導(dǎo)語：? 當(dāng)常規(guī)藥物治療在難治性癲癇面前失敗，一個(gè)家庭的希望幾近破滅。在上海德濟(jì)醫(yī)院生酮治療中心王曼主任的精準(zhǔn)指導(dǎo)下，一份特殊的“飲食處方”為罹患罕見嚴(yán)重癲癇綜合征（LGS）的心心小朋友帶來了奇跡——僅僅3個(gè)月，困擾孩子的癲癇發(fā)作完全消失，智能與活力也隨之綻放。

案例主角:? 心心（化名），女孩，出生日期：2022年2月

診斷:? Lennox-Gastaut綜合征 (Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)

主治醫(yī)生:? 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇專病中心 / 生酮治療中心 王曼主任

核心治療:? 生酮飲食療法 (Ketogenic Diet Therapy, KDT)

顯著療效:? 生酮治療3個(gè)月零12天實(shí)現(xiàn)癲癇發(fā)作完全控制，伴隨精神、體力、語言及學(xué)習(xí)能力的顯著改善。

烏云籠罩：確診LGS與藥物治療的困境?

2023年10月，年僅1歲8個(gè)月的心心突然出現(xiàn)無明顯誘因的愣神、發(fā)呆，每天3-4次，每次僅1-2秒。家人起初并未意識(shí)到問題的嚴(yán)重性。然而，到了2024年4月，情況急轉(zhuǎn)直下，發(fā)作驟然增多至每天20余次，持續(xù)時(shí)間也延長至3-4秒，甚至可達(dá)10秒，還出現(xiàn)了發(fā)作時(shí)的跌倒，同時(shí)還伴著認(rèn)知的倒退。父母立刻帶心心前往當(dāng)?shù)刂膬和t(yī)院就診。

腦電圖檢查結(jié)果令人揪心：顯示異常幼兒腦電圖，存在多灶性及廣泛性棘波、尖波、棘慢波，并監(jiān)測到十余次孤立或成串的痙攣發(fā)作。結(jié)合臨床表現(xiàn)，心心被診斷為?Lennox-Gastaut綜合征 (LGS)?——這是一種以多種癲癇發(fā)作類型、特征性腦電圖改變（慢棘慢波）和常伴有智力發(fā)育障礙為特點(diǎn)的、罕見且嚴(yán)重的兒童期發(fā)育性癲癇性腦病。醫(yī)生給予了抗癲癇藥物德巴金和氯硝西泮治療。

然而，藥物治療效果不佳，心心的發(fā)作并未得到顯著控制。更讓家人難以接受的是醫(yī)生的預(yù)后判斷：這個(gè)病難以治愈，孩子未來可能會(huì)越來越差，甚至不能自理，吃什么藥物效果都不理想。心心的媽媽一度無法相信這個(gè)殘酷的現(xiàn)實(shí)。巨大的焦慮籠罩著整個(gè)家庭，父母日夜憂心孩子未來的生活自理能力。

絕境尋光：結(jié)緣生酮與王曼主任的專業(yè)指引?

面對困境，心心的爸爸沒有放棄。他通過網(wǎng)絡(luò)查閱大量資料，了解到?生酮飲食?——這種特殊的、高脂肪、低碳水化合物、適量蛋白質(zhì)的飲食療法，被證實(shí)對包括LGS在內(nèi)的多種難治性癲癇有效。帶著一絲希望，也帶著巨大的疑問（“飲食竟能治療吃藥都治不好的?。俊保?，他們在“好大夫在線”平臺(tái)上聯(lián)系到了?上海德濟(jì)醫(yī)院生酮治療中心的王曼主任?。

王曼主任是生酮飲食治療難治性癲癇領(lǐng)域的資深專家。她耐心傾聽了心心的病史，細(xì)致解釋了LGS的特點(diǎn)、可能的預(yù)后以及生酮飲食的原理、適應(yīng)癥和潛在效果。王主任特別強(qiáng)調(diào)，對于LGS患兒，生酮飲食治療的有效率約68.9%，無發(fā)作率約18.7%，生酮飲食對于LGS的治療療效還反應(yīng)在：發(fā)作頻率顯著降低：對多種發(fā)作類型均有效：改善認(rèn)知功能：減少抗癲癇藥物使用等。她還分享了多個(gè)與心心情況相似的患兒成功應(yīng)用生酮飲食治療的案例。

盡管當(dāng)?shù)刂揍t(yī)院的醫(yī)生曾表示“孩子不適合生酮”，因2歲3個(gè)月的心心的體重是22kg（肥胖），癲癇藥物僅僅使用了德巴金及氯硝西泮，還有多種藥物可以嘗試。

但是在嘗試加大氯硝西泮劑量后，心心不僅發(fā)作未減，反而變得“軟綿綿”精神萎靡，但王主任的專業(yè)解釋和有力的案例支持，給了心心父母莫大的信心和支持。經(jīng)過三天痛苦的糾結(jié)與權(quán)衡，他們毅然決定：?前往上海德濟(jì)醫(yī)院，尋求王曼主任的幫助，開啟生酮飲食治療！?

