肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室不對稱性肥厚為特征。大部分以左心室肥厚為主，發(fā)生右心室肥厚的比較少見。是青少年和運動員發(fā)生猝死的一個最主要原因。

本病的主要癥狀為從事體力活動時，出現(xiàn)呼吸困難、胸痛、心慌、暈厥、乏力等，有些患者可長期無癥狀，而有些患者可能會以猝死為首發(fā)癥狀。

肥厚型心肌病的病因至今仍未完全明確，絕大部分呈常染色體顯性遺傳，大約 60% 的成年患者可檢測到明確的致病基因突變；5%~10% 是由其他遺傳性或非遺傳性疾病引起；另外，還有 25%~30% 患者病因不明。

• 家族遺傳：絕大部分患者呈常染色體顯性遺傳，最常見（60%~70%）的病因是編碼心肌收縮器的幾個肌節(jié)基因中的某個基因發(fā)生突變。
• 其他遺傳性或非遺傳性疾病：包括先天性代謝性疾病 （如糖原貯積病、肉堿代謝疾病、溶酶體貯積?。?，神經(jīng)肌肉疾病（如 Friedreich 共濟失調(diào)），線粒體疾病，畸形綜合征，系統(tǒng)性淀粉樣變等。

典型癥狀

本病的癥狀表現(xiàn)個體差異比較大，部分患者可出現(xiàn)勞力性呼吸困難，部分患者可沒有明顯癥狀，部分患者以猝死為首發(fā)癥狀。

• 勞力性呼吸困難：從事體力活動時呼吸困難，是最常見的癥狀。
• 胸痛：1/3 的患者可出現(xiàn)胸痛，多呈勞力性胸痛。
• 心悸：多與房顫等心律失常有關。
• 暈厥：部分患者出現(xiàn)暈厥或者暈厥前狀態(tài)，多于活動后出現(xiàn)。
• 心力衰竭：部分患者終末期可發(fā)展為心衰。
• 心源性猝死：心源性猝死多與致命性心律失常有關，多數(shù)為室性心動過速、心室顫動。

并發(fā)癥

• 心律失常
• 心力衰竭
• 心源性猝死

• 患有肥厚型心肌病的女性妊娠后，建議進行產(chǎn)前遺傳診斷，有助于發(fā)現(xiàn)胎兒是否攜帶致病基因。
• 具有肥厚型心肌病家族病史的人群，需要進行基因突變的定期篩查。
• 運動員等高危職業(yè)人群，需要定期進行心臟相關檢查。

本病主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合心電圖、超聲心動圖等進行診斷和評估。

• 心電圖：心電圖變化出現(xiàn)較早且持續(xù)，所有患者都應進行心電圖檢查。
• 超聲心動圖：超聲心動圖可確診本病，因此所有可疑患者均應進行全面的超聲心動圖檢查。
• 動態(tài)心電圖監(jiān)測：所有確診患者均應行 24 小時動態(tài)心電圖監(jiān)測，以評估室性心律失常和猝死的風險。
• 心臟磁共振成像：心臟磁共振成像比超聲心動圖提供的信息更多。近年來越來越多用于診斷。
• 心導管檢測：疑似肥厚型心肌病的，可進行心導管檢測并測量壓力階差，明確有無梗阻及其程度。
• 冠狀動脈造影：冠狀動脈造影多無異常，但對有明顯心絞痛的患者建議行冠脈造影以評估病情。
• 心內(nèi)膜心肌活檢：對鑒別浸潤性心肌病有重要價值，可排除淀粉樣變、糖原貯積癥。

本病的治療以緩解癥狀、減少并發(fā)癥和預防猝死為主要目標。藥物治療是基礎治療，經(jīng)藥物治療后，仍有嚴重癥狀和較大流出道壓差的患者可考慮行外科手術或介入治療。

藥物治療

減輕左心室流出道梗阻的藥物

• β 受體拮抗劑可減少室性及室上性心動過速，增加心室舒張期充盈時間，常用的藥物有美托洛爾、比索洛爾等。
• 非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑可改善心室舒張功能，減輕左心室流出道梗阻，可用于不能耐受 β 受體拮抗劑的患者。
• 此外，丙吡胺作為候選藥物也可減輕左心室流出道梗阻，但本藥物可增加房顫患者的心室率，使用時需注意。

針對心力衰竭的藥物

血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI） 、血管緊張素受體阻滯劑（ARB）、β 受體拮抗劑、利尿劑、螺內(nèi)酯、地高辛等均可治療疾病后期可能出現(xiàn)的慢性心功能不全。

針對房顫的藥物

胺碘酮可減少陣發(fā)性房顫發(fā)作，可用 β 受體拮抗劑控制心室率來治療持續(xù)性房顫。一般還需要同時給予口服抗凝藥物，有禁忌證者除外。

介入治療

經(jīng)皮間隔心肌化學消融術：是經(jīng)冠狀動脈注入無水酒精，使患病肥厚區(qū)域的心肌選擇性壞死，減輕心室間隔的心肌肥厚，減輕左室流出道的梗阻，從而改善癥狀。

手術治療

• 室間隔心肌部分切除術：可以解除左室流出道梗阻，減輕癥狀，提高生存質(zhì)量。若同時合并瓣膜疾病、冠脈病變或心房顫動，醫(yī)生可以同時對合并的疾病進行治療。這是指南推薦的首選治療方案。
• 起搏器植入治療：當藥物治療效果差，又不適合行外科手術或者化學消融術時，可行雙腔起搏器植入，改變心室激動的順序從而減輕梗阻。如果合并房室傳導阻滯，更是安裝起搏器的指征。
• 埋藏式心臟復律除顫器（ICD）：能有效預防肥厚型心肌病患者發(fā)生猝死。主要是通過終止患者發(fā)生致命性心律失常和嚴重心動過緩，從而預防猝死。

• 正常飲食，以清淡為主，適當攝入優(yōu)質(zhì)蛋白。
• 有水腫者，建議低鹽飲食（每日攝入鹽應少于6克）。
• 適量食用水果、蔬菜、堅果等。
• 忌辛辣刺激食物。
• 戒煙限酒。

• 肥厚型心肌病是青年和運動員心臟性猝死常見的病因，因此患者不宜參加競技運動，無癥狀者可在醫(yī)生的指導下參加低強度的運動。
• 避免從事高強度體力和精神張力的職業(yè)或活動，如競技運動員、飛機駕駛員等。
• 避免各種誘發(fā)心力衰竭的因素，如受涼、感冒、勞累、情緒激動、各種感染等。
• 避免屏氣、久立等可加重流出道梗阻的相關誘因。
• 嚴格遵照醫(yī)師指導，按時、按量服藥，不要擅自停藥。
• 遵醫(yī)囑定期復查，監(jiān)測病情和藥物副作用。

肥厚型心肌病易引發(fā)心源性猝死，是青少年和運動員猝死的主要原因之一，常見于 10 ～ 35 歲的年輕患者。

本病預后差異較大，不少患者癥狀輕微，壽命可接近常人；少數(shù)進展為終末期心衰；另有少部分出現(xiàn)房顫、心衰和栓塞。