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漆洪波主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 作者：趙丹、王雪燕、漆洪波單位：重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）、重慶市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心研究顯示產(chǎn)科查體（腹部觸診及陰道檢查）往往比較主觀，增加孕婦痛苦及母兒感染風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)時(shí)超聲檢查較傳統(tǒng)的產(chǎn)科查體數(shù)據(jù)更加客觀、準(zhǔn)確，可重復(fù)性高，且相對(duì)無(wú)菌，孕婦的耐受性較好。本文圍繞2022年《Ultrasoundinlabor:clinicalpracticeguidelinerecommendationbytheWorldAssociationofPerinatalMedicine(WAPM)andthePerinatalMedicineFoundation(PMF)》，針對(duì)產(chǎn)時(shí)超聲的指導(dǎo)建議進(jìn)行解讀，便于臨床管理。一、產(chǎn)時(shí)超聲檢查的方法產(chǎn)時(shí)超聲可以通過(guò)經(jīng)腹或經(jīng)會(huì)陰進(jìn)行，這取決于所評(píng)估的參數(shù)。1.經(jīng)腹超聲：測(cè)量胎兒解剖結(jié)構(gòu)、胎先露、羊水量和胎盤位置等可經(jīng)腹超聲測(cè)量。測(cè)量方法：孕婦仰臥位，左側(cè)傾斜，探頭置于恥骨聯(lián)合上方取橫切面或矢狀切面。2.經(jīng)會(huì)陰超聲：經(jīng)會(huì)陰超聲可獲得胎兒頭部的圖像、宮頸擴(kuò)張，可以計(jì)算并確定胎頭位置，了解頭在產(chǎn)道內(nèi)下降、旋轉(zhuǎn)、俯屈等情況，可用于分娩方式的預(yù)測(cè)。測(cè)量方法：孕婦取半臥位，雙腿屈曲，排空膀胱，探頭置于大陰唇之間或后陰唇系帶，取橫切面或矢狀切面。二、產(chǎn)前的超聲評(píng)估引產(chǎn)前或臨產(chǎn)前的超聲評(píng)估，可全面評(píng)估和了解胎兒和產(chǎn)道的狀況。1.引產(chǎn)和臨產(chǎn)前，建議超聲測(cè)量宮頸長(zhǎng)度（CL）及宮頸后角(PCA)（如圖1、圖2），其結(jié)果優(yōu)于Bishop評(píng)分。宮頸長(zhǎng)度（CL）及宮頸后角(PCA)可以獨(dú)立預(yù)測(cè)分娩時(shí)間和24小時(shí)內(nèi)引產(chǎn)的結(jié)果。宮頸后角(PCA)是經(jīng)會(huì)陰沿宮頸管正中矢狀面上的線與另一條切向子宮后壁線的夾角。指南指出測(cè)量宮頸后角(PCA)準(zhǔn)確度及可重復(fù)性高，當(dāng)宮頸后角<120°時(shí)，產(chǎn)程會(huì)更長(zhǎng)。2.建議行超聲骨盆測(cè)量：恥骨弓角度(SPA)、產(chǎn)科真結(jié)合徑。1）恥骨弓角度(SPA)：恥骨弓角度(SPA)是經(jīng)會(huì)陰測(cè)量分別位于恥骨降支的線匯聚到恥骨聯(lián)合中心間的頂點(diǎn)角（如圖3）。臨產(chǎn)前經(jīng)會(huì)陰超聲評(píng)估孕婦恥骨弓角度(SPA)能夠識(shí)別出陰道手術(shù)分娩的高風(fēng)險(xiǎn)婦女，與整個(gè)分娩過(guò)程中不同枕位的持續(xù)存在有相關(guān)性。2）產(chǎn)科真結(jié)合徑（骨盆入口最小前后徑）：探頭縱向放置于恥骨聯(lián)合水平，測(cè)量恥骨聯(lián)合內(nèi)緣與骶岬之間的距離為產(chǎn)科真結(jié)合徑（如圖4）。產(chǎn)科查體無(wú)法直接得出產(chǎn)科真結(jié)合徑，需要測(cè)量對(duì)角徑，準(zhǔn)確率低。經(jīng)腹超聲可以準(zhǔn)確測(cè)量產(chǎn)科真結(jié)合徑，對(duì)骨盆入口的評(píng)估有臨床指導(dǎo)意義。3.建議引產(chǎn)前或臨產(chǎn)前超聲確定胎先露；在胎方位臨床不確定的情況下，建議常規(guī)行超聲評(píng)估胎方位。1）超聲確定胎先露：文獻(xiàn)中充分證實(shí)，腹部觸診對(duì)確定胎先露異常的敏感性較低。探頭放置于恥骨聯(lián)合水平的母體腹部中線，矢狀面經(jīng)腹超聲可鑒別胎先露，且應(yīng)與胎兒縱軸與母體長(zhǎng)軸的關(guān)系一起評(píng)估。2）超聲測(cè)量胎方位：分娩時(shí)陰道檢查胎方位是通過(guò)觸診胎兒矢狀縫以及前后囟門來(lái)確定的。因檢查主觀所以有不準(zhǔn)確性，在長(zhǎng)時(shí)間分娩存在產(chǎn)瘤（胎頭水腫）時(shí)難度增加，且在非枕前位時(shí)更容易出錯(cuò)。通過(guò)超聲測(cè)量胎方位可以了解胎兒在分娩過(guò)程中的下降和旋轉(zhuǎn)。建議測(cè)量胎方位最佳方法經(jīng)腹橫切面和矢狀切面超聲，以胎兒脊柱和枕骨作為解剖標(biāo)志，與時(shí)鐘面相關(guān)（如圖5）。ISUOG指南認(rèn)為在枕后位時(shí)也可將以眼眶作為解剖標(biāo)志，枕橫位時(shí)以腦中線回聲為解剖標(biāo)志。?三、產(chǎn)時(shí)的超聲測(cè)定可以充分了解胎兒在產(chǎn)道內(nèi)下降、旋轉(zhuǎn)及俯屈等情況，便于臨床醫(yī)師更好地管理產(chǎn)程。1.建議分娩時(shí)超聲測(cè)量胎頭位置、胎頭方向、頭部-會(huì)陰距離(HPD)、胎頭進(jìn)展角度(AoP)來(lái)評(píng)估胎頭在產(chǎn)道內(nèi)下降情況（如圖6）。其中胎頭進(jìn)展角度更有臨床意義。1）評(píng)估胎頭位置：胎頭位置是胎頭最低點(diǎn)相對(duì)于坐骨棘水平的高度。陰道檢查時(shí)將手指放于顱骨最低點(diǎn)，對(duì)應(yīng)坐骨棘上或下的水平進(jìn)行主觀判定。經(jīng)會(huì)陰超聲檢查時(shí)坐骨棘不可見(jiàn)，以距恥骨下緣垂線以下3cm作為坐骨棘的超聲位置，是固定的解剖關(guān)系。胎頭位置的高低為胎兒顱骨最深處與恥骨下緣垂直線以下3cm的距離。經(jīng)會(huì)陰超聲評(píng)估胎頭位置具有準(zhǔn)確且可重復(fù)性，但耗時(shí)長(zhǎng)。2）評(píng)估胎頭方向：評(píng)估胎頭位置的間接指標(biāo)，經(jīng)會(huì)陰超聲正中矢狀面測(cè)量胎兒頭部最長(zhǎng)軸線與恥骨聯(lián)合長(zhǎng)軸形成的夾角。被分為方向向下（小于0°）、水平方向（0°-30°）、方向向上（大于30°）。指南指出：經(jīng)超聲測(cè)量提示胎頭方向向上有利于陰道分娩及陰道手術(shù)助產(chǎn)。?3）頭部-會(huì)陰距離（HPD）：探頭橫向放置于大陰唇之間，將軟組織緊壓在恥骨聯(lián)合上，測(cè)量探頭與胎兒顱骨最外緣之間的最短距離為頭部-會(huì)陰距離（如圖7）。Tutschek等發(fā)現(xiàn)胎頭0位對(duì)應(yīng)于36毫米值。Kahrs等發(fā)現(xiàn)胎頭0位對(duì)應(yīng)35毫米值。HPD≥40mm，陰道手術(shù)助產(chǎn)困難增加。HPD≤25mm，陰道助產(chǎn)時(shí)間較短。?4）胎頭進(jìn)展角度(AoP)：恥骨長(zhǎng)軸最低點(diǎn)與切向胎兒顱骨最深處骨質(zhì)部分的線之間的角度。研究得出：110°-120°的AoP相當(dāng)于坐骨棘水平，胎頭在產(chǎn)道內(nèi)逐漸下降，AoP角度增大（如圖8）。一項(xiàng)對(duì)150例難產(chǎn)婦女的研究，經(jīng)會(huì)陰超聲測(cè)得HPD≤40mm，92%陰道分娩；AoP≥110°，88%陰道分娩。第二產(chǎn)程開(kāi)始時(shí)AoP在108-119°之間與陰道分娩成功相關(guān)。因此HPD及AoP在評(píng)估胎頭下降時(shí)有較高的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性，在預(yù)測(cè)分娩方式上是有效的數(shù)據(jù)。?2.建議分娩時(shí)可以經(jīng)會(huì)陰超聲測(cè)定產(chǎn)瘤和顱骨的塑形（如圖9），避免對(duì)胎頭位置產(chǎn)生錯(cuò)誤的評(píng)估。3.建議分娩時(shí)測(cè)量中線角(MLA)評(píng)估胎頭在產(chǎn)道內(nèi)旋轉(zhuǎn)。中線角(MLA)是經(jīng)會(huì)陰超聲橫切面測(cè)量胎兒腦中線和骨盆前后軸之間的角度（如圖10）。指南指出中線角可用于評(píng)估胎兒頭部旋轉(zhuǎn)，作為分娩進(jìn)展的標(biāo)志，也與胎頭的位置有一定的關(guān)系。ISUOG指南認(rèn)為MLA≥45°，S≤+2；MLA≤45°，S≥+3。4.建議分娩時(shí)測(cè)量枕骨-脊柱角(OSA)或頦-胸骨角(CCA)來(lái)評(píng)估產(chǎn)時(shí)胎頭姿勢(shì)（胎頭俯屈）情況。1）枕骨-脊柱角(OSA):是經(jīng)腹測(cè)量頸椎切向的線與與枕骨切向的線之間的夾角（如圖11），表示胎頭在枕前或枕橫位時(shí)的俯曲程度。?2）頦-胸骨角(CCA)測(cè)量：胸骨長(zhǎng)軸的線與沿皮膚切向覆蓋口腔下界直至下巴的線的交點(diǎn)之間的夾角（如圖12）。在枕后位時(shí)，頦-胸骨角(CCA)是一種替代枕骨-脊柱角(OSA)來(lái)描述胎頭俯屈的測(cè)量方法。存在胎頭俯屈異常的情況下，剖宮產(chǎn)機(jī)率增加。超聲下寬的OSA和窄的CCA提示胎頭俯屈良好，有利于陰道分娩。四、產(chǎn)后的超聲檢查在任何疑似存在產(chǎn)后異常的情況下，建議行超聲檢查。1.產(chǎn)后出血時(shí)建議行超聲檢查：有助于區(qū)分宮縮乏力、胎盤植入、產(chǎn)道損傷引起的出血。?2.胎盤滯留時(shí)行人工剝離或器械取出，建議在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行。