隨著遺傳代謝病篩查的普及，越來越多的家長會選擇自費進行遺傳代謝病篩查，但是報告中有40多項指標，看到報告中任何一項指標的異常，家長都會非常緊張和焦慮，不知道如何應對。那么今天我們就來說一說遺傳代謝病篩查中最常見的C0（游離肉堿）降低時，家長朋友們應該怎么辦吧！1.什么是原發(fā)性肉堿缺乏癥？是一種常染色體隱性疾病，是由于SLC22A5基因突變導致血液中的肉堿缺乏，可以通過遺傳代謝病篩查C0這個指標明顯降低從而早期發(fā)現(xiàn)。中國報道的新生兒篩查原發(fā)性肉堿缺乏癥患病率約為1/20000~45000,鑒于我國的人口基數(shù)龐大，實際患病人數(shù)并不少。2.新生兒C0降低就一定是原發(fā)性肉堿缺乏癥嗎？不一定。新生兒受多種因素的影響，比如母親孕期長期素食、母親患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，紅霉素等藥物治療、進食不足、早產(chǎn)兒、或者合并其他遺傳代謝性疾病等原因，都可導致C0降低。初篩異常的新生兒，請盡快前往遺傳代謝病專科門診就診，在專科醫(yī)生的幫助下，明確自己寶寶的情況。3.為什么復查時，要求母親也要做遺傳代謝病篩查呢？因為新生兒C0受母親影響，尤其是母乳的寶寶，如果母親肉堿降低，就會導致寶寶的C0降低。我們醫(yī)院就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多例母親沒有任何癥狀，但通過篩查和基因確診為母親是原發(fā)性肉堿缺乏癥患者的案例。4.已經(jīng)做了血的篩查，為什么還需要做尿有機酸檢測？尿液有機酸分析有助于鑒別有機酸代謝障礙或其他疾病所導致的繼發(fā)性游離肉堿缺乏，因此，醫(yī)生會根據(jù)寶寶的具體情況，建議是否需要做尿液檢測來綜合判斷。5.已經(jīng)篩查考慮為原發(fā)性肉堿缺乏癥，為什么需要做基因檢測？原發(fā)性肉堿缺乏癥為常染色體隱性遺傳病，就是父母為攜帶者的情況下是完全正常的，但是他們的寶寶呢，每一胎有25%的概率為原發(fā)性肉堿缺乏癥的患者。因此，通過基因檢測可以幫助寶寶確診，還可以幫助家庭其他成員明確是否為患者和攜帶者，為再次生育提供依據(jù)。由于原發(fā)性肉堿缺乏癥藥物療效確切，患者父母再生育時進行產(chǎn)前診斷，做好治療的準備，但不建議流產(chǎn)。6.原發(fā)性肉堿缺乏癥是遺傳病，那可以治療嗎？會影響小朋友正常生活嗎？原發(fā)性肉堿缺乏癥是可治的遺傳病，需要終生服用左卡尼汀及遺傳代謝專科隨訪。新生兒篩查確診沒有癥狀的寶寶，堅持長期服藥治療，一般不會發(fā)病，可以和正常人一樣生活工作。7.C0降低就診小提示1)第一次復診，需要母親和孩子一起盡快前往遺傳代謝?？崎T診就診2)準備好母親產(chǎn)檢病歷，產(chǎn)前用藥史，是否母乳喂養(yǎng)，孕期是否素食、早產(chǎn)兒、孩子是否有消化道畸形、胃腸炎等疾病存在進食困難的情況3)家族中是否有不明原因猝死、遺傳病史、心肌病等遺傳病史4)基因診斷后，家庭中其他孩子也一定要做遺傳代謝篩查及異?；蛭稽c的檢測黃慧主治醫(yī)師江西省發(fā)育與遺傳重點實驗室江西省兒童醫(yī)院

