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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

簡稱: 北京朝陽醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 嗜鉻細(xì)胞瘤
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嗜鉻細(xì)胞瘤科普知識 查看全部

嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤必須要做基因檢測嗎？在日常的工作中會遇到很多嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤的患者，一直在糾結(jié)要不要做基因檢測，做了以后會對他有什么幫助，今天給大家做一下答疑解惑。2025年6月17日發(fā)布了國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)86個罕見病病種診療指南（2025年版）的通知，嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤位列第60位。從國家層面出臺了診療指南，也體現(xiàn)了對這種罕見病的重視。關(guān)于嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤，相對于其他腫瘤來說指南和專家共識頒布都很晚。目前現(xiàn)行的除了國家級《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》這部指南外，最新的還有兩個行業(yè)牽頭制定的診治指南和專家共識，分別是中國抗癌協(xié)會神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤專業(yè)委員會牽頭制定的《中國抗癌協(xié)會神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤診治指南（2025年版）》、中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)會牽頭制定的《嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤診斷治療專家共識（2020版）》。這三部指南和共識都認(rèn)為嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤這種罕見病具有很高的遺傳幾率，35%-40%的患者為遺傳性，已經(jīng)確定了20余個遺傳致病基因。除了胚系突變致病外，體細(xì)胞突變也會參與腫瘤的發(fā)生。無論是原發(fā)腫瘤初次治療還是出現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，都推薦做基因檢測。明確基因的問題以后，可以更好的判斷病情，指導(dǎo)直系親屬篩查和篩選將來可能用到的靶向治療藥物。在臨床工作中會遇到很多有遺傳家系的患者，早期的篩查、密切的觀察、早期的診治對患者本人和家庭都是非常受益的。癌癥防治有個三早原則“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”，同樣也適用于嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤。這個疾病如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，通過手術(shù)切除原發(fā)病灶，臨床治愈的機(jī)會還是很大的，可以有很長無瘤生存的時間。這個疾病本身屬于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤中的一種，大部分患者進(jìn)展相對比較緩慢，預(yù)后很好，前提是需要規(guī)范的治療和定期的監(jiān)測。