2016 年 12 月 2 日，全世界媒體都屏息守在羅馬的 Policlinico Gemelli 醫(yī)院，此刻，著名物理學家史蒂芬·霍金的梵蒂岡科學大會之行因突發(fā)「呼吸原因」入院治療，在之后可尋的新聞報道中，也有「肺炎」一說。 來源：法新社 調(diào)整數(shù)日后，霍金出院，同樣的事件 2009 年也發(fā)生過一次，同樣是因為呼吸原因。 為何霍金，尤其是他的健康狀況，如此牽動我們的神經(jīng)？原因之一是生存期。 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），又叫「漸凍癥」，是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，2016 年，美國診斷的 ALS 患者有 1 萬 4 千～1 萬 5 千人。 21 歲被診斷患有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的霍金，于 2018 年 3 月 14 日逝世，享年 76 歲。但多數(shù)患者在發(fā)病 3～5 年內(nèi)會死于呼吸衰竭，而霍金與之對抗了 55 年。 這是如何做到的？ 有一個被忽略的事實，ALS 的表型異質(zhì)性較大，雖然平均生存期是 3～5 年，但有 10% 患者可以存活超過 10 年以上。此外，決定患者生存期的重要因素還有臨床亞型、遺傳因素、發(fā)病年齡、是否積極治療等多種因素。 天命難違 2014 年，地球人都在玩「冰桶挑戰(zhàn)賽」，這次公益活動目的是為呼吁大家關(guān)注此疾病，同時籌集善款。 兩年后，這場被人批有「作秀」成分的挑戰(zhàn)賽，為 ALS 研究籌集了 1 億 1 千 5 百萬美元，而且?guī)椭茖W家尋找到了新的治病基因 NEK1。 根據(jù)最新遺傳學研究顯示，人體已發(fā)現(xiàn) 30 多種與 ALS 相關(guān)的基因突變。根據(jù)發(fā)病年齡來看， 霍金屬于少年型（juvenile onset) ALS（因為 ALS 的好發(fā)年齡是 55～75 歲，而霍金是 21 歲被診斷的），是 ALS 的罕見類型。 多數(shù)少年型 ALS 與基因突變有關(guān)，而由于基因突變類型不同，少年型 ALS 的臨床表型也不一樣：有的病情進展快，患者生存期短；有的則病情進展緩慢，生存期長，而這部分少年型 ALS 多數(shù)有家族史。 盡管霍金無 ALS 家族史，也沒有做過基因檢測的報告，但很可能是由于某種罕見的基因突變引起的相對良性的少年型 ALS，也可能存在某種修飾基因突變導致其病情進展緩慢。實際上，臨床研究也發(fā)現(xiàn)，年輕起病的 ALS 患者預后通常也比老年患者好。 24 小時專業(yè)護理 盡管目前 ALS 尚無治愈藥物，但規(guī)范治療可以明顯延長患者的生存期、改善患者的生活質(zhì)量。 ALS 治療強調(diào)的是早期治療和綜合治療，在美國， FDA 批準的利魯唑和依達拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情的進展，二者聯(lián)合使用還可能在部分患者中發(fā)揮協(xié)同作用。 對 ALS 患者，后期若出現(xiàn)吞咽困難或喝水嗆咳時，應(yīng)盡早做經(jīng)皮胃造瘺，出現(xiàn)呼吸功能下降時應(yīng)及早使用無創(chuàng)呼吸機治療?；艚鹪诎l(fā)病 10 多年后吞咽功能就逐漸喪失，盡管他沒有做胃造瘺，但護理人員用特殊的方法將食物直接送到他的咽喉部，保證他能有充足的營養(yǎng)。 而且高熱卡飲食的 ALS 患者生存期更長，這也是被文獻所證實的一點。因此，對于吞咽功能障礙的 ALS 患者，進行鼻飼或行胃造瘺保證充足的營養(yǎng)、避免發(fā)生吸入性肺炎是很關(guān)鍵的。 此外，多數(shù)的 ALS 患者都是由于呼吸肌受累死于呼吸衰竭，霍金到了疾病晚期仍然不需要使用呼吸機治療，證明他的呼吸肌沒有明顯受累，這也是他生存期特別長的原因之一。 霍金出行的隨從和保鏢 以上的操作都需要一支 24 小時不間斷護理的專業(yè)護理隊伍進行，更不提霍金還享有全世界最精英的醫(yī)生團隊隨時候命。 盡管他數(shù)次因肺炎并發(fā)呼吸衰竭，但由于發(fā)現(xiàn)及時，加上精心的治療和護理總能很快轉(zhuǎn)危為安，外加持續(xù)的康復鍛煉延緩肢體攣縮、避免發(fā)生關(guān)節(jié)無菌性炎癥，才保證了霍金幾次轉(zhuǎn)危為安。 