KT綜合征，目前仍是醫(yī)學(xué)界的一個(gè)難題，沒有根治的方法。這類發(fā)生率1/6萬(wàn)-1/7萬(wàn)的罕見病給病人及家人帶來(lái)了難以估量的身心創(chuàng)傷和心理壓力；幾乎每一個(gè)年齡稍長(zhǎng)的病人都有一份辛酸苦楚；由衷地感謝這位富有愛心和經(jīng)歷各種挫折的母親給大家分享寶貴的第一手經(jīng)驗(yàn)和心得。我們一定一起努力盡量恢復(fù)孩子的功能和預(yù)防并發(fā)癥，重新?lián)P起生活的風(fēng)帆。同時(shí)希望社會(huì)重視這一難題的醫(yī)學(xué)研究，盡快將其變成“歷史”。

作者：陳程浩申剛【基本信息】男、4歲【疾病類型】KT綜合征【就診時(shí)間】2021-11-04【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】KT綜合征邊緣靜脈+免疫治療【治療周期】3天【治療效果】癥狀改善，慢性病程隨診觀察【推薦理由】罕見疾病，長(zhǎng)期慢性病程，早期治療減輕癥狀。就診經(jīng)歷：2021年11月患兒在父母的陪同下第一次來(lái)到首都兒科研究所附屬醫(yī)院的介入血管瘤科門診，來(lái)診的主要問題是——右側(cè)下肢增粗，伴有大面積紅斑和多發(fā)黑色濾泡?；純阂怀錾桶l(fā)現(xiàn)右下肢外側(cè)大面積紅斑，起先家屬還以為是單純的胎記。雖然家長(zhǎng)擔(dān)憂患兒以后外形，但也沒引起重視。隨著小孩的長(zhǎng)大，沒想到右下肢越來(lái)越粗大，較對(duì)稱明顯粗了好幾圈，特別是小腿。于此同時(shí)紅斑上開始不斷出現(xiàn)黑色濾泡，間斷脫落。雖無(wú)大礙，但每回濾泡脫落就會(huì)出點(diǎn)，近期這種癥狀也不斷加重。隨即家屬帶著孩子就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，在完善一些檢查以后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也僅能判斷是先天性的脈管畸形，然后推薦家屬去全國(guó)脈管畸形權(quán)威中心——北京首都兒科研究所介入血管瘤科就診。隨后患兒在家屬陪同下來(lái)到首都兒科研究所介入血管瘤科門診，在門診醫(yī)師詳細(xì)的查體和問診以后，得出診斷為KT綜合征。什么是KT綜合征呢，是Klippel-Trenaunay綜合征的簡(jiǎn)稱，中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，字面上理解就是一種會(huì)引起肢體骨骼以及靜脈增生肥大的先天性疾病。這是一種復(fù)雜多變的脈管畸形疾病，常包含了肢體軟組織骨肥大、鮮紅斑痣、靜脈畸形等臨床表現(xiàn)，慢性病程，難以徹底根治，多是以改善癥狀的對(duì)癥治療為主。接下來(lái)在介入血管瘤科申剛主任及團(tuán)隊(duì)的幫助下，入院配合治療。治療過程：在妥善安排好床位和手術(shù)日期，患兒完善術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下行下肢血管內(nèi)微創(chuàng)介入+硬化治療。手術(shù)時(shí)間不長(zhǎng)，約大概1小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天就可以下床，下肢無(wú)腫脹，無(wú)壓痛，無(wú)水泡壞死，下地活動(dòng)良好。術(shù)后給予患兒口服免疫調(diào)節(jié)劑，延緩KT綜合征脈管畸形進(jìn)展，改善癥狀，順利出院。復(fù)查：術(shù)后1月后家長(zhǎng)帶著孩子來(lái)門診復(fù)查，患兒下肢增粗明顯改善，活動(dòng)不受影響，生活如常。KT綜合征科普1.什么是KT綜合征KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會(huì)引起毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對(duì)稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細(xì)血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）。