出現(xiàn)全身多發(fā)轉(zhuǎn)移的患者預(yù)后是相對比較差的，5年的生存率45%-68%。關(guān)于基因突變靶點(diǎn)的藥物也正在研發(fā)和試驗(yàn)當(dāng)中，關(guān)于VHL基因突變的患者就有了希望。貝組替凡片是一款強(qiáng)效、選擇性新型口服缺氧誘導(dǎo)因子2α（HIF-2α）的抑制劑，可以治療VHL基因突變的疾病。美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）曾授予該產(chǎn)品孤兒藥認(rèn)證、突破性療法認(rèn)證和優(yōu)先審評資格，并于2021年8月13日獲批上市。貝組替凡片是全球首個且目前唯一獲批的HIF-2α抑制劑，對VHL病的治療具有里程碑式意義。希佩爾-林道綜合征（vonHippel-Lindau，VHL綜合征），又稱VHL病，是一種罕見常染色體顯性遺傳性疾病，通常由位于染色體3p25.3的VHL抑癌基因發(fā)生突變所致。VHL病常表現(xiàn)為多器官系統(tǒng)的占位性病變，如腎細(xì)胞癌（RCC）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤（CNSHB）、腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤、胰腺囊腫或胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（pNET）等。部分嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤患者也會出現(xiàn)VHL突變，貝組替凡這樣的靶向藥物將來也有可能在嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤中應(yīng)用。很多患者朋友都在糾結(jié)的問題，國家和行業(yè)的指南上都有很明確的推薦，嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤做基因檢測還是非常必要的。
一文了解嗜鉻細(xì)胞瘤如需進(jìn)一步咨詢，可線上或線下咨詢周林醫(yī)生：1、線上問診：微信上搜索“好大夫在線”，點(diǎn)擊進(jìn)入主頁面后搜索“周林”，點(diǎn)擊“申請服務(wù)”，點(diǎn)擊“在線問診”，周醫(yī)生將在1小時左右回復(fù)您。2、線下問診：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院南部（瞿溪路500號），每周三下午“泌尿外科普通門診”。兒茶酚胺是一種激素，可以增加心率、血壓、呼吸頻率和身體可用的能量。腎上腺素是最常見和最廣為人知的兒茶酚胺。腎上腺髓質(zhì)會釋放額外的腎上腺素來應(yīng)對壓力。這種增加被稱為“戰(zhàn)斗或逃跑反應(yīng)”——即身體準(zhǔn)備戰(zhàn)斗或逃跑。嗜鉻細(xì)胞瘤是一種罕見的腫瘤，會產(chǎn)生過多的腎上腺素。每年每百萬人中就有2人患有嗜鉻細(xì)胞瘤，不到0.2%的高血壓患者會因此患上高血壓。然而，由于嗜鉻細(xì)胞瘤會不受控制地爆發(fā)性釋放腎上腺素，因此會導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題，如中風(fēng)、心臟病發(fā)作甚至死亡。因此，許多醫(yī)生稱其為“藥物定時炸彈”。嗜鉻細(xì)胞瘤可發(fā)生在任何年齡，除了某些遺傳綜合征外，沒有已知的風(fēng)險因素。它們通常被稱為“10%腫瘤”，因?yàn)槿藗兤毡檎J(rèn)為10%的嗜鉻細(xì)胞瘤是：惡性–10%表現(xiàn)類似癌癥并可擴(kuò)散雙側(cè)–10%存在于兩個腎上腺兒科–10%發(fā)生在兒童中腎上腺外–10%位于腎上腺之外家庭因素–10%是由遺傳因素引起的。然而，隨著我們對這種罕見疾病的了解越來越多，我們發(fā)現(xiàn)其中一些數(shù)字可能更高。事實(shí)上，研究表明，高達(dá)25%的嗜鉻細(xì)胞瘤是遺傳的。即使切除腫瘤后，在顯微鏡下也常常無法區(qū)分惡性嗜鉻細(xì)胞瘤和良性嗜鉻細(xì)胞瘤。