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郭亮醫(yī)師 信陽市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 多數(shù)醫(yī)院的化驗單均會注明各項血脂指標的參考值范圍，其實所謂的參考值并無太大臨床意義。一些朋友以為只要各項血脂參數(shù)都在參考值范圍內(nèi)就是健康的，這是錯誤概念。所謂的正常值是相對的。如前所述，膽固醇是形成動脈斑塊的原料。膽固醇（特別是低密度脂蛋白膽固醇，即LDL-C）越高，就越容易形成斑塊。但不同人的相對安全的膽固醇水平不同。如果某人較年輕、不吸煙、不肥胖、父母沒有心血管病、沒有高血壓和糖尿病，其LDL-C只要不超過4.1 mmol/L即可；若患者已經(jīng)發(fā)生冠心病，或者是高血壓合并糖尿病，其LDL-C超過1.8 mmol/L就應(yīng)該治療了。因此不應(yīng)認為血脂化驗單上各項指標均在參考值范圍內(nèi)就不需治療。因為是否需降脂治療要考慮很多因素，患者不要自行決定用藥與否，需聽從醫(yī)生建議.。 本文系郭亮醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年05月22日
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王旭主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心臟內(nèi)科中心 家族性高膽固醇血癥因其癥狀嚴重，常導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴重高膽固醇血癥，黃色瘤，常在青少年期間即出現(xiàn)冠心病，甚至危及生命。因此對家族性高膽固醇血癥患者早期基因診斷和篩查十分必要。首先，基因診斷是最終確診的“金標準”，不但能對患者進行診斷，而且可以幫助有血緣關(guān)系的親屬診斷該病。進而可以進行針對性的治療。從而達到預(yù)防冠心病，提高生存生活質(zhì)量。再者，基因診斷的患者可以根據(jù)具體的情況進行“精準”治療，目前用于臨床的降脂藥物有多種選擇，近期即將進入臨床的PCSK9抑制劑為家族性高膽固醇血癥的患者提供了新的武器，很可能成為家族性高固醇患者降脂治療的福音。本人所在安貞醫(yī)院和王綠婭教授團隊致力于該病的臨床和基礎(chǔ)研究，竭盡所能為患者提供最規(guī)范的診斷和治療。最后，家族性高膽固醇患兒因其癥狀嚴重，難以治愈，成為家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子，基因檢測可以通過對父母進行檢查，進行優(yōu)生優(yōu)育，避免出現(xiàn)先天攜帶該病致病基因突變的可能。安貞醫(yī)院作為北京市心血管病研究所和國家心血管病臨床研究中心，與北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科和北醫(yī)三院常年合作，開展家族性高膽固醇血癥患者的優(yōu)生優(yōu)育，讓這樣的家庭告別擔(dān)憂，擁有一個健康活潑的寶寶。2015年06月21日6599
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