可以降低如子宮穿孔、胎盤殘留等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。3.建議在超聲引導(dǎo)下行宮腔填塞或取出，同時(shí)可以發(fā)現(xiàn)宮腔積血或活動(dòng)性出血。?4.懷疑有子宮破裂及產(chǎn)后血腫時(shí)，建議行超聲檢查。超聲可以檢測(cè)到腹腔游離液體或局部血腫。5.子宮捆綁術(shù)后隨訪建議行超聲檢查了解縫合線情況。?6.產(chǎn)前存在病理性胎盤如胎盤植入、胎盤增厚，建議產(chǎn)后行超聲檢查。7.產(chǎn)后超聲可以發(fā)現(xiàn)動(dòng)靜脈畸形(AVM)，對(duì)于避免刮宮時(shí)大量出血至關(guān)重要。?8.懷疑產(chǎn)后盆底或括約肌損傷，建議超聲評(píng)估盆底和括約肌，超聲檢查顯示為括約肌外緣或陰道側(cè)壁連續(xù)性的局部中斷。目前臨床上并未廣泛使用產(chǎn)時(shí)超聲?；诋a(chǎn)時(shí)超聲較臨床觸診對(duì)于判斷胎先露、胎頭位置、胎方位存在客觀、較高的準(zhǔn)確性及可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)，因此建議可產(chǎn)時(shí)超聲用于臨床醫(yī)療從而幫助臨床醫(yī)生更好的管理產(chǎn)程，預(yù)測(cè)分娩方式。2022年12月27日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述在臨床工作中，經(jīng)常會(huì)碰到NIPT（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）結(jié)果陽(yáng)性，做了羊水穿刺結(jié)果卻正常的。這些NIPT“假陽(yáng)性”的寶寶有些會(huì)出現(xiàn)早產(chǎn)、發(fā)育遲緩、少部分甚至?xí)霈F(xiàn)畸形、胎兒死亡的情況。讓人懷疑羊水檢測(cè)結(jié)果做錯(cuò)了。其實(shí)，NIPT和羊水檢測(cè)都沒(méi)錯(cuò)。出現(xiàn)這樣的情況，是因?yàn)檫@些NIPT結(jié)果其實(shí)是“真陽(yáng)性”，只是和羊水穿刺的“真陽(yáng)性”結(jié)果對(duì)不上而已。二、母血中胎兒DNA的來(lái)源為了便于大家理解，可以把胎兒比作樹(shù)上的果實(shí)的話，胎盤是樹(shù)根，扎根在母親的子宮里，從母親的血液中吸取營(yíng)養(yǎng)、排出垃圾。隨著孕周的增大，胎盤上面不斷有細(xì)胞死亡、脫落，掉入到母親的血液里面。因此，抽取一點(diǎn)母體的血液，把屬于胎盤的那部分DNA分離出來(lái)，對(duì)此進(jìn)行化驗(yàn)就知道寶寶是不是健康了。這個(gè)檢測(cè)過(guò)程，就是胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)（無(wú)創(chuàng)DNA、NIPT）。三、限制性胎盤嵌合（CPM）如果胎盤和胎兒的DNA完全一致，NIPT檢測(cè)技術(shù)就是萬(wàn)無(wú)一失的了。但很可惜，事實(shí)恰恰相反：每個(gè)人的胎盤DNA和胎兒的DNA是不一樣的，只是差別程度不同而已。當(dāng)然，多數(shù)情況下，胎兒和胎盤的DNA差別不算太大，NIPT結(jié)果還是夠用的。這種胎盤和胎兒DNA不一致的情況，稱限制性胎盤嵌合（CPM）。發(fā)生CPM時(shí)，胎兒雖然還是好的，但是胎盤壞了，營(yíng)養(yǎng)吸收跟不上，垃圾排不出去。就像大樹(shù)爛了根。如果發(fā)生了CPM，胎兒容易發(fā)育不良（FGR）、出生低體重、畸形、甚至早產(chǎn)、死產(chǎn)。CPM時(shí)，異常細(xì)胞比例越高、單親二體（UPD）情況越多、唐篩的指標(biāo)越差，胎兒發(fā)生不良后果的可能性就越大。如果能提前弄清楚有沒(méi)有CPM、CPM的程度、CPM的類型，就能提前強(qiáng)化產(chǎn)科管理，減緩或避免不良后果的發(fā)生。邏輯上來(lái)講，不論什么情況，唐篩是否高風(fēng)險(xiǎn)，早期都可以做個(gè)NIPT，對(duì)于及早發(fā)現(xiàn)CPM是最好的。篩查發(fā)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）異常時(shí)，可以用絨毛穿刺來(lái)確認(rèn)NIPT的結(jié)果，但并不能說(shuō)明胎兒的結(jié)果，也沒(méi)法確定CPM；所以NIPT異常時(shí)，需要羊水穿刺。當(dāng)羊水穿刺結(jié)果正常的時(shí)候，就有理由相信胎盤和胎兒可能存在CPM狀態(tài)了。此時(shí)可以按照以下流程進(jìn)行處理：（一）先確認(rèn)是哪號(hào)染色體異常1.如果是1號(hào)、19號(hào)染色體異常，羊水正常，通常沒(méi)事。這兩條染色體與胎盤發(fā)育密切相關(guān)，有問(wèn)題時(shí)，胎盤還沒(méi)有形成，胚胎就沒(méi)有了，所以通常不會(huì)出現(xiàn)CPM。要是真出現(xiàn)了，需做穿刺排除CNV。2.如果CPM涉及9、10、12、18和20號(hào)這5條染色體三體，羊穿正常的概率很大。按現(xiàn)在經(jīng)驗(yàn)看，這5條染色體CPM的胎兒預(yù)后較好。原因可能在兩個(gè)方面，一個(gè)是這些染色體的嵌合三體、單體對(duì)胎兒影響很大，活不下來(lái)，胎盤的CPM是真正的CPM、胎兒沒(méi)有；另外，這5條染色體上與胎盤發(fā)育相關(guān)的基因較少，不影響胎盤發(fā)育，所以胎盤CPM不影響胎盤的基本功能。3.如果CPM涉及2、3、7、13、15、16或22號(hào)染色體，以及8、21號(hào)染色體時(shí)，需要特別重視，繼續(xù)進(jìn)行以下步驟：(1）觀察與對(duì)照既往數(shù)據(jù)，評(píng)價(jià)NIPT的結(jié)果可靠性；必要時(shí)增加數(shù)據(jù)量、重新檢測(cè)。(2）如推測(cè)有CPM，將本次妊娠評(píng)級(jí)為高危妊娠，納入高危妊娠管理，要關(guān)注胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）、胎兒畸形、極早產(chǎn)、早產(chǎn)、出生低體重等的預(yù)防和管理。(3）從早孕期開(kāi)始，在整個(gè)妊娠期間加強(qiáng)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的監(jiān)測(cè)。?(4）根據(jù)CPM中異常細(xì)胞所占的比例、是否有UPD、唐篩指標(biāo)評(píng)估胎兒受影響情況、做好預(yù)案并告知孕婦風(fēng)險(xiǎn)[異常細(xì)胞嵌合比例越高、唐篩指標(biāo)越偏離、UPD中特別是16號(hào)染色體的單親二體（UPD16），胎兒預(yù)后不良風(fēng)險(xiǎn)越高]。(5）仔細(xì)排查胎兒是否有結(jié)構(gòu)異常（畸形），不排除胎兒低比例嵌合未發(fā)現(xiàn)的可能性。(6）如果CPM涉及6、7、11、14、15、20號(hào)染色體，羊水檢查時(shí)，不要漏了單親二體（UPD）的檢測(cè)。（二）重要說(shuō)明不是所有的NIPT都能查CPM。常用的NIPT檢測(cè)方式有以下3種。1.隨機(jī)方式?也叫全基因組方式的。該方式NIPT反是每一條染色體都有機(jī)會(huì)被觀察到，但是觀察的內(nèi)容越多，需要的成本就越高。2.靶向檢測(cè)方式?靶向方式只針對(duì)選定的幾個(gè)染色體或片段進(jìn)行檢測(cè)，價(jià)格便宜、且準(zhǔn)確率高、目標(biāo)疾病廣；缺點(diǎn)是沒(méi)設(shè)計(jì)到的染色體異常查不了。一般的NIPT控制在剛好夠看21/18/13三體上，其他的染色體不那么準(zhǔn)。3.NIPT-plus?是隨機(jī)方式NIPT的升級(jí)版，通過(guò)優(yōu)化實(shí)驗(yàn)過(guò)程與增加檢測(cè)數(shù)據(jù)量（增加成本）等方式，提高檢測(cè)分析的質(zhì)量，具備了檢測(cè)CPM的基礎(chǔ)；但要做CPM還得先做好測(cè)試準(zhǔn)備工作。經(jīng)過(guò)陽(yáng)性病例、梯度實(shí)驗(yàn)等方法測(cè)試和驗(yàn)證確認(rèn)系列參數(shù)之后，準(zhǔn)確率比較高。NIPT絕對(duì)是個(gè)寶藏，還可用于預(yù)測(cè)很多疾病、狀態(tài)，為母胎健康保駕護(hù)航。NIPT篩查染色體疾病，自然是好的，但由于CPM現(xiàn)象,NIPT檢測(cè)21三體之類的疾病，是不可能某些文獻(xiàn)那樣達(dá)到99.9%準(zhǔn)確的（胎盤正常、胎兒異常也是CPM，NIPT一定漏診），所以高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，還需做穿刺。精準(zhǔn)性而言，NIPT肯定比不上羊穿，拿NIPT與羊穿比，那是拿雞蛋懟石頭，實(shí)沒(méi)必要。但是NIPT可以查看胎盤狀態(tài)，這個(gè)優(yōu)勢(shì)很大。（三）孕婦外周血游離胎兒DNA檢測(cè)結(jié)果1.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)有假陽(yáng)性結(jié)果。2.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果時(shí)，必須通過(guò)羊穿或臍血穿刺進(jìn)行確診。3.羊水染色體疑似嵌合現(xiàn)象時(shí)，必須通過(guò)臍血穿刺進(jìn)行確診。4.確定為限制性胎盤嵌合體后，產(chǎn)后必須隨訪。???根據(jù)章博講遺傳資料編輯2022年07月20日449
