在一個(gè)家族當(dāng)中，第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)是肥厚型心肌病的患者，叫做先證者。意思就是最先被證實(shí)是肥厚型心肌病的患者。 對(duì)于這個(gè)已經(jīng)被確診為肥厚型心肌病的先證者，我們肯定要進(jìn)行長(zhǎng)期的、全方位的隨訪和治療。 對(duì)于先證者，首先要進(jìn)行基因檢測(cè)，看他有沒有肥厚型心肌病的突變基因。如果有，再確定他的突變基因類型。 確定完先證者的基因突變類型之后，對(duì)肥厚型心肌病先證者的一級(jí)親屬進(jìn)行基因檢測(cè)?；驒z測(cè)的時(shí)候只檢測(cè)先證者的突變基因這種類型。什么是一級(jí)親屬？也就是先證者的父母、兄弟、姐妹、和子女。 先證者的一級(jí)親屬當(dāng)中，如果有一部分已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與先證者相同的基因。肥厚型心肌病的突變基因，無論是否已經(jīng)顯現(xiàn)出肥厚型心肌病，都要進(jìn)行臨床評(píng)估、心電圖檢查和超聲心動(dòng)圖檢查，并進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪。 先證者的一級(jí)親屬當(dāng)中，如果不帶有與先證者相同的肥厚型心肌病的突變基因，不需要以后進(jìn)行隨訪。但是，如果出現(xiàn)相關(guān)的癥狀，或者是這個(gè)家族當(dāng)中出現(xiàn)了更多的?；貜?fù)信息里邊的臨床相關(guān)的數(shù)據(jù)。建議把這些沒有突變基因的一級(jí)親屬再次進(jìn)行評(píng)估。

肥厚型心肌病可能會(huì)出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥。包括下面幾個(gè)方面： 第一個(gè)心律失常。最常見的心律失常，有完全性左束支傳導(dǎo)阻滯；室性的心律失常，包括早搏和心動(dòng)過速；以及心房顫動(dòng)和心房撲動(dòng)；還有就是房室傳導(dǎo)阻滯和竇房傳導(dǎo)阻滯。 第二就是動(dòng)脈栓塞。最常見的栓塞部位是腦栓塞。 第三是感染性心內(nèi)膜炎。這種病是由于血液當(dāng)中的細(xì)菌與血液內(nèi)的血小板等等的攣在一起、粘附在一起，粘在了心臟的內(nèi)膜和瓣膜上，比如說主動(dòng)脈瓣、二尖瓣等等處，對(duì)瓣膜產(chǎn)生損害。 第四。心力衰竭?；颊咴诩膊〉耐砥?，可以出現(xiàn)左心室擴(kuò)大。左心室由厚變正常，再變薄，出現(xiàn)心腔的擴(kuò)大，出現(xiàn)收縮功能減低、心力衰竭。 第五。猝死。突然死掉。猝死可以貫穿于肥厚型心肌病的每一個(gè)期。從早期到中期，到晚期都可以出現(xiàn)猝死。而且猝死是肥厚型心肌病死亡的主要方式。