唯一能確定是否為惡性嗜鉻細(xì)胞瘤的方法是，癌細(xì)胞是否擴(kuò)散到附近器官（即局部侵襲）、擴(kuò)散到肺部和骨骼等遠(yuǎn)處部位（即轉(zhuǎn)移）或癌癥復(fù)發(fā)（即復(fù)發(fā)）。當(dāng)嗜鉻細(xì)胞瘤位于腎上腺之外時，它們被稱為副神經(jīng)節(jié)瘤。（見副神經(jīng)節(jié)瘤）在腎上腺之外，這些腫瘤可出現(xiàn)在交感神經(jīng)鏈的任何部位。最常見的腎上腺外部位是腹主動脈（腹部最大的動脈）上的一個點(diǎn)，稱為Zuckerkandl器。這是一個遺傳問題嗎？大多數(shù)嗜鉻細(xì)胞瘤不是遺傳性的，但唯一已知的風(fēng)險因素是家族史；其余的這些腫瘤沒有已知病因（即自發(fā)性）。約25%的嗜鉻細(xì)胞瘤是遺傳性或家族性的。雖然有許多與嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)的罕見綜合征，但最常見的是：MEN2A和MEN2B多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型和2B型（MEN2A和2B）是由于RET基因問題（即突變）引起的遺傳綜合征。MEN2A包括：髓樣甲狀腺癌、甲狀旁腺功能亢進(jìn)和嗜鉻細(xì)胞瘤（通常是雙側(cè)）。約50%的MEN2A患者患有嗜鉻細(xì)胞瘤MEN2B包括：髓樣甲狀腺癌、嗜鉻細(xì)胞瘤（通常是雙側(cè)）、粘膜神經(jīng)瘤（眼瞼、嘴唇和舌頭上的腫塊）、腸神經(jīng)節(jié)瘤和馬凡氏體型（即亞伯拉罕·林肯可能患有馬凡氏病——身材高大、瘦削，手掌很大）1型神經(jīng)纖維瘤病1型神經(jīng)纖維瘤病又稱為NF1或馮雷克林豪森病，是由17號染色體突變引起的。該綜合征包括咖啡色皮膚斑點(diǎn)（牛奶咖啡病變）和皮膚神經(jīng)腫瘤。只有5%的患者患有嗜鉻細(xì)胞瘤（通常只發(fā)生在一個腎上腺）或副神經(jīng)節(jié)瘤。馮·希佩爾-林道綜合征希佩爾-林道綜合征（vHL）是由3號染色體上的vHL基因突變引起的。vHL包括腦腫瘤（血管母細(xì)胞瘤）、眼腫瘤（視網(wǎng)膜血管瘤）、腎癌（腎細(xì)胞癌）、腎和胰腺囊腫、胰腺腫瘤（神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤）、附睪囊腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤（通常為雙側(cè)）和副神經(jīng)節(jié)瘤。只有10-20%的vHL患者會患上嗜鉻細(xì)胞瘤。家族性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征家族性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征是由琥珀酸脫氫酶基因(SDH)突變引起的。有多種不同的突變，包括B、C和D突變，每種突變都會導(dǎo)致不同形式的疾病。這些綜合征很多都是常染色體顯性遺傳，因此患者的子女患上該病的幾率有50%。以下患者應(yīng)進(jìn)行基因檢測：雙側(cè)嗜鉻細(xì)胞瘤副神經(jīng)節(jié)瘤嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤家族史有上述綜合征的家族史上述綜合癥的體征或癥狀30歲以下時做出的診斷僅當(dāng)患者被發(fā)現(xiàn)有基因突變時，家庭成員才應(yīng)進(jìn)行基因檢測。還應(yīng)提供遺傳咨詢，幫助患者和家人了解誰應(yīng)該接受檢測、檢測涉及哪些內(nèi)容，并解決可能由此產(chǎn)生的任何問題。腎上腺中心幫助患者和有風(fēng)險的家庭成員接受我們項(xiàng)目中的遺傳專家的遺傳咨詢和檢測。體征和癥狀嗜鉻細(xì)胞瘤患者通常表現(xiàn)為典型癥狀（40%）、偶然發(fā)現(xiàn)（40%）、嗜鉻危象（10%）或在評估家族性疾病時出現(xiàn)（10%）。嗜鉻細(xì)胞瘤的典型癥狀包括：高血壓、心跳加快（心悸）、頭痛、臉紅和出汗。