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重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
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遺傳代謝病
患者:男 2歲2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.10.15
目前血糖高,長期腹瀉 早產(chǎn),產(chǎn)后基因檢測查出ipex綜合征 于36周零五天在大連婦產(chǎn)醫(yī)院剖腹產(chǎn)生出,出生之前檢查孩子發(fā)育... 關(guān)于孩子移植后胰島功能的恢復(fù),還有目前可做的治療如干細(xì)胞移植,間充質(zhì)干細(xì)跑等是否有效。
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
蔣利萍
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
風(fēng)濕免疫科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.09.09
生后面癱,檢查多項異常 出生時發(fā)現(xiàn)疑似先天性面癱,就診四川華西第二醫(yī)院,完善核磁共振... 心臟肌鈣蛋白為什么降不下來,考慮什么病
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
呂鐵偉
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
心血管內(nèi)科
患者:男 7歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.06.01
基因篩查發(fā)現(xiàn)免疫缺陷 24年1月感染EB病毒,3月感染肺炎,猩紅熱,4月急性扁桃體... 基因篩查顯示MCM10雜合突變,免疫缺陷,請問這是怎樣的缺陷嚴(yán)重嗎影響孩子的生命嗎如何治療
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
蔣利萍
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
風(fēng)濕免疫科
患者:女 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.03.13
新生兒檢查報告需要醫(yī)生講解一下 您好,我們做新生兒基因篩查,看不懂報告結(jié)果,需要您幫忙看一下... 想詢問一下接下來我們需要做進(jìn)一步的檢查或者治療不?
總交流次數(shù)
47
已給處置建議
潘博
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.03.07
3羥基3甲基戊二酰輔酶A合成酶2缺乏癥 男孩,6個月整,未添加輔食,平時腸胃不是很好,拉稀多,發(fā)育正... 母乳能喂么?需要特奶的話有什么推薦,孩子六個月+12,體重8.4kg?除了左卡,需要其他藥物(輔酶Q...
總交流次數(shù)
138
已給處置建議
許麗娟
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
營養(yǎng)科
患者:男 1歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.12.19
a-羥丁酸脫氫酶1016 乳酸脫氫酶1220 肌酸激酶同工酶258 血清肌酸激酶11702 吃奶粉每天嘔吐一次,轉(zhuǎn)氨酶154 出生出生時住院一出生時住院一星期,血清肌 出生時,吸到羊... 聽醫(yī)生建議
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
鐘家蓉
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 2歲6個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.12.18
遺傳性疾病基因檢測報告結(jié)果查看 大夫您好,我女兒今年2歲多,29個月,從去年新冠以后到現(xiàn)在,... 幫忙看下結(jié)果大夫
總交流次數(shù)
13
已給處置建議
鐘敏
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 3歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.11.25
雙下肢乏力 孩子雙下肢乏力有一年半有余,建議做基因檢測,現(xiàn)檢測結(jié)果已出, 想問詢檢測分析結(jié)果,以及下一步治療方案
總交流次數(shù)
24
已給處置建議
鐘敏
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.11.23
發(fā)現(xiàn)血乳酸高9天 肺炎住院血鉀六點幾靜脈血乳酸六點多,肺炎住院九天,感染支原體... 是否需要到醫(yī)院檢查
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
王興勇
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.10.27
卡介苗播散病,做了基因檢測,疑似免疫缺陷 己預(yù)約明天(10月20號)做中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)實驗。小孩20... 從報告中可以看出確實存在異常,但27.55%的比例,是否能說明也具備一定的抵抗力?
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
蔣利萍
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
風(fēng)濕免疫科
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