隨著圍產(chǎn)醫(yī)學技術(shù)的不斷進步，高危兒存活率明顯上升。高危兒是指在胎兒期、分娩時、新生兒期具有各種可能導致腦損傷高危因素的嬰兒。常見的高危因素有早產(chǎn)、低出生體重、宮內(nèi)窘迫、新生兒窒息、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高膽紅素血癥、產(chǎn)傷、宮內(nèi)感染等。大量研究顯示，嬰幼兒期腦可塑性大，恢復力強，對高危兒早期發(fā)育進行監(jiān)測，對發(fā)現(xiàn)有發(fā)育異常的高危兒給予早期干預康復，可以顯著降低高危兒神經(jīng)發(fā)育不良的發(fā)生率及傷殘程度。我國每年出生的新生兒1500～2000萬，約15%～30.13%（約250萬以上）有高危因素（目前國內(nèi)尚無高危兒發(fā)生率的系統(tǒng)報道，各地報道率不一）。高危兒常見的發(fā)育風險是腦性癱瘓和智力低下。腦性癱瘓簡稱腦癱，是一組持續(xù)存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群，這種癥候群是由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷所致。腦癱的運動障礙常伴感覺、知覺、認知、交流和行為障礙，及癲癇和繼發(fā)性肌肉、骨骼問題。相比高危兒占新生兒總量15%～30.13%，我國腦癱的發(fā)病率為2.48‰，多地0～6歲智力低下兒童患病率在1%之下，說明大多數(shù)高危兒預后是良好的，只有一部分發(fā)展為腦癱或其他功能障礙。如果對所有的高危兒都進行早期干預，整個社會面臨著巨大的經(jīng)濟、醫(yī)療資源成本，同時高危兒家長承受著巨大心理負擔；如果只對確診的腦癱兒進行治療，那么這些患兒將錯失早期干預良機，因為既往腦癱確診通常在12～24月，而這一時期的腦癱兒常有明顯的姿勢異常以及繼發(fā)性肌肉、骨骼問題，以致康復效果不佳。但，2017年9月Novak I在JAMA Pediatrics上發(fā)表了《early ,accurate diagnosis and early intervention in cerebral palsy :advances in diagnosis and treatment 》，梳理了早期預測腦癱的標準化工具，指出可將腦癱診斷時間提前至糾正胎齡6月齡以前，提出腦癱高危兒的概念，確立了腦癱高危兒的診斷條件。隨后，中國康復醫(yī)學會兒童康復專業(yè)委員會主任委員李曉捷教授、中國醫(yī)師協(xié)會康復醫(yī)師分會兒童康復專業(yè)委員會主任委員唐久來教授、中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組組長肖農(nóng)教授等兒童康復界權(quán)威專家均撰文呼吁引進Novak I倡導的腦癱高危兒（腦性癱瘓高風險兒）概念，在中國推廣其歸納總結(jié)的腦癱高危兒（腦性癱瘓高風險兒）篩查技術(shù)。 腦癱高危兒指在嬰兒早期階段被懷疑為腦癱，但得不到確診，采用標準化評估方法判定未來成為腦癱可能性極大的早期嬰兒。腦癱高危兒需采取腦癱早期干預康復的特定治療方案，其早期干預康復效果比智力低下高危兒要好。腦癱高危兒是個暫時診斷，診斷條件必須具有運動障礙（必備標準）和至少一項附加標準。運動障礙（必備標準）如下：運動質(zhì)量下降如不安運動缺乏等全身運動(general movements,GMs)異常和（或）神經(jīng)學檢查異常如肌張力改變及輕微的姿勢異常和（或）運動發(fā)育落后；至少一項附加標準如下：磁共振成像（magnetic resonance imaging MRI）異常和（或）臨床病史提示腦癱高危因素。