第一個(gè)。肥厚型心肌病患者的部分基因突變，沒有辦法解釋。不是每一個(gè)基因突變都是有歸屬的。目前也很難對(duì)這部分基因突變，它的致病意義和致病強(qiáng)度做出恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估。 第二個(gè)，肥厚型心肌病的基因突變能發(fā)現(xiàn)的比例也就是50%至70%，仍然有一半患者或者三分之一的患者是沒有能發(fā)現(xiàn)致病基因的。同時(shí)，在疾病基因檢測(cè)方面，一直有新的基因突變被發(fā)現(xiàn)、被納入肥厚型心肌病級(jí)致病基因突變庫。 第三。基因檢測(cè)同時(shí)帶來一定的社會(huì)問題。如果患者的基因資料得到遭到泄露，可能會(huì)導(dǎo)致突變基因陽性的患者，找對(duì)象、結(jié)婚、就業(yè)、參加保險(xiǎn)等等方面受到歧視，受到不公平的待遇。而現(xiàn)在的基因檢測(cè)公司絕大多數(shù)都是私立的、高收費(fèi)的公司。從常識(shí)上推測(cè)，部分私人的公司在利益面前，有的時(shí)候他們的規(guī)矩、他們的規(guī)則免會(huì)動(dòng)搖的。而國(guó)際上、國(guó)內(nèi)等等在這一方面基因檢測(cè)的一些法律法規(guī)還不太健全，執(zhí)行起來也有很大的難度。 第四。倫理學(xué)問題。如果我們發(fā)現(xiàn)胚胎或者是胎兒攜帶有肥厚型心肌病的陽性致病的突變基因。如果這個(gè)時(shí)候我們采取流產(chǎn)、墜胎等等方法，在倫理學(xué)上還沒有能夠很好的處理。因?yàn)檫@些陽性基因的攜帶者，出生以后并不一定在臨床上表現(xiàn)現(xiàn)出肥厚性心疾病。 第五。費(fèi)用問題。目前基因檢測(cè)的費(fèi)用仍然高昂。而基因檢測(cè)的檢出率比較低。使許多肥厚性心肌病的患者以及其親屬進(jìn)行檢測(cè)的時(shí)候，望而卻步。一看到價(jià)格就會(huì)只搖頭嘆息。

心尖肥厚型心肌病，這些患者大多數(shù)心電圖是不正常的。 心電圖不正常，表現(xiàn)在： 第一個(gè)，左心室高電壓。 第二個(gè)。胸前導(dǎo)聯(lián)v4至v6的st段壓低。第三個(gè)，胸前導(dǎo)聯(lián)v2到v6出現(xiàn)深倒t。深倒t也就是非常深的、倒置的t波。有的學(xué)者稱它為巨大的負(fù)向t波。也就是在v2至v6導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)t波的倒置，而且倒置的比較深。還有一個(gè)特點(diǎn)T波的下降支和上升支往往是對(duì)稱的。有人也稱它為冠狀t波。 第四個(gè)方面。心電圖上還可以出現(xiàn)Q波的改變。 第五，可以出現(xiàn)各種心律失常，包括早博、心動(dòng)過速、房顫、房撲等等。 心電圖的這些表現(xiàn)當(dāng)中，深倒T波，是心尖肥厚型心肌病的一個(gè)特征性表現(xiàn)。也就是說，如果出現(xiàn)心電圖上的深倒t這種情況，特別是在中、青年患者當(dāng)中，一定要首先考慮患者有沒有心尖肥厚型心肌病。當(dāng)然，心尖肥厚型心肌病的患者并不是個(gè)個(gè)出現(xiàn)深倒T的。但是，如果出現(xiàn)深倒T要首先考慮到心尖肥厚型心肌病。

絕大多數(shù)的情況下，肥厚型心肌病患者不必要進(jìn)行新內(nèi)膜心肌活檢。 但是如果這種肥厚型心肌病，我們高度懷疑是繼發(fā)于其他疾病時(shí)，比如說心肌淀粉樣變等等的其他些情況，可以做心內(nèi)膜心肌活檢，給予證實(shí)或排除。 第二，如果我們臨床上高度懷疑心肌出現(xiàn)侵潤(rùn)或炎癥，或者是懷疑有心內(nèi)膜的一些病變，而其他的檢查手段都不能夠有很好的診斷價(jià)值時(shí)，可以考慮做心內(nèi)膜心肌活檢。

