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楊鳳主治醫(yī)師 濟南市第一人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 超聲軟指標(biāo)也稱為胎兒超聲微小結(jié)構(gòu)異常，是指胎兒超聲影像檢查時發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)改變，但并非明確的胎兒結(jié)構(gòu)異常。????這些超聲軟標(biāo)記物包括：????① 頸部透明層增厚t????② 腦室增寬????③ 鼻骨缺失????④ 腸管回聲增強????⑤ 脈絡(luò)叢囊腫????⑥ 股骨短小????⑦ 心內(nèi)強回聲????⑧ 輕度三尖瓣反流????⑨ 腎盂分離????⑩ 單臍動脈????????無特異性，本身并非病理性指標(biāo)，但可以用于篩查或評估染色體異常風(fēng)險。????對胎兒超聲軟指標(biāo)的評價一定要結(jié)合孕婦的各種情況進行綜合判斷后提出醫(yī)學(xué)建議。??????單一USM，胎兒染色體異常檢出率低；多個USMs，胎兒染色體異常風(fēng)險高。①頸部透明層增厚????孕10-13周6天，NT增厚（≥2.5mm）????NT增厚是染色體異常最敏感和特異的超聲指標(biāo)????早期NT增厚10%-20.29%檢出染色體異常，約80%-90%屬一過性病變????與染色體非整倍體畸形有關(guān)，21/18/13三體等????排除心臟畸形，水囊瘤，胎兒水腫，胸腔占位病變，骨骼發(fā)育不良、貧血等異常????指導(dǎo)原則：胎兒細胞遺傳學(xué)診斷、超聲跟蹤觀察????NT＞3.5mm時：????1、中孕期系統(tǒng)超聲檢查????2、遺傳咨詢????3、行染色體微陣列分析（CMA）②頸后皮膚皺褶????NF與NT是妊娠不同階段的染色體異常篩查的指標(biāo)????NF指妊娠15-20周時胎兒頸背部皮膚的厚度，是妊娠中期最早發(fā)現(xiàn)的超聲軟指標(biāo)之一????若妊娠早期胎兒NT正常，則NF增厚的發(fā)生率較低????NT，NF均可以單獨有效診斷21-三體????對于NT增厚者，還需追蹤孕中期NF情況，并對高風(fēng)險患者行羊水穿刺染色體核型分析????NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm為NF增厚????NF增厚的意義與NT增厚相似????與正常胎兒相比，NF增厚者患21三體綜合征陽性LR為11-23，孤立性NF增厚陽性LR為3.8????孤立性NF增厚：????1、NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學(xué)篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）③腦室增寬????≥10mm診斷VM，輕度VM＜15mm，重度VM≥15mm????孤立性且寬度接近10mm的VM，預(yù)后較好，可能是腦室的正常變異????導(dǎo)致VM結(jié)構(gòu)畸形：胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker畸形、神經(jīng)管缺陷等????重度VM最常見病因是中腦導(dǎo)水管狹窄，遺傳學(xué)因素或繼發(fā)于胎兒感染，如巨細胞病毒、弓形蟲、寨卡病毒或腦室內(nèi)出血的纖維變性，腫塊或先天性腫瘤壓迫中腦導(dǎo)水管也可導(dǎo)致VM????指導(dǎo)原則：A胎兒細胞遺傳學(xué)診斷、B胎兒頭顱MRI、C針對性超聲、D胎兒孕期感染監(jiān)測TORCH、E動態(tài)監(jiān)測綜合評估預(yù)后④鼻骨缺失????存在人種差異（白種＜1%，非裔加勒比海人10%，亞洲人5%）????鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化????正常胎兒中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或發(fā)育不良????檢測21三體更好的指標(biāo)????妊娠中期的鼻骨發(fā)育不良被定義為：????1、鼻骨與雙頂徑的比值≥10或≥11????2、或鼻骨長度≤2.5mm????3、或＜同孕周2.5th百分位數(shù)????4、或＜0.75或0.7中位數(shù)的倍數(shù)（MoM）????