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福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
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遺傳代謝病
患者:男 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.29
KNCQ2基因突變 出生第二天驚厥發(fā)作,發(fā)作時(shí)血氧降低,在新生兒科吃過苯巴 地西... 這個(gè)基因突變點(diǎn)位的預(yù)后怎么樣 停藥的標(biāo)準(zhǔn)是什么
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
沈雁文
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 5歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.01.26
基因咨詢 患者五個(gè)月時(shí)肌酸激酶高。腿不能站立,患者現(xiàn)在一切正常,于中國(guó)... 希望主任好好幫我看一下基因檢測(cè)結(jié)果
總交流次數(shù)
51
已給處置建議
鄒漳鈺
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 6歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.11.02
運(yùn)動(dòng)與語言發(fā)育遲緩 手偶爾會(huì)震顫 小朋友發(fā)育遲緩從一周多干預(yù)到現(xiàn)在,因?yàn)榍皟蓚€(gè)月需要辦理緩學(xué)手... 想問問醫(yī)生您的看法以及需要查具體的哪些項(xiàng)目?以及檢查過后還需要醫(yī)生的指導(dǎo),希望可以查出患病的其他原因...
總交流次數(shù)
34
已給處置建議
胡君
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 1歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.08.19
氨基酸病 患兒發(fā)育緩慢,1年余,平素小便多 想去北京兒童醫(yī)院,不知掛哪一種科室,請(qǐng)指點(diǎn)
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
林明星
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 4歲9個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.05.18
基因微缺失(X染色體)疑似Robin綜合 我女兒2018年9月順產(chǎn),出生時(shí)一切正常,6月齡發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后... 想約一個(gè)24小時(shí)的腦電圖,時(shí)間到了直接過去,不然帶著一個(gè)特殊孩子確實(shí)不方便,麻煩主任了
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
胡君
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 1歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.05.08
Rubinstein-Taybi 綜合征 1.Menke-Hennekam 綜合征 35+1出生早產(chǎn)兒,出生體重1700g,現(xiàn)在3500g。20... 基因檢測(cè)報(bào)告分析及解讀
總交流次數(shù)
63
已給處置建議
沈雁文
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 17天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.08.10
足跟血異常 足跟血異常,十四烷?;鈮A偏高 請(qǐng)問這個(gè)可能是遺傳疾病嗎?應(yīng)該怎么辦?如果是異常的...
總交流次數(shù)
23
已給處置建議
林明星
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 26天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.02.27
26天新生兒,頻繁吐舌,睡覺嘴微張含舌。 1.27天新生兒,頻繁吐舌,睡覺時(shí) 1.請(qǐng)您看下是否屬于新生兒特殊面相? 2.目前這些特殊情...
總交流次數(shù)
90
已給處置建議
沈雁文
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 1歲4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2021.12.10
31周出生,新篩沒問題,現(xiàn)在查出楓糖尿癥 如何控制病情
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
林明星
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2021.12.08
線粒體突變 線粒體突變與接種疫苗
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
林明星
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院
兒內(nèi)科
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