治療前家屬最早是22年暑假發(fā)現(xiàn)孩子右側(cè)陰囊“有問題”，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查彩超：右側(cè)睪丸旁混合性病變--附睪來源病變？（附睪腺瘤樣病變？良性可能），就回家繼續(xù)觀察，但是之后腫物一直有變大趨勢，遂轉(zhuǎn)診我院，就診時(shí)睪丸腫物由原先約“鴿蛋”大小變?yōu)椤半u蛋”大小。治療中手術(shù)后也證實(shí)是惡性腫瘤，不過好在手術(shù)完整切除腫瘤。治療后治療后1年隨訪到現(xiàn)在孩子沒看到腫瘤復(fù)發(fā)的跡象。

2017年10月中華小兒外科雜志發(fā)表兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤診療專家共識神經(jīng)母細(xì)胞瘤(neuroblastoma，NB)起源于腎上腺髓質(zhì)或椎旁交感神經(jīng)系統(tǒng)，是兒童期最常見的顱外實(shí)體瘤，美國NCI調(diào)查結(jié)果顯示神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病率1975年至2009年為10．54／1 000 000(15歲以下的兒童)。神經(jīng)母細(xì)胞瘤是異質(zhì)性非常強(qiáng)的腫瘤，一些腫瘤可不經(jīng)治療自發(fā)消退，但大部分腫瘤發(fā)病隱匿，診斷時(shí)已出現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移并快速進(jìn)展以致最終致命。國際上經(jīng)過30余年的多中心協(xié)作使得神經(jīng)母細(xì)胞的5年生存率從1974年至1989年的46％上升到1999年至2004年的71％，相對于國際先進(jìn)水平，我國神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷、治療還存在差距，中國抗癌協(xié)會小兒腫瘤專業(yè)委員會、中華醫(yī)學(xué)會小兒外科專業(yè)委員會腫瘤學(xué)組為規(guī)范我國兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷和治療，改善預(yù)后，對兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤提出診療建議。一、適應(yīng)證1．未治NB，<18歲；2．治療前必須明確診斷及分期；3．無嚴(yán)重臟器功能不全。二、治療前檢查1．確診檢查(1)病理檢查：腫塊切除，切開活檢或穿刺活檢；(2)骨髓涂片或活檢、基于GD2免疫細(xì)胞學(xué)檢測；(3)24 h尿VMA或HVA定量(必要時(shí)留置導(dǎo)尿)；(4)影像學(xué)依據(jù)；(5)血NSE。2．分期檢查(1)胸部CT增強(qiáng)；(2)腹部及盆腔增強(qiáng)CT，B型超聲；(3)眼球B型超聲(選擇性)；(4)ECT全身骨掃描；(5)髂后骨髓涂片+MD檢測；(6)MRI；(7)PET-CT(選擇性)。3．基因分子檢測(1)N—MYC擴(kuò)增倍數(shù)；(2)DNA倍性；(3)1p缺失(選擇性)；(4)11q缺失(選擇性)。4．各臟器功能檢查(1)全血象；(2)肝腎功能，電解質(zhì)；(3)血清LDH；(4)EEG，EKG；(5)流病檢測；(6)聽力檢查。三、基于上述檢查可以獲得1．明確的組織學(xué)或細(xì)胞學(xué)診斷；2．基于影像學(xué)定義的危險(xiǎn)因子；3．腫瘤分期及危險(xiǎn)度分組。具體診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：1．確診標(biāo)準(zhǔn)(以下兩項(xiàng)之一)(1)腫瘤組織光鏡下獲得肯定的病理學(xué)診斷(下列檢查可有可無：免疫組織化學(xué)染色、電鏡檢查、血清NSE或尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物升高)；(2)骨髓抽吸涂片和活檢發(fā)現(xiàn)特征性神經(jīng)母細(xì)胞(小圓細(xì)胞，呈巢狀或菊花團(tuán)狀排列；抗GD2抗體染色陽性)，并且伴有血清NSE或尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物升高。