孤立性鼻骨缺失或發(fā)育不全：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學(xué)篩查陰性：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，介入性檢測（CMA等）⑤腸管回聲增強????腸回聲增強指胎兒腸管回聲增強接近或高于骨回聲，特別是髂骨翼，常見于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸，發(fā)生率為0.4%-1.8%????EB與胎兒生長受限（腸管局部缺血）、囊性纖維化（胰酶分泌異常導(dǎo)致胎糞增厚）、先天性感染（巨細胞病毒感染）、羊膜腔內(nèi)出血（胎兒吞咽了血液）、和胃腸道病變（梗阻、閉鎖和穿孔）相關(guān)????孤立性EB胎兒的非整倍體發(fā)生率為3%-5%????孤立的腸管強回聲：????1、NIPT陰性或血清學(xué)篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：囊性纖維化、先天性病毒感染、羊膜腔內(nèi)出血、胎兒生長情況⑥脈絡(luò)叢囊腫????CPC發(fā)生率1%-2%，一般＜10mm，可以單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)????CPC與18三體相關(guān)，不增加21三體風(fēng)險????孤立性CPC患18三體的風(fēng)險很低????如合并其他異常，尤其多發(fā)畸形，染色體異常概率顯著增高????孤立性脈絡(luò)叢囊腫：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性：不再推薦進一步評估????2、血清學(xué)篩查陰性：不再推薦其他檢測????3、既往未行染色體篩查：可行NIPT，四聯(lián)血清學(xué)篩查等⑦長骨短小????長骨短被認為是染色體異常的特征之一，長骨指標(biāo)中以肱骨和股骨使用頻率最高????股骨長度/足底長度等于或小于0.9或0.88，提示股骨短小????孤立性長骨短小可能和FGR有關(guān)????中、晚孕股骨短還見于軟骨發(fā)育不良、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等????注意：必須計算標(biāo)準孕周，然后與標(biāo)準孕周比較，30周后長骨的測量很難準確，必須與前期的B超比較????原指導(dǎo)原則：胎兒細胞遺傳學(xué)診斷（排除染色體異常）、超聲（FGR）????現(xiàn)指導(dǎo)原則：????1、NIPT或血清學(xué)篩查陰性：不再推薦進一步行非整倍體評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期行骨骼發(fā)育不良的評估????4、孕晚期再次超聲評估胎兒生長情況⑧心內(nèi)灶狀強回聲????EIF定義：至少在2個切面上，超聲顯示心室內(nèi)存在于骨骼回聲相當(dāng)?shù)模?mm的回聲，發(fā)生率為3%-5%，并且有種族差異????EIF可發(fā)生在任一心室，大部分發(fā)生在左心室，代表乳頭肌的微鈣化????EIF不代表結(jié)構(gòu)或功能性心臟異常，與胎兒心臟畸形無關(guān)????總體而言，孤立性EIF的陽性LR在1.4-1.8，提示風(fēng)險較小????孤立性EIF：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性或血清學(xué)篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT⑨腎盂分離????腎盂分離超聲測值與不可復(fù)性腎積水之間的關(guān)系：????中孕期（15-26周）、晚孕早期（27-33周）、晚孕晚期（33-40周）的腎盂前后徑測值分別大于5.0mm、8.0mm、10.0mm時，出生后因發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常而需要手術(shù)治療的風(fēng)險增大????注意：泌尿系統(tǒng)的其他部位是否有異常????孤立性泌尿道擴張：????1、無創(chuàng)DNA結(jié)果陰性或血清學(xué)篩查陰性：不再推薦進一步評估????2、既往未行染色體篩查：NIPT????3、孕期評估：持續(xù)性監(jiān)測，監(jiān)測頻率取決于關(guān)于初診的擴張程度????4、孕晚期超聲檢查以確定是否需要產(chǎn)后小兒泌尿外科或腎臟科隨訪⑩單臍動脈????