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 基因芯片是可以檢查基因有沒(méi)有增加或者丟失的技術(shù)。羊穿做基因芯片檢測(cè)(或CNV-SEQ等類似技術(shù))，能夠比傳統(tǒng)染色體檢查多發(fā)現(xiàn)幾百種疾病，所以越來(lái)越多的醫(yī)院都在開(kāi)展。不過(guò)除了明確的異常，基因芯片時(shí)不時(shí)也能查到“不明確”的結(jié)果，檢查做了，到底有沒(méi)有問(wèn)題？不知道！很多人看到這里會(huì)很有疑問(wèn)，既然都已經(jīng)知道哪幾個(gè)基因有問(wèn)題了，按基因功能去推測(cè)唄，怎么還會(huì)有不知道搞不清的結(jié)果？這事兒講起來(lái)就心酸了，雖然聽(tīng)起來(lái)搞遺傳的好厲害了，連克隆人，定制胎兒都能做了，但實(shí)際上遺傳學(xué)還是基礎(chǔ)得很。簡(jiǎn)單說(shuō)，一方面，有很多基因的功能還沒(méi)搞清楚。如果說(shuō)基因功能是本《辭海》的話，我們現(xiàn)在了解的可能也就是《新華字典》水平。就算知道了基因功能，湊在一起會(huì)怎么樣，多數(shù)情況下，還是說(shuō)不清。你憑著《新華字典》就能理解今年浙江省高考滿分示范作文寫得是啥嗎？多數(shù)人不行。所以，光知道基因清單，遺傳咨詢師也說(shuō)不清楚會(huì)怎么樣。對(duì)于多了或少了幾個(gè)基因的情況，臨床遺傳咨詢的時(shí)候會(huì)怎么辦？在古代，按醫(yī)學(xué)典籍看?。恍律鐣?huì)，我們用國(guó)際醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)看病。當(dāng)臨床上發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因片段出現(xiàn)了缺失或者重復(fù)（拷貝數(shù)變異、CNV），就是多了或者少了1個(gè)、半個(gè)或幾個(gè)基因時(shí)，遺傳實(shí)驗(yàn)室的工作人員就會(huì)到教科書、網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、本地?cái)?shù)據(jù)庫(kù)、醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)資料庫(kù)中里面去查找有沒(méi)有相似的情況。假如這種基因片段變異（拷貝數(shù)變異、CNV）以前在很多病人身上檢測(cè)到過(guò)，正常人從來(lái)沒(méi)有，那么就可以得出結(jié)論，這個(gè)CNV是個(gè)致病性的，帶有這種CNV的患者通常會(huì)出現(xiàn)什么、什么樣的毛病。假如遺傳咨詢師在檢索完文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)之后，發(fā)現(xiàn)這個(gè)CNV在正常人里面也有很多人都有。這時(shí)遺傳咨詢師就會(huì)給一個(gè)“正常CNV”、或者“多態(tài)性”CNV、或者其他類似意思的結(jié)論。由于中文翻譯的原因，經(jīng)常有一個(gè)英文對(duì)應(yīng)不同翻譯的情況，看不同地方的報(bào)告有時(shí)候容易犯暈甚至搞反。需要強(qiáng)調(diào)的是，看到報(bào)告上寫了什么結(jié)論，都別急著自己嚇自己，找醫(yī)生給你解釋，醫(yī)生是拿英語(yǔ)詞典甚至拉丁文詞典來(lái)寫中文的，有可能跟你習(xí)慣的新華字典寫得不一樣。如果翻完各種秘籍之后，還是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)呢？那么就是最后一種情況“不明確”了；其實(shí)，叫“不知道”、“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”、“搞不清”都行。意思差不多就是“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”，既然沒(méi)見(jiàn)過(guò)，自然沒(méi)有什么能參考的，也就搞不清、不知道了。好歹有基因功能列表，《新華字典》雖然不能拿來(lái)看病，但翻翻字典，猜猜字面意思還是可以的。第一個(gè)方法是檢測(cè)父母和家人，很多“不明確”的基因變異，是父母本身就有，遺傳給胎兒的。雖說(shuō)我們不認(rèn)可“老子英雄兒好漢”，父母也有“不明確”的基因變異，不能說(shuō)明寶寶就一定健康了，具體原因后面再講。但至少，找到了一個(gè)帶有相同基因片段變異的“正常人”，這時(shí)這個(gè)CNV就不再是“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”了，好歹有了一個(gè)正常人的“見(jiàn)過(guò)”例子。邏輯上來(lái)講，這個(gè)CNV屬于“沒(méi)問(wèn)題、多態(tài)性”的概率就增加了。如果繼續(xù)在血緣親屬中查找，發(fā)現(xiàn)帶變異同時(shí)，沒(méi)病的人越多，這個(gè)變異屬于“沒(méi)問(wèn)題”的可能性就越高。假如能在非親屬的正常人中也查到這樣的變異，那就更能說(shuō)明“沒(méi)問(wèn)題”了。還有一個(gè)很重要的方面，如果父母也帶了這個(gè)基因片段變異的話，那么下一胎生育帶有這個(gè)變異寶寶的可能性有50%，就算這次不管不顧，咬牙不要了，下次會(huì)不會(huì)還是這樣？既然下次懷孕前還得查，這次一并檢查了更實(shí)在，反正總得查的，這次查了，現(xiàn)在就用得上。第二個(gè)是要查細(xì)節(jié)，適用于檢測(cè)到的基因缺失的胎兒。對(duì)于人類來(lái)說(shuō)，一般基因都是成對(duì)的，父母各給1個(gè)，很多基因都是丟了1個(gè)不怕，還剩一個(gè)也夠用，但是如果1對(duì)基因都沒(méi)了，就不行了?，F(xiàn)在檢測(cè)到了其中1個(gè)已經(jīng)丟失了，可以考慮進(jìn)一步看看剩下的那一個(gè)基因有沒(méi)有問(wèn)題。如果沒(méi)事，自然最好；假如丟了一個(gè)基因，另一個(gè)也有出錯(cuò)，那就得生病了。經(jīng)過(guò)上述后續(xù)檢測(cè)之后，如果能證實(shí)現(xiàn)在的“不明確”片段還包含了其他問(wèn)題，會(huì)導(dǎo)致“致病性”的情況，就可以做出決斷了。除此之外，凡是后續(xù)檢測(cè)不能升級(jí)到“致病性”的“不明確”的基因變異，即使并非遺傳自父母的，也依然屬于“不明確”，屬于“不知道”重點(diǎn)中的重點(diǎn)，當(dāng)做了系統(tǒng)檢查后，如果結(jié)果“依然不明確”，最終結(jié)果也就是我們沒(méi)見(jiàn)過(guò)而已，不是有問(wèn)題。要知道，我們不知道的東西太多了，每年都還有大把新基因、新功能被發(fā)現(xiàn)。不明確的基因發(fā)現(xiàn)，就相當(dāng)于體檢發(fā)現(xiàn)一兩個(gè)指標(biāo)不正常，或者哪里長(zhǎng)了個(gè)包塊之類的結(jié)果，過(guò)幾天說(shuō)不定就沒(méi)事了，這樣的結(jié)果不見(jiàn)得就說(shuō)明一個(gè)人生病了，更不能說(shuō)明就是長(zhǎng)腫瘤了。產(chǎn)前診斷中的“不知道”并不見(jiàn)得會(huì)給寶寶增加多少風(fēng)險(xiǎn)，因此，在做任何決定前都要盡可能謹(jǐn)慎。在報(bào)告形式上，有些實(shí)驗(yàn)室會(huì)在報(bào)告上把“不明確”片段所含的基因及功能寫出來(lái)，就是方便遺傳咨詢師和超聲科醫(yī)生在后續(xù)產(chǎn)檢時(shí)，針對(duì)相應(yīng)的器官組織進(jìn)行觀察。這些超聲結(jié)果，需要專業(yè)的臨床醫(yī)師去判斷和分析，普通人最好不要顧名思義地過(guò)度聯(lián)想。比如基因功能涉及心血管系統(tǒng)發(fā)育的基因變異和超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心室強(qiáng)回聲光點(diǎn)，兩者基本沒(méi)什么關(guān)系，強(qiáng)回聲光點(diǎn)很常見(jiàn)，不表示就有心臟發(fā)育異常了；相應(yīng)的，胎兒側(cè)腦室臨界增寬和神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因缺陷，通常也不一定關(guān)系；胎兒腎盂分離，也不是說(shuō)就是泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常了，有可能是憋尿。超聲軟指標(biāo)依然是軟指標(biāo)，沒(méi)必要因?yàn)槎嗔艘粋€(gè)“不明確”結(jié)果，就把兩者豐富聯(lián)想起來(lái)。綜上，對(duì)于不明確的結(jié)果，一方面，遺傳學(xué)家可以通過(guò)親屬的檢測(cè)分析等技術(shù)方案，來(lái)降低可能致病的風(fēng)險(xiǎn)；另一方面，也可以通過(guò)深入分析備份基因、發(fā)病機(jī)制等方案，來(lái)確認(rèn)是否導(dǎo)致致病性。邏輯上來(lái)講，凡是沒(méi)有直接致病證據(jù)的“不明確”，都僅僅只是大家見(jiàn)得少、不了解的“不明確”而已，并不代表有風(fēng)險(xiǎn)，即使里面的基因功能看上去很重要。除了“不明確”的基因變異，還有部分“致病性”結(jié)果更加麻煩。很多致病性的結(jié)果存在發(fā)病概率的不同（外顯率不同）。有些基因變異，比如21號(hào)染色體三體，100個(gè)有這個(gè)變異的人，100個(gè)都會(huì)發(fā)病，這種情況下基因變異的外顯率是100%，要做決定比較簡(jiǎn)單。但有些基因變異，比如15q，16p中部分片段的變異，100個(gè)變異人群中，只有10-20個(gè)人會(huì)發(fā)病，外顯率就不到20%。還有些致病變異，一百個(gè)帶因者中，可能只有5個(gè)，10個(gè)發(fā)病。帶有致病性的變異，但是不發(fā)病，對(duì)于人類的很多遺傳病來(lái)講，是個(gè)常態(tài)。舉個(gè)不算特別恰當(dāng)?shù)睦?，就像一群人得了新冠，有些人很?yán)重，得上呼吸機(jī)，有些人咳嗽幾天，自己就好了。一般來(lái)講，碰到這樣的低外顯率的“致病性”變異時(shí)，遺傳實(shí)驗(yàn)室通常都會(huì)在報(bào)告上寫清楚：這個(gè)疾病的外顯率是多少。外顯率是30%，就表示100個(gè)人帶病因，30個(gè)會(huì)發(fā)病，70個(gè)沒(méi)事。