2．國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤病理學(xué)分類(INPC)形態(tài)學(xué)分類(1)神經(jīng)母細(xì)胞瘤(Schwannian間質(zhì)貧乏)：未分化的；弱分化的；分化中的。(2)節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤，混合型(Schwannian間質(zhì)豐富)。(3)節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤(Schwannian間質(zhì)優(yōu)勢)：成熟中；成熟型。(4)節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤，結(jié)節(jié)型(混合型，Schwannian間質(zhì)豐富／優(yōu)勢和貧乏)。預(yù)后分類(1)預(yù)后良好型：<1．5歲，弱分化或分化中的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，并且MKI為低度或中度；1．5～5歲，分化中的神經(jīng)母細(xì)胞瘤，并且MKI為低度；節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤，混合型(Schwannian間質(zhì)豐富)；節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤(Schwannian間質(zhì)優(yōu)勢)。(2)預(yù)后不良型：<1．5歲，未分化的或高度MKI神經(jīng)母細(xì)胞瘤；1．5～5歲，未分化或弱分化神經(jīng)母細(xì)胞瘤，或中度或高度MKI神經(jīng)母細(xì)胞瘤；≥5歲的各種亞型神經(jīng)母細(xì)胞瘤；節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤，結(jié)節(jié)型(混合型，Schwannian間質(zhì)豐富／優(yōu)勢和貧乏)。MKl分為三級：低度(<100／5000)；中度(100～200／5000)；高度(>200／5000)。3．基于影像學(xué)定義的危險(xiǎn)因子(IDRFs)(1)單側(cè)病變，延伸到兩個間室：頸部一胸腔；胸腔一腹腔；腹腔一盆腔。(2)頸部：腫瘤包繞頸動脈，和／或椎動脈，和／或頸內(nèi)靜脈；腫瘤延伸到顱底；腫瘤壓迫氣管。(3)頸胸連接處：腫瘤包繞臂叢神經(jīng)根；腫瘤包繞鎖骨下血管，和／或椎動脈，和／或頸動脈；腫瘤壓迫氣管。(4)胸部：腫瘤包繞胸主動脈和／或主要分支；腫瘤壓迫氣管和／或主支氣管；低位后縱隔腫瘤，侵犯到T9和T12之間肋椎連接處(因?yàn)榇颂幰讚p傷Adamkiewicz動脈)。(5)胸腹連接處：腫瘤包繞主動脈和／或腔靜脈。(6)腹部和盆腔：腫瘤侵犯肝門和／或肝十二指腸韌帶；腫瘤在腸系膜根部包繞腸系膜上動脈分支；腫瘤包繞腹腔干和／或腸系膜上動脈的起始部；腫瘤侵犯一側(cè)或雙側(cè)腎蒂；腫瘤包繞腹主動脈和／或下腔靜脈；／10fI瘤包繞髂血管；盆腔腫瘤越過坐骨切跡。(7)椎管內(nèi)延伸：軸向平面超過1／3的椎管被腫瘤侵入，和／或環(huán)脊髓軟腦膜間隙消失，和／或脊髓信號異常。(8)臨近器官／組織受累：包括心包、橫膈、腎臟、肝臟、胰一十二指腸和腸系膜。注：下列情況應(yīng)當(dāng)記錄，但不作為IDRFs：多發(fā)原發(fā)灶；胸水，伴有／無惡性細(xì)胞；腹水，伴有／無惡性細(xì)胞。需要的影像學(xué)技術(shù)包含：CT和／或MRI；I一123MIBC-；Tc-99m MDP骨掃描。4．INSS分期1：局限性腫瘤，肉眼完全切除，伴有／無鏡下殘留，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陰性(與原發(fā)腫瘤融合粘連并一并切除的淋巴結(jié)可以是陽性的)。