擅長：專業(yè)擅長：遺傳性代謝性疾病的診治及相關基因報告解讀咨詢。 1. 甲基丙二酸血癥等有機酸代謝障礙； 2. 不明原因的智力低下，發(fā)育遲緩等，如德朗熱綜合征，Prader-Willi綜合征等。 3. 先天性腎上腺皮質增生癥、高胰島素血癥、垂體減退癥、甲狀腺功能減退癥等疾??； 4. 糖原累積病等糖代謝障礙； 5. 苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙； 6. 原發(fā)性肉堿缺乏癥等脂肪酸氧化障礙； 7. 家族性高膽固醇血癥等遺傳性脂代謝異常； 8. 以及各類基因變異導致的罕見病。