心尖肥厚型心肌病指的是心尖部出現(xiàn)肥厚的肥厚型心肌病。這種心肌病是肥厚性心肌病當(dāng)中一個(gè)相對(duì)少見的類型。它的發(fā)病率大約占整體肥厚性心肌病發(fā)病率的10%幾。 從從癥狀上來講，心尖肥厚型心肌病大多數(shù)沒有癥狀。少數(shù)有癥狀的也是癥狀比較輕微。不過這些心尖肥厚型心肌病伴有的其他情況并不少見，比如說常常伴有房顫、心肌梗死、腦卒中？心衰。 但是，這種肥厚型心肌病的亞型與其它肥厚性心肌病相比，它的預(yù)后、生存率等等的指標(biāo)相對(duì)要好得多。根據(jù)西方的學(xué)者報(bào)道，心尖肥厚型心肌病總體的死亡率，每年大約在0.1%，也就是千分之一。比他們同樣隨訪的整體的非心尖肥厚型心肌病的年死亡率1.4%要低。這組患者隨訪到第15年的時(shí)候，他們的生存率是95%，也就是15年以后只有5%的病人死亡了。另外，有我們亞洲的日本學(xué)者報(bào)道日本的心尖肥厚型心肌病的患者隨訪十年的話，它的生存率是97%，隨訪15年生存率是95%。跟西方的學(xué)者在15年隨訪的時(shí)候生存率95%是一樣的。 當(dāng)然也有一些小規(guī)模的研究報(bào)道，心尖肥厚型心肌病的死亡率比這些要高。但是這都是小規(guī)模的研究。從我們個(gè)人的臨床工作經(jīng)驗(yàn)當(dāng)中來看，心尖肥厚型心肌病的患者絕大多數(shù)預(yù)后比較好。 所以，整體來講，無論中西方的報(bào)道，還是我們個(gè)人的經(jīng)驗(yàn)，心尖肥厚型心肌病的患者預(yù)后比較好。

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病當(dāng)中的一個(gè)較少的類型，不是非常的常見。 根據(jù)西方歐美人的研究報(bào)告，在整體肥厚型心肌病當(dāng)中，心尖肥厚型的大約占3%到11%不等。而在日本的研究報(bào)告當(dāng)中，發(fā)現(xiàn)在日本人當(dāng)中心尖肥厚型的占總肥厚型心肌病的比例呢？是13%到25%。在我們國(guó)家阜外醫(yī)院的一組報(bào)道，發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病當(dāng)中心尖肥厚型的大約占16%。 所以，一般認(rèn)為，心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病當(dāng)中，那一個(gè)比較少的類型，不是非常的常見。不過，在我國(guó)及日本不算少見。是否亞洲人群中它相對(duì)占比高，還須更多的資料支持。

第一、頻繁發(fā)生暈厥的肥厚型心肌病患者患者。 第二、頻繁發(fā)生黑蒙的患者。 第三、頻發(fā)的室性心律失常患者。 第四、有過持續(xù)性室性心動(dòng)過速、室性撲動(dòng)或者室性顫動(dòng)而出現(xiàn)心源性猝死，被搶救過來的患者，也叫猝死的幸存者。即使已經(jīng)植入了Icd，在植入后的半年之內(nèi)也不能開車，半年之后應(yīng)該根據(jù)醫(yī)生的具體評(píng)估來決定。 第五、嚴(yán)重的梗阻性肥厚型心肌病，比如說壓差大于50毫米汞柱。 第六、肥厚性心肌病，有梗阻。目前用藥物治療。壓差已經(jīng)低于30毫米汞柱的這些患者，要根據(jù)醫(yī)生的具體判斷來決定能否開車。 以上是醫(yī)生對(duì)能否開車做了一個(gè)建議。另外呢，能否開車的問題也同時(shí)包括開船、開飛機(jī)、開摩托車等等。