希望啟程：生酮啟動(dòng)與初期的挑戰(zhàn)?

2024年6月3日，心心一家抵達(dá)上海德濟(jì)醫(yī)院。王曼主任團(tuán)隊(duì)為心心制定了詳細(xì)的生酮飲食方案，以2:1（脂肪:非脂肪）的比例謹(jǐn)慎啟動(dòng)。住院期間，心心的發(fā)作頻率未立即減少，但細(xì)心的父母發(fā)現(xiàn)，孩子的?精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，語言增多，學(xué)習(xí)能力似乎也有所提升，關(guān)鍵的是，之前服藥導(dǎo)致的“腿軟”癥狀消失了！? 觀察到這些積極信號，王主任團(tuán)隊(duì)將心心的夜宵比例調(diào)整至3:1以進(jìn)一步優(yōu)化。住院觀察5天后，心心帶著希望出院了。

曙光初現(xiàn)：磨合、堅(jiān)持與破曉的3個(gè)月?

出院后的初期并非一帆風(fēng)順。令父母揪心的是，心心的發(fā)作頻率在生酮初期甚至比治療前有所增加。然而，與發(fā)作增多形成鮮明對比的是，孩子的?體力和精力持續(xù)改善?，精神狀態(tài)非常好。正是這份持續(xù)存在的“活力”，成為了父母在最艱難時(shí)刻選擇?堅(jiān)定信任王曼主任、堅(jiān)持生酮療法不動(dòng)搖?的關(guān)鍵動(dòng)力。

整個(gè)6月，心心父母幾乎每天都與王曼主任保持密切聯(lián)系，根據(jù)孩子的情況反饋（如尿酮、血糖、發(fā)作、精神、飲食耐受等）進(jìn)行精細(xì)化的飲食調(diào)整。王主任的專業(yè)指導(dǎo)和全程陪伴，成為了這個(gè)家庭度過磨合期的重要支柱。

功夫不負(fù)有心人。經(jīng)過7月、8月的持續(xù)治療與調(diào)整，進(jìn)入生酮治療的第3個(gè)月，奇跡開始降臨：

白天清醒期的發(fā)作幾乎消失不見。

僅在中午和晚上入睡時(shí)偶有幾次小發(fā)作（頻率遠(yuǎn)低于治療前）。

在生酮治療第3個(gè)月零12天（約2024年9月中下旬），心心實(shí)現(xiàn)了完全的、無癲癇發(fā)作的狀態(tài)！?

科學(xué)驗(yàn)證：腦電圖的顯著改善與全面康復(fù)?

生酮飲食帶來的不僅僅是發(fā)作的控制：

腦電圖改善：?

(治療3個(gè)月，2024-09-09)：? 雖然背景仍慢，但監(jiān)測到的?電臨床發(fā)作次數(shù)大幅減少?（僅睡眠期1次強(qiáng)直發(fā)作及數(shù)次痙攣發(fā)作），清醒期已無相關(guān)發(fā)作。放電范圍仍較廣泛。

(治療6個(gè)月，2024-12-06)：? ?背景活動(dòng)有所好轉(zhuǎn)?（略慢于同齡），?發(fā)作間期放電范圍顯著縮小?（集中于右側(cè)額顳區(qū)），?睡眠期未監(jiān)測到明確的電臨床發(fā)作?（僅1次非癲癇事件）。

(治療9個(gè)月，2025-03-10)：? 放電區(qū)域進(jìn)一步局限化（右側(cè)額極、額、前中顳及額中線區(qū)）。?整個(gè)監(jiān)測期間未捕捉到任何臨床或電臨床發(fā)作事件。

發(fā)育與活力：? 心心變得“非常調(diào)皮，經(jīng)常爬上爬下”，體力和精力充沛，與同齡兒童的差距基本消失。語言、學(xué)習(xí)能力持續(xù)進(jìn)步。

安全性：? 定期血生化等檢查指標(biāo)基本正常，表明生酮飲食在嚴(yán)格管理下具有良好的安全性。

2025.06.03生酮飲食治療1年反饋：王醫(yī)生您好，我最近看你原來發(fā)的文章，有些孩子癲癇挺嚴(yán)重的，后續(xù)孩子都正常上學(xué)了。心心現(xiàn)在跟她自己對比，進(jìn)步挺多的。說話理解都挺好，最近她媽媽經(jīng)常帶孩子去幼兒園玩，覺得跟其他的孩子，還是有差距的，后續(xù)是不是都能跟上來?