Novak I歸納總結(jié)了以MRI、GMs評估、嬰兒運動能力測試（test of infant motor performance, TIMP)、Hammersmith嬰兒神經(jīng)學檢查（the hammersmith infant neurological examination，HINE）4個有效工具為特色的腦癱高危兒篩查技術(shù)。根據(jù)腦癱高危兒診斷條件，早期運動質(zhì)量評估、早期運動發(fā)育評估和早期神經(jīng)學檢查是篩查識別高危兒是否為腦癱高危兒的主要途徑。目前我國常規(guī)使用的嬰幼兒發(fā)育評估工具（包括運動發(fā)育評估）有Gesell發(fā)育量表(Gesell developmental scales, GDS)、貝利嬰兒發(fā)展量表(Bayley scales of infant development, BSID)、Alberta嬰兒運動量表（Alberta infant motor scale, AIMS）、Peabody運動發(fā)育量表（Peabody developmental motor scale ，PDMS）。GDS應用于 4周～6歲， BSID 2～30個月， AIMS 0～18個月、PDMS 6～72個月，這些量表中關于嬰兒早期運動發(fā)育評估項目少，對嬰兒早期尤其是3 個月內(nèi)超早期運動發(fā)育異常識別不敏感。0～１歲52項神經(jīng)運動檢查已廣泛應用于我國嬰兒生長發(fā)育篩查（大部分項目為神經(jīng)學檢查項目），單項判斷標準明確,便于操作，但應用較繁瑣，不能計分，檢測后診斷性結(jié)論不明確。新生兒神經(jīng)行為評估法( NBNA法)，適用于出生3～28d新生兒的神經(jīng)行為評估，可根據(jù)分值的高低判斷新生兒神經(jīng)系統(tǒng)病情的輕重，但該法使用范圍較局限，僅適用于新生兒期，不涉及發(fā)育評估。Novak I推薦GMs用于早期運動質(zhì)量評估，TIMP用于早期運動發(fā)育評估，HINE用于早期神經(jīng)學檢查。目前GMs評估方法是國際上公認的5月齡前預測腦癱的最好臨床工具。GMs評估于1990年首次被奧地利發(fā)育神經(jīng)學家提出，此項技術(shù)在歐洲已被廣泛應用， 2007年由復旦大學附屬兒科醫(yī)院楊紅醫(yī)生引入我國并推廣。臨床上將GMs分為兩大階段：胎兒期至足月4周的早產(chǎn)/扭動運動階段；足月后6～9周齡時開始出現(xiàn)的不安運動階段，足月后5～6月齡GMs開始消退，隨意運動模式開始出現(xiàn)。其中，早產(chǎn)/扭動運動階段的GMs分為4類結(jié)果：正常性GMs(normal GMs,N)、單調(diào)性GMs(poor repertoire GMs,PR）、痙攣-同步性GMs(cramped-synchronized GMs,CS)和混亂性GMs(chaotic GMs, Ch)。不安運動階段的GMs分為3類結(jié)果：正常不安運動（normal fidgety movements,NF）、不安運動缺乏（absence of fidgety movements,F-）和異常性不安運動（abnormal fidgety movements,AF）。預測腦癱的早期特異性指標為連貫一致的CS和(或)F-。按照GMs發(fā)育軌跡，足月后≤4周（1月齡以內(nèi)）評估1～2次；足月后第10～14周（3月齡左右）至少評估1次，如果發(fā)現(xiàn)F-，需增加評估次數(shù)；如果是早產(chǎn)兒，足月前的早產(chǎn)階段評估1～3次。GMs測評對早期運動質(zhì)量進行評估，可早期可靠地預測腦性癱瘓等神經(jīng)學發(fā)育障礙，然而GMs測評時間局限于出生后～矯正胎齡4周和矯正胎齡 9～20 周，錯過這兩個時段就會影響測評的準確性；并且GMs評估結(jié)果對于臨床干預方案的制定不能提供指導意義。