-
張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)、病因、病理學(xué)常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎病（autosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被稱(chēng)為髓質(zhì)囊性腎病（medullarycystickidneydisease，MCKD），是一種非常罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性腎病"，目前尚無(wú)其發(fā)病率的報(bào)道，在國(guó)內(nèi)存在少數(shù)該疾病報(bào)道。目前發(fā)現(xiàn)4種基因突變可引起該?。篣MOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分與ADTKD相關(guān)基因未被發(fā)現(xiàn)。病理大體標(biāo)本上，腎臟正常大小或小于正常，在腎皮髓交界處存在多發(fā)性囊腫。組織學(xué)上，光鏡下表現(xiàn)為腎間質(zhì)纖維化合并腎小管萎縮，而腎小球是正常的：同時(shí)腎小管基底膜增厚和分層，腎小管擴(kuò)張，腎小管小囊腫。二、診斷1、臨床表現(xiàn)ADTKD發(fā)病相對(duì)延遲，且該病不同基因突變導(dǎo)致腎損害相似而同一基因突變導(dǎo)致腎損害差異是這類(lèi)疾病的特征性表現(xiàn)。有以下特點(diǎn)：①進(jìn)行性腎功能不全，在青少年期腎功能即可受損；②尿沉渣中無(wú)蛋白或僅少量蛋白：③無(wú)鏡下血尿或僅少量鏡下血尿；④在疾病早期無(wú)嚴(yán)重高血壓；⑤B超下腎臟表現(xiàn)為正常大小或者小于正常：⑥髓質(zhì)囊腫可從B超中發(fā)現(xiàn)，也可無(wú)質(zhì)囊腫；⑦患兒可有夜尿增多或者遺尿癥狀；⑧BUMOD突變導(dǎo)致的ADTKD往往存在尿酸鹽排泄異常而合并痛風(fēng)；⑨REN基因突變引起的ADTKD患者在兒童期即可有貧血；⑩OHNF1B突變引起ADTKD患兒可合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育不全及多種腎外表現(xiàn)，如糖尿病、性腺發(fā)育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等。2、輔助檢查ADTKD主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)來(lái)診斷，分子遺傳學(xué)分析是目前診斷少年型ADTKD的唯一方法，可為患者和家屬提供明確的診斷。由于癥狀的相對(duì)模糊性和非特異性，早期診斷ADTKD很困難。在腎臟超聲檢查時(shí)，可發(fā)現(xiàn)ADTKD患者腎臟比同齡人正常腎臟小。如果囊腫足夠大，影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)囊腫，但是疾病早期，囊腫很難被發(fā)現(xiàn)，也可不存在囊腫。三、治療目前為止對(duì)于ADTKD，主要采取支持治療。不同突變基因?qū)е碌腁DTKD治療原則不盡相同，推薦給予HNF1B和REN突變的兒童早期干預(yù)以改善其預(yù)后，而UMOD和MUCI突變攜帶者則以定期臨床隨訪為主，不推薦給予早期于預(yù)田。腎移植是ADTKD引起的腎衰竭的首選治療方法，因?yàn)樵摷膊≡谝浦参镏胁粫?huì)復(fù)發(fā)。2022年05月29日
1505
0
1
-