2.KT綜合征需不需要治療？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）又稱為骨靜脈肥大綜合征，存在毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，在臨床上多數(shù)病情進(jìn)展緩慢，但仍長(zhǎng)期存在一些影響生活質(zhì)量的癥狀，包括肢體肥大、淋巴管濾泡出血、多汗?jié)B液等情況，現(xiàn)我們有很多治療方法來(lái)延緩進(jìn)展甚至停滯，特別部分患者出現(xiàn)包括肢體潰瘍出血、便血、尿血等危及生命的嚴(yán)重并發(fā)癥，這必須及時(shí)就診于有相關(guān)專科治療經(jīng)驗(yàn)的介入血管瘤中心。3.吃什么藥能治好這個(gè)病呢？這個(gè)答案很明確，沒有！因?yàn)镵T綜合征是先天性脈管（血管/淋巴管）發(fā)育異常，沒有什么藥物能夠逆轉(zhuǎn)這個(gè)過程就像靠吃藥就能變年輕一樣。但是會(huì)由一些藥物能夠在一定程度上緩解這個(gè)病情的進(jìn)展和癥狀，最近一些研究顯示西羅莫司能夠幫助一些患者緩解其難以控制的出血/疼痛等癥狀，藥物可以作為一項(xiàng)備選項(xiàng)而不是首選或者必選。4.KT綜合征為什么需要穿彈力襪？KT患者日常最重要的就是彈力襪壓力治療，彈力襪治療的原理就是一個(gè)字——緊，而彈力襪穿戴的感受則是兩個(gè)字——真緊，其實(shí)呢，彈力襪最重要的地方在于能夠通過一個(gè)合適的“力度”壓迫肢體的淺靜脈或者說(shuō)病變靜脈來(lái)減少這些異常靜脈增粗增大的機(jī)會(huì)，同時(shí)彈力襪的“力度”是有區(qū)別的，分為三級(jí)，一級(jí)是預(yù)防性，二級(jí)是治療性（最需要最常見最應(yīng)該用），三級(jí)是特殊治療，KT患者由于是先天性的靜脈曲張如果是發(fā)生于肢體者最應(yīng)該也是必須穿戴彈力襪。5.KT綜合征可不可以外科切除？KT患者常見的手術(shù)切除方式是把多余的組織切掉——減容術(shù)，KT患者最常見癥狀的就是肢體或軀體部分肥大增生，所以呢減容就是把多余的肢體組織切掉來(lái)達(dá)到控制病情的效果，舉個(gè)例子就是一個(gè)下肢KT患者如果做減容術(shù)就是把患肢皮膚以下或者部分皮膚、所有皮下組織、部分肌肉全都切除掉；字面上就知道這個(gè)手術(shù)的工程量和兇險(xiǎn)有多大，實(shí)際上這個(gè)手術(shù)也可以說(shuō)KT患者手術(shù)治療的最后一步，對(duì)于并不致命的KT綜合征來(lái)說(shuō)風(fēng)險(xiǎn)巨大，一般不作為首選！6.KT綜合征目前最好的治療是什么？目前KTS綜合征中下肢血管內(nèi)消融治療主要針對(duì)肢體性或部分特殊性軀體KT綜合征患者，其原理是通過多種熱消融器械（激光/微波/射頻等）閉合異常靜脈（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）來(lái)改善患者病變部位血液循環(huán)從而減少肢體肥大/出血/疼痛/無(wú)力等癥狀，這個(gè)術(shù)式隨著血管腔內(nèi)治療的興起逐漸成為國(guó)內(nèi)外KT患者治療的主流方式，具有微創(chuàng)、恢復(fù)快、不影響活動(dòng)、療效確切等優(yōu)點(diǎn)，對(duì)患者年齡沒有特殊要求，屬于“老少皆宜”的術(shù)式。7.KT綜合征會(huì)不會(huì)遺傳？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會(huì)引起毛細(xì)血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對(duì)稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細(xì)血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈），KT綜合征是一個(gè)先天性疾病，涉及有基因突變，但目前沒有證據(jù)證明是遺傳病8.KT綜合征看病需要帶什么東西？