TIMP是針對胎齡34周的早產(chǎn)兒到糾正月齡4個月的早期嬰兒功能性運動所需的姿勢和選擇性控制進行評估的一種方法。TIMP最初由Girolami于1983年創(chuàng)建，至今已更新到第5版。研究證實，TIMP測評得分隨嬰兒矯正胎齡的增長而升高，能預測小嬰兒的運動發(fā)育結(jié)局。TIMP也能早期識別與腦癱有關的運動發(fā)育遲緩。西安市兒童醫(yī)院陳艷妮醫(yī)生團隊把TIMP引進我國，并于2014年正式發(fā)表了第1篇基于我國兒童數(shù)據(jù)的研究文章。陸軍軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院兒科和廣東省婦幼保健院等全國范圍內(nèi)的11家兒童保健機構(gòu)共同進行TIMP中文版的修訂工作，并于2018年底完成TIMP中文版的修訂工作，明確TIMP在中國使用的信效度并建立TIMP中國常模。TIMP的測試結(jié)果為量表總分，可以對嬰兒是否存在運動發(fā)育遲緩進行診斷。根據(jù)TIMP中國常模，百分等級10%作為發(fā)育遲緩的界值，百分等級16%作為發(fā)育遲緩可疑的界值。HINE是應用于2～24月齡嬰幼兒的一種簡單、可打分量化的神經(jīng)學檢查方法，僅5～10分鐘即可完成。HINE第一個版本由 Dubowitz等研究人員在1999年制定，它可早期識別神經(jīng)發(fā)育遲緩或腦損傷患兒，監(jiān)測疾病的縱向進程并早期預測神經(jīng)發(fā)育結(jié)局。HINE 3月齡評分＜57分，腦癱預測率為96%；6、 9、12月齡HINE評分＜73分提示腦癱高危兒，6、9、12月齡HINE 評分＜40分同時有神經(jīng)影像學和標準運動功能評估異常，幾乎可認為是腦癱。第1部分共26項，其中包括顱神經(jīng)功能5項、姿勢6項、運動2項、肌張力8項、反射和反應5項。每個項目均采用4級評分法（0～3分），總分是所有單項評分的總和（0～78分）。第2部分（8項）主要評估嬰兒的運動發(fā)育里程碑，正常與否與年齡相關，包括頭部控制、坐位、自主抓握、仰臥位踢腿、翻身、爬、站立和走。第3部分（3項）是觀察嬰兒的行為狀態(tài)，包括知覺狀態(tài)、情緒狀態(tài)和社會適應。HINE評估方法是一種快速、實用、簡易的神經(jīng)學檢查方法。不論評估人員的臨床經(jīng)驗高低，評估者間信度高。目前HINE在國外已被廣泛應用于高危兒隨訪計劃，但在國內(nèi)，HINE的應用有待推廣。 MRI可以識別高危兒腦結(jié)構(gòu)性病變并預測腦癱，其敏感度為86%～89%（如果安全可行的話）。預測價值比較高的異常表現(xiàn)包括：（1）腦白質(zhì)損傷（腦室周圍白質(zhì)囊性軟化或腦室周圍出血性腦卒中）；（2）皮質(zhì)和深部灰質(zhì)損傷［基底節(jié)或丘腦病變、分水嶺區(qū)損傷(矢狀竇損傷）、多囊性腦軟化或腦卒中］；（3）腦發(fā)育畸形（無腦回、巨腦回、腦皮質(zhì)發(fā)育不良、多小腦回、腦裂畸形）。每一項篩查工具均各有側(cè)重性。TIMP主要用來評估是否有早期運動發(fā)育遲緩， GMs評估可發(fā)現(xiàn)早期運動質(zhì)量是否有異常， HINE適用于早期神經(jīng)學檢查，MRI可以識別早期腦結(jié)構(gòu)性病變。因此上述的每一項篩查工具在腦癱高危兒早期篩查診斷方面可以互相補充，聯(lián)合評定比單一評定將更具有臨床實用價值。在糾正月齡5月齡前，建議GMs聯(lián)合MRI，腦癱預測率為95%～98%；沒有條件完成GMs、MRI，可先采用HINE聯(lián)合TIMP篩查識別腦癱高危兒。