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患者:女 23天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.29
檢查結(jié)果咨詢 患兒足月兒,出生體重3.10kg,飲食、睡眠、大小便正常。新... 麻煩解讀基因報(bào)告異常提示以及如何后續(xù)
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 4歲5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.01
步態(tài)異常2月余 患者發(fā)現(xiàn)“步態(tài)異常2月余”問診。 患者2月余前,出現(xiàn)腿疼持續(xù)... 酮癥是什么病,會步態(tài)異常不
總交流次數(shù)
35
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.19
串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果咨詢 患兒出生足底血篩查串聯(lián)質(zhì)譜游離肉堿7.9;1.2日甘肅省婦幼... 我家娃娃出生以后做的游離肉堿7.9后來到甘肅省婦幼保健院做的串聯(lián)質(zhì)譜游離肉堿4.7 然后吃左卡6天...
總交流次數(shù)
14
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 28歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.12
足底血絡(luò)氨酸高,還有絡(luò)氨酸相對比值 新生兒串聯(lián)普結(jié)果異常,還沒有復(fù)查,應(yīng)該怎么做 這個(gè)值算不算高,黃疸高影響值嗎?是不是一過性的絡(luò)氨酸增高。
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.09.02
足跟血酪氨酸異常 患兒 36+5 周出生, 目前生后 83 天,足跟血提示酪氨... 檢測值異常,咨詢是否酪氨酸血癥
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.08.23
兩次足底血不過,血氨高,心肌酶高 兩次足底血不過,有第一次只超過上線一點(diǎn),第二次超過上線十分之... 想咨詢一下是不是心肌炎之類的,孩子這種情況嚴(yán)重到什么程度,基因方面的可能性大嗎,是否需要再去做詳細(xì)檢...
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.08.23
食欲不佳,生長緩慢 甲基丙二酰肉堿值較高,其他數(shù)值正常,就是不長肉,其他都正常 請醫(yī)生幫忙診斷下這個(gè)數(shù)值
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 6個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.06.29
考慮希特靈蛋白缺乏癥5月 患兒出生時(shí)基因檢測提示希特林蛋白缺乏癥,目前反復(fù)濕疹,食欲偏... 看看提示的基因異常要不要緊,飲食上需要注意什么?如何提升奶量
總交流次數(shù)
37
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 20天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.05.16
串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常咨詢 患兒2024-04-27新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查: 丁?;鈮A 1... 寶寶37周剖腹產(chǎn)出生,出生三天后進(jìn)行了第一次的足跟血檢查,有問題后,在出生半個(gè)月的時(shí)候進(jìn)行了復(fù)查,依...
總交流次數(shù)
10
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 4個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.04.30
反復(fù)嘔吐近4個(gè)月 患兒29+6早產(chǎn),呼吸窘迫經(jīng)搶救后,在Nicu暖箱40天,吐... 二羧酸尿癥,還需要做什么檢查,有沒有好的治療方案 武威
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
白改改
西安市兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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綜合外科
擅長:對于常見小兒外科疾病的診斷、鑒別診斷、治療方案有豐富了解??梢詭椭颊卟殚喎治隹偨Y(jié)最新的疾病治療指南,提出規(guī)范疾病診治建議。
羅昆
主治醫(yī)師
西安市兒童醫(yī)院
呼吸內(nèi)科
擅長:擅長診治小兒慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、難治性支原體肺炎、川崎病等疾病