發(fā)育障礙,行走延遲,常有聽力下降,感覺遲鈍,嗜睡,嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。 (3) 生長發(fā)育遲緩:身材矮小,表現(xiàn)軀體長,四肢短,骨齡發(fā)育落后。 (4) 心血管功能低下:脈搏微弱,心音低鈍,心臟擴(kuò)大,可伴心包積液等,心電圖呈低電壓,p-r延長,傳導(dǎo)阻滯等。 (5) 消化道功能紊亂:納呆,腹脹,便秘,大便干燥,胃酸減少。目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現(xiàn)癥狀、體征之前,但是血生化已經(jīng)有改變時(shí)就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法,在新生兒生后3天采集足跟毛細(xì)血管血測定TSH。此外,無論采用何種篩查方法,由于實(shí)驗(yàn)技術(shù)的局限性、生理指標(biāo)的變化和個(gè)體的差異,新生兒疾病篩查會出現(xiàn)一定百分比的假陰性,對甲低篩查陰性病例,如臨床表現(xiàn)有甲低可疑,仍應(yīng)提高警惕,作進(jìn)一步詳細(xì)檢查。先天性甲低病人治療越早,預(yù)后越佳。新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1~3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在,如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等,對今后智商影響具有高度危險(xiǎn)性,遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。1.一旦確診,立即治療.不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。2.終身治療。先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異常或代謝異常引起,需終身治療。3.方案: 甲狀腺素替代治療。不需從小劑量開始,應(yīng)該一次足量,使血T4維持在正常高值水平。而對于大年齡的下丘腦-垂體性甲低,甲狀腺素治療需從小劑量開始,同時(shí)給予生理需要量皮質(zhì)素治療,防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。對于暫時(shí)性甲低: 懷疑屬于暫時(shí)性甲低,一般需正規(guī)治療2年后,再停藥1個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,如功能正常,則可停藥定期觀察。臨床實(shí)踐證明,經(jīng)過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)并行早期治療的患兒,絕大多數(shù)的體格和智力發(fā)育正常,非經(jīng)篩查而在門診發(fā)現(xiàn)的患兒(年齡偏大)即使治療,也存在中至重度,甚至極重度的智力低下和體格發(fā)育落后,很難恢復(fù)正常。
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