心態(tài)好 1923 年，美國棒球界有一位舉世矚目的投球手 Lou Gehrig ，他快如閃電、強壯如馬，人送外號「鐵馬」。 Lou Gehrig 如此矯健，注定馳騁棒球場的年輕人卻在 36 歲生日當天被診斷了 ALS，診斷書上簡潔明了得寫著： 快速進展的癱瘓，吞咽和說話日益困難，生存期不到 3 年，神經(jīng)狀況不會受到影響。 1941 年，Lou Gehrig 逝世于家中，這僅距離診斷 2 年時間。ALS 能如此驚人迅速地摧毀一位魁梧的棒球手，令整個美國都震驚，也正是因此，ALS 的另一個別稱叫做 Lou Gehrig 疾病。 同樣是非好發(fā)年齡段，Lou Gehrig 的情況與霍金卻相差如此遠，這和沒人的心態(tài)有關(guān)。 根據(jù)霍金傳記介紹：霍金在學校屬于「身型弱小、說話語速快、不講究衣著」的小男孩，他不屬于被大多數(shù)喜歡的「乖孩子」卻能被小部分崇拜的「個性小子」。 相反，相當部分的 ALS 患者在確診后，都不能接受這個現(xiàn)實，有的到處尋找偏方，有的放棄治療，有的把自己封閉在自己的世界里不再和外界交流，這種消極的心態(tài)必然會導致不良的預后。 霍金在發(fā)病 7 年后就幾乎完全癱瘓，需要整天與輪椅為伴，此后言語能力也逐漸喪失，發(fā)病 21 年后只能依靠計算機和語言合成器來說話，但即便是在這樣的情況下，他仍然保持和著對世界的好奇心，并沒有讓 ALS 剝奪他擁有幸福美滿家庭和事業(yè)的成功。 正是在這樣的條件下，霍金完成了驚世之作《時間簡史：從大爆炸到黑洞》，和女兒露西一起為兒童撰寫物理學書籍，在他喜歡的電視節(jié)目中客串演出，甚至還完成了「零重力」飛行體驗。 via indianexpress 他用他的一生向所有 ALS 患者詮釋了事實：只要自己不放棄，ALS 并非不可戰(zhàn)勝的，ALS 困住的只是身體，而你的思想永遠在宇宙遨游！ 對于我們從事罕見病研究的神經(jīng)科醫(yī)生而言，也從霍金身上發(fā)現(xiàn)了我們工作的意義：盡管 ALS 目前尚無治愈的藥物，但是通過指導患者進行積極規(guī)范的治療、精心的護理和保持積極樂觀的心態(tài)，可以改善 ALS 患者的生存質(zhì)量，提高生存期，使他們在患病后仍然能夠有意義地活著。

No.1 我是老年癡呆嗎？ 由于記憶力下降來看張醫(yī)生門診的患者當中，大部分一進門就會先告訴我，懷疑自己得了老年癡呆。其實，雖然"阿爾茨海默病"（俗稱老年癡呆）是引起認知功能障礙最常見的原因，但引起記憶力下降的并不止這一種疾病。 常見的癡呆包括：阿爾茨海默病、血管性癡呆、額顳葉癡呆、路易體癡呆、帕金森病癡呆等。葛先生到底是哪一種？ 鑒別記憶力下降最重要的鑰匙 想要搞清楚記憶力下降的原因，醫(yī)生需要和患者一起獲取三把鑰匙：1，詳細的病史；2，準確的體格檢查；3，認知評估和必要的輔助檢查。 詢問病史是其中的“重中之重”，決不能一兩句話就放過。需要耐心的花時間，更需要知識背景和經(jīng)驗。準確細致的病史，才能給后續(xù)診斷指明方向。 仔細詢問后，很快會發(fā)現(xiàn)葛老先生記憶力下降的過程，并不像家人描述的那樣簡單，而是有明確特點的。單憑這些特點，幾乎就可以排除阿爾茨海默病的診斷。 家人可以清晰的回顧，5年前某個早晨，發(fā)現(xiàn)父親把早餐常用的碗筷拿錯了，而且家人提醒后他仍不認為自己拿錯了。當天出門買菜還幾次出現(xiàn)不會計算找錢的情況，要知道葛先生年輕的時候可是會計出身，在這之前從不出錯。 之后大概半個月的時間里，葛先生這些出錯的情況稍微好轉(zhuǎn)了一些，但從此就不如以前了。時不時還是會出現(xiàn)出錯或者忘事需要家人提醒的時候。這樣的情況一直持續(xù)到半年前，中間沒有明顯變化。 半年前的某個早上（這個時間點家人記憶的依然非常清晰），發(fā)現(xiàn)父親出去買菜后完全無法回憶回家的路，拿著手機也突然不會使用，還是好心的路人幫忙撥打了電話才聯(lián)系到了家人。回家后，家人反復教導，之后的一個月左右，父親的記憶情況又好了一些，但整體又下了一個臺階。 所以我們會發(fā)現(xiàn)，老先生的記憶力下降，從起病到每一次加重，都是突然發(fā)生的，時間點非常明確。發(fā)生之后可以出現(xiàn)短期內(nèi)有限的恢復，之后很長的一段時間里保持不變。