【基本信息】男、1歲【疾病類型】下肢KT綜合征【就診時間】2021-03【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】下肢畸形靜脈腔內(nèi)消融術(shù)+硬化治療【治療周期】3天【治療效果】肢體腫脹癥狀改善，慢性病程隨診觀察【推薦理由】罕見疾病，需要慎重診治，確保?？苹瘜I(yè)化。就診經(jīng)歷：2021年3月患兒在父母的陪同下第一次來到首都兒科研究所附屬醫(yī)院的介入血管瘤科門診，來診的主要問題是右側(cè)小腿明顯比左側(cè)增粗，最開始患兒小腿部位僅僅是晚上洗澡后發(fā)現(xiàn)略微腫脹，早上起來時消失，后來逐漸腫脹且不可恢復(fù)，近期局部還出現(xiàn)多發(fā)滲液，這才趕緊到首都兒科研究所就診。首診的科室是小兒外科門診，完善檢查后提示是脈管畸形可能，這才被推薦轉(zhuǎn)診到首都兒科研究所——介入血管瘤科就診。在門診醫(yī)師詳細的查體和問診以后，得出診斷為下肢KT綜合征。什么是KT綜合征呢，是Klippel-Trenaunay綜合征的簡稱，中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，字面上理解就是一種會引起肢體骨骼以及靜脈增生肥大的先天性疾病。這是一種復(fù)雜多變的脈管畸形疾病，常包含了肢體軟組織骨肥大、鮮紅斑痣、靜脈畸形等臨床表現(xiàn)，慢性病程，難以徹底根治，多是以改善癥狀的對癥治療為主。接下來在介入血管瘤科申剛主任及團隊的幫助下，入院配合治療。治療過程：在妥善安排好床位和手術(shù)日期，患兒完善術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下行順行下肢靜脈造影，顯示患肢外側(cè)明顯異常的邊緣靜脈，穿刺置入射頻消融針，行腔內(nèi)熱消融封閉邊緣靜脈，采用靜脈經(jīng)皮穿刺病灶注射入硬化劑硬化治療病灶。手術(shù)時間不長，約大概1小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天就可以下床，下肢無腫脹，無壓痛，無水泡壞死，下地活動良好。術(shù)后給予患兒口服免疫調(diào)節(jié)劑，延緩KT綜合征脈管畸形進展，改善癥狀，順利出院。復(fù)查：術(shù)后1月后家長帶著孩子來門診復(fù)查，明顯能感到患兒肢體腫脹緩解，步態(tài)改善，母親難以言表的喜悅，雖然日后還需要進一步治療，但癥狀的改善還是給予家屬莫大的信心。1.什么是KT綜合征KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會引起毛細血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）。圖表1不對稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細血管畸形（葡萄酒紅色斑）圖表2典型先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）2.KT綜合征需不需要治療？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）又稱為骨靜脈肥大綜合征，存在毛細血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，在臨床上多數(shù)病情進展緩慢，但仍長期存在一些影響生活質(zhì)量的癥狀，包括肢體肥大、淋巴管濾泡出血、多汗?jié)B液等情況，現(xiàn)我們有很多治療方法來延緩進展甚至停滯，特別部分患者出現(xiàn)包括肢體潰瘍出血、便血、尿血等危及生命的嚴(yán)重并發(fā)癥，這必須及時就診于有相關(guān)?？浦委熃?jīng)驗的介入血管瘤中心。3.KT綜合征目前最好的治療是什么？目前KTS綜合征中下肢血管內(nèi)消融治療主要針對肢體性或部分特殊性軀體KT綜合征患者，其原理是通過多種熱消融器械（激光/微波/射頻等）閉合異常靜脈（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）來改善患者病變部位血液循環(huán)從而減少肢體肥大/出血/疼痛/無力等癥狀，這個術(shù)式隨著血管腔內(nèi)治療的興起逐漸成為國內(nèi)外KT患者治療的主流方式，具有微創(chuàng)、恢復(fù)快、不影響活動、療效確切等優(yōu)點，對患者年齡沒有特殊要求，屬于“老少皆宜”的術(shù)式。