王曼主任：從2024年5月下旬咨詢做生酮飲食，到2024年6月3日來住院開始生酮飲食治療到今天，整整一年的時(shí)間。

對于LGS綜合征的娃，可以恢復(fù)的效果這么好，不僅控制了發(fā)作，還促進(jìn)了智能和行為的發(fā)育，讓孩子和同齡孩子一起起跑。

＂當(dāng)我們在討論LGS治療時(shí)，本質(zhì)上是在與神經(jīng)發(fā)育的倒計(jì)時(shí)賽跑。生酮飲食提供的不僅是抗癲癇機(jī)制，更是重建腦代謝微環(huán)境的‘營養(yǎng)手術(shù)刀’。您家孩子的治療案例證明——在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)間窗內(nèi)實(shí)施的精準(zhǔn)營養(yǎng)干預(yù)，可以重塑疾病進(jìn)程。＂

王曼主任點(diǎn)評與LGS科普?

回顧心心的成功之路，王曼主任感慨道：“心心屬于非常幸運(yùn)的案例。在嘗試兩種藥物效果不佳后，家長就及時(shí)選擇了生酮治療，沒有經(jīng)歷漫長而痛苦的反復(fù)調(diào)藥過程。這再次證明，?對于藥物難治性的LGS，生酮飲食是一個(gè)值得早期積極考慮的有效方案。?” 心心的爸爸也由衷地感嘆：“當(dāng)初糾結(jié)了很久，生酮前三個(gè)月發(fā)作還挺多，壓力巨大。但看到孩子精神狀態(tài)越來越好，我們選擇相信王主任。事實(shí)證明，在生酮堅(jiān)持了3個(gè)月實(shí)現(xiàn)了無發(fā)作的愿望，?這份堅(jiān)持和信任是值得的，挽救了孩子的未來！?”

王曼主任強(qiáng)調(diào)：“?Lennox-Gastaut綜合征 (LGS)? 是一種嚴(yán)重的、與年齡相關(guān)的發(fā)育性癲癇性腦病，常在1-8歲發(fā)病。它以多種形式的癲癇發(fā)作（如強(qiáng)直、失張力、不典型失神、肌陣攣等）、特征性的慢棘慢波腦電圖以及常常伴有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯為特點(diǎn)。病因多樣，部分由嬰兒痙攣癥發(fā)展而來。傳統(tǒng)藥物治療效果往往有限，是公認(rèn)的‘難治性癲癇’?！?/p>

“治療LGS需要綜合策略，包括藥物、生酮飲食和外科手術(shù)等。?長期臨床實(shí)踐和研究表明，生酮飲食療法對于兒童LGS具有明確的臨床療效。? 它能有效降低發(fā)作頻率、減少發(fā)作持續(xù)時(shí)間，更重要的是，像心心一樣，許多患兒在發(fā)作控制的同時(shí)，認(rèn)知、行為、語言、活動(dòng)能力等各方面都可能獲得顯著改善，從而提高生活質(zhì)量，為全面康復(fù)打下基礎(chǔ)。其安全性在專業(yè)團(tuán)隊(duì)的嚴(yán)格管理下是可控的。”

結(jié)語：?

心心從深陷LGS陰霾到擁抱無發(fā)作、充滿活力的童年，這個(gè)真實(shí)的案例生動(dòng)詮釋了生酮飲食在治療藥物難治性癲癇，尤其是Lennox-Gastaut綜合征中的強(qiáng)大潛力。它不僅是控制發(fā)作的利器，更是照亮患兒智能發(fā)育和整體康復(fù)之路的希望之光。

王曼主任及其團(tuán)隊(duì)的愿望：“?看到孩子們在生酮治療下好起來，是我們最大的欣慰。衷心希望更多像心心一樣的癲癇患兒，尤其是癲癇性痙攣的孩子，能及時(shí)了解并受益于生酮飲食療法，有效控制發(fā)作，促進(jìn)智能全面發(fā)展，最終實(shí)現(xiàn)康復(fù)，少走彎路，重獲健康快樂的童年！?”

參考文獻(xiàn)：?

1.Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Auvin S, et al. Optimal clinical[7]management of children receiving dietary therapies forupdated recommendations of the Internationalepilepsy:Ketogenic Diet Study Groupll. Epilepsia Open, 2018, 3(2):175-192. DOI: 10.1002/epi4.12225.

2.中華實(shí)用兒科臨床雜志2019年6月第34卷第12期 Chin JAppl Clin Pediatr,Jume 2019,Vol.34,No.12

3.Neurotherapeutics(2023)20:1255–1262https://doi.org/10.1007/s13311-023-01397-x.

4.Asadi-Pooya, Ali A.Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review.https://doi.org/10.1007/s10072-017-3188-y

致謝！感謝家長的信任與分享孩子的診療經(jīng)歷