丁瑞主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 這是個(gè)比較冷門(mén)話(huà)題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問(wèn)題的）網(wǎng)友卻很關(guān)心，擔(dān)心自己出了問(wèn)題，密切關(guān)注個(gè)人健康狀況，求知欲可嘉，這里簡(jiǎn)介一下。很多腎病除了腎小球和腎小管的損傷，還可以出現(xiàn)腎間質(zhì)損傷，但間質(zhì)性腎炎指的是單純的腎臟間質(zhì)損害。在細(xì)菌、病毒、或它們的毒素侵襲腎臟，機(jī)體免疫反應(yīng)異常作用于腎臟，或腎毒性藥物（臨床常見(jiàn)的有止疼藥、造影劑等）或化學(xué)物質(zhì)（生活中常見(jiàn)的有保健品、野菜、家庭裝修等）損害腎臟時(shí)，都可以損傷腎間質(zhì)，對(duì)腎小管功能產(chǎn)生很多影響，嚴(yán)重時(shí)也可影響到腎小球功能。但腎臟貯備功能很強(qiáng)大，一般的上述接觸，不會(huì)損傷腎臟的。腎間質(zhì)受損的臨床表現(xiàn)有：尿量減少，腰疼，體溫升高，乏力，食欲不振，貧血等癥狀。上述癥狀，在患者身上可有可無(wú)，不確定性很強(qiáng)?；?yàn)檢查可見(jiàn)無(wú)菌性白細(xì)胞尿，尿比重和滲透壓降低，糖尿或氨基酸尿，＜1g的尿蛋白，腎小管功能損傷如尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒。需要注意的是：1.尿液是很不確切、不穩(wěn)定的標(biāo)本，所以對(duì)尿酶或尿微量蛋白增高以及腎小管酸中毒的檢查，要反復(fù)多做幾次，方可明確。2.這些檢查也不是診斷間質(zhì)性腎炎的金標(biāo)準(zhǔn)，其結(jié)果即使是陽(yáng)性的，也不能明確判斷間質(zhì)性腎炎，只能提示腎間質(zhì)可能存在損傷。因?yàn)樵谄渌I臟疾病時(shí)，這些結(jié)果也可以出現(xiàn)異常。3.輕度的檢驗(yàn)異常，只提示可能有腎間質(zhì)損傷，不能明確存在間質(zhì)性腎炎。腎活檢是診斷間質(zhì)性腎炎的金標(biāo)準(zhǔn)，但只有病情比較嚴(yán)重的情況才做活檢，以指導(dǎo)治療。診斷間質(zhì)性腎炎，必須從病因、臨床表現(xiàn)、檢驗(yàn)結(jié)果綜合判斷，不能只從個(gè)別幾個(gè)現(xiàn)象就判斷得了間質(zhì)性腎炎，否則就只見(jiàn)樹(shù)木，不見(jiàn)森林了。2021年08月19日2314
0
11
-
汪年松主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 小張半個(gè)月前開(kāi)始出現(xiàn)感冒癥狀，咳嗽流涕了幾天之后不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，就自己去藥店買(mǎi)了點(diǎn)抗生素在家服用，可是最近幾天，小張覺(jué)得渾身沒(méi)有力氣，胃口也不好，以前夜里睡覺(jué)很少起夜，現(xiàn)在夜里起來(lái)上廁所的次數(shù)也多了。小張覺(jué)得不對(duì)勁，于是去醫(yī)院檢查，檢查結(jié)果大大出乎他的意料，尿常規(guī)和腎功能都提示他腎臟有較嚴(yán)重的損害，建議他住院繼續(xù)檢查。小張很是想不明白，一個(gè)小小的感冒，怎么損害到了腎臟，還需要住院治療。住院后，通過(guò)腎穿刺活檢，小張被確診為急性間質(zhì)性腎炎，小張更疑惑了，自己從來(lái)也沒(méi)有腎臟方面的問(wèn)題，家里也沒(méi)有人患類(lèi)似的疾病，這病是怎么造成的呢？要想弄清楚這個(gè)問(wèn)題，我們首先要來(lái)了解一下什么是間質(zhì)性腎炎，間質(zhì)性腎炎又叫做腎小管間質(zhì)性腎炎，是由各種原因引起的腎小管間質(zhì)性損害的一類(lèi)綜合征，在腎臟病人中，它所占的比例并不高，但是近年來(lái)卻呈現(xiàn)增長(zhǎng)趨勢(shì)，所以對(duì)于本病大家的關(guān)注度也越來(lái)越高。那間質(zhì)性腎炎是如何引起的呢？如果患了本病，如何早期發(fā)現(xiàn)并治療？下面我們就對(duì)這個(gè)問(wèn)題進(jìn)行一個(gè)系統(tǒng)性的了解。引起間質(zhì)性腎炎的原因很多，目前來(lái)看，最常見(jiàn)的是服用某些藥物導(dǎo)致的間質(zhì)性腎炎，這類(lèi)病人占了本病病人總數(shù)的半數(shù)以上。