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張維宇主治醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院 泌尿外科 一、流行病學(xué)、病因、病理學(xué)常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)腎?。╝utosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被稱為髓質(zhì)囊性腎?。╩edullarycystickidneydisease，MCKD），是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性腎病"，目前尚無其發(fā)病率的報(bào)道，在國(guó)內(nèi)存在少數(shù)該疾病報(bào)道。目前發(fā)現(xiàn)4種基因突變可引起該病：UMOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分與ADTKD相關(guān)基因未被發(fā)現(xiàn)。病理大體標(biāo)本上，腎臟正常大小或小于正常，在腎皮髓交界處存在多發(fā)性囊腫。組織學(xué)上，光鏡下表現(xiàn)為腎間質(zhì)纖維化合并腎小管萎縮，而腎小球是正常的：同時(shí)腎小管基底膜增厚和分層，腎小管擴(kuò)張，腎小管小囊腫。二、診斷1、臨床表現(xiàn)ADTKD發(fā)病相對(duì)延遲，且該病不同基因突變導(dǎo)致腎損害相似而同一基因突變導(dǎo)致腎損害差異是這類疾病的特征性表現(xiàn)。有以下特點(diǎn)：①進(jìn)行性腎功能不全，在青少年期腎功能即可受損；②尿沉渣中無蛋白或僅少量蛋白：③無鏡下血尿或僅少量鏡下血尿；④在疾病早期無嚴(yán)重高血壓；⑤B超下腎臟表現(xiàn)為正常大小或者小于正常：⑥髓質(zhì)囊腫可從B超中發(fā)現(xiàn)，也可無質(zhì)囊腫；⑦患兒可有夜尿增多或者遺尿癥狀；⑧BUMOD突變導(dǎo)致的ADTKD往往存在尿酸鹽排泄異常而合并痛風(fēng)；⑨REN基因突變引起的ADTKD患者在兒童期即可有貧血；⑩OHNF1B突變引起ADTKD患兒可合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育不全及多種腎外表現(xiàn)，如糖尿病、性腺發(fā)育異常、胰腺萎縮、肝功能異常等。2、輔助檢查ADTKD主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及基因檢測(cè)來診斷，分子遺傳學(xué)分析是目前診斷少年型ADTKD的唯一方法，可為患者和家屬提供明確的診斷。由于癥狀的相對(duì)模糊性和非特異性，早期診斷ADTKD很困難。在腎臟超聲檢查時(shí)，可發(fā)現(xiàn)ADTKD患者腎臟比同齡人正常腎臟小。如果囊腫足夠大，影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)囊腫，但是疾病早期，囊腫很難被發(fā)現(xiàn)，也可不存在囊腫。三、治療目前為止對(duì)于ADTKD，主要采取支持治療。不同突變基因?qū)е碌腁DTKD治療原則不盡相同，推薦給予HNF1B和REN突變的兒童早期干預(yù)以改善其預(yù)后，而UMOD和MUCI突變攜帶者則以定期臨床隨訪為主，不推薦給予早期于預(yù)田。腎移植是ADTKD引起的腎衰竭的首選治療方法，因?yàn)樵摷膊≡谝浦参镏胁粫?huì)復(fù)發(fā)。2022年05月29日