對(duì)于臨床上研究的比較多的病例，有時(shí)候報(bào)告上還會(huì)附上表現(xiàn)度的數(shù)值。比如一個(gè)遺傳綜合征外顯率30%，會(huì)出現(xiàn)一大堆的表現(xiàn)，其中智力低下的表現(xiàn)度為80%，意思就是說(shuō)100個(gè)發(fā)病的人里面，其中80個(gè)人會(huì)出現(xiàn)智力低下，其他20個(gè)腦子很好使。再說(shuō)明一下上面兩個(gè)系數(shù)的意思，100個(gè)人帶有這個(gè)基因變異，30個(gè)人會(huì)發(fā)病，30個(gè)人里面，24個(gè)人會(huì)智力低下（30x80%=24），所以最終這個(gè)基因變異又影響智力的概率僅為24%，一大半的人有這個(gè)致病異常也沒(méi)事。對(duì)于低外顯率、或者低表現(xiàn)度的基因變異，想要簡(jiǎn)單地劃條線，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)多少就說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)很大，不敢要，幾乎是不可能的。碰到這類疾病，有時(shí)候會(huì)有人問(wèn)遺傳咨詢師，如果你是我，你會(huì)怎么辦？坦白講，這個(gè)問(wèn)題每個(gè)人的答案都不一樣，別人的經(jīng)驗(yàn)對(duì)你可能沒(méi)啥用。幾乎每一個(gè)人初次遇到低外顯率疾病的時(shí)候，都是懵逼的，這很正常，換誰(shuí)都一樣。這個(gè)時(shí)候去考慮會(huì)不會(huì)做錯(cuò)了，為什么會(huì)這樣等問(wèn)題意義不大，先考慮接下來(lái)該怎么辦比較重要。個(gè)人建議先冷靜一下，然后拿張紙和遺傳咨詢師充分討論，包括變異的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，癥狀的表現(xiàn)形式，嚴(yán)重程度，治療的方式、效果以及費(fèi)用，再次生育的風(fēng)險(xiǎn)，可能有提示作用的產(chǎn)前臨床表現(xiàn)等信息；然后孕婦家庭再結(jié)合家庭的經(jīng)濟(jì)情況、生活工作情況、家庭成員的健康狀況及心理狀況、再次生育的難易程度、未來(lái)生活預(yù)期等；綜合評(píng)估后再做出決定。因?yàn)楦鞯氐尼t(yī)療條件和人群基本狀況不一樣，在涉及具體醫(yī)療項(xiàng)目和實(shí)施方式時(shí)，會(huì)有一些自己的特色執(zhí)行方式。雖然都是符合基本醫(yī)療原則的診療流程，也可能對(duì)醫(yī)務(wù)人員不同的解讀。日常工作中，經(jīng)常會(huì)碰到有人說(shuō)香港是如何做的，等等。一般只能跟咨詢者解釋，要么你就全套按香港方案來(lái)，要么就全套按內(nèi)地的來(lái)，不能單獨(dú)挑出一個(gè)來(lái)做，這樣容易出事，你倒霉，我們麻煩。這樣的解釋很累，費(fèi)時(shí)費(fèi)力不討好，效果也不佳。讓有些咨詢者直接拿著文章，甚至報(bào)告內(nèi)的數(shù)據(jù)來(lái)咨詢。他們都沒(méi)錯(cuò)，只不過(guò)孕婦和家屬按著自己的理解走偏了。別說(shuō)普通人，就是認(rèn)為專業(yè)知識(shí)比較全面、靠譜的人，依然常常像個(gè)“井底之蛙”，搞出些”何不食肉糜”的傻事。原本高風(fēng)險(xiǎn)做羊水穿刺檢查是順理成章的事情，但對(duì)偏遠(yuǎn)地方的專業(yè)人員來(lái)說(shuō)，做羊水穿檢查要去很遠(yuǎn)的省城，預(yù)約也需要很久時(shí)間才能排上，非常不方便。做無(wú)創(chuàng)DNA檢查卻很方便，在第三方檢驗(yàn)中心的幫助下，無(wú)創(chuàng)DNA收取樣本工作真正做到了下到鄉(xiāng)間，所以才綜合考慮先做了無(wú)創(chuàng)。這事有點(diǎn)讓人汗顏。限于遺傳知識(shí)本身的復(fù)雜性和人能力局限性，有些知識(shí)點(diǎn)在簡(jiǎn)化過(guò)程中可能發(fā)生失真。如果有孕婦在羊水穿檢查時(shí)碰到了類似“不明確”或“低外顯率”的結(jié)果，建議到醫(yī)院和自己的主診醫(yī)師、遺傳咨詢師充分咨詢、討論，充分思考之后再做決定，一切應(yīng)以本地主診醫(yī)生的專業(yè)意見(jiàn)為準(zhǔn)。根據(jù)章博講遺傳編輯2022年07月07日3672
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2021年05月09日860
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付錦華主任醫(yī)師 北京嘉禾婦兒醫(yī)院 婦科 絨毛膜下血腫是早孕期常規(guī)超聲檢查中可頻繁觀察到的一個(gè)病理現(xiàn)象。據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，早期妊娠發(fā)生率為2%。由于我院就診對(duì)象多數(shù)是多次胎停和反復(fù)種植失敗并多方求治失敗的患者，病因非常復(fù)雜、治療難度大，絨毛膜下血腫也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于2%。 病因1.機(jī)械損傷——各種原因?qū)е碌膶m縮導(dǎo)致的絨毛膜下血管發(fā)生破裂。 2.免疫損傷——補(bǔ)體系統(tǒng)的激活、各類細(xì)胞因子對(duì)內(nèi)皮細(xì)胞造成免疫損傷導(dǎo)致出血。 超聲檢查超聲檢查是評(píng)估監(jiān)測(cè)宮內(nèi)絨毛膜下血腫的唯一診斷技術(shù)，有關(guān)聲像監(jiān)測(cè)指標(biāo)結(jié)果是臨床醫(yī)生提供患者咨詢、孕期管理、治療方案決策與療效評(píng)估的唯一確切依據(jù)。 聲像分型絨毛膜下血腫大小的聲像分型是評(píng)估檢測(cè)的一個(gè)重要指標(biāo)，有定量與半定量?jī)煞N方式。 1.定量方式：將血腫大小的長(zhǎng)、寬、高相乘除以2，得到血腫的容積，若容積＞30ml，則定義為大型絨毛膜下血腫。 2. 半定量方式：以妊娠囊周圍血腫占妊娠囊周長(zhǎng)的比例分型，若妊娠囊周圍絨毛膜下血腫的長(zhǎng)度小于妊娠囊周長(zhǎng)的20%為小型血腫，20%—50%為中型，＞50%為大型。 聲像表現(xiàn)不同出血時(shí)間后的血腫回聲表現(xiàn)存在差異： 1.血腫急性期（0～48h）：血腫回聲高于妊娠囊壁或葉狀絨毛膜。 2.血腫亞急性期（3～7d）：血腫回聲近似于妊娠囊壁或葉狀絨毛膜，血腫內(nèi)回聲表現(xiàn)趨復(fù)雜，如纖維條帶樣、團(tuán)塊狀等。 3.血腫慢性期（＞7d）：血腫呈低或無(wú)回聲。 檢測(cè)指標(biāo)及臨床意義判讀：絨毛膜下血腫的超聲評(píng)估監(jiān)測(cè)是在胚胎或胎兒存活同時(shí)宮頸內(nèi)口閉合前提下進(jìn)行的，其評(píng)估檢測(cè)指標(biāo)包括： （1）觀察是否有胎心活動(dòng)。若活胎，測(cè)量胎心率，評(píng)估胎心率是否正常（＜90次/分為心動(dòng)過(guò)緩）。早孕期胎心率異常絕大多為心動(dòng)過(guò)緩，但與血腫大小關(guān)系不大，約 80% 患者妊娠丟失。 （2）測(cè)量血腫的大小。中型血腫的妊娠丟失率約25% ，大型血腫約 50%，若血腫容積＞60ml，妊娠丟失率為 93%。隨訪監(jiān)測(cè)中，若血腫增大，則提示病情加??；血腫吸收縮小，提示病情緩解好轉(zhuǎn)。 （3）分析血腫的回聲性。若血腫逐漸吸收，體積縮小，則回聲逐漸減低；若為活動(dòng)性或反復(fù)出血，血腫增大，血腫回聲復(fù)雜，則提示病情加劇。 （4）觀察宮頸內(nèi)口是否開(kāi)大。早孕期若宮頸內(nèi)口開(kāi)大，則流產(chǎn)不可避免。 基于現(xiàn)有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持有共識(shí)的是：絨毛膜下血腫與不良妊娠結(jié)局、多種妊娠并發(fā)癥相關(guān)，特別是增高胎盤發(fā)育不全的風(fēng)險(xiǎn)，至妊娠中晚期發(fā)生胎盤早剝的風(fēng)險(xiǎn)增加 2.6～5.7 倍。 治療絨毛膜下血腫的治療目前存在多種觀點(diǎn)。有觀點(diǎn)認(rèn)為，配合孕婦血清孕酮及 HCG 水平測(cè)定結(jié)果判定妊娠期穩(wěn)定性，予以黃體酮配合氨甲環(huán)酸，必要時(shí)輔助 HCG 治療，但是對(duì)于免疫損傷導(dǎo)致的血腫，單用這種方法效果并不好。我們醫(yī)院通過(guò)實(shí)踐應(yīng)用免疫調(diào)節(jié)劑，促進(jìn)再灌注和絨毛細(xì)胞的生成，以及抗纖溶藥物治療效果顯著，大大降低了不良妊娠結(jié)局。 參考文獻(xiàn)： 1.Paula J. Woodward et al.Diagnostic Imaging: Obstetrics, Third Edition .Salt Lake City, UT : Elsevier, Inc.2016. 2. Asato K et al: Subchorionic hematoma occurs more frequently in in vitro fertilization pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 181:41-4, 2014. 3. Ozkaya E et al: Significance of subchorionic haemorrhage and pregnancy outcome in threatened miscarriage to predict miscarriage, pre-term labour and intrauterine growth restriction. J Obstet Gynaecol. 31(3):210-2, 2011. 4. Tuuli MG et al: Perinatal outcomes in women with subchorionic hematoma: a systematic review and meta-analysis. Obstet Gynecol. 117(5):1205-12,2011. 5. 張宇迪等. 妊娠早期絨毛膜下血腫對(duì)妊娠結(jié)局的影響[J]. 臨床與病理雜志，2016, 36(5):601-604.2021年02月20日7220