那哪些藥物可能會(huì)造成腎間質(zhì)損傷呢？我們常用的藥物中，像青霉素，頭孢類(lèi)抗菌素，以及CT檢查時(shí)注射的造影劑等，均可造成間質(zhì)性腎炎。所以，我們?cè)谄綍r(shí)需要服藥時(shí)，切不可自己不按劑量隨便服用抗生素等藥物，可能會(huì)引起嚴(yán)重的后果?？吹竭@里，相信大家對(duì)于小張的問(wèn)題可能已經(jīng)清楚了，正是小張感冒后自行服用的抗生素造成了他腎臟間質(zhì)的損害，使得他在短時(shí)間之內(nèi)血清肌酐水平上升和蛋白尿。另外，一些感染性的疾病也會(huì)引起間質(zhì)性腎炎。最常見(jiàn)的像尿道狹窄、梗阻引起的急性和慢性腎盂腎炎，細(xì)菌、病毒直接感染腎間質(zhì)等等。其他可引起間質(zhì)性腎炎的疾病有：自身免疫性疾?。合到y(tǒng)性紅斑狼瘡，干燥綜合癥等；血液?。憾喟l(fā)性骨髓瘤等；遺傳性疾?。憾嗄夷I、遺傳性腎炎等；代謝性疾?。耗蛩嵝阅I病、高鈣血癥腎病等。在了解了間質(zhì)性腎炎的常見(jiàn)病因后，我們?cè)賮?lái)關(guān)注下如何早期發(fā)現(xiàn)本病。間質(zhì)性腎炎分為急慢性?xún)煞N。急性患者短時(shí)間內(nèi)即可出現(xiàn)少尿或血肌酐水平的升高，所以一般可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。但慢性間質(zhì)性腎炎起病隱匿，容易被患者忽視。一般來(lái)講，本病起病時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)胃口不佳，四肢無(wú)力，夜尿增多等一些表現(xiàn)，這個(gè)時(shí)候如果患者能夠重視，到醫(yī)院檢查，就可以發(fā)現(xiàn)肌酐水平升高，肌酐清除率下降，炎癥指標(biāo)C反應(yīng)蛋白和血沉升高，尿檢可發(fā)現(xiàn)低比重尿、微量的蛋白尿及少量的尿白細(xì)胞。但盡管如此，僅靠臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)于診斷間質(zhì)性腎炎還是存在一定的難度，想要確診間質(zhì)性腎炎，必要依靠腎穿刺活檢。那本病如何治療呢，治療的效果又如何呢？間質(zhì)性腎炎在診斷明確后，最重要的是去除病因，處理原發(fā)病。若是藥物引起的則立即停用引起腎損傷的藥物，若是感染引起則控制感染，其他如自身免疫性疾病引起的則使用適量激素或免疫抑制劑加以控制。其次，我們要做的是根據(jù)患者情況，糾正其酸堿平衡及電解質(zhì)的紊亂，對(duì)于情況危急者可行血液凈化治療。間質(zhì)性腎炎如果發(fā)現(xiàn)、治療不及時(shí)，間質(zhì)的炎癥可波及腎小球，引起腎功能的進(jìn)行性下降，直至尿毒癥期，故早期治療對(duì)保護(hù)患者腎功能意義重大。同時(shí)，間質(zhì)性腎炎的治療效果與引起本病的病因、就診的時(shí)間和嚴(yán)重程度都有著密切的關(guān)系。間質(zhì)性腎炎發(fā)病隱匿，如任其發(fā)展后果嚴(yán)重，所以對(duì)于身體有不適，懷疑本病的朋友，一定要及早去醫(yī)院咨詢(xún)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早就醫(yī)、早治療是本病良好預(yù)后的保證。2017年06月28日9627
5
9
間質(zhì)性腎炎相關(guān)科普號(hào)
張昱醫(yī)生的科普號(hào)
張昱 主任醫(yī)師
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
腎病科
1.1萬(wàn)粉絲331.4萬(wàn)閱讀
王一梅醫(yī)生的科普號(hào)
王一梅 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
腎內(nèi)科
788粉絲25.9萬(wàn)閱讀
趙向陽(yáng)醫(yī)生的科普號(hào)
趙向陽(yáng) 主任醫(yī)師
南方科技大學(xué)醫(yī)院
腎內(nèi)科
224粉絲7.7萬(wàn)閱讀