1.影像學(xué)檢查（俗稱片子?。菏状蚊嬖\最好帶齊患肢MRI磁共振片子，建議完善患肢超聲（下肢或上肢靜脈B超/彩超）檢查，磁共振觀察的是整體，不光是血管，還有肌肉骨骼等諸多信息，而超聲檢查提供的是血管的具體情況，醫(yī)生需要知道患肢靜脈走向以及輕重，這些都是最原始的資料，對(duì)患肢的治療和評(píng)估是至關(guān)重要的！首次面診可能大部分患者最關(guān)注的就是病情輕重和接下來(lái)的治療，完善檢查從而針對(duì)每一位患者情況制定最適宜的治療方案才是一位德才兼?zhèn)涞暮冕t(yī)生最需要做的，所以部分未就診過或者未確診的患者門診第一步就是完善檢查。2.患者過往疾病的演變情況（照片或病史）：因?yàn)镵T綜合征是一個(gè)緩慢演變的過程，部分患者病情發(fā)展迅速，部分患者病情發(fā)展極其緩慢（無(wú)特殊癥狀），所以醫(yī)生都希望提供一個(gè)較為完整的病情過程，例如患者肢體周長(zhǎng)、皮溫、紅斑、包塊及疼痛等病情發(fā)展情況可以是照片也可以是病史過程。9.KT綜合征術(shù)后有什么注意事項(xiàng)？1．術(shù)后患側(cè)肢體需要彈力襪治療約2周，術(shù)后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活動(dòng)時(shí)穿戴，之后酌情繼續(xù)穿戴，建議是延長(zhǎng)彈力襪治療對(duì)KT病情有非常大的幫助。2．術(shù)后2周后需要完善患側(cè)肢體靜脈超聲，第一是排除手術(shù)最大風(fēng)險(xiǎn)——靜脈血栓形成（KT患者較正常人靜脈血栓形成風(fēng)險(xiǎn)大10倍以上?），第二是評(píng)估手術(shù)療效——靜脈是否閉合（部分患者異常靜脈多且極其粗大能達(dá)到1-2cm以上，正常成人最大淺/大隱靜脈主干直徑不大于0.5cm）3．在完成主干靜脈的消融術(shù)后，我們就需要進(jìn)行下一步硬化劑介入治療，通俗的打個(gè)比方來(lái)說(shuō)就是第一步我們先砍掉大樹的樹干，第二步我們需要解決大樹的樹枝和樹葉的問題，同理，我們通過硬化劑來(lái)處理掉消融器械難以達(dá)到的一些小血管分支和淋巴管來(lái)提高療效。4．最后，我們希望也建議患者能在手術(shù)后進(jìn)行正常且適量的鍛煉，因?yàn)橹w肌肉的活動(dòng)能有效的改善患肢的血流循環(huán)，減少并發(fā)癥和加速恢復(fù)。10.KT綜合征術(shù)前有什么準(zhǔn)備？1.完善檢查，特別是超聲檢查，這個(gè)能指導(dǎo)醫(yī)生在手術(shù)中應(yīng)該從哪里開始從哪里結(jié)束，同時(shí)也評(píng)估手術(shù)成功及療效的重要標(biāo)準(zhǔn)；其次就是所謂術(shù)前檢查，這是表明患者能夠進(jìn)行手術(shù)和評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)重要標(biāo)準(zhǔn)。2.部分患者多處于兒童（16-18歲以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及藥物相對(duì)很安全，特別是特別是各位寶媽寶爸最關(guān)心的——會(huì)不會(huì)影響發(fā)育/腦子/智商？這個(gè)答案是明確的，絕對(duì)不會(huì)真的不會(huì)）來(lái)配合手術(shù)，既然要麻醉肯定需要符合麻醉標(biāo)準(zhǔn)，所以術(shù)前檢查就是這個(gè)評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)；而部分成人手術(shù)呢，我們腔內(nèi)治療還是硬化劑治療都是不需要麻醉的，真正做到了隨治隨走，術(shù)后無(wú)特殊1-2小時(shí)出院，不影響活動(dòng)。3.彈力襪?。?！非常重要，絕對(duì)不能少，我們腔內(nèi)消融術(shù)需要患者在術(shù)后即刻穿戴彈力襪來(lái)壓迫消融后靜脈來(lái)達(dá)到早期閉合減少并發(fā)癥的發(fā)生和提高療效，當(dāng)然嬰兒可能無(wú)合適彈力襪，我們這時(shí)會(huì)給予繃帶手工壓迫。