血遺傳代謝病篩查復診的時候，醫(yī)生會建議部分寶寶進行尿有機酸氣相色譜檢測，那么這項檢測是做什么的呢？真的有必要做嗎？各位家長朋友們，我們一起來了解一下，這項神奇的檢測技術吧！1.什么是氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術尿有機酸檢測呢？是用氣相色譜和質(zhì)譜儀聯(lián)合起來對寶寶尿液中的100多種有機酸進行檢測，根據(jù)尿液中有機酸是否明顯增高來判斷是否為遺傳代謝病，具有無創(chuàng)、準確、快速、性價比高等優(yōu)點。?早在20世紀70年代國外就已經(jīng)將這項技術用于有機酸尿癥的篩查診斷，已成為遺傳代謝性疾病輔助診斷和高危篩查的重要手段之一。我院是國內(nèi)少數(shù)能獨立開展尿有機酸氣相色譜檢測的醫(yī)院，并且通過了衛(wèi)生部室間質(zhì)評。2.血遺傳代謝病篩選提示異常，為什么還要做尿有機酸檢測呢？血串聯(lián)質(zhì)譜容易受到母體、飲食、藥物等其他因素的干擾，但經(jīng)過人體代謝后，在尿液中檢測到寶寶排出了大量有害代謝產(chǎn)物，可以直接早期診斷及治療。部分疾病血串聯(lián)質(zhì)譜改變不明顯，或者正常，但尿液中可以直接檢測出有害的代謝產(chǎn)物，如尿素循環(huán)障礙性疾病。3.聽說通過尿液檢測，可以分辨有特殊體味的寶寶，從而診斷疾病，是真的嗎？是的，部分遺傳代謝疾病的寶寶會有特殊體味，比如，楓糖味（楓糖尿?。⑹竽蛭叮ū奖虬Y）、汗腳味（異戊酸血癥）、貓尿味（3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥）、酸性氣味（甲基丙二酸尿癥）等，通過尿有機酸檢測到特殊的有害物質(zhì)大量排出，可以明確提示相關疾病。尿有機酸檢測不但能分辨特殊的體味，還能分辨特殊顏色的尿液，比如，我院已診斷3例發(fā)現(xiàn)寶寶尿不濕變色成黑褐色來就診，經(jīng)過檢測確診為尿黑酸尿癥的寶寶。4.已經(jīng)做了血串聯(lián)質(zhì)譜篩查，可以直接做基因檢測確診，為什么還要做尿氣相色譜呢？基因檢測是目前較為強大的診斷工具，但價格昂貴，且并非萬能，仍有其局限性，如基因檢測時間較長，需要1月左右，而血尿遺傳代謝病篩查可在1-3天內(nèi)對危重癥遺傳代謝病患者給出明確提示，從而快速進行針對性治療，逆轉危重癥代謝危象，減少智力受損等并發(fā)癥；其次，尿液檢測發(fā)現(xiàn)大量特異性的有害物質(zhì)，可以針對性篩查特定基因或提高基因檢測評級，協(xié)助部分基因檢測結果不明確的患者診斷。5.為什么做了血尿篩查還需要做基因檢測？??通過基因檢測，可以明確寶寶的診斷及家庭成員基因突變的攜帶情況，為家庭成員再次生育提供遺傳學依據(jù)；部分患者可以根據(jù)報道的基因位點可以了解寶寶疾病的嚴重程度、治療效果及預后情況。6.尿有機酸檢測小提示1）血遺傳代謝病篩查異常的寶寶，請盡快到我院遺傳代謝專科就診，在醫(yī)生的幫助下確定是否需要進行尿有機酸檢測；2）含有甘油的潤膚乳會影響尿液檢測的結果，為寶寶接尿液時，需要擦拭干凈屁屁和外陰；3）接尿困難的小寶寶，可以在家接好5-10ml尿液，放冰箱冷凍室冷凍后，盡快帶來醫(yī)院檢測。遺傳代謝病雖然為疑難病、罕見病，但我院已經(jīng)建立了這類疾病成熟完善的檢測方法，早期診斷和治療遺傳代謝病，可以最大程度地避免出現(xiàn)嚴重的后遺癥！江西省發(fā)育與遺傳重點實驗室黃慧