單臍動脈：一條臍動脈萎縮或發(fā)育不全????SUA合并的結(jié)構(gòu)異常最常見的是心血管、泌尿系統(tǒng)異常，因此建議進一步行胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)的檢查????SUA可能增加死產(chǎn)和FGR的風(fēng)險????孤立性單臍動脈：????1、NIPT/血清學(xué)篩查陰性：不再推薦進一步檢查????2、既往未行染色體篩查：不再推薦進一步檢查????3、孕期36周開始每周行孕期監(jiān)護????4、孕晚期超聲檢查評估胎兒生長情況2024年04月11日
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-安徽 線上診療科 寶媽留言醫(yī)生，我的孕酮低，會不會流產(chǎn)??？需不需要打保胎針？醫(yī)生解答關(guān)于孕酮、HCG和流產(chǎn)、保胎這糾結(jié)復(fù)雜的關(guān)系，好多寶媽存在誤區(qū)。今天我來給大家科普一下。孕酮，其實就是孕激素。沒懷孕時和懷孕的7—8周，都主要由卵巢上的黃體分泌。8周以后，由胎盤產(chǎn)生。未懷孕時，孕酮主要作用是讓月經(jīng)來潮。懷孕后，孕酮可以起到維持懷孕的作用。HCG，人絨毛膜促性腺激素，就是胎兒產(chǎn)生的激素，跟胚胎質(zhì)量直接相關(guān)，在受精后第六天身體就開始產(chǎn)生。所以也可根據(jù)HCG的變化來測定女性是否懷孕。HCG會刺激人體產(chǎn)生孕酮，孕酮可以維持懷孕早期八周內(nèi)的胚胎發(fā)育。簡單比喻的話，HCG是受精卵生根發(fā)芽的溫床，而孕酮是營養(yǎng)供給。正常妊娠早期血β-HCG快速增長，倍增時間為1.7～2天，尿與血中HCG水平接近，并有輕度的晝夜波動。多胎妊娠、葡萄胎、絨毛膜上皮癌、Rh血型不合的患者血HCG的濃度均較正常妊娠女性高。通過對HCG的檢測，可以了解胚胎的發(fā)育情況，判斷有無停育甚至流產(chǎn)可能HCG一般48小時左右翻一倍，如果翻倍不理想，需要考慮宮外孕或者胚胎發(fā)育不良等情況。如果孕酮的水平比較低，通常反映孕囊的質(zhì)量不是很好，或者是有異位妊娠的可能。一個正常妊娠的準媽媽，孕酮的水平通常在15ng/ml以上，大部分孕媽媽孕酮的水平是在25ng/ml。如果孕酮水平低于10ng/ml，說明異位妊娠的可能性很大。因為HCG和孕酮對于檢測胎兒有重要意義，而這兩個數(shù)值又總在變化，所以很多孕媽搞不清楚具體的算法。一、HCG上升很好，孕酮下降說明胚胎是在正常發(fā)育，由于孕早期孕酮水平波動很大，有時低至5ng/ml。所以即使測到孕酮值低，也并不說明胚胎發(fā)育異常。不補充也是可以保胎的。二、孕酮正常，HCG翻倍不好孕酮正常，但是HCG翻倍不好，這種情況非常少。因為HCG促進孕酮的產(chǎn)生，HCG不好，孕酮一般也就不好了。我們從兩種情況來具體說明以下：三、孕酮正常，hCG翻倍“相對”不好什么意思呢，就是你某天去測，數(shù)值上去了但是沒到倍數(shù)，差那么一百兩百，那就是相對不好。如果你的HCG已經(jīng)上萬了，那么開始出現(xiàn)翻倍不是那么快，速度會降下來，都是正常的。四、孕酮正常，hCG翻倍“絕對”不好絕對不好，就是數(shù)值在一個區(qū)間，比方說8天，只翻了一倍，這種情況就不是很妙了。因為HCG低很有可能胚胎本身不好，保胎的價值不大。五、孕酮下降，HCG翻倍不好HCG不翻倍反而下降，孕酮也在降低，這種情況醫(yī)生是建議你先保胎，如果采取保胎措施后仍然沒有起色，也是會建議你盡早放棄，做流產(chǎn)。因為這種情況下，極有可能就是胚胎本身就不好，保胎也沒有意義。黃體酮，其實就是孕酮，一種天然孕激素，由于它具有一定的安胎功效，所以常常作為保胎藥的首選。但補充黃體酮真的能預(yù)防和治療流產(chǎn)嗎？我們需要知道，自然流產(chǎn)的病因是很復(fù)雜的，約50%是隨機發(fā)生的胎兒絨毛染色體的錯誤。事實上，早孕期過度使用黃體酮保胎，源于不少醫(yī)生頻繁地監(jiān)測孕酮。如果胚胎本身沒有發(fā)育好，怎樣補充黃體酮都是無濟于事的。很多孕媽認為，孕酮低就要補充黃體酮以避免流產(chǎn)。但事實上，流產(chǎn)并不是由于孕酮水平低而造成的，而是因為胚胎的質(zhì)量比較差才導(dǎo)致了孕酮水平低，導(dǎo)致了流產(chǎn)。