4.KT綜合征術(shù)后有什么注意事項？1．術(shù)后患側(cè)肢體需要彈力襪治療約2周，術(shù)后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活動時穿戴，之后酌情繼續(xù)穿戴，建議是延長彈力襪治療對KT病情有非常大的幫助。2．術(shù)后2周后需要完善患側(cè)肢體靜脈超聲，第一是排除手術(shù)最大風(fēng)險——靜脈血栓形成（KT患者較正常人靜脈血栓形成風(fēng)險大10倍以上?），第二是評估手術(shù)療效——靜脈是否閉合（部分患者異常靜脈多且極其粗大能達到1-2cm以上，正常成人最大淺/大隱靜脈主干直徑不大于0.5cm）3．在完成主干靜脈的消融術(shù)后，我們就需要進行下一步硬化劑介入治療，通俗的打個比方來說就是第一步我們先砍掉大樹的樹干，第二步我們需要解決大樹的樹枝和樹葉的問題，同理，我們通過硬化劑來處理掉消融器械難以達到的一些小血管分支和淋巴管來提高療效。4．最后，我們希望也建議患者能在手術(shù)后進行正常且適量的鍛煉，因為肢體肌肉的活動能有效的改善患肢的血流循環(huán)，減少并發(fā)癥和加速恢復(fù)。5.KT綜合征術(shù)前有什么準(zhǔn)備？1.完善檢查，特別是超聲檢查，這個能指導(dǎo)醫(yī)生在手術(shù)中應(yīng)該從哪里開始從哪里結(jié)束，同時也評估手術(shù)成功及療效的重要標(biāo)準(zhǔn)；其次就是所謂術(shù)前檢查，這是表明患者能夠進行手術(shù)和評估手術(shù)風(fēng)險的一個重要標(biāo)準(zhǔn)。2.部分患者多處于兒童（16-18歲以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及藥物相對很安全，特別是特別是各位寶媽寶爸最關(guān)心的——會不會影響發(fā)育/腦子/智商？這個答案是明確的，絕對不會真的不會）來配合手術(shù)，既然要麻醉肯定需要符合麻醉標(biāo)準(zhǔn)，所以術(shù)前檢查就是這個評估標(biāo)準(zhǔn)；而部分成人手術(shù)呢，我們腔內(nèi)治療還是硬化劑治療都是不需要麻醉的，真正做到了隨治隨走，術(shù)后無特殊1-2小時出院，不影響活動。3.彈力襪！??！非常重要，絕對不能少，我們腔內(nèi)消融術(shù)需要患者在術(shù)后即刻穿戴彈力襪來壓迫消融后靜脈來達到早期閉合減少并發(fā)癥的發(fā)生和提高療效，當(dāng)然嬰兒可能無合適彈力襪，我們這時會給予繃帶手工壓迫。

一，什么是KT綜合癥？KT綜合征是周圍血管疾病的一種，是一種先天性血管發(fā)育異常而統(tǒng)稱的一種疾病。1900年由法國醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，它的主要有三大臨床表現(xiàn)，第一是葡萄酒色的斑痣，第二是淺靜脈曲張，第三是肢體肥大。早期患者有類似靜脈曲張的表現(xiàn)。二、KT和靜脈曲張有啥區(qū)別？與靜脈曲張有本質(zhì)的差別。由于KT綜合征只能進行對癥治療而且只能改善癥狀不能根治。因此長期困擾著患者?？赡軙a(chǎn)生以下幾方面的危害：1、美觀，很多KT綜合征的女性患者不能穿裙子。2、KT綜合癥早期表現(xiàn)的是靜脈曲張，甚至有的患者會出現(xiàn)靜脈潰瘍、皮下瘀斑，嚴(yán)重的可能會出現(xiàn)皮下出血等情況。3、長期的營養(yǎng)障礙而導(dǎo)致的肢體肥大越來越加重，甚至?xí)霈F(xiàn)跛行，嚴(yán)重的會影響患者的行走。三、KT的主要臨床表現(xiàn)？主要表現(xiàn)于四肢，尤其下肢多見，部分病變累及臀部腰部下腹部，或肩部通常累及一條肢體，主要表現(xiàn)為：①下肢淺靜脈曲張其發(fā)生部位不同，與一般的下肢淺靜脈曲張，主要集中在大腿或臀部的外側(cè)靜脈一般隆起的不明顯；②葡萄酒色斑一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，壓之可以褪色，其實質(zhì)是皮內(nèi)血管痣是該病的特征性表現(xiàn)，往往易被家長誤認為是胎記；③一側(cè)肢體的增長或增粗隨著患兒的成長，病側(cè)肢體會逐漸增長增粗；④患肢皮溫增高通過比較兩側(cè)的肢體溫度，可以發(fā)現(xiàn)患側(cè)肢體溫度略高，可以用手背觸摸肢體感覺到皮溫的微小差別。