KT綜合癥 隨著醫(yī)學的進步，對血管畸形類疾病的認識越來越深入，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)用三聯(lián)征的診斷方式會把許多其它的血管畸形類疾病也誤診成KT綜合癥，這些相似的疾病有：毛細血管-靜脈畸形伴過度生長（CVM）、彌散型毛細血管畸形伴過度生長（Diffused Capillary Malformation with Overgrowth, DCMO）、Proteus綜合癥、CLOVES綜合癥、Parkes Weber綜合癥（PWS）等，甚至單純的毛細血管畸形（鮮紅斑痣）也有可能伴有肢體增粗，如果簡單地用三聯(lián)征的標準診斷的話，很顯然會把這種比較特殊的鮮紅斑痣劃入KT綜合癥的范疇。以上的種種疾病之間，嚴重程度截然不同，輕的只影響美觀，嚴重的可能影響智力甚至有生命危險。 ????基于以上原因，我們認為不管是從對疾病的早期治療、病情預測還是對病人及家屬的心理影響考慮，以簡單的三聯(lián)征標準來診斷KT綜合癥是不合理的。 02 — KT綜合癥該怎么定義？ ????國際脈管性疾病研究學會（ISSVA）于2014年發(fā)布了血管畸形的分類標準，是目前最科學也是最被國際醫(yī)學界認可的血管性疾病分類標準。該標準對于血管畸形的分類如下： ????根據(jù)這個標準，KTS是指同時具有毛細血管畸形、靜脈畸形和淋巴畸形的一種混合性血管畸形。需要特別指出的是：這里的混合是指在同一部位有這三種畸形，如果不同部位出現(xiàn)單獨的不同類型的畸形則不能稱為混合型畸形。 首先，看紅斑類型。KT綜合癥患者的紅斑（如下圖A）一般邊緣非常清晰、呈紫紅或暗紅色、一塊或者多塊、分布面積較大（下肢患者往往從腰臀至腳底）。這種邊緣清晰的紫紅色斑塊往往伴有淋巴畸形的存在，紅斑上會逐漸長出紫紅色或黑色的小疙瘩。 ?????其二，血管彩超檢查。通過檢查可以明確深靜脈有無缺如、發(fā)育不良或/和粗大以及有無邊緣靜脈（胚胎靜脈）等畸形。絕大多數(shù)KT患者是有邊緣靜脈存在的。 ?????其三，外在畸形。雖然巨指、少指、并指或/和多指，患肢特別巨大等外在畸形不是KT綜合癥的必要組成部分，有這些畸形也不能說明就是KT綜合癥，但是這類畸形是嬰兒期可以觀察到的為數(shù)不多的明顯癥狀之一。所以如果出生時伴有此類畸形的話是需要引起注意的。 KT綜合癥疼痛的九大原因 “?1）慢性靜脈功能不全；2）蜂窩織炎；3）血栓性淺靜脈炎；4）深靜脈血栓（DVT）；5）血管畸形鈣化；6）生長痛；7）骨內(nèi)血管畸形；8）關節(jié)炎；9）神經(jīng)性疼痛是KT綜合癥疼痛的九大常見原因。” 01 — 慢性靜脈功能不全 ????靜脈畸形是KT綜合癥的標志，常見為：淺靜脈曲張、永存胚胎靜脈（因位于腿外側，也稱邊緣靜脈）、深靜脈瓣膜功能不全、瘤樣擴張、發(fā)育不全或發(fā)育不良等。隨著患者年齡的增長，靜脈曲張會逐漸加重。由于瓣膜功能不全或回流受阻而引起不適或疼痛，特別是運動后靜脈壓的進一步增加會使得疼痛加劇。 ????壓迫療法（彈力襪/袖套或彈力繃帶等）可以有效緩解慢性靜脈功能不全引起的不適或疼痛。另外一個辦法是將患肢抬高，盡量選擇從事不需要久坐久站的工作，白天有條件的時候就抬起患肢，晚上睡覺時可以將腿部墊高。如果保守治療無效，也可以在充分評估后對畸形靜脈進行手術剝脫。 ?? 02 — 蜂窩織炎 ????KT綜合癥患者容易患蜂窩織炎（發(fā)病率約13%）。靜脈血液瘀滯、淋巴液積聚或者血栓形成是引起這種細菌感染或炎癥反應的原因，其中淋巴水腫是導致蜂窩織炎和淋巴管炎的主要原因。此外，皮膚完整性差也是這些患者容易感染的原因，因此患者必須保持良好的皮膚衛(wèi)生及皮膚保濕。 ????對于一些患者，采取壓迫治療會降低蜂窩織炎的發(fā)病率，但是壓力服裝的使用過程中要注意別擦傷皮膚，否則會增加感染的風險。如果皮膚出現(xiàn)紅斑、不適或者發(fā)熱，首先應該懷疑蜂窩織炎，一旦確證，必須立即用抗生素進行治療。 03 — 血栓性淺靜脈炎 ????血栓性靜脈炎主要是由于靜脈血液瘀滯形成血栓導致的。淺表性血栓形成是一個自限性發(fā)展過程，一般7至14天內(nèi)，疼痛消失并且可以觸及一個小結節(jié)（血栓凝塊），這些凝塊可能鈣化形成"靜脈石"。當靜脈石所在的位置受到壓迫時，可能會感受到疼痛。 ????治療方面，最好用簡單的壓力治療和抬高患肢來預防血栓形成，用鎮(zhèn)痛藥和消炎藥緩解疼痛。如果反復發(fā)作，那么靜脈剝脫、結扎或者硬化治療可能會有所幫助。 04 — 生長痛 ????生長痛是兒童生長過程中的一種正?，F(xiàn)象。KT患兒和正常兒童一樣可能會有生長痛。疼痛的部位通常是肌肉，也可以是關節(jié)。檢查這些區(qū)域一般是正常的，沒有紅斑、皮膚潰瘍、腫塊或腫脹的跡象。通過撫摸或者按摩可以緩解這種疼痛。 05 — 深靜脈血栓（DVT） ????深靜脈血栓（DVT）在KT患者中比普通的靜脈曲張患者中更常見，大約有4%的發(fā)病率，表現(xiàn)為腿部腫脹、紫紺和疼痛。一旦發(fā)現(xiàn)DVT，需要立即進行抗凝治療，或者選擇性地用溶栓劑治療。 ????預防措施方面，應避免久坐久站，避免服用含雌激素的避孕藥。對于復發(fā)性DVT患者，特別是并發(fā)肺栓塞的患者應考慮采取預防性抗凝治療以及放置下腔靜脈濾以防止肺栓塞。 06 — 骨內(nèi)血管畸形 ????骨內(nèi)血管畸形非常少見。這種病變能引起劇烈疼痛，同時也可能增加病灶所在位置發(fā)生骨折的風險。大多數(shù)情況下需要通過手術來切除畸形，如果手術無法切除，那么控制這種疼痛會很有挑戰(zhàn)性，可能需要長期使用阿片類藥物止痛。 07 — 血管畸形鈣化 ????血管畸形的鈣化可以是自然形成，也可能由于硬化治療而導致。如果這種鈣化發(fā)生在活動關節(jié)附近，例如踝關節(jié)，就可能會引起疼痛。局限性的血管畸形鈣化可以通過手術切除。 08 — 關節(jié)炎 ????極少數(shù)KT患者會并發(fā)關節(jié)炎，好發(fā)于膝關節(jié)，少數(shù)發(fā)生于踝關節(jié)。MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)關節(jié)內(nèi)有畸形血管存在，這些畸形血管導致了關節(jié)積液和慢性滑膜炎，復發(fā)性的關節(jié)積血還可能引起軟骨破壞。患者會有疼痛和膝蓋彎曲的癥狀，并且可能發(fā)展為關節(jié)屈曲攣縮。 ????主要的治療方法是通過鎮(zhèn)痛藥和物理治療防止屈曲攣縮，如果屈曲攣縮嚴重到阻礙行走且腿無法伸直，則最終可能需要截肢。 09 — 神經(jīng)性疼痛 ????神經(jīng)性疼痛是由神經(jīng)元通路的損傷或功能障礙引起的。這種損傷或障礙可能是手術時神經(jīng)受損導致，也可能是靜脈畸形對神經(jīng)的直接壓迫或神經(jīng)的營養(yǎng)供給血管異常所致。 ????常規(guī)的鎮(zhèn)痛藥對神經(jīng)性疼痛療效不佳。需要用增強興奮通道的抗抑郁藥或者增強抑制通道的抗驚厥藥來緩解這種疼痛。具體使用哪種藥物，是一個是錯的過程，一次用一種藥物從低劑量慢慢增加至正常劑量，使用無效后換另外一種藥物嘗試。有時可能需要同時使用多種藥物來控制神經(jīng)性疼痛。短期使用類固醇也可以用于急性神經(jīng)性疼痛。