短指癥又稱短趾癥，指在臨床上表現(xiàn)復(fù)雜多樣的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合為特征的一類(lèi)手足先天畸形疾病，其本質(zhì)是指骨、掌骨或兩者發(fā)育障礙或發(fā)育不良引起。

短指癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，往往在特定家系中聚集多發(fā)出現(xiàn)。短指癥出現(xiàn)在不同種族的人群中，由于多數(shù)患者未尋求醫(yī)生診治，很難確定其在人群中的整體發(fā)病率。

短指癥是一類(lèi)與基因突變密切相關(guān)的遺傳病，存在明顯的家族遺傳傾向，絕大多數(shù)短指癥呈常染色體顯性遺傳， 并存在表現(xiàn)度不同和外顯不全。

• 短指癥可單獨(dú)出現(xiàn)，也可伴隨其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和關(guān)節(jié)融合或身材矮小出現(xiàn)。
• 短指癥經(jīng)常手足同時(shí)出現(xiàn)，通常手畸形的嚴(yán)重程度高于足。
• 短指癥以食指和小指最常見(jiàn)，以中節(jié)指骨最常累及。

本病屬于常染色體遺傳性疾病，目前還沒(méi)有有效措施預(yù)防發(fā)生，想要孩子的短指癥夫婦，應(yīng)該考慮遺傳咨詢。

本病依靠視診即可診斷，通常也需要做 X 線檢查，以明確畸形類(lèi)型及骨骼關(guān)節(jié)生長(zhǎng)情況，為治療方案的選擇提供依據(jù)。

短指癥的治療取決于手指短小的程度、伴發(fā)畸形及其他手指的狀況等，當(dāng)然患者的主觀要求也是重要選項(xiàng)。主要是采取手術(shù)矯形的方式來(lái)進(jìn)行治療。

• 若單純短指，功能正常，也并不影響身體健康，一般認(rèn)為沒(méi)有手術(shù)的必要。但可能會(huì)造成外觀和心理上的影響和傷害。
• 若有其他畸形，如短指與并指、手指屈曲或偏斜、關(guān)節(jié)融合（或上述畸形的組合），要及時(shí)手術(shù)治療，恢復(fù)期手部功能和外觀，緩解患者心理壓力。截骨矯形及骨延長(zhǎng)是常用的方法，手術(shù)方案不同，手術(shù)入路、截骨方式及骨延長(zhǎng)方法也不同。

• 密切觀察手術(shù)切口的愈合情況，注意切口有無(wú)滲液、流膿、滲血等，還應(yīng)注意術(shù)后有無(wú)瘢痕攣縮，如有不適，及時(shí)就診。
• 術(shù)后遵醫(yī)囑到院復(fù)查，主要復(fù)查手足部的X 線。
• 對(duì)于已產(chǎn)生抑郁、焦慮、自卑心理的患者，尤其是兒童，需要進(jìn)行心理疏導(dǎo)。
• 按醫(yī)生要求積極進(jìn)行手指康復(fù)鍛煉。

如果沒(méi)有及時(shí)接受治療：可能會(huì)影響手指靈活、精細(xì)活動(dòng)等功能；還影響美觀及心理健康，甚至產(chǎn)生自卑心理等，影響患者生活質(zhì)量，但對(duì)壽命無(wú)影響。