由于血管畸形導(dǎo)致患肢供血過多，發(fā)育超過對側(cè)肢體可以出現(xiàn)軟組織和骨骼肥大肢體增長增粗，嚴(yán)重時會因為兩側(cè)下肢長度不一造成患兒跛行，長期跛行將影響脊柱發(fā)育，形成側(cè)彎雙側(cè)髖關(guān)節(jié)受力的不平衡可能引起髖關(guān)節(jié)的勞損，個別病例由于動靜脈瘺距離軀干近導(dǎo)致肢體遠端的缺血改變，表現(xiàn)為肢體末梢發(fā)涼蒼白或發(fā)紫，嚴(yán)重的可導(dǎo)致末梢部位發(fā)黑壞死曲張的靜脈由于血流緩慢，可以繼發(fā)血栓形成血栓性淺靜脈炎，表現(xiàn)為沿著靜脈走行紅腫疼痛局部皮溫增高觸之疼痛。四、KT如何治療呢？KT綜合征的治療方案，分為保守治療和手術(shù)治療。絕大部分的KT綜合征，保守治療是可以的，只有少部分是需要手術(shù)。保守治療分為壓力治療和藥物治療，藥物治療一般有并發(fā)癥，比如說局部出現(xiàn)疼痛，然后出現(xiàn)潰瘍，可以通過口服邁之靈、地奧斯明這一類的，減輕靜脈的炎性滲出，促進靜脈回流的藥物改善這種癥狀。一般來講通過壓力治療，可以有效地控制病情，壓力治療我們推薦是穿二級壓力的彈力襪。對于嬰幼兒時期，建議測量定做，會對病情控制比較有幫助。

作者：陳程浩申剛【基本信息】女、10歲【疾病類型】KT綜合征-皮膚淋巴濾泡及淋巴液反流【就診時間】2021-10【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】皮膚淋巴濾泡硬化劑治療【治療周期】3天【治療效果】逐步緩解?！就扑]理由】KT綜合征的皮膚病變表現(xiàn)，影響兒童生活質(zhì)量和心理發(fā)育。就診經(jīng)歷：2021-10月的一天，患兒“小劉”在父母的陪同下再次來到首都兒科研究所附屬醫(yī)院的介入血管瘤科門診，這并不是她第一次就診。既往她在這里被診斷為KT綜合征，也在這里手術(shù)過一次，雖然下肢不適明顯得到改善，但這一次還有新的問題需要得到幫助。“小劉”自從上學(xué)以來，患側(cè)下肢雖然在久坐久站以及高強度活動下會明顯酸脹和疼痛，但在她小心翼翼的保護以及上次治療以后，正常活動已經(jīng)不在是她的難題?？墒?，她的患肢上星點密布的“黑色泡泡”正嚴(yán)重影響她和同學(xué)之間的交往。在夏天患肢紅斑總是多汗，上面的黑色濾泡也明顯增多，總是出血，同學(xué)間異樣眼神也是她內(nèi)心的痛。這次來診就是希望能夠解決這個問題，當(dāng)家長再次求助于首都兒科研究所介入血管瘤科申剛主任團隊，從申剛主任口中得到了明確的答復(fù)，家長內(nèi)心再次得到安定。在申剛主任及團隊的幫助下，再次入院配合治療。治療過程：在安排好床位和手術(shù)日期后，門診術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，在超聲引導(dǎo)下明顯病變的血管，我們采用細針經(jīng)皮穿刺目標(biāo)血管，成功后注射入適量硬化劑硬化治療病灶。手術(shù)時間不長，約大概半小時，清醒后患兒正常下床活動，第二天拆除包扎，病灶處稍微腫脹，壓痛，無水泡壞死，下地活動良好，順利出院。KT綜合征常見問與答1.什么是KT綜合征KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）中文名又稱為骨靜脈肥大綜合征，是一種會引起毛細血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，包括最典型的三聯(lián)征：不對稱肢體肥大（下肢/上肢/軀干/可單可雙），局部毛細血管畸形（葡萄酒紅色斑）和先天性下肢靜脈曲張（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）。2.KT綜合征需不需要治療？KT綜合征（Klippel-Trenaunay綜合征）又稱為骨靜脈肥大綜合征，存在毛細血管，靜脈和淋巴系統(tǒng)畸形從而導(dǎo)致肢體肥大等一系列癥狀的疾病，在臨床上多數(shù)病情進展緩慢，但仍長期存在一些影響生活質(zhì)量的癥狀，包括肢體肥大、淋巴管濾泡出血、多汗?jié)B液等情況，現(xiàn)我們有很多治療方法來延緩進展甚至停滯，特別部分患者出現(xiàn)包括肢體潰瘍出血、便血、尿血等危及生命的嚴(yán)重并發(fā)癥，這必須及時就診于有相關(guān)專科治療經(jīng)驗的介入血管瘤中心。