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廈門大學附屬翔安醫(yī)院
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患者:女 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 07.30
戊二酸血癥二型 寶寶71天,體重14斤,身高約60cm,混合喂養(yǎng),無異常。新... 藥物服用及隨訪檢查頻率 近兩個月檢查情況差不多,需要怎么調(diào)整用藥量和飲食
總交流次數(shù)
73
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陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.09
瓜氨酸值偏高 新生兒足底血篩查 第一次串聯(lián)質(zhì)譜篩查瓜氨酸值43.78(5.... 數(shù)值持續(xù)升高嚴不嚴重?對寶寶有什么具體的影響?做基因檢測的必要性是什么?后續(xù)怎么治療?要吃什么奶粉?
總交流次數(shù)
66
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:女 5歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.09
之前做過基因檢測,找過您看,是谷固醇 2025.05.21有給您,谷固醇血癥 谷固醇檢測報告出來,麻煩您看下,您有說,報告出來開始服用依折... 已過去門診
總交流次數(shù)
34
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:女 13天
遺傳代謝病
最后交流時間 05.23
遺傳代謝性疾病篩查未通過,瓜氨酸值偏高 新生兒經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出,羊水3度糞染。出生時有溶血性黃疸,經(jīng)藍光... 瓜氨酸值偏高是否需要干預!
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 06.06
已確診“短鏈?;o酶a脫氫酶缺乏癥” 你好醫(yī)生,現(xiàn)在c4持續(xù)的在升高,是否需要藥物干預, 需要做什么檢查是否可以吃左旋肉堿 怎么吃
總交流次數(shù)
43
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陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 20天
遺傳代謝病
最后交流時間 05.18
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果 過氧化物媒體病 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果 c24 c26偏高 c26/c22偏... 想知道c24 c26 c26/c22偏高的這個數(shù)據(jù)有沒有意義 到底高不高 等待復查的時間太長
總交流次數(shù)
43
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陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 04.21
懷疑瓜氨酸血癥 目前小孩實際月齡4個月20天,糾正月齡3月6天。身高55厘米... 請醫(yī)生幫忙判斷足底血結(jié)果
總交流次數(shù)
32
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 2歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.10
肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥1A型 陸醫(yī)生你好,弟弟昨天抽血的另外兩項結(jié)果出來了。麻煩你幫我看下... 是否需要面診
總交流次數(shù)
78
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陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:女 3歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 02.17
戊二酸血癥2型 發(fā)病后吃藥一個月后復查結(jié)果有些指標反倒比發(fā)病時還高?,是不是... 為什么吃藥后有些指標比之前發(fā)病還要高?是不是b2無效型?后期還需要怎么調(diào)整藥量?
總交流次數(shù)
60
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
患者:男 3歲11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.17
戊二酸血癥半年復查結(jié)果 半年復查血和尿,輕度超標,具體情況如下圖 佐卡的使用以及今后飲食,另外鼻炎和這個癥狀有關(guān)系嗎?
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
陸妹
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
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陸妹
主任醫(yī)師
廈門大學附屬翔安醫(yī)院
兒科
擅長:新生兒疾病篩查 遺傳代謝病診治