最近不少家長來我院咨詢，新生兒遺傳代謝病篩查提示有問題需要來醫(yī)院進一步檢查，家長感覺天都塌了，問我們應該怎么辦？那么我們就來了解一下什么是遺傳代謝病篩查以及家長朋友們應該怎么辦？什么是遺傳代謝?。窟z傳代謝病是指有異常生化代謝標志物的一大類疾病，絕大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，這類疾病有可測定的生化代謝物異常或者酶活性的改變，故稱為遺傳代謝病。為什么要做遺傳代謝病篩查？遺傳代謝病種類繁多，常見的就有500-600種，雖然單一病種患病率低，屬于罕見病，總體患病率在0.5%以上，是出生缺陷的重要類型。由于我國的人口基數(shù)巨大，實際的患病人數(shù)并不低。遺傳代謝病患者若得不到及時診治，常可致殘，甚至危及生命。新生兒早期篩查、早期診斷是進行及時處理、挽救生命、避免或減少嚴重并發(fā)癥的關鍵。什么是新生兒遺傳代謝病篩查？遺傳代謝病篩查就是通過串聯(lián)質(zhì)譜儀，快速對1滴血里20-30多種遺傳代謝病的篩查。質(zhì)譜法篩查較傳統(tǒng)檢測方法有著快速、精準、定量、單次多種疾病同時篩查、性價比高等優(yōu)勢，已在多個發(fā)達國家和地區(qū)作為新生兒篩查的常規(guī)手段使用，在我國部分地區(qū)，已在推廣免費的新生兒遺傳代謝病篩查。篩查提示異常時，家長應該怎么做？要引起重視，盡快來遺傳代謝?？频膬和t(yī)院進一步檢查準備好母親孕期產(chǎn)檢資料和孩子的既往就診病歷仔細回顧家族中是否有遺傳病家族史、不明原因死亡、智力低下、發(fā)育落后等情況的家族成員篩查提示初篩沒過，就一定是遺傳代謝病嗎？不一定。遺傳代謝病檢測為篩查，仍有小部分異常為其他原因?qū)е?，如母親在分娩前貧血、服用藥物、母體疾病、早產(chǎn)兒、一過性酪氨酸血癥等原因都可能導致新生兒遺傳代謝篩查異常，因此，初篩異常應及時來兒童遺傳代謝病?？茝驮\，查明原因，聽從?？漆t(yī)生意見，必要時需要完善基因檢測。家族中沒有遺傳病史，小寶寶目前能吃能睡，怎么可能是遺傳代謝?。繋缀跛械倪z傳代謝病出生后都有一個短暫的無癥狀期，然后在出生后幾天或數(shù)周，由于感冒、腹瀉、攝入的營養(yǎng)物質(zhì)無法代謝出體外等原因，出現(xiàn)突然的昏睡、拒絕喝奶，部分會出現(xiàn)抽搐的癥狀。篩查的目的，就是為了在早期發(fā)現(xiàn)這些孩子，進行正確的治療和干預，減少由于遺傳代謝病導致的有害物質(zhì)對患者的傷害。遺傳代謝病是不治之癥嗎？目前，通過遺傳代謝病篩查的開展，已經(jīng)有大量的遺傳代謝病在疾病早期得到了正確的診斷和治療，明顯改善了遺傳代謝病的兒童的預后，對家庭再次生育提供了明確的指導和依據(jù)。遺傳代謝病已不是以往認為的不治之癥，堅持長期規(guī)范治療和隨訪的有效性已得到證實。重點實驗室：黃慧郭智彬