這是一種“下樓梯”一樣的進展模式。 什么是下樓梯的進展模式？ “下樓梯”，也稱“階梯式”進展模式，每一次加重，癥狀嚴重的程度就上了一個臺階，然后基本保持平穩(wěn)，甚至可以稍有好轉(zhuǎn)，指導下一次徒然加重，再上一個臺階。 這種典型的“階梯性”進展的記憶力下降，高度提示葛老先生的真正病因不是阿爾茨海默病，而是腦卒中，也就是俗稱的中風。 難道不是只有偏癱才是中風嗎 腦卒中（Stroke），也稱為中風，是指由于出血或是缺血的原因造成的腦組織變性壞死，例如人們熟知的腦出血、腦梗塞等。其實無論出血還是梗塞，實質(zhì)都是腦組織的缺血缺氧，功能喪失。 卒中的發(fā)生，從時間特點上來說，是非常突然的。 這種突然是以分鐘或者秒來計算的。也就是前一會兒還完全正常，突然就不好了。如果卒中只發(fā)生在與記憶有關(guān)的區(qū)域，患者就會出現(xiàn)突然的記憶力下降，與之前的狀態(tài)是明確不同的。而沒有其它表現(xiàn)。 卒中的發(fā)生，臨床表現(xiàn)可以多種多樣。 我們都知道大腦分為很多不同的功能區(qū)，分別負責掌管語言、運動、感覺、記憶、視覺等等。卒中發(fā)生在哪個功能區(qū)，患者就會表現(xiàn)為什么樣的癥狀，絕不僅僅是癱瘓這么單一。同理，如果卒中發(fā)生在小腦，就會發(fā)生平衡障礙等小腦功能特征的表現(xiàn)。 卒中發(fā)生之后，會有哪些結(jié)果呢？ 大部分會癥狀明顯而被人們發(fā)現(xiàn)，例如不能言語或是肢體癱瘓了，一定會緊急送醫(yī)。 但也有不少情況，由于人體有一定的恢復和代償能力（例如血栓清除、出血吸收），例如以記憶力為表現(xiàn)的卒中發(fā)生后，癥狀并不“顯性”，經(jīng)過一段時間，患者有可能會自行出現(xiàn)一定程度的恢復，讓人們誤以為好轉(zhuǎn)了，這也是造成人們常常沒引起重視、未能及時送醫(yī)的原因。 葛老先生兩次加重之后的短暫緩解，就是一種自行好轉(zhuǎn)的過程。沒有及時送醫(yī)的腦卒中，與及時接受治療的情況，有時結(jié)局可以天壤之別。如果發(fā)病的當時就能夠送醫(yī)進行充分的治療，也許就不會有現(xiàn)在這樣的局面了。 什么樣的記憶力下降需要看醫(yī)生？ 1 突然發(fā)生或突然加重的 2 程度與年齡不相符的 3 有吸煙、超重、高血脂、高血壓病、糖尿病等基礎(chǔ)疾病的 4 任何讓你產(chǎn)生疑惑和懷疑的 No.2 怎么辦？ 出現(xiàn)上述情況的記憶力下降是需要立即送醫(yī)的，第一時間由專業(yè)醫(yī)生來判斷該如何治療是最高效安全的辦法。 如果家中已經(jīng)有了這樣的老人，拖到現(xiàn)在還有救嗎?噢有的！上文的葛老先生，在詳細的病史采集和體格檢查之后，我們在第一次會面后，完善了與疾病先關(guān)的必要檢查，發(fā)現(xiàn)了高脂血癥、糖尿病的存在。由頭顱的核磁共振證實了顱內(nèi)梗塞病灶和動脈狹窄的證據(jù)。 結(jié)合檢查的記過，我們再次經(jīng)過詳細的認知、執(zhí)行、日常功能、精神心理量表的評估，最終診斷為“血管性癡呆”（由于血管因素導致的認知功能障礙），建立了屬于葛老先生自己的疾病檔案，從他的生活起居到藥物治療，特別是認知康復，開始了全方位規(guī)范的疾病管理。 只要先正確診斷，由專業(yè)的醫(yī)生給予規(guī)范的隨訪和治療，血管性癡呆患者的認知功能在未來才可能很大程度上得到良好的控制以及改善。 一次解決一個小疑問，預防大問題 那么，什么是血管性癡呆？ 血管性癡呆的診斷標準是什么？ 該如何規(guī)范治療呢？ 我們下次再分享

Be-fastB是指Balance，是平衡。發(fā)現(xiàn)走路不穩(wěn)，就像是喝醉酒了。e是指eyes，眼睛。指的是眼睛看東西變得模糊了。f是指face，臉。當你對著鏡子鏡子笑一笑，發(fā)現(xiàn)臉歪了，不要忽視這個重要的信號。a是指arm，手臂。把手伸直向前平舉，發(fā)現(xiàn)兩邊力量不一樣，或者有一次舉不起來了，這是需要警惕的癥狀。s就是speech說話。發(fā)現(xiàn)開口說話時，言語含糊不清。t是時間的概念，當出現(xiàn)這些癥狀的任何一種，一定要及時撥打120或者999等急救電話，尋求專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)幫助。牢記Be-fast口訣，可讓您和周圍的人及時得到有效救治！