而質(zhì)量比較差的胚胎，即使額外地補充了孕酮，也是無法改善胚胎質(zhì)量的。補充孕酮只對一種情況有好處：內(nèi)分泌因素的病因（如黃體功能不全，在前七周無法分泌足夠多的孕酮）才有可能涉及孕酮不足，成為黃體酮使用的依據(jù)。在這種情況下，額外補充一些孕酮是可以幫助維持妊娠的。黃體酮可分為口服、肌內(nèi)注射、陰道用藥等，可合并用藥。一般用藥后，臨床癥狀改善直至消失，B超檢查提示胚胎存活可繼續(xù)妊娠，繼續(xù)使用1～2周后可以停藥；若治療過程中，陰道流血加重、β-HCG不升或者下降、B超檢查提示胎停，考慮流產(chǎn)不可避免，應(yīng)停藥并實施流產(chǎn)。陰道少許出血是孕早期常見的癥狀，也是流產(chǎn)的癥狀之一，但其實正常懷孕過程也可能出現(xiàn)少許出血，這種少許出血有個兩三天少量的就過去了，不會再有了。多或者持續(xù)的出血才需要注意可能是流產(chǎn)，這就需要及時就醫(yī)了。懷孕階段，孕媽媽們本就承受著很多心理壓力，又遇上這樣錯綜復(fù)雜的指標(biāo)數(shù)據(jù)，很容易被檢查時的一點風(fēng)吹草動弄得心驚膽戰(zhàn)。但是準媽媽的情緒其實也對胎寶寶有著重大的影響，因此不要因為一些指標(biāo)的變化而過于擔(dān)憂，也要盡可能的放松心情，以正確的心態(tài)去面對。（wh）2020年09月18日2224
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關(guān)海蘭主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 線上診療科 有些產(chǎn)檢可以適當(dāng)緩一緩，但重要的產(chǎn)檢，還是要定期做，比如：①孕12周的NT檢查；②孕中期的B超排畸篩查~ 很多孕媽媽在孕12周左右的時候，到醫(yī)院做產(chǎn)檢，醫(yī)生便會告訴你該查NT了。 那么，什么是NT檢查呢?今天就來為大家揭開“NT”神秘的面紗！ 什么是NT檢查？ NT檢查，即胎兒頸項透明層檢查，是指胎兒的頸項背部皮膚層和筋膜層之間軟組織的最大厚度，屬于孕早期的篩查項目之一。 NT檢查最初是用于唐氏綜合征（21-三體綜合征）的篩查，現(xiàn)在還應(yīng)用在愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）和帕套綜合征（13-三體綜合征）。 還有一個重要作用是，NT檢查能夠篩查出胎兒是否有手、腳等部位的大畸形。另外在檢查后還能顧及到妊娠高血壓、早產(chǎn)等的預(yù)測工作。 NT檢查主要篩查哪些方面 胎兒染色體異常風(fēng)險 唐氏綜合征的風(fēng)險評估 其他結(jié)構(gòu)的重大畸形 先天性心臟病風(fēng)險評估 NT檢查重要嗎？ 十分重要！NT檢查也是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一，通過彩色超聲檢查胎兒的頸后皮膚厚度，是篩查染色體異常及胎兒畸形的一種常規(guī)檢查！ 如果檢查結(jié)果超過2.5mm，則會提示有不良胎兒風(fēng)險，需要重點記錄，便于在后期的唐氏篩查（16-18周）、四維彩超（20-24周）和排畸檢查、心臟彩超（26-28周）或染色體檢查時提示醫(yī)生重點關(guān)注，進一步了解情況。 有些孕媽媽會認為，NT檢查就能檢查出所有的畸形胎兒，但其實NT檢查僅僅屬于篩查，是早期發(fā)現(xiàn)胎寶寶異常的一種有效的影像學(xué)方法。厚度增加，只是發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。 NT增厚僅僅提示了需要進行下一步檢查。NT檢查好比我們搭乘飛機、高鐵時經(jīng)歷的安檢工作，而NT增厚就好比安檢過程中發(fā)現(xiàn)了可疑人員，需要進一步排查。 做NT檢查的注意事項 1. NT檢查是屬于B超檢查項目，是不需要抽血檢驗的，因此檢查前孕媽媽不需要空腹。 2. 注意NT檢查的時間：NT檢查通常是在妊娠的12～14周之間進行。在這個孕周，胎寶寶頭臀長在45～84mm，經(jīng)腹部或經(jīng)陰道超聲測量，有98%～100%的概率可測出胎兒NT的厚度。 但若是超過了14周，則會降至11%，因為隨著胎兒的發(fā)育，NT這一解剖結(jié)構(gòu)會逐漸地消失，所以孕媽媽們一定要把握好檢查時機。 3. NT檢查，胎寶寶的配合少不了。如果第一次掃描時胎寶寶不配合，取不到合適的姿勢，孕媽可能需要先遛遛彎，散散步，等胎寶寶換個姿勢，把掃描再做一次。2020年07月10日2060
