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山西省兒童醫(yī)院
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患者:女 14天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.27
SLC26A4中的IVS7-2雜合突變 新生兒足腳血結(jié)果,咨詢一下醫(yī)生,孩子生了半個(gè)月時(shí)間 是否去門(mén)診,要注意什么
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
薛晉杰
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.13
查看基因報(bào)告 請(qǐng)幫忙查看基因報(bào)告,七個(gè)半月寶寶發(fā)育慢! 線上問(wèn)診,預(yù)后如何
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 29天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 04.04
咨詢?nèi)怙@檢測(cè)結(jié)果 出生后采血檢測(cè)遺傳代謝、染色體及基因,現(xiàn)咨詢結(jié)果 咨詢結(jié)果
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 20天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 03.28
digeorge缺 臍血核型 發(fā)現(xiàn)缺失 請(qǐng)問(wèn)這種情況影響大嗎 這圖片是我查到... 目前面部無(wú)異常 心臟無(wú)異常 請(qǐng)問(wèn)長(zhǎng)大后會(huì)是智障嗎
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.08
孩子檢查出來(lái)Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變 孩子出生踩足底血檢測(cè)出來(lái)Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變。出生聽(tīng)... 嚴(yán)不嚴(yán)重。需要怎么弄
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
薛晉杰
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 24天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.09.29
新生嬰反復(fù)高燒 男嬰兒剛出生25天,反復(fù)高燒入院,現(xiàn)在化驗(yàn)白細(xì)胞高,免疫力低... 想咨詢大夫,是否為外胚層發(fā)育不良?如何確診
總交流次數(shù)
4
已給處置建議
薛晉杰
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 12個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.04.27
染色體沒(méi)問(wèn)題 基因檢測(cè)還沒(méi)出來(lái) 遺傳代謝 遺傳代謝查出原因 麻煩問(wèn)下嚴(yán)不嚴(yán)重 下一步應(yīng)該怎么做 嚴(yán)不嚴(yán)重 應(yīng)該怎么弄
總交流次數(shù)
8
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王燕梅
山西省兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.23
TSC2和MED12L基因突變 孩子目前出生50天大小,出生因?yàn)樾呐K橫紋肌瘤做了基因檢測(cè),目... 1. TSC2突變是父系雜合突變,一定會(huì)有臨床表現(xiàn)嘛? 2. MED12L突變會(huì)有臨床表現(xiàn)?嚴(yán)重?
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:女 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.30
出生后,足跟血篩查,瓜氨酸指標(biāo)偏高 新生兒,足跟血篩查,瓜氨酸指標(biāo)偏高,長(zhǎng)治婦幼 了解情況,如何治療
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
薛慧琴
山西省兒童醫(yī)院
遺傳室
患者:男 4歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.04.26
代謝性酸中毒 頭天吃羊肉串,西瓜,第二天早晨精神弱,嘔吐粘液 代
總交流次數(shù)
2
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宋文惠
山西省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌科
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