2A：局限性病變，肉眼不完全切除，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陰性。2B：局限性病變，肉眼完全或不完全切除，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陽性，對側(cè)腫大的淋巴結(jié)鏡下陰性。3：無法切除的單側(cè)腫瘤越過中線，區(qū)域性淋巴結(jié)陰性／陽性；單側(cè)腫瘤未超越中線，對側(cè)腫大淋巴結(jié)陽性；中線部位腫瘤，通過腫瘤直接侵犯(無法切除)或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移方式向兩側(cè)延伸。4：任何原發(fā)腫瘤伴有遠(yuǎn)處淋巴結(jié)、骨髓、肝、皮膚和／或其他器官(除外4S期)播散。4S：原發(fā)腫瘤為局限病變(I、IIA或IIB期)，并僅限于皮膚、肝和／或骨髓轉(zhuǎn)移(限于年齡<1歲的嬰兒)，骨髓微量受累即骨髓穿刺或活檢顯示神經(jīng)母細(xì)胞占所有有核細(xì)胞的比例<10％；如果行MIBG掃描，骨髓必須是陰性的)。注：中線為脊柱，越過中線是指侵犯到或越過脊柱的對側(cè)緣。若存在多發(fā)原發(fā)病變，按照受累范圍最廣的病變進(jìn)行分期。5．危險(xiǎn)度分組(COG)低危：①所有1期；②<1歲所有2期；③>1歲MYCN未擴(kuò)增2期；④>1歲，MYCN雖擴(kuò)增但I(xiàn)NPC為預(yù)后良好型2期；⑤MYCN未擴(kuò)增，INPC為預(yù)后良好型且DNA為多倍體4S期。中危：0<1歲，mycn未擴(kuò)增3期；②>1歲，MYCN未擴(kuò)增且INPC為預(yù)后良好型3期；③<1歲半，MYCN未擴(kuò)增4期；④MYCN未擴(kuò)增，DNA為二倍體4S期；⑤MYCN未擴(kuò)增且INPC為預(yù)后良好型4S期。高危：①>1歲，MYCN擴(kuò)增INPC為預(yù)后不良型2期；Q1歲，MY—CN未擴(kuò)增但I(xiàn)NPC為預(yù)后不良型3期；④>1歲，MYCN擴(kuò)增3期；⑤<1歲，mycn擴(kuò)增4期；⑥>1歲半的所有4期；OMYCN擴(kuò)增的4S期。兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療一、治療計(jì)劃1．低危：存在影像學(xué)定義的危險(xiǎn)因子或具有癥狀(脊髓壓迫、肝腫大呼吸窘迫、泌尿及消化道梗阻、嚴(yán)重凝血異常等)的先行化療治療。治療選擇：①手術(shù)+化療(化療至VGPR后4個療程，一般4～6療程，總療程不超過8個療程)：MYCN擴(kuò)增的Ⅰ,Ⅱ期；大于18個月2B期；INPC為預(yù)后不良且DNA為二倍體的2B期；具有臨床癥狀的4s期；②其他情況：手術(shù)、術(shù)后密切隨訪(每個月1次)。2．中危：化療前或化療中(約4療程左右)擇期手術(shù)，術(shù)后化療至VGPR后4個療程，總療程不超過8個療程，必要時(shí)行二次手術(shù)。維持治療：13-cis-RA 160 mg／m2，14d／月，共6個月。3．高危：先化療(約4療程左右)后擇期手術(shù)。術(shù)后化療至VGPR后4個療程，總療程不超過8個療程，常規(guī)化療結(jié)束后自體干細(xì)胞移植和瘤床放療(推薦行序貫自體干細(xì)胞移植，瘤床放療在兩次自體干細(xì)胞移植之間進(jìn)行)。?；熀?3-cis-RA 160mg／m2，14 d／月，共6個月。(若不具備干細(xì)胞移植條件可繼續(xù)進(jìn)行化療至12個療程)二、手術(shù)原則1．手術(shù)時(shí)機(jī)如果存在IDRFs中的一項(xiàng)或多項(xiàng)應(yīng)推遲手術(shù)，通過化療降低手術(shù)并發(fā)癥的危險(xiǎn)性后再手術(shù)治療。2．手術(shù)范圍(1)切檢：若初診患兒無法明確病理診斷，或者穿刺活檢獲得的組織無法滿足基因分子生物學(xué)分析，可考慮對原發(fā)灶或轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行手術(shù)切檢。