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彭靖主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 1.無創(chuàng)DNA（NIPT）檢測主要用于胎兒21號染色體、18號染色體、13號染色體三體綜合征檢測。21號染色體、18號染色體、13號染色體三體綜合征又分別稱為“唐氏綜合征”、“愛德華氏綜合征”和“帕陶氏綜合征”，是最為常見的染色體非整倍體疾病。其中，唐氏兒存在同正常人相當(dāng)?shù)淖匀粔勖?，但智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈。我國每20分鐘就有一例唐氏患兒出生，這給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神壓力，產(chǎn)前篩查顯得尤為重要。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科彭靖2.目前對染色體三體綜合征孕早期檢測方法主要有國際的（三聯(lián)）法和國內(nèi)的（二聯(lián)）法，檢出率為85%，假陽性率為5%；孕中期檢測方法的主要有國際的（四聯(lián)）法和國內(nèi)的（三聯(lián)）和（二聯(lián)）法，檢出率為81%，假陽性率為5%。血清學(xué)篩查陽性孕婦必須進行進一步確診。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主：羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等。取材時具有以下風(fēng)險：胎兒心動過緩；臍帶胎盤滲血；羊膜腔內(nèi)感染；早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡。這些風(fēng)險目前仍為孕婦及家屬最大的心理負擔(dān)，加上目前篩查技術(shù)本身的假陽性問題，大大降低了染色體三體綜合征診斷的依從性。 3.使用新一代測序技術(shù)，孕周12周到22周，抽取孕婦外周血進行測序，可以準確篩查診斷出患有染色體三體綜合征的胎兒。該法是對傳統(tǒng)的侵入性檢查方法的重要補充，可以有效規(guī)避感染和流產(chǎn)帶來的風(fēng)險。與傳統(tǒng)診斷技術(shù)相比具有如下優(yōu)勢：無創(chuàng)傷檢測,只需抽取10ml母體外周血；風(fēng)險小，無流產(chǎn)、感染風(fēng)險；檢測時期早，孕12周以上即可檢測；準確率高，準確率99.9%，靈敏度100%；檢測周期短，10個工作日即可出檢測結(jié)果。該方法最適合12孕周到22周的單胎孕婦，對于有以下情況者：病毒攜帶者、胎盤前置、流產(chǎn)史、唐氏兒生育史、孕囊低至、羊水過少、試管嬰兒珍貴兒、RH陰性兒亦能檢測胎兒是否患有染色體三體綜合征。4.該方法不適宜檢測：孕婦本人為染色體非整倍體疾病患者；孕婦接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細胞治療、免疫治療；胎兒染色體嵌合體型、易位型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)性異常等。5.孕周過短（實際孕周少于12周），孕周過長（實際孕周超過22+6周），懷有多胞胎，試管嬰兒可能影響檢測結(jié)果的準確性。2020年05月07日5198
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彭靖主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 MTHFR基因檢測的臨床意義復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院婦科彭靖一、理論基礎(chǔ)5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝通路中的關(guān)鍵酶，在同型半胱氨酸向蛋氨酸的轉(zhuǎn)化以及DNA的合成過程中發(fā)揮重要作用。研究發(fā)現(xiàn)，若MTHFR第677位產(chǎn)生突變，堿基C被堿基T置換，突變成基因型CT、TT型，導(dǎo)致MTHFR的酶活性下降，使5-甲基四氫葉酸的生成減少，影響DNA的正常甲基化和合成、細胞分裂和胚胎發(fā)育受阻，同時引起血漿同型半胱氨酸水平上升。