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血管瘤樣纖維組織細胞瘤（Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, AFH）肉瘤是一種起源于間葉組織的罕見惡性腫瘤，占成人惡性腫瘤約1%，卻擁有超過100種亞型，呈現(xiàn)"千人千面"的復雜特征。常見亞型包括橫紋肌肉瘤（兒童多見）、脂肪肉瘤（腹膜后高發(fā)）、骨肉瘤（青少年高發(fā)）等。不同亞型在發(fā)病部位、生長速度、轉移傾向等方面差異顯著，部分亞型如胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）已有靶向藥物突破。由于早期癥狀隱匿且亞型診斷需結合病理與分子檢測，易被誤診。復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院作為國內(nèi)頂尖腫瘤?？漆t(yī)院，在肉瘤診治領域具有顯著優(yōu)勢：強調(diào)多學科協(xié)作，通過精準分型制定個性化方案，部分患者可實現(xiàn)長期生存。了解肉瘤多樣性是科學診治的第一步。本期我們將走進“血管瘤樣纖維組織細胞瘤”。如果你有肉瘤相關問題，可以門診就診，可以診室加號。專家門診信息：?????????周一上午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號樓416。?????????周三下午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號樓416。?????????周四下午專家門診，浦東院區(qū)（康新公路4333），二樓E02診室。復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科科普號
橫紋肌樣瘤 （Rhabdoid tumor）什么是橫紋肌樣瘤？橫紋肌樣瘤（rhabdoidtumor）是一種罕見的、快速生長的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤(ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為15個月，發(fā)病率不到百萬分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因為它們的細胞在顯微鏡下看起來像橫紋肌母細胞。橫紋肌母細胞是發(fā)育成肌肉的細胞。橫紋肌樣瘤擴散迅速，難以治療。什么原因導致橫紋肌樣瘤？SMARCB1基因的突變會導致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細胞生長的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導致腫瘤細胞快速生長。另一種罕見的腫瘤抑制基因SMARCA4基因的突變會導致橫紋肌樣瘤。雖然有些孩子出生時就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導致的，即體細胞突變（somaticmutation）。橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關檢查以明確診斷：超聲波：簡單易重復，無創(chuàng)傷。計算機斷層掃描(CT)；磁共振成像（MRI）；神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液(CSF)樣本。病理學家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細胞形態(tài)上可能會很相似，因此可能需要進一步的檢測包括：腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測仍是金標準，必要時可通過穿刺獲取腫瘤組織以達到準確診斷。腫瘤組織免疫標記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷基因檢測：以檢測SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。?惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？由于這種腫瘤罕見且具有侵襲性，因此沒有明確的治療標準，治療方案可能會存在一定差異，但總體治療包括手術、放療和化療等多種方法的綜合治療外科手術：在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術。外科醫(yī)生通常會在活檢時嘗試切除整個腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除?；煟菏中g后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強的化療，化療是一組干擾癌細胞生長或繁殖能力的藥物。不同種類的化療藥物以不同的方式對抗癌細胞并縮小腫瘤。通常會使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會根據(jù)所治療的癌癥類型以特定順序給藥。放射治療：六個月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。高劑量化療聯(lián)合干細胞移植：高劑量化療有可能殺死更多癌細胞，但也會殺死健康細胞，包括骨髓中的造血細胞。為了解決這個問題，在進行高劑量化療之前，會收集并儲存患兒的部分骨髓。治療結束后，孩子將恢復自己儲存的健康血細胞，以促進正常的身體和器官功能。臨床試驗：對于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。支持治療：支持性護理是預防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預防疾病和治療的短期和長期并發(fā)癥的重要組成部分。惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預后如何？預后取決于許多不同的因素：疾病的程度腫瘤的大小和位置顯微鏡下觀察的腫瘤特征有無轉移腫瘤對治療的反應年齡和整體健康狀況孩子對特定藥物、手術或療法的耐受性新的治療方法總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療。患者最初通常對治療反應良好，但在治療期間或治療后不久復發(fā)仍是一種風險。SMARCB1種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風險。及時就醫(yī)和適當治療對于最佳預后至關重要。如何聯(lián)系我們?上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：周一上午專家門診，周四下午特需門診（新華醫(yī)院28號樓4樓）；新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號樓六樓）直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）本文僅代表一般情況及科普目的，具體個體需充分了解病情及相關檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見，謝謝！?武志祥醫(yī)生的科普號
非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）的綜合治療探討非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors)的綜合治療探討右腎橫紋肌樣瘤（MRTK）/腎母1例（男4月2月）報道并文獻分析-來自湖北安陸非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤ATRT的激酶抑制劑敏感性篩選和新靶點發(fā)現(xiàn)一、概述：1、非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors，AT/RT)1987年首次報道，占兒童腦腫瘤的1-2%，在3歲以內(nèi)的嬰幼兒腦腫瘤中，約占10-20%，中位生存期17個月，2002年第一次報道存活超過5年的病例。2、目前的仍以手術、放療及化療的綜合治療，治療方案不統(tǒng)一。3、放療是治療本病的有效組成部分。AT/RT患兒總體生存率偏低，盡早采取放射治療可顯著提高患兒的生存率。但因考慮到放療導致的遠期神經(jīng)認知障礙，3歲及以下患兒常常被拒絕施行放療。4、血腦屏障的存在，藥物濃度不高，傳統(tǒng)化療療效受限。曾輝醫(yī)生按：年齡不是兒童放療的絕對禁忌癥，盡早采取放射治療可顯著提高患兒的生存率。二、AT/RT的認識進展SMARCB1、SMARCA4等缺失為關鍵基因位點，導致SWI/SNF復合體失能部分合并其他橫紋肌樣瘤(橫紋肌樣瘤易感綜合征RTPS)表觀遺傳學聚類分析可分為MYC、SHH、TYR三個亞型:在發(fā)病年齡、好發(fā)部位、基因改變有差異Dasatinib和nilotinib(TK)及EZH2抑制劑(UN1999)對SHH亞型細胞株有抑制作用CAR-T療法在MYC亞型動物模型中有效影響預后的因素1、發(fā)病年齡2、切除程度/播散轉移3、是否放療綜合治療是目前狀況下的現(xiàn)實選擇盡早放療：局部/全中樞放療大劑量化療治療兒童AT/RT1、經(jīng)過多項臨床試驗驗證，主要有效的病種為胚胎來源的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，而這也是兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤中，好發(fā)、難治的病種。2、不足3歲的兒童的神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤，因放療受限，更突出了化療的必要性。減少/推遲/避免放療。3、使用高劑量化療，使透過血腦屏障的藥物濃度峰值達到有效殺傷腫瘤細胞的范圍。4、此后使用預凍存自體干造血細胞回輸體內(nèi)，預防感染和出血，度過骨髓荒蕪期。治療經(jīng)驗（深圳市兒童醫(yī)院）2018-2022年我科共收治15例ATRT患兒;后顱窩9例，幕上大腦半球3例，三腦室基底節(jié)、松果體各1例;所有患兒中年齡最小6月，最大5歲，中位年齡1歲9月，平均年齡約1歲7月，截止目前存活5例，死亡10例;有9例在我院以HeadStartⅢ方案行大劑量化療聯(lián)合自體造血干細胞移植，截止目前，最長生存時間為6年6月，腫瘤仍未復發(fā);其中≤3歲患兒5例，到目前為止存活并繼續(xù)保持隨訪3例，2例死亡。方案EU-RHAB:9+IVTACNS0333:2+3HSⅢ:5+3SickkidsSOCATRT:3+3縮短誘導，提前加強清髓治療(相應治療副反應更大，但后期患兒生存率更高)維持治療SickKidssoc鞘注:托泊替康口服:他莫昔芬+異維A酸MEMMAT鞘注:依托泊苷，阿糖胞苷口服:沙利度胺，塞來昔布，非諾貝特靜脈:貝伐單抗低強度MEMMAT-based化療是大劑量化療之外的另一種思路免疫治療和靶向治療1.B7-H3CAR-T/CAR-NK2.EZH2阻滯劑:他澤司他小結：1.ATRT目前仍需要手術-化療-放療的綜合治療模式,大劑量化療聯(lián)合自體造血干細胞移植治療AT/RT，是現(xiàn)階段可選的治療手段，少數(shù)患兒通過治療可以長期存活。仍然需要更多的樣本量支持。治療時機是關鍵。2.針對低齡的AT/RT患兒，治療方式仍然推薦綜合治療，其中手術和化療方案仍為主導，鑒于其對放療的敏感性及腫瘤的惡性程度，預后極差等因素，建議放寬放療的指征。3.腦脊液細胞學檢查在綜合治療和維持治療/隨訪過程中有著重要作用。4.分子分型拓展了疾病認識，但尚未解決臨床困境。5.靶向治療、免疫治療是新的希望。武漢市第六醫(yī)院腫瘤科科普號