問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 咨詢藥物代謝 前幾天在外地旅游，孩子感冒發(fā)燒，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生給開了感冒靈（我忘記... 想咨詢?nèi)绾卧黾铀幬锎x？一般代謝后是不是就會緩解一些？總交流次數(shù)7已給處置建議
- 疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 小孩出生時37?0周，生長受限，出生體重2250g，身高47... 請問寶寶的病情嚴(yán)不嚴(yán)重？會引起什么樣的后遺癥？是否為小兒癲癇或痙攣癥？總交流次數(shù)25已給處置建議
- CDKL5缺乏癥想申請參加外泌體的臨床 我家孩子是CDKL5缺乏癥，基因突變，目前癲癇控制不住，想?yún)?.. 希望參加外泌體的臨床總交流次數(shù)40已給處置建議
- 基因突變 1.孕1產(chǎn)1，10周左右有流血，后打過兩針黃體酮沒有繼續(xù)出血... 8.基因檢查結(jié)果是否有問題？什么疾??？預(yù)后如何？還需要進(jìn)一步做什么檢查？有治療方法嗎？是否有特殊面容總交流次數(shù)23已給處置建議
- 醫(yī)生幫忙看一下孩子的基因檢測結(jié)果 孩子四個月的時候大運(yùn)動舉胸運(yùn)動落后，在兒研所做了全外顯基因檢... 醫(yī)生幫忙解讀一下孩子的基因檢測報告總交流次數(shù)14已給處置建議
- 基因突變，德朗熱綜合征。最近精神狀態(tài)不 孩子屬于基因突變的德朗熱綜合征。不會說話，會走路。各方面都發(fā)... 根據(jù)您的經(jīng)驗，這樣的孩子應(yīng)該現(xiàn)在這樣情況怎么能緩解，或者有啥好的辦法？總交流次數(shù)23已給處置建議
- 出院后等待結(jié)果解讀 寶寶由于抽搐住院兒研所神內(nèi)監(jiān)護(hù)室，出院讓等待代謝篩查結(jié)果，目... 代謝結(jié)果解讀及解決方案總交流次數(shù)22已給處置建議
- 遺傳性代謝病RNASEH2A基因純合突變 孩子現(xiàn)已六月齡；喂養(yǎng)困難，發(fā)育評估后如一月齡嬰兒發(fā)育，大動作... 是否有藥醫(yī)治總交流次數(shù)22已給處置建議
- GALC基因變異及MRI異常 醫(yī)生，您好！
孩子3月初在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心確診急性淋巴... 請幫忙解讀基因變異以及MRI異常，并給出下一步檢查或者治療建議。總交流次數(shù)15已給處置建議
- 基因檢查結(jié)果報告總交流次數(shù)10已給處置建議
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劉婉婷主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科擅長：癲癇 發(fā)育遲滯 遺傳代謝性疾病 運(yùn)動障礙
謝麗娜主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科擅長：遺傳代謝性疾病如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。- 王昕主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科擅長：神經(jīng)內(nèi)科疾病及內(nèi)科常見、多發(fā)疾病。對小兒癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、智力運(yùn)動發(fā)育遲緩等疾病
陳倩主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科擅長：癲癇 發(fā)育遲滯 運(yùn)動障礙 罕見病診斷治療- 吳歡歡主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科擅長：小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病。