目前國內(nèi)外圍孕期婦女補充葉酸的劑量一般為0.4mg/d。對于那些由于葉酸代謝關(guān)鍵酶的編碼基因突變造成葉酸代謝障礙的女性人群，在補充相同劑量葉酸的情況下，血清和紅細胞葉酸的濃度較正常人低，而在血清葉酸濃度低的情況下，機體血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。若能使機體血清葉酸濃度保持正常，則血漿同型半胱氨酸濃度就不會明顯升高。因此，通過檢測MTHFR基因型，對于攜帶CT、TT基因型的婦女，可以通過增加葉酸的補充而維持正常的血清葉酸水平，從而降低血漿同型半胱氨酸濃度，降低疾病的發(fā)生率。另外高同型半胱氨酸血癥（HCY血癥）作為心腦血管及其他相關(guān)疾病的危險因素逐漸引起人們的重視，而MTHFR是HCY在人體內(nèi)代謝途徑中的關(guān)鍵酶，研究表明，MTHFR C677T多態(tài)性引起的高Hcy血癥是最終導(dǎo)致凝血異常從而引發(fā)心腦血管疾病、胎盤早剝及其他相關(guān)疾病的主要機制，因此，MTHFR基因及HCY方面的研究對心腦血管及其他相關(guān)疾病的預(yù)防和診療都有非常重要的意義。二、臨床意義檢測人基因組MTHFR基因C677T位點，主要有5個方面的應(yīng)用：1、可指導(dǎo)孕婦個體化的補充葉酸，CT與TT型孕婦需要在懷孕前和懷孕初期增加葉酸劑量；2、MTHFR基因多態(tài)性已成為習(xí)慣性流產(chǎn)的重要病因之一，葉酸不足導(dǎo)致甲基化供體不足，導(dǎo)致有絲分裂停止。高同型半胱氨酸血癥導(dǎo)致血液處于易凝狀態(tài)，在胎盤處形成小血栓，最終導(dǎo)致胎盤早剝，懷孕失敗。MTHFR C677T多態(tài)性使亞洲懷孕女性流產(chǎn)風(fēng)險提高1.40-3.19倍。可以根據(jù)MTHFR基因型有針對性治療和預(yù)防流產(chǎn)；3、不孕不育的病因?qū)W診斷之一；4、C677T位點突變C677T基因多態(tài)性同時顯著影響體內(nèi)同型半胱氨酸的水平，與高同型半胱氨酸血癥(HCY)發(fā)生密切相關(guān)，指導(dǎo)心腦血管疾病的預(yù)后和藥物治療；5、C677T基因多態(tài)性與部分腫瘤科藥物療效相關(guān)，可指導(dǎo)與MTHFR基因相關(guān)腫瘤科藥物的個體化用藥。MTHFR基因檢測報告3種基因型：婦幼系統(tǒng)：MTHFR基因檢測MTHFR C677T基因多態(tài)性可導(dǎo)致葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，從而引發(fā)多種疾病?！秼D幼保健臨床遺傳檢測項目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一：葉酸利用能力：備注：①葉酸補充劑和葉酸片不同，前者每片含葉酸400g，用于防止出生缺陷；后者每片含葉酸5mg，用于治療貧血等。②生育過先天缺陷患兒的孕婦，葉酸補充劑量可增加到4-5mg/d，最低不少于0.8mg/d。腫瘤科（5-氟尿嘧啶5-FU用藥指導(dǎo)）：MTHFR基因檢測MTHFR C677T突變基因型(TT/CT)癌細胞的MTHFR活性降低，胞內(nèi)葉酸衍生物池組成比重改變(5-甲基四氫葉酸降低而甲酰四氫葉酸增加)，胸苷酸合成酶活性增強，結(jié)腸癌和乳腺癌細胞株對5-FU的敏感性增高，MTHFR基因型可作為癌癥治療中選擇方案的一個指標(biāo)。2020年05月07日20828
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李國華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 懷孕以后到醫(yī)院檢查呢，醫(yī)生經(jīng)常會給你開一個甲狀腺的功能，這是為什么呢，甲狀腺的激素對我們?nèi)梭w的一生都非常的重要，在我們寶寶的時候?qū)ξ覀兩砀咧橇Φ陌l(fā)育呢，很關(guān)鍵，我們成人以后對我們其他的生理的代謝呢，也起到一個關(guān)鍵性的作用。 那么懷孕以后媽媽分泌的甲狀腺激素不僅僅是維持它自身的這種代謝，同時對于寶寶的發(fā)育，特別是寶寶早期的大腦的發(fā)育非常關(guān)鍵，因此確定懷孕以后我們要盡早的查甲狀腺功能，如果發(fā)現(xiàn)異常盡早的進行干預(yù)。2020年04月22日1058