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽 線上診療科 說(shuō)起唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值的檢查方法。選擇一多，困惑隨之而來(lái)。唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺究竟有何區(qū)別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個(gè)話題。常見(jiàn)的染色體異常既然三項(xiàng)檢查瞄準(zhǔn)的都是胎兒染色體，首先了解一下常見(jiàn)的染色體異常有哪些。1、21-三體綜合征，即唐氏綜合征，是小兒染色體疾病中最常見(jiàn)的一種（多了一條21號(hào)染色體）。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。2、18-三體綜合征，亦稱愛(ài)德華氏綜合征，95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見(jiàn)?；純褐橇τ忻黠@缺陷，存活時(shí)間短。3、13-三體綜合征，又稱帕套綜合征，患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比21-三體綜合征嚴(yán)重得多，存活時(shí)間短，腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。接下來(lái)，我們逐一介紹唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺。唐氏篩查唐氏篩查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，通過(guò)抽取孕媽媽的外周血，檢測(cè)血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來(lái)判斷胎兒有染色體異常的危險(xiǎn)系數(shù)。在唐氏篩查方案中，有單獨(dú)的血清學(xué)篩查方案，還有血清學(xué)指標(biāo)+超聲診斷指標(biāo)的聯(lián)合方案。比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周+6之間進(jìn)行），就是結(jié)合NT（胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度）檢查和驗(yàn)血結(jié)果，最終計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。中唐篩查，也就是我們通常所說(shuō)的“唐篩”（一般在孕14-20周進(jìn)行），其方法是通過(guò)檢測(cè)孕媽媽血清中的各項(xiàng)指標(biāo)，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值。需要說(shuō)明的是，中唐篩查是國(guó)家強(qiáng)制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒(méi)有做早唐。如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯(lián)合篩查，會(huì)大大提高唐氏篩查的準(zhǔn)確率，孕媽媽們可以根據(jù)自己的實(shí)際情況及醫(yī)生的建議來(lái)決定。如果風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)了設(shè)定的臨界值，就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議孕媽媽進(jìn)行羊水穿刺，低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊水穿刺。這里要提醒孕媽媽注意的是，篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風(fēng)險(xiǎn)也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，并不代表胎兒一定有問(wèn)題，還需實(shí)施進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)，僅需抽取外周血，對(duì)胎兒及孕媽媽沒(méi)有創(chuàng)傷；價(jià)格較低，一般在 150-300 元。局限性：對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：早唐 11-13 周 +6，中唐 14-20 周；僅針對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無(wú)法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值；早唐對(duì)唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽(yáng)性和假陰性率相對(duì)比較高。適用人群：篩查對(duì)象主要是無(wú)高危因素的孕媽媽。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，又稱無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)（NIPT），通過(guò)采集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)，僅需抽取外周血，對(duì)胎兒及孕媽媽沒(méi)有創(chuàng)傷；檢測(cè)的孕周范圍較大：12-24 周；檢出率高，對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率為90- 99%，假陽(yáng)性率低于 1%。局限性：基礎(chǔ)版只針對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾?。辉鰪?qiáng)版針對(duì)包括上述三種染色體疾病在內(nèi)的常見(jiàn)染色體異常及軟骨發(fā)育不全。費(fèi)用相對(duì)較高，一般在 2000-3000 元；雖然檢出率高，但不是100%的產(chǎn)前診斷方法。適用人群：唐氏篩查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)（又稱灰區(qū)）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/350-1/1000，沒(méi)到高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險(xiǎn)值有點(diǎn)高，仍有些不太放心的情況。）有穿刺禁忌癥的孕媽媽（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；≥35歲，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷的孕媽媽；孕20周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽。孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：孕早期，＜12周；唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，大于 1/50；夫妻一方有明確染色體異常；1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等；超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。羊水穿刺羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波定位引導(dǎo)下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率。除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)，這些都是產(chǎn)前診斷的方法，臨床上應(yīng)用最多的還是羊水穿刺。優(yōu)點(diǎn)：檢查項(xiàng)目全，能檢測(cè)所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；可觀察到胎兒細(xì)胞核型，準(zhǔn)確率大于98%，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：一般情況下，穿刺術(shù)是可控的、安全性較高，但仍存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等；細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保 100% 成功；適用人群：≥35 歲的孕媽媽；產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)者；有胎兒染色體異常不良孕產(chǎn)史的孕媽媽；夫妻一方為染色體異常攜帶者等。三項(xiàng)檢查介紹完了，孕媽媽有沒(méi)有感覺(jué)清晰一點(diǎn)？小編還要啰嗦一句，每種檢查方法都各有優(yōu)點(diǎn)及局限性，不能做到十全十美，需結(jié)合其他的檢查綜合分析。如果你還糾結(jié)，就交由醫(yī)生決定吧！2020年11月02日2753
