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患者:女 8個月
遺傳代謝病
最后交流時間 04.15
2月8號第一次無熱無誘因發(fā)作。 沒有癲癇家族史,第三次發(fā)作是困了,哭鬧后 目前查了血尿代... 醫(yī)生,后續(xù)應(yīng)該如何治療。
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.04
代謝檢查異常半月 出生3天時采足跟血檢查,顯示代謝異常,64天復(fù)查結(jié)果仍有異常... 目前訴求:是否需要復(fù)查或者基因檢測找出數(shù)值偏高的原因?是否需要治療降低數(shù)值至正常值?是否需要改變喂養(yǎng)...
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 02.22
新生兒足底血檢測蛋氨酸偏高 男孩,新篩足底血檢測蛋氨酸100,最近復(fù)查靜脈抽血蛋氨酸28... 希望了解蛋氨酸指標(biāo)高意味著什么,是否有嚴(yán)重的健康問題需要特殊照顧或者治療
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.15
串聯(lián)質(zhì)譜檢查異常咨詢 患兒36+5周出生,出生后住院治療,診斷:1.低出生體重兒2... 我想咨詢下,不正常的肉堿值會不會是因為服用鐵劑造成肝功能異常,造成肉堿代謝不掉,從而導(dǎo)致肉堿值偏高?...
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.15
甲基丙二酸血癥 新生兒足底血篩查c3. 9.7,c3/c2 0.436 ... 能確診么,哪里就診,需要注意的事項。
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
鄒卉
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.14
串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常咨詢 患兒新生兒疾病篩查串聯(lián)質(zhì)譜:甲基丙二酰基肉堿增高,之后復(fù)查2... 這個值高,影響孩子嗎
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 21天
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.12.21
通過足跟血檢查出高度疑似甲基丙二酸血癥。 通過足跟血查出甲基丙二酸血癥,血的數(shù)值是15?,F(xiàn)在孩子無癥狀... 請問這個是已經(jīng)確診這個病了嗎?是否需要藥物治療,如果現(xiàn)在不通過藥物治療的話會有什么危害?
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.12.13
足底血絡(luò)氨酸高,還有絡(luò)氨酸相對比值 新生兒串聯(lián)普結(jié)果異常,已經(jīng)復(fù)查,還未出結(jié)果,孩子今天兒寶發(fā)育... 如果復(fù)查結(jié)果,絡(luò)氨酸正常是否排除絡(luò)氨酸血癥。
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.12.09
足底血絡(luò)氨酸高,還有絡(luò)氨酸相對比值 新生兒串聯(lián)普結(jié)果異常,還沒有復(fù)查,應(yīng)該怎么做 這個值算不算高,黃疸高影響值嗎?是不是一過性的絡(luò)氨酸增高。
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 1歲9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.01
出生后體重增長緩慢。 患兒G2P2,38+1周生,出生體重5.8斤,出生情況正常。... 我這次檢查了遺傳代謝篩查等一系列檢查 想讓您看看檢查報告 解讀一下 其中乳糖有點偏高 遺傳代謝...
總交流次數(shù)
46
已給處置建議
韓炳娟
濟南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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