此外，患者可能感覺自己正在焦慮或驚恐發(fā)作（呼吸困難、虛弱、感覺有“不好”的事情發(fā)生）。其他不太常見的癥狀可能包括皮膚蒼白、視力模糊、體重減輕、便秘、腹痛、高血糖、低血壓和精神障礙。如果這些癥狀發(fā)生在醫(yī)療程序、手術(shù)期間、食用某些食物后或服用某些藥物（如單胺氧化酶(MAO)抑制劑）后，患者應(yīng)立即接受嗜鉻細(xì)胞瘤檢測。然而，值得注意的是，40%的患者在出現(xiàn)任何明顯癥狀時，可能是在因其他原因進(jìn)行的影像學(xué)檢查或尸檢中發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤。高血壓（即高血壓）是嗜鉻細(xì)胞瘤最常見的癥狀，但有10%的患者血壓可能正常。血壓可能一直很高，也可能突然升高（即發(fā)作性高血壓）。需要注意的是，高血壓是一種常見問題，即使患者有其他癥狀，也不一定意味著患有嗜鉻細(xì)胞瘤。如果高血壓在35歲之前或60歲之后開始出現(xiàn)，難以控制，需要服用四種以上藥物，或伴有上述癥狀，則應(yīng)懷疑患有嗜鉻細(xì)胞瘤。嗜鉻細(xì)胞瘤危象患者腎上腺素大量釋放，導(dǎo)致中風(fēng)、心臟病發(fā)作、心力衰竭、多器官衰竭、昏迷甚至死亡等嚴(yán)重健康問題。這些患者通常需要進(jìn)入重癥監(jiān)護(hù)室。診斷懷疑患有嗜鉻細(xì)胞瘤的患者應(yīng)接受檢測，以確定其體內(nèi)兒茶酚胺是否過多。兒茶酚胺只能維持很短的時間，很快就會被身體分解成稱為甲氧基腎上腺素的分子。甲氧基腎上腺素的持續(xù)時間更長，而且比兒茶酚胺更容易和更準(zhǔn)確地測量。兒茶酚胺和甲氧基腎上腺素可以在血液或24小時尿液中測量。根據(jù)患者的年齡、家族史和其他因素，將安排血漿（即血液）和/或尿液檢測。水平至少為正常上限的兩倍意味著患者幾乎肯定患有嗜鉻細(xì)胞瘤。對于患有腎上腺偶發(fā)瘤的患者，如果甲氧基腎上腺素水平在正常上限的1到2倍之間，則有30%的機(jī)會患有嗜鉻細(xì)胞瘤。需要注意的是，某些藥物可能會干擾這些測試，包括一些抗抑郁藥和其他治療精神疾病和高血壓的藥物。此外，酒精戒斷、睡眠呼吸暫停以及手術(shù)或重大疾病等重大壓力都會干擾測試結(jié)果。定位確診嗜鉻細(xì)胞瘤后，將進(jìn)行影像學(xué)檢查以確定腫瘤的位置。通常，首先進(jìn)行CT掃描或MRI。這些影像學(xué)檢查還可以幫助確定腎上腺外是否有腫瘤（即副神經(jīng)節(jié)瘤）。如果CT掃描或MRI未發(fā)現(xiàn)腫瘤，則可以進(jìn)行稱為MIBG或DOTATATE掃描的特殊核醫(yī)學(xué)掃描。MIBG（間碘芐胍）和DOTATATE是弱放射性粒子，它們會“歸巢”到腫瘤中并使其在掃描中發(fā)光。MIBG和DOTATATE掃描專門用于產(chǎn)生腎上腺素的腫瘤，還可以幫助發(fā)現(xiàn)副神經(jīng)節(jié)瘤和轉(zhuǎn)移性疾?。ㄒ褦U(kuò)散到主要腫瘤之外的癌癥）。還可以進(jìn)行PET（正電子發(fā)射斷層掃描）掃描。這種掃描使用弱放射性粒子“歸巢”到代謝活躍的腫瘤（即消耗大量能量和糖的腫瘤）。該測試對于定位副神經(jīng)節(jié)瘤特別有用。一旦發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤，就不能進(jìn)行活檢。對嗜鉻細(xì)胞瘤或副神經(jīng)節(jié)瘤進(jìn)行活檢可能會導(dǎo)致嗜鉻細(xì)胞危機(jī)，甚至可能導(dǎo)致死亡。治療治療嗜鉻細(xì)胞瘤的最佳方法是手術(shù)切除。這一規(guī)則的少數(shù)例外之一是患有其他非常危險的疾病而無法通過手術(shù)治療的患者。一般來說，藥物治療只能暫時有效，患者可以“突破”藥物治療。準(zhǔn)備手術(shù)：在進(jìn)行嗜鉻細(xì)胞瘤切除術(shù)之前，患者必須做好適當(dāng)?shù)臏?zhǔn)備，服用某些藥物來阻止手術(shù)期間釋放的腎上腺素的影響。