問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 甲基丙二酸血癥，翻白眼，眼瞼下垂 孩子兩個(gè)半月左右被柔紙巾蓋住口鼻哭鬧一段時(shí)間后取下，取下后抱... 我們想請(qǐng)張主任幫忙看一下我孩子的腦電圖，看看這個(gè)翻白眼應(yīng)該怎么辦？總交流次數(shù)3已給處置建議
- 簡稱OCNDS。由CSNK2A1基因變異 2024-2025年體重增長僅一斤，身高增長5厘米。胃強(qiáng)脾弱... 針對(duì)孩子這個(gè)基因是否有相關(guān)病例癥狀的研究？全身發(fā)育停滯不前，發(fā)育緩慢是否能改善？是否可去門診就診？總交流次數(shù)22已給處置建議
- 基因突變， 3個(gè)月左右開始手腳運(yùn)動(dòng)不多，尤其腳踝不會(huì)抬腳，去兒童醫(yī)院打過... 我們也不知道該怎么辦了總交流次數(shù)17已給處置建議
- 甲基丙二酸合并同型半谷氨酸血癥，去復(fù)查過 發(fā)育遲緩，智力落后，學(xué)習(xí)能力差，目前一歲九個(gè)月還不會(huì)走路和獨(dú)... 想要了解用藥量要怎么調(diào)整，之前去復(fù)查過，結(jié)果還沒有出來我們回來了總交流次數(shù)2已給處置建議
- 出生40多天，舟狀頭。 患兒出生40多天，沒有其他表現(xiàn)，頭顱外形有些長，舟狀頭。去北... 我想讓醫(yī)生看看，我女兒的舟狀頭的可能性大嗎？需要怎么去診斷？我家是周口沈丘的，剛才看了一下單主任的排...總交流次數(shù)21已給處置建議
- 懷疑基因病 寶寶從出了月子 奶量下降 反流 吐奶 拒奶
哭不出來... 查了消化道造影 沒有問題 只是懷疑是基因病 想問問這個(gè)概率大嗎？需要去檢查基因嗎？總交流次數(shù)5已給處置建議
- 出生采足底血，檢測(cè)sma7.8號(hào)雜合缺失 寶寶出生后檢查足底血，檢查到sma7.8號(hào)雜合缺失怎么辦 這個(gè)情況怎么辦，嚴(yán)不嚴(yán)重總交流次數(shù)16已給處置建議
- 腦肌酸缺乏綜合征1型 男孩，從出生沒幾個(gè)月就發(fā)現(xiàn)全方位發(fā)育遲緩，1歲7個(gè)月時(shí)候突然... 如何用藥？總交流次數(shù)37已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)血乳酸升高4年余 4年余前因發(fā)熱就診，查血乳酸升高，偏高，具體數(shù)值不詳，無不適... 我孩子這個(gè)突變會(huì)發(fā)病嗎？總交流次數(shù)12已給處置建議
- 肌張力低、反應(yīng)和哭聲小、吞咽和呼吸困難 媽媽孕期羊水偏多，寶寶出生后當(dāng)時(shí)表現(xiàn)肌張力低，其他正常。12... 分析下基因初步結(jié)果，是否確診，都是什么病，還有治療的希望嗎？總交流次數(shù)29已給處置建議
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申驍勇主管技師鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科擅長：擅長青少年體態(tài)矯正、小兒腦損傷、發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙等神經(jīng)發(fā)育性疾病
李娟醫(yī)師鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心- 李夢(mèng)春醫(yī)師鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科
李乾主管康復(fù)師鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科擅長：擅長:步態(tài)訓(xùn)練、青少年體態(tài)矯正、中西醫(yī)結(jié)合疼痛康復(fù)、呼吸訓(xùn)練等。
楊雪文主治醫(yī)師鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心擅長：擅長產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。