就我國國情而言，基層新生兒科、兒內(nèi)科、兒童保健科醫(yī)師在發(fā)現(xiàn)患兒有腦癱風險但缺乏篩查工具及技術(shù)時，可將患兒轉(zhuǎn)診至有條件的上級醫(yī)院。有資質(zhì)的醫(yī)院可借鑒規(guī)范的篩查診斷流程對高危兒進行早期篩查診斷，對篩查診斷為腦癱高危兒/腦癱兒進行早期規(guī)范治療，以提高神經(jīng)可塑性，防止并發(fā)癥，降低神經(jīng)發(fā)育不良的發(fā)生率及傷殘程度。參考文獻[1] Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Early, Accurate Diagnosis and Early Intervention in Cerebral Palsy: Advances in Diagnosis and Treatment[J].JAMA Pediatr,2017,171(9):897-907.[2] Bosanquet M , Copeland L , Ware R , et al. A systematic review of tests to predict cerebral palsy in young children[J]. Dev Med Child Neurol, 2013, 55(5):418-426.[3] Noble Y, Boyd R.Neonatal assessments for the preterm infant up to 4 months corrected age: a systematic review[J]. Dev Med Child Neurol, 2012,54(2): 129-139.[4] 張婷,李海峰,肖農(nóng). 2017年JAMA Pediatrics《腦性癱瘓早期精準診斷與早期干預治療進展》中國專家解讀[J].中國實用兒科雜志,2018,10:743-749.[5] 唐久來,王寶田,李曉捷. 腦性癱瘓早期診斷和腦性癱瘓高風險兒診斷及早期干預進展[J] .中華實用兒科臨床雜志,2018,33( 15 ): 1121-1125.

“我的孩子很喜歡看奇怪的東西，在馬路上閑逛時總會彎腰盯著下水道蓋板看半天，也會蹲在廁所門口，專注地用手摳下面的‘百葉窗’，你不去阻止他，他會在那玩很久”、“孩子喜歡把所有的車子翻出來轉(zhuǎn)輪子、總是把所有積木都排成一排，不喜歡玩其他玩具”、“孩子總喜歡自己一個人沉浸在自己的世界，叫他就跟叫別人一樣沒有一點反應”——原來這都是自閉癥的表現(xiàn)。 今年4月2日是第十三個世界自閉癥知曉日。自閉癥譜系障礙（簡稱“自閉癥”或“孤獨癥”）兒童，常常被稱為“星星的孩子”。他們似天外來客，好像天上的星星，獨自閃耀卻與這個世界格格不入。自閉癥被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育障礙。根據(jù)最新數(shù)據(jù)，在美國每54名兒童中就有1名被診斷為自閉癥，我國自閉癥的流行率大概在1%。自閉癥的兩大核心癥狀：1. 社會溝通的交往障礙 孤獨癥的最重要的核心癥狀。缺乏與親人的目光對視；不參加小朋友的合作性游戲；通常不怕陌生人，與父母沒有特別的情感等。2. 限制性興趣/重復行為 比如看手、 望天花板、轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關、來回奔走，堅持固定不變的生活環(huán)境和生活方式等。 典型的自閉癥不難診斷。但對2歲以前的不典型患兒，家長及普通醫(yī)務人員難以識別。其實，自閉癥社交不足行為和部分刻板行為在早期即可出現(xiàn)。湯行錄醫(yī)師介紹，自閉癥早期行為標志可歸納為"五不"行為-不看、不應、不指、不語、不當。