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盧偉英主任醫(yī)師 海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 生殖中心 最近又有好些寶媽拿著“畢業(yè)證”(12周到14周內(nèi)做NT的B超檢查單）來(lái)咨詢，我們一看NT小于3mm（如果NT大于3MM會(huì)建議抽羊水了），會(huì)很開(kāi)心地恭喜大家，在生殖科畢業(yè)了，接下來(lái)可以做個(gè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩就可以到產(chǎn)科報(bào)到了，大家只知道無(wú)創(chuàng)就是對(duì)胎兒沒(méi)有創(chuàng)傷，安全是第一要素，可究竟無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩是怎么回事，大多數(shù)人并不太清楚，那么，唐篩、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和產(chǎn)前診斷他們的優(yōu)缺點(diǎn)以及如何選擇？下面我來(lái)給大家科普下：唐篩適應(yīng)癥：1.所有單胎、雙胎妊娠的孕婦均可以做早唐，孕周在11-13周6天。2.年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦可以做中唐，孕周在14-20周。優(yōu)點(diǎn)：1.僅需抽取孕婦外周血，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷。2.價(jià)格低廉，一般為150-300元。3.通過(guò)抽取孕婦外周血，測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，再加胎兒NT（頸項(xiàng)透明帶）值，來(lái)預(yù)測(cè)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的患病風(fēng)險(xiǎn)。局限性：1.對(duì)于多胎（三胎妊娠或以上）或多胎妊娠之一胎胎死宮內(nèi)的孕婦不做該項(xiàng)篩查。2.僅針對(duì)21、18、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，不能預(yù)測(cè)其他染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)值。3.早唐的異常檢出率可達(dá)90%，中唐的異常檢出率在65%－75%左右，假陽(yáng)性率約5%－8%左右（因篩查策略不同而異）。4.篩查不等于確診，如篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步行羊膜腔穿刺術(shù)做產(chǎn)前診斷，如提示低風(fēng)險(xiǎn)，亦不能排除胎兒染色體異常及發(fā)育異常。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：胎兒染色體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT），是應(yīng)用高通量基因測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前篩查技術(shù)。通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，結(jié)合生物信息分析，評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常的疾病風(fēng)險(xiǎn)。精準(zhǔn)而無(wú)創(chuàng)是醫(yī)學(xué)發(fā)展大趨勢(shì)！目前可以開(kāi)展哪些無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？普通版：篩查孕婦的胎兒常見(jiàn)21-三體、18-三體、13-三體綜合征和9種微缺失微重復(fù)（特別說(shuō)明有局限性，是篩查不是診斷）。高級(jí)版（同樣是篩查，范圍更廣些）：篩查孕婦的胎兒46條染色體數(shù)目異常和88種微缺失微重復(fù)，共計(jì)134種染色體異常疾病。兩種檢測(cè)的費(fèi)用有差異。21、18、13三體分別指的是什么？普通人有46條23對(duì)染色體，如果多了一條或少了一條都會(huì)造成胎兒嚴(yán)重的發(fā)育缺陷，甚至在妊娠的早期自動(dòng)停止發(fā)育而流產(chǎn)。（順便科普下在反復(fù)流產(chǎn)的病人中有很大一部分是因?yàn)槿旧w異常而流產(chǎn)，如果反復(fù)流產(chǎn)檢查發(fā)現(xiàn)2次以上染色體異常建議做三代試管嬰兒去避免流產(chǎn)再次發(fā)生）21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）等染色體疾病是常見(jiàn)、嚴(yán)重的出生缺陷。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告 (2012)》顯示，目前我國(guó)已有100萬(wàn)唐氏綜合征患者，每年新增2.3-2.5萬(wàn)例，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。出生缺陷不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，也給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?；加羞@些染色體疾病的寶寶多為健康夫婦孕育，孕前難以預(yù)防，只能在孕期通過(guò)相關(guān)的檢測(cè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)。21、18和13號(hào)染色體三體異常是目前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的重點(diǎn)篩查對(duì)象。哪些人適合做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？1.產(chǎn)前篩查，如血清學(xué)篩查、影像學(xué)篩查顯示為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；檢測(cè)范圍12-24周；2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌征者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；3.孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間或錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)最佳時(shí)機(jī)，但要求評(píng)估21三體、18三體、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者；4.有產(chǎn)前診斷指征，但拒絕有創(chuàng)性檢查的孕婦；5.早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；6.重度肥胖（體重指數(shù)＞40）；7.通過(guò)試管嬰兒技術(shù)（以下簡(jiǎn)稱IVF-ET）受孕；8.雙胎妊娠；9.有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常等情形；哪些人不適合做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？1.孕周<12+0周，2.夫婦一方有明確的染色體異常、嵌合體或多肽；3.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等，4.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)，6.孕期合并惡性腫瘤；7.多胎中一胎停育時(shí)間距離抽血時(shí)間少于8周；8.醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。檢測(cè)報(bào)告怎么看？ 報(bào)告單的第一部分為孕媽媽的基本信息，第二部分為檢測(cè)結(jié)果；結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，如果提示高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該是紅色標(biāo)識(shí)。結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)就完事大吉嗎？當(dāng)然不是，只是提示在上述檢測(cè)范圍內(nèi)是安全的，仍需按照臨床醫(yī)生的建議定期做相應(yīng)的產(chǎn)檢，因?yàn)榈惋L(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。哪怕低風(fēng)險(xiǎn)，B超異常結(jié)果也不能忽視。很多時(shí)候，胎兒的出生缺陷，并非染色體異常造成。一些胎兒缺胳膊少腿、先天性心臟病的情況，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)未必測(cè)得出來(lái)，但用B超一看，往往就發(fā)現(xiàn)了。所以，哪怕無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也一定要堅(jiān)持進(jìn)行圍產(chǎn)保健，重視其檢查結(jié)果。提示高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？結(jié)果出來(lái)會(huì)第一時(shí)間電話通知到孕媽，但是孕媽也要積極配合，要知道無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只是針對(duì)染色體異常的篩查措施，準(zhǔn)確率極高，但還是會(huì)存在假陽(yáng)性，所有檢測(cè)都需要依據(jù)羊水穿刺結(jié)果為準(zhǔn)。所以查到存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽們，需要進(jìn)行遺傳咨詢，在孕16-18周做羊水穿刺確定是否存在胎兒染色體異常。