3.KT綜合征目前最好的治療是什么？目前KTS綜合征中下肢血管內(nèi)消融治療主要針對肢體性或部分特殊性軀體KT綜合征患者，其原理是通過多種熱消融器械（激光/微波/射頻等）閉合異常靜脈（邊緣靜脈/胚胎靜脈/持續(xù)性坐骨靜脈）來改善患者病變部位血液循環(huán)從而減少肢體肥大/出血/疼痛/無力等癥狀，這個術(shù)式隨著血管腔內(nèi)治療的興起逐漸成為國內(nèi)外KT患者治療的主流方式，具有微創(chuàng)、恢復(fù)快、不影響活動、療效確切等優(yōu)點，對患者年齡沒有特殊要求，屬于“老少皆宜”的術(shù)式。4.KT綜合征術(shù)后有什么注意事項？（1）術(shù)后患側(cè)肢體需要彈力襪治療約2周，術(shù)后第一周需要24h穿戴，第二周只需白天活動時穿戴，之后酌情繼續(xù)穿戴，建議是延長彈力襪治療對KT病情有非常大的幫助。（2）術(shù)后2周后需要完善患側(cè)肢體靜脈超聲，第一是排除手術(shù)最大風(fēng)險——靜脈血栓形成（KT患者較正常人靜脈血栓形成風(fēng)險大10倍以上?），第二是評估手術(shù)療效——靜脈是否閉合（部分患者異常靜脈多且極其粗大能達到1-2cm以上，正常成人最大淺/大隱靜脈主干直徑不大于0.5cm）（3）在完成主干靜脈的消融術(shù)后，我們就需要進行下一步硬化劑介入治療，通俗的打個比方來說就是第一步我們先砍掉大樹的樹干，第二步我們需要解決大樹的樹枝和樹葉的問題，同理，我們通過硬化劑來處理掉消融器械難以達到的一些小血管分支和淋巴管來提高療效。（4）最后，我們希望也建議患者能在手術(shù)后進行正常且適量的鍛煉，因為肢體肌肉的活動能有效的改善患肢的血流循環(huán)，減少并發(fā)癥和加速恢復(fù)。5.KT綜合征術(shù)前有什么準(zhǔn)備？（1）完善檢查，特別是超聲檢查，這個能指導(dǎo)醫(yī)生在手術(shù)中應(yīng)該從哪里開始從哪里結(jié)束，同時也評估手術(shù)成功及療效的重要標(biāo)準(zhǔn)；其次就是所謂術(shù)前檢查，這是表明患者能夠進行手術(shù)和評估手術(shù)風(fēng)險的一個重要標(biāo)準(zhǔn)。（2）部分患者多處于兒童（16-18歲以下）期，需要全身麻醉（麻醉深度及藥物相對很安全，特別是特別是各位寶媽寶爸最關(guān)心的——會不會影響發(fā)育/腦子/智商？這個答案是明確的，絕對不會真的不會）來配合手術(shù)，既然要麻醉肯定需要符合麻醉標(biāo)準(zhǔn)，所以術(shù)前檢查就是這個評估標(biāo)準(zhǔn)；而部分成人手術(shù)呢，我們腔內(nèi)治療還是硬化劑治療都是不需要麻醉的，真正做到了隨治隨走，術(shù)后無特殊1-2小時出院，不影響活動。（3）彈力襪?。?！非常重要，絕對不能少，我們腔內(nèi)消融術(shù)需要患者在術(shù)后即刻穿戴彈力襪來壓迫消融后靜脈來達到早期閉合減少并發(fā)癥的發(fā)生和提高療效，當(dāng)然嬰兒可能無合適彈力襪，我們這時會給予繃帶手工壓迫。兒研所介入血管瘤科科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個兒童介入/血管瘤?？疲患壟R床科室，填補京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放8張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持。在首都兒科研究所領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，科室建設(shè)和學(xué)科建設(shè)雙線并重，科室創(chuàng)始人申剛主任，從事介入臨床診療工作20余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬余臺，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)，為進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。