冠狀動(dòng)脈ct造影，對(duì)肥厚型心肌病的肥厚本身作用不大。但是對(duì)下面幾種情況，冠狀動(dòng)脈ct還是有價(jià)值的。 第一，鑒別肥厚型心肌病患者胸痛的原因。因?yàn)榉屎裥托募〔』颊弑旧砭涂梢院喜⒐谛牟?。有?bào)道認(rèn)為，合并冠心病的可能性占10%，甚至到33%。所以對(duì)于40歲以上的肥厚型心病患者，如果出現(xiàn)胸痛，或者是有冠心病的多發(fā)危險(xiǎn)因素，應(yīng)該進(jìn)行冠狀動(dòng)脈ct檢查，來評(píng)估冠狀動(dòng)脈血管本身的狹窄程度以及廣泛性。 第二，手術(shù)前評(píng)估。是另外一種情況。盡管肥厚型心肌病患者，本身沒有胸痛的癥狀，也沒有冠心病的危險(xiǎn)因素，但是患者準(zhǔn)備進(jìn)行外科的室間隔心肌減容手術(shù)，或者是經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈酒精室間隔消融手術(shù)，仍然應(yīng)該進(jìn)行冠狀動(dòng)脈的評(píng)估。這種時(shí)候冠裝動(dòng)脈ct檢查，就是一種比較好的選擇，用來排除冠心病。

我們知道，對(duì)高血壓病患者，即使沒有癥狀也照樣需要治療的，也照樣需要降低血壓，將血壓控制在目標(biāo)范圍之內(nèi)的。肥厚型心肌病跟高血壓不一樣，沒有癥狀的患者是不是也需要治療？ 對(duì)這個(gè)問題，我們主要是看一下患者有沒有心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)。在心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)分層方面，是屬于高?；颊?，還是屬于低危患者，之后再?zèng)Q定是否進(jìn)行治療。 所以，對(duì)于一個(gè)第一次發(fā)現(xiàn)自己是肥厚心肌心肌病的患者，我們首先要看一下患者有沒有相關(guān)癥狀？如果沒有相關(guān)癥狀，我們要做一下風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。主要是心源性猝死風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。如果患者是屬于心源性猝死的低?；颊?，甚至沒有危險(xiǎn)的患者，這種患者不必要做任何治療，既不用藥物治療，也不用手術(shù)治療，也不用植入什么起搏器治療。單純地進(jìn)行定期的隨訪。隨訪之后再做階段性的評(píng)估和階段性的治療建議。也就是說走一步看一步，當(dāng)然這部分患者當(dāng)中絕大多數(shù)是一直隨訪下去。只有少數(shù)患者以后會(huì)風(fēng)險(xiǎn)出現(xiàn)了增加，我們又開始藥物治療或者手術(shù)治療了，這是少數(shù)。 對(duì)于沒有癥狀的肥厚型心肌病患者如果我們經(jīng)過風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，發(fā)現(xiàn)患者屬于心源性猝死風(fēng)險(xiǎn)很高的患者，即使是沒有癥狀，也需要進(jìn)行充分的藥物治療。經(jīng)過充分的藥物治療之后，大多數(shù)的肥厚型心肌病患者的病情會(huì)處于一個(gè)穩(wěn)定的狀態(tài)。主要指的是相關(guān)的參數(shù)，相關(guān)的反應(yīng)。藥物治療后經(jīng)過醫(yī)生的評(píng)估患者的風(fēng)險(xiǎn)處于一個(gè)中等或者低的狀態(tài)，我們就持續(xù)地進(jìn)行藥物治療和隨訪評(píng)估。當(dāng)然還有一些患者，沒有癥狀，但是猝死高風(fēng)險(xiǎn)，藥物治療呢，不能耐受，或藥物副作用過大，出現(xiàn)其他問題；或者對(duì)于這些藥物治療呢，反應(yīng)不好，相關(guān)的參數(shù)下不來，壓差下不來，惡性的室性心律失常仍然頻繁發(fā)生。這種情況下，應(yīng)該考慮進(jìn)一步的治療，包括外科的手術(shù)進(jìn)行室間隔的切除減容手術(shù)、經(jīng)導(dǎo)管的冠狀動(dòng)脈室間隔酒精消融手術(shù)。和植入式除顫復(fù)律器的復(fù)律除顫器的植入手術(shù)等等。