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王一梅副主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 腎內(nèi)科 1855年，人類開始研究腎上腺皮質(zhì)激素的生理作用；1948年，糖皮質(zhì)激素開始應(yīng)用于臨床治療；1950 年，美國(guó)和瑞士的化學(xué)家因發(fā)現(xiàn)糖皮質(zhì)激素，獲得諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。糖皮質(zhì)激素主要有抗炎、免疫抑制和抗休克等作用，可以治療自身免疫性疾病、器官移植等疾病。腎小球腎炎和急性間質(zhì)性腎炎等腎病的治療需要糖皮質(zhì)激素（潑尼松、甲潑尼龍、潑尼松龍等）。但是很多患者聽到激素就害怕，不愿意用激素治療，導(dǎo)致疾病進(jìn)展，嚴(yán)重者發(fā)展為不可逆的尿毒癥。那么糖皮質(zhì)激素究竟有哪些不良反應(yīng)呢？感染：糖皮質(zhì)激素會(huì)引起人體抵抗力下降，容易感染病毒、細(xì)菌，甚至是一些不常見的病原體（真菌、結(jié)核等）。如果發(fā)生重癥肺炎等感染，有生命危險(xiǎn)，所以必須高度重視。用藥前需要排除潛在感染，如果有乙肝病毒攜帶，需要行抗乙肝病毒治療；如果TSPOT陽(yáng)性（結(jié)核相關(guān)），需同時(shí)抗結(jié)核治療。佩戴口罩，預(yù)防受涼，勤洗手，適量運(yùn)動(dòng)可以有效預(yù)防感染。一旦出現(xiàn)輕度的感染，比如流涕、咳嗽、腹瀉等不適，不要太擔(dān)心，盡量不要服用含對(duì)乙酰氨基酚的藥物（如泰諾、百服寧等）。如果出現(xiàn)發(fā)熱，特別是體溫在38度以上，需要第一時(shí)間至醫(yī)院就診。如有咳嗽、氣急等癥狀，需要盡早行胸部CT檢查，然后選用高效的抗細(xì)菌藥物，如果病情嚴(yán)重，需要聯(lián)合抗病毒、抗真菌藥物等。代謝紊亂：主要表現(xiàn)為向心性肥胖（滿月臉、水牛背等）、痤瘡、皮膚變薄、皮膚紫紋、肌肉萎縮無力、女性多毛月經(jīng)紊亂或閉經(jīng)不孕、男性陽(yáng)萎等。向心性肥胖、痤瘡對(duì)健康影響不大，對(duì)外表影響較大，不過停藥后可好轉(zhuǎn)。皮膚紫紋類似妊娠紋，不可逆。糖皮質(zhì)激素由于抑制蛋白質(zhì)的合成，可延緩傷口愈合，如果需要?jiǎng)邮中g(shù)，需告知醫(yī)生。兒童可因抑制生長(zhǎng)激素的分泌，使生長(zhǎng)發(fā)育受到影響。消化系統(tǒng)并發(fā)癥：胃炎、胃和十二指腸潰瘍等。糖皮質(zhì)激素應(yīng)用期間，需服用PPI、H2 受體拮抗劑等預(yù)防藥物。如出現(xiàn)消化道不適，可行胃鏡或者腸鏡檢查。糖尿病：糖皮質(zhì)激素可引起血糖升高，多發(fā)生于中老年人。預(yù)防措施包括控制體重（不要讓體重增加）、少吃多動(dòng)等。若血糖很高，需要加用降糖藥物。一部分患者停藥后血糖可恢復(fù)，還有一部分無法恢復(fù)，需終身降糖治療。骨質(zhì)疏松、骨折：需定期檢測(cè)骨密度、股骨頭磁共振等。糖皮質(zhì)激素應(yīng)用期間，需要服用鈣劑和維生素D(骨化三醇等)，預(yù)防骨質(zhì)疏松和骨折。心血管系統(tǒng)并發(fā)癥：高血壓、高血脂、動(dòng)脈粥樣硬化等，需要監(jiān)測(cè)血壓和血脂，控制體重。白內(nèi)障、青光眼：如有視物模糊等癥狀，需至眼科就診。神經(jīng)精神異常：可引起失眠、手抖、暴躁、記憶力下降等癥狀。極少部分可出現(xiàn)癲癇、行為異常等。綜上所述，糖皮質(zhì)激素應(yīng)用前，一定要仔細(xì)排除禁忌癥，治療過程中每2-4周至門診隨訪（腎病科激素應(yīng)用一般在半年以上），患者應(yīng)將不適癥狀告知醫(yī)生，而醫(yī)生也會(huì)定期隨訪相關(guān)的指標(biāo)（血糖、血脂、血壓、體重、骨密度等），只要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，積極應(yīng)對(duì)，不良反應(yīng)還是可控的。嚴(yán)重的不良反應(yīng)畢竟是罕見的，醫(yī)患共同努力，做到“膽大心細(xì)”就不用怕！2021年05月14日1933
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