不（少）看指的是目光接觸異常，自閉癥患兒早期對有意義的社交刺激缺乏或減少視覺注視，對人尤其是人眼部的注視減少；不（少）應表現(xiàn)為幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發(fā)現(xiàn)的自閉癥表現(xiàn)之一；不（少）指即缺乏恰當?shù)闹w動作，如不會點頭表示需要、搖頭表示不要，無法對感興趣的東西提出請求；不（少）語指多數(shù)自閉癥患兒存在語言出現(xiàn)延遲，家長也往往是為兒童語言問題而就診，其實語言發(fā)育延遲并非自閉癥診斷的必要條件；不當指不恰當?shù)奈锲肥褂眉跋嚓P的感知覺異常，自閉癥患兒從12月齡起可能會出現(xiàn)對于物品的不恰當使用，比如將小汽車排成一排，旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視等。針對具體年齡，如寶寶出現(xiàn)下列癥狀，湯行錄醫(yī)師提醒需警惕自閉癥。6個月 不能被逗笑，眼睛很少注視人10個月 聽力正常，對叫自己名字沒反應12個月 對于言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有動作手勢語言：如不會手指，也很少用點頭、搖頭、揮手等表示意愿，不能進行目光追隨，對動作模仿不感興趣16個月 不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話18月齡 不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示給予行為24個月 不會說二個意思構(gòu)成的短語嬰幼兒期孩子的神經(jīng)可塑性較大，所以自閉癥干預越早越好。因此，自閉癥早期診斷就顯得非常重要。自閉癥篩查量表可以識別孩子是否有自閉癥傾向。自閉癥篩查量表有很多，例如幼兒自閉癥檢查表（M-CHAT）、孤獨癥行為量表（ABC）、孤獨癥特征早期篩查問卷（ESAT）等。其中ABC在國內(nèi)外廣泛使用，穩(wěn)定性好，適用于8個月—28歲的人群。篩查不能代替診斷。如果需要確定孩子到底是不是自閉癥，還需要專業(yè)權(quán)威的診斷。孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版（ADI-R）目前是國外廣泛使用的自閉癥診斷量表。ADOS是專業(yè)評估者通過觀察兒童游戲中的表現(xiàn)，對他們的溝通、社會交往及使用材料時的想像能力加以評估。ADI-R是專業(yè)評估者向疑似自閉癥兒童的照顧者收集信息，ADI-R是ADOS很好的補充。ADI-R與ADOS的聯(lián)合評估，已被作為診斷自閉癥的金標準，但我國大陸具有該診斷資質(zhì)的醫(yī)務人員很少。臨床醫(yī)生綜合病史、精神檢查并依據(jù)DSM-5診斷標準作出是否是自閉癥的診斷。參考文獻：1、《孤獨癥譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預專家共識》-------《中華兒科雜志》2、《兒童康復學》，李曉捷著

我兒子走路總是踮腳，腳跟踩不到地。我的孩子四個月了，還不能抬頭。我家孩子兩條腿比較硬，要是一緊張或者一受驚嚇就更加硬了。家長描述的這些癥狀很可能是腦癱的表現(xiàn)。腦癱是腦性癱瘓的簡稱，不是一種特定的疾病，是一組持續(xù)存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群，這種癥候群是由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷所致。腦癱患兒除了運動障礙，常伴感覺、知覺、認知、交流和行為障礙，以及癲癇和繼發(fā)性肌肉、骨骼問題。