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2020年03月30日1148
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劉銘主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 婦產(chǎn)科 各位親愛的大家好，我是劉明醫(yī)生，今天給大家科普的內(nèi)容是懷孕了血壓高怎么辦，后面呢會在比較大的平臺上給大家做這個內(nèi)容的一個呃，直播，那么會將有關(guān)的這個發(fā)生機理啊，那可能會有哪些表現(xiàn)啊，我們作為孕媽媽要注意哪些事項呀，給大家做比較詳細的闡述，今天在這里呢，主要是提醒大家，如果懷孕后發(fā)現(xiàn)血壓高一定要重視不能大意，這個時候需要你的醫(yī)生根據(jù)你的情況做比較全面的評估，要評估寶寶在宮內(nèi)的健康狀態(tài)，包括他的運營，那么有沒有影想他寶寶的生長發(fā)育，那么作為孕媽媽的你的各個臟器的功能有沒有受到影響，我醫(yī)生給你用的藥治療之后呢，它的這個效果怎么樣，再結(jié)合孕周再決定要不要讓寶寶出來呢。2020年02月26日1283
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李瑩副主任醫(yī)師 烏魯木齊市中醫(yī)醫(yī)院 婦科 甲狀腺功能減退呢，不光會導(dǎo)致不孕癥妊娠期的甲減呢，還可能會導(dǎo)致胎停早產(chǎn)，妊娠期高血壓胎盤早剝的出生體重兒，他智力減退等，因為12周之內(nèi)呢，它的甲狀腺激素完全由母體來提供，而甲狀腺激素呢，又是我們胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵激素，因為12周之內(nèi)呢，是胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵時期，因此呢，我們建議所有的備孕女性你盡可能在孕前的時候去篩查，甲狀腺功能孕后呢，還要第一時間復(fù)查，因為孕后呢，當(dāng)母體和胎兒共同需求，甲狀腺激素的時候呢，有可能會出現(xiàn)不足，嗯，當(dāng)孕前沒有篩查的這部分女性呢，我們盡可能在孕早期的時候進行篩查，以免呢，錯過他大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，也避免了一些不良事件的發(fā)生。2020年02月24日1536
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秦海霞主任醫(yī)師 六安市金安區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 孕期產(chǎn)檢，醫(yī)生通常會通過“尿碘分享”來判斷孕媽是否碘缺乏或碘過量。 尿碘分析參考標(biāo)準2007年WHO提出的妊娠期和哺乳期碘營養(yǎng)的標(biāo)準是： 嚴重碘缺乏：尿碘=500?g/L。 妊娠期需要多少碘？妊娠期間甲狀腺激素合成增加，腎臟碘排泄增加，胎兒碘需求增加，所以妊娠婦女的碘需要量比非妊娠婦女顯著增加。孕前和孕期有充足碘攝人的婦女，可以保證甲狀腺內(nèi)充足的碘儲備，能夠滿足懷孕期間甲狀腺激素需求增加。 根據(jù)WHO推薦標(biāo)準：孕媽媽孕前補碘150微克／天；整個孕期／哺乳期：200微克／天；最高耐受量：1000微克／天。但補碘不能過量，要避免持續(xù)攝入超過500ug每天。 碘缺乏的危害孕媽甲狀腺功能異常、流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎率、胎兒發(fā)育遲緩、新生兒克汀病和甲狀腺功能減退等。 被告知碘缺乏怎么辦？尿碘的結(jié)果可受劇烈運動、重體力勞動、是否服用高蛋白質(zhì)的食物、檢查的時間及緊張焦慮的情緒等因素影響，因此，僅僅一次尿碘結(jié)果是不能肯定體內(nèi)碘水平異常的。 1、孕媽媽不要惶恐，應(yīng)聽從醫(yī)生的建議，或者定期復(fù)查，或者抽血檢查甲狀腺功能。 2、注意調(diào)節(jié)飲食結(jié)構(gòu)，進食含碘豐富的食物。如每周吃兩次海產(chǎn)品，如紫菜、海帶、海魚、貝類等；保證每天都有一個雞蛋、300～500ml牛奶和100g瘦肉的攝入。2020年02月12日1947
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