另外，在我們提供的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，都為孕媽們買了保險(xiǎn)，在合約中提到如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)的羊水穿刺和檢測(cè)費(fèi)用可以申請(qǐng)有檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)銷一定的費(fèi)用。NIPT預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對(duì)21、18、13-三體檢出率均高于99%，假陽(yáng)性率低于1%，一般為0.05%左右，屬于“高級(jí)篩查”。羊膜腔穿刺術(shù)：適應(yīng)癥：1.孕婦年齡35歲或以上。2.產(chǎn)前篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)。3.既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史。4.夫婦雙方之一方為染色體異常。5.夫婦雙方為地中海貧血攜帶或明確原因的遺傳病攜帶或患者。6.曾接觸有毒或放射性有害物質(zhì)的孕婦。7.通過(guò)“三代”試管嬰兒懷孕必須做羊穿。優(yōu)點(diǎn)：1.能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。2.是目前胎兒染色體病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。3.有助于地貧基因檢測(cè)及明確的單基因遺傳病檢測(cè)。局限性：1.一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個(gè)別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，羊膜腔穿刺術(shù)的總體胎兒流產(chǎn)率大約為0.5%。2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保100%培養(yǎng)成功。3.對(duì)于染色體微小結(jié)構(gòu)改變、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常及低比例嵌合以及母體污染不能排除。總結(jié)1.早唐比中唐檢出率高，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)并不意味沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)2.無(wú)創(chuàng)比唐篩檢出率高得多，但仍然是篩查。3.羊膜腔穿刺術(shù)能確診。4.唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)或無(wú)創(chuàng)篩查陽(yáng)性，仍然需要進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)確診。5.唐篩和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩對(duì)母胎無(wú)創(chuàng)傷，羊膜腔穿刺雖有風(fēng)險(xiǎn)，但還是比較低的，是可控及可接受的風(fēng)險(xiǎn)。1、什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？2020年03月14日2409
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張碩主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 集愛(ài)遺傳與不育診療中心 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，簡(jiǎn)稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，因此迅速得到準(zhǔn)爸媽們的青睞。然而由于技術(shù)上的局限，NIPT并非適用于所有孕婦，如果用得不好，還可能帶來(lái)負(fù)面影響。那么NIPT與傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的主要區(qū)別在哪里呢？今天就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個(gè)詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。 一、有創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)的區(qū)別 什么是羊水穿刺？ 傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來(lái)，培養(yǎng)2周后經(jīng)過(guò)特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。 羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn) 因?yàn)榧?xì)針要進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見(jiàn)，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右，這一概率不僅與孕婦本身體質(zhì)和孕周有關(guān)，也與穿刺醫(yī)生和超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，在熟練掌握的情況下，一般抽羊水過(guò)程大約2分鐘。 導(dǎo)致流產(chǎn)的高危因素 為了盡可能減少羊膜腔穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，穿刺前手術(shù)醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)病史并進(jìn)行必要的術(shù)前檢查。下列情況可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增大： 1. 穿刺前有疑似宮縮； 2. 穿此前少量陰道流水流血； 3. 反復(fù)自然流產(chǎn)史； 4. 妊娠合并子宮肌瘤； 5. 大月份穿刺，特別是孕周≥25周時(shí)； 6. 雙胎妊娠。 怎樣減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)？ 因?yàn)檠蚰で淮┐毯笫欠窳鳟a(chǎn)與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，因此建議羊膜腔穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。 特別提醒準(zhǔn)媽媽們，有產(chǎn)前診斷資質(zhì)≠實(shí)時(shí)超聲監(jiān)控，有些醫(yī)院因人手問(wèn)題，手術(shù)當(dāng)天會(huì)安排孕婦行超聲檢查，定好位后另行羊穿，這樣做會(huì)降低手術(shù)安全性。 什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)？ 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）是用孕婦血液作為檢測(cè)標(biāo)本，完全不進(jìn)入羊膜腔的一項(xiàng)技術(shù)。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，雖然這是一個(gè)了不起的發(fā)現(xiàn)，但母血中的胎兒DNA量非常少，以往的檢測(cè)技術(shù)尚不能對(duì)如此微量的樣本進(jìn)行檢測(cè)并得出明確結(jié)論。近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的高通量基因測(cè)序技術(shù)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成為可能，利用該技術(shù)可對(duì)母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。 NIPT的優(yōu)勢(shì) 該技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測(cè)，因此與羊膜腔穿刺比，NIPT最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測(cè)的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來(lái)了極大好處。 二、診斷范圍和準(zhǔn)確率的區(qū)別 既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。 羊水穿刺和NIPT的診斷范圍 羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見(jiàn)的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。 相比而言，NIPT的檢測(cè)范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異?；蚧虿∽?，則無(wú)法檢出， 因此，NIPT能夠檢測(cè)出的疾病非常有限，其臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查，只不過(guò)其準(zhǔn)確性要比血清學(xué)篩查高許多，而羊膜腔穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)應(yīng)用，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。 羊水穿刺和NIPT的準(zhǔn)確率 另一個(gè)值得大家關(guān)心的問(wèn)題是檢測(cè)的準(zhǔn)確率。