大多數(shù)人聽到“腦癱”兩個字覺得很可怕，甚至聞之色變。為什么呢？最大的原因可能是他們認為腦癱是“不治之癥”。隨著醫(yī)學的發(fā)展，已證實腦癱在相當程度上是可治的。 案例8月2日，溫醫(yī)大附屬臺州婦女兒童醫(yī)院兒童康復科湯行錄主任對2.5歲的痙攣型腦癱兒童晨晨（化名）在肌骨超聲引導下行雙下肢定位注射A型肉毒毒素治療。注射A型肉毒毒素治療后，湯行錄要求治療師加強康復訓練。4天后，晨晨媽媽激動地告訴湯主任，她家小寶寶扶走時雙下肢不再“交叉”了，足尖著地較前明顯減輕。A型肉毒毒素注射治療兒童肌痙攣和肌張力障礙技術(shù)只是腦癱治療技術(shù)的一種。A型肉毒毒素主要作用于運動神經(jīng)末梢，通過裂解突觸相關膜蛋白而阻滯外周膽堿能神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿的釋放，從而降低痙攣肌肉肌張力。在腦癱治療技術(shù)中，最常規(guī)最重要的治療技術(shù)是功能訓練，如物理治療、作業(yè)治療等。與肉毒毒素A基于阻滯外周膽堿能神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿的釋放而降低痙攣肌肉肌張力不同，功能訓練治療腦癱主要是基于腦可塑性。英國心理學家、教育家托尼·布贊說：“你的大腦就像是一個沉睡的巨人”。腦可塑性原理認為經(jīng)驗可以改變腦的結(jié)構(gòu)并影響其功能，未成熟腦的可塑性最強。腦的可塑性表現(xiàn)為可變更性和代償性?？勺兏允侵割A先確定腦細胞的特殊功能是可以改變的，如視覺細胞被移植到腦的其他部位，這些細胞可起新的作用；代償性是指一些細胞能代替另一些細胞的功能，局部細胞缺失可用臨近細胞代償。另外，功能訓練在很大程度上糾正患兒的異常姿勢，預防肢體的攣縮和畸形（如軟組織僵硬、關節(jié)攣縮、長骨扭轉(zhuǎn)、髖關節(jié)脫位、脊柱側(cè)彎等），促進正常姿勢運動的發(fā)育。基于未成熟腦的可塑性最強，嬰兒早期的腦可塑性大，恢復力強，對篩查診斷為腦癱高危兒/腦癱早期兒及時進行早期干預康復，可有助于受損的大腦得以最大程度的恢復。腦癱高危兒指在嬰兒早期階段被懷疑為腦癱，但得不到確診，采用標準化評估方法判定未來成為腦癱可能性極大（約90%）的早期嬰兒。溫醫(yī)大附屬臺州婦女兒童醫(yī)院兒童康復科開展以磁共振成像（MRI）、全身運動（GMs)評估、嬰兒運動能力測試（TIMP)、Hammersmith 嬰兒神經(jīng)學檢查（HINE）4 個有效工具為特色的腦癱高危兒/腦癱兒早期篩查診斷技術(shù)，達國內(nèi)先進水平。目前腦癱康復治療方法有：物理治療（運動治療、物理因子治療）、作業(yè)治療、藥物治療（A型肉毒毒素注射、口服巴氯芬、左旋多巴等）、手術(shù)治療（選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)、巴氯芬泵植入術(shù)及肌肉、肌腱、骨關節(jié)矯形手術(shù)等）、輔助器具及矯形器的應用、針刺推拿等傳統(tǒng)醫(yī)學康復療法等。對于合并言語障礙、認知障礙、癲癇等的患兒，同時開展言語治療、作業(yè)治療、抗癲癇藥物治療等?？祻椭委煹哪康牟皇鞘鼓X部病變恢復正常，而是盡量使功能接近正?；?，最大限度地發(fā)揮潛能。溫醫(yī)大附屬臺州婦女兒童醫(yī)院兒童康復科開展MRI、GMs、TIMP、HINE技術(shù)早期篩查腦癱高危兒，讓腦癱寶寶得到早期治療；開展肌骨超聲引導定位注射A型肉毒毒素治療兒童肌痙攣和肌張力障礙技術(shù)，讓腦癱寶寶得到精準治療；開展物理治療、作業(yè)治療、言語治療等治療，讓腦癱寶寶得到個體化綜合治療！盡我們的努力，讓您聽到“腦癱”時不再怕！