(2)部分切除或完全切除：在保證安全的前提下切除原發(fā)灶及區(qū)域內(nèi)轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，如果手術(shù)帶來的并發(fā)癥不可以接受，則行部分切除，殘留部分通過放化療繼續(xù)治療。如果通過化療使轉(zhuǎn)移灶局限，可行手術(shù)切除轉(zhuǎn)移灶，比如肝或肺孤立病灶，頸部轉(zhuǎn)移灶可行廣泛淋巴結(jié)清掃術(shù)。三、放療適應(yīng)證(1)所有高危組患兒均需接受原發(fā)部位、持續(xù)存在的轉(zhuǎn)移灶的放療。(2)低一中危組出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀、呼吸窘迫綜合征者化療反應(yīng)不夠迅速可考慮放療。(3)中危組病灶進(jìn)展的。四、療效評估標(biāo)準(zhǔn)1．完全緩解(complete response，CR)：所有原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶消失，兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物恢復(fù)到正常水平。2．非常好的部分緩解(very good partial response，VGPR)：原發(fā)灶體積減少90％～99％，所有可測量的轉(zhuǎn)移灶消失，兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物恢復(fù)到正常，99Tc掃描骨骼病灶可以是陽性(因?yàn)楣趋擂D(zhuǎn)移灶未愈合)，但如果行MIBG檢查，所有病灶均陰性。3．部分緩解(partial response，PR)：所有原發(fā)灶和可測量轉(zhuǎn)移灶體積減少超過50％，骨骼陽性病灶的數(shù)目下降超過50％，不超過一處的骨髓陽性部位可以接受。4．混合性反應(yīng)(mixed response，MR)：沒有新的病灶，在任何一個或多個可測量的病灶體積下降超過50％，同時(shí)存在其他任何一個或多個病灶體積下降小于50％，任何存在的病灶體積增加小于25％。5．無反應(yīng)(no response，NR)：沒有新病灶，任何存在的病灶體積下降小于50％或增加小于25％。6．進(jìn)展性疾病(progressive disease，PD)：出現(xiàn)新病灶，已存在可測量的病灶體積增加超過25％，骨髓由陰性轉(zhuǎn)陽性。

治療前患者女，6歲，因“反復(fù)腹痛伴發(fā)熱2天余?！庇冢韧鶡o相似癥狀?；颊咭归g以“腹痛”起病，以臍周為甚，呈陣發(fā)性悶痛，改變體位無明顯緩解，無放射他處，與進(jìn)食無關(guān)，排便后不能緩解。隨后就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，期間出現(xiàn)發(fā)熱，最高達(dá)38.4℃，后出現(xiàn)畏冷、寒戰(zhàn)，查血象示：WBC19.210^9/L，N%74.3%，CRP：107ng/L，Hb92g/L。查腹部彩超示：腹腔內(nèi)囊性包塊（性質(zhì)待定），大小約：23.5cm16.5cm0.5cm。腹部CT平掃示“腹腔內(nèi)不規(guī)則類囊樣液性密度影”。轉(zhuǎn)診我院后完善全腹部CT增強(qiáng)提示：腹腔巨大占位性病變（脈管畸形可能，內(nèi)出血?）。查體：神志淡漠，T：36.2℃，P：121次/分，R：21次/分。HP：100/87mmHg。四肢稍涼，腹肌緊，腹式呼吸運(yùn)動存在，未見腹壁靜脈曲張，未見胃、腸型及異常蠕動波，全腹壓痛，可疑反跳痛，以臍周為甚，肝脾未觸及，墨菲氏征陰性，麥?zhǔn)宵c(diǎn)無壓痛，肝區(qū)未及叩擊痛，雙側(cè)腎區(qū)未及叩痛，肝濁音界存在，移動性濁音（-），腸鳴音2次/分。入院后予以心電監(jiān)護(hù)、補(bǔ)液擴(kuò)容、止血、積極術(shù)前準(zhǔn)備等處理。治療中術(shù)中見：囊腫張力明顯，占據(jù)了腹腔2/3的大部分。囊腫內(nèi)含有血性漿液，似乎是多房的。將囊腫小心地抬出腹部，見囊腫的上緣與網(wǎng)膜連續(xù)。治療后治療后7天術(shù)后病理確診