翻閱大部分文獻(xiàn)及科普文章，會(huì)得出核型分析和NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)這一結(jié)論，需要提醒大家的是，NIPT準(zhǔn)確率99%僅針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見(jiàn)的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對(duì)的是所有染色體疾病，換句話說(shuō)，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份NIPT檢測(cè)報(bào)告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險(xiǎn)，18三體低風(fēng)險(xiǎn)，13三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體；如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見(jiàn)明顯核型異?！保钦f(shuō)明有99%的概率寶寶沒(méi)有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體，可見(jiàn)兩者差異非常大。 盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無(wú)法避免假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果，對(duì)于假陽(yáng)性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來(lái)痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來(lái)的負(fù)面影響。 三、適用人群的區(qū)別 NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群： 1.所有希望排除胎兒常見(jiàn)染色體疾病的孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。 但因檢測(cè)范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用： 1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦； 2.≥35歲的高齡孕婦； 3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的。 羊水穿刺適用于以下人群： 1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無(wú)穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.≥35歲的高齡孕婦； 4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦； 5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； 6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。 小結(jié) 綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測(cè)范圍窄等特點(diǎn)，而羊水穿刺除了檢出率高、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)外，其檢測(cè)范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測(cè)基因缺陷，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)準(zhǔn)爸爸媽媽都應(yīng)該在權(quán)衡利弊后做出選擇，切忌盲目跟風(fēng)。而對(duì)于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向于NIPT，當(dāng)然，對(duì)報(bào)告的解讀需要更加仔細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺幫助確診。2020年02月23日6653
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史楊主治醫(yī)師 南陽(yáng)市中心醫(yī)院 產(chǎn)科 1、 什么是NT檢查?NT實(shí)際上它是一個(gè)英文的縮寫，翻譯成中文的話，叫做頸部透明帶厚度。NT檢查是超聲科的醫(yī)生，通過(guò)超聲來(lái)測(cè)量寶寶脖子后方的一個(gè)特殊結(jié)構(gòu)的厚度。頸部透明帶在孕11~13周+6天通過(guò)B超能夠比較清晰地看到，11周之前掃描從技術(shù)上來(lái)講很困難，因?yàn)樘禾?，而過(guò)了14周，過(guò)多的液體可能被胎兒正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，結(jié)果不準(zhǔn)確。 2、孕期為什么一定要做NT檢查呢？首先，準(zhǔn)媽媽在孕11~14周期間，如果寶寶的頸項(xiàng)透明層增厚，就有可能是唐氏兒或是心臟發(fā)育不好。此外，頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，頸項(xiàng)透明層越厚，胎兒異常的概率便越大。有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，NT增厚的胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)是NT正常胎兒的6倍。所以，頸項(xiàng)透明層檢查的目的，是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病，和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。 其次，NT篩查可不是單純測(cè)量NT那么簡(jiǎn)單哦！還包括早期胎兒各系統(tǒng)的初步篩查以及胎兒附屬物一并掃查。包括：篩查嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)異常，如嚴(yán)重腦脊膜膨出，嚴(yán)重的全前腦，嚴(yán)重的開(kāi)放性脊柱裂，單腔心，嚴(yán)重胸腹裂致內(nèi)臟外翻等；估測(cè)孕齡，對(duì)中晚期胎兒生長(zhǎng)評(píng)估打下基礎(chǔ)；判斷胎盤位置；診斷多胎妊娠，確定絨毛膜性等等。 看到這里可能你也會(huì)發(fā)現(xiàn)：我們醫(yī)院提供的NT超聲檢查是早孕期間最系統(tǒng)全面的超聲篩查，可以說(shuō)是早孕期間的“大排畸”。 所以，請(qǐng)各位準(zhǔn)媽媽一定要重視早孕的系統(tǒng)NT 篩查哦！ 3、來(lái)南陽(yáng)市中心醫(yī)院做免費(fèi)NT檢查的注意事項(xiàng)（1）注意時(shí)間免費(fèi)的NT篩查是周一到周六做，周日不做哦！（2）提醒各位準(zhǔn)媽媽做NT篩查需要提前準(zhǔn)備好身份證正反面的復(fù)印件，來(lái)門診在專門的免費(fèi)民生系統(tǒng)錄入個(gè)人信息，填寫免費(fèi)超聲檢查申請(qǐng)單后才能到超聲科免費(fèi)做。我院的NT檢查準(zhǔn)確的說(shuō)是一個(gè)四維彩超，技術(shù)難度大，耗時(shí)長(zhǎng)，為保證質(zhì)量，一天大概做10個(gè)左右，所以需要準(zhǔn)媽媽們上午盡早到攜帶門診開(kāi)出的申請(qǐng)單到超聲科預(yù)約，去晚了可能會(huì)排不上哦。(3)不要空腹NT檢查不需要空腹，也不需要憋尿，需要胎兒處于正確的姿勢(shì)，最好處于平躺的姿勢(shì)，測(cè)量起來(lái)更加準(zhǔn)確、方便。所以，讓胎兒活動(dòng)到正確的姿勢(shì)非常重要。而當(dāng)肚子里有食物的時(shí)候，血糖會(huì)偏高一些，胎兒會(huì)比較活躍，更容易配合醫(yī)生的檢查。如果早上起床實(shí)在吃不下東西，記得要帶些喜歡的食物，“賄賂”寶寶哦！（4）放松心情做一個(gè)系統(tǒng)篩查需時(shí)較長(zhǎng)而且需要寶寶檢查體位配合才行，若檢查位置不理想，需要下床走動(dòng)改變體位甚或改天再重檢也是有的哦。需要準(zhǔn)媽媽們有心里準(zhǔn)備，也要放松心情，因?yàn)閷殞殨?huì)受到孕媽媽心情的影響。當(dāng)孕媽媽心情放松的時(shí)候，寶寶也會(huì)放松，能按照醫(yī)生的指令擺正姿勢(shì)。如果寶寶的姿勢(shì)不正確，例如站著、趴著等，可以吃點(diǎn)食物、拍怕肚子，爬爬樓梯，讓寶寶轉(zhuǎn)換一下姿勢(shì)。實(shí)在不行，再過(guò)一天再去，不要太焦慮。2020年02月09日3782
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余臘梅主任醫(yī)師 江西省婦幼保健院 產(chǎn)科 胎動(dòng)怎么計(jì)算。 孕28周之后，我們的財(cái)科醫(yī)生會(huì)建議孕婦數(shù)胎動(dòng)數(shù)胎動(dòng)呢，也是愉媽媽在家里也能夠最直接也很簡(jiǎn)單的監(jiān)測(cè)胎兒安全的一個(gè)方法，一般來(lái)說(shuō)，早中晚各選一個(gè)小時(shí)進(jìn)行胎動(dòng)計(jì)數(shù)計(jì)數(shù)和孩子連續(xù)因此即使是胎動(dòng)頻繁的孩子，最多也就是12次的臺(tái)風(fēng)呃，但是我們的媽媽，有的時(shí)候就會(huì)覺(jué)得我的孩子這一個(gè)小時(shí)沒(méi)有動(dòng)，那么也不要太驚慌，我們可以在少量進(jìn)食以后再進(jìn)行下一個(gè)小時(shí)的胎動(dòng)，如果出現(xiàn)了胎動(dòng)異常建議及時(shí)到醫(yī)院就診，以排外胎兒宮內(nèi)窘迫to。 抖音。2020年02月04日2584
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