這項(xiàng)準(zhǔn)備必須由有治療嗜鉻細(xì)胞瘤患者經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生（例如內(nèi)分泌科醫(yī)生、內(nèi)分泌外科醫(yī)生或高血壓專家）來完成。腎上腺素會導(dǎo)致血管收縮（即血管收縮）。當(dāng)血管收縮時，血壓就會升高。身體會試圖通過尿液排出多余的液體來維持正常血壓。這種情況會導(dǎo)致脫水。為了逆轉(zhuǎn)和阻止這種血管收縮，手術(shù)前至少10到14天會服用一種稱為α受體阻滯劑的藥物。α受體阻滯劑會導(dǎo)致血管松弛，并防止在釋放更多腎上腺素時血管再次收縮。隨著血管松弛，患者的血壓可能會因脫水而變得非常低，尤其是在嗜鉻細(xì)胞瘤切除后。在手術(shù)前幾周開始服用α受體阻滯劑時，通過多喝水和在飲食中多吃一點(diǎn)鹽來解決脫水問題非常重要。α受體阻滯劑的劑量將逐漸增加，直到患者出現(xiàn)鼻塞、疲勞、輕度直立性低血壓（即起床時感覺有點(diǎn)頭暈）等癥狀。在手術(shù)前幾天，可以服用β受體阻滯劑來減慢心率。然而，心率過快也可能是患者需要多喝水的征兆。一些醫(yī)生會使用鈣通道阻滯劑代替α受體阻滯劑來為患者做準(zhǔn)備。在極少數(shù)情況下，當(dāng)血壓無法通過這些藥物控制時，可以在手術(shù)前4天使用一種名為甲酪氨酸的藥物來完全停止腎上腺素的產(chǎn)生。外科手術(shù)即使術(shù)前準(zhǔn)備充分，患者仍可能出現(xiàn)血壓波動大、心律不齊和出血。因此，手術(shù)和麻醉團(tuán)隊(duì)保持持續(xù)溝通并在治療嗜鉻細(xì)胞瘤方面擁有豐富經(jīng)驗(yàn)至關(guān)重要。大多數(shù)嗜鉻細(xì)胞瘤可通過腹腔鏡切除，但非常大的腫瘤和明顯惡性的腫瘤除外。在腎上腺中心，我們使用微創(chuàng)技術(shù)（即做3或4個非常小的切口和帶有特殊儀器的小型攝像機(jī)）執(zhí)行98%的此類手術(shù)。
哪些人群應(yīng)該篩查嗜鉻細(xì)胞瘤？如何篩查？哪些人群應(yīng)該篩查嗜鉻細(xì)胞瘤？如何篩查？嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（PPGLs）是罕見的神經(jīng)內(nèi)分泌嗜鉻細(xì)胞腫瘤，主要合成兒茶酚胺并且源自腎上腺髓質(zhì)（80%~85%）或脊椎旁交感神經(jīng)節(jié)（15%~20%）。位于頸部和顱底的副神經(jīng)節(jié)瘤通常很少產(chǎn)生活性激素，但有些仍能分泌多巴胺。PPGL有兩種生化表型：腎上腺素能和去甲腎性上腺素能腫瘤。腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質(zhì)，常產(chǎn)生腎上腺素、甲氧基腎上腺素（腎上腺素的主要代謝產(chǎn)物）和不同數(shù)量的去甲腎上腺素。去甲腎上腺素能腫瘤位于腎上腺髓質(zhì)或腎上腺外，產(chǎn)生去甲腎上腺素（主要或完全分泌）和甲氧基去甲腎上腺素（去甲腎上腺素的主要代謝產(chǎn)物）。由于缺乏苯乙醇胺-N-甲基轉(zhuǎn)移酶這種去甲腎上腺素轉(zhuǎn)化為腎上腺素的關(guān)鍵酶，腎上腺外的去甲腎上腺素能腫瘤無法分泌腎上腺素。腎上腺素能腫瘤患者的陣發(fā)性癥狀可能比去甲腎上腺素能腫瘤患者更明顯。▍?臨床癥狀典型的陣發(fā)性劇烈頭痛、大汗和心悸三聯(lián)征，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時，發(fā)作間隙癥狀可完全緩解。發(fā)作頻率可從每日數(shù)次到每月數(shù)次不等，并可自發(fā)或由各種理化因素如全身麻醉、排尿和藥物（如β-腎上腺素能抑制劑、三環(huán)類抗抑郁藥、糖皮質(zhì)激素）觸發(fā)▍?篩查人群▍?篩查方法血漿游離或尿分餾的甲氧基腎上腺素類物質(zhì)（MNs），其他可行的生化檢查，如血漿或尿兒茶酚胺、尿香草扁桃酸和尿嗜鉻粒蛋白A，其診斷價值不如血漿游離或尿分餾的MNs。血漿游離MNs水平超過參考上限的3倍或24小時尿分餾的MNs水平超過參考上限的2倍則高度提示PPGL。來源??內(nèi)分泌時間