家族性腺瘤性息肉病簡稱為 FAP (familial adenomatous polyposis)。家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個結直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院(安徽省立醫(yī)院)腫瘤科何義富 FAP是遺傳性疾病 一旦有一個病人發(fā)病，其子女就有50%的可能性遺傳疾病。約2/3的FAP患者來自父母遺傳，而患者的兄弟姐妹也有一半機會得FAP。其余1/3的FAP 患者并不是遺傳自父母，原因是由于新的基因突變而引發(fā)的。FAP病人的家屬需要通過結腸鏡檢查進行篩查，一旦發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)FAP應盡早手術切除，以免隨著時間的延長而發(fā)生癌變。FAP會演變成大腸癌嗎？如果未及時治療，F(xiàn)AP患者的大腸息肉幾乎100%發(fā)生癌變。FAP引起的結直腸癌約占所有結直腸癌患者的1%，病人在出生時并無結直腸息肉，多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多，在病人青少年期整個大腸有成百上千個，息肉越大越容易發(fā)生癌變。FAP的息肉大多在30多歲時發(fā)生癌變，未治療者平均死亡年齡在42歲左右。常見癥狀：腹痛，腹瀉或便頻、便稀，便血，消瘦、貧血、乏力。 FAP出現(xiàn)癥狀的年齡為20歲，發(fā)現(xiàn)癌變的平均年齡為35-40歲，20歲左右出現(xiàn)癌變者為數(shù)極少，因此理想的手術時間在20歲以前，一旦確診，應立即行手術治療。全大腸切除+末端回腸造口術、全結腸切除+回腸直腸吻合術、全大腸切除+回腸儲袋肛管吻合術。具體術式及手術時機還需結合患者具體病情進行綜合考慮。對于一些年輕尚未生育，而且直腸息肉較少者，可以考慮保留部分直腸，然后定期隨訪將發(fā)現(xiàn)的息肉摘除，這樣對性功能和大小便功能的影響較小，而且效果也較好。 基因測試能夠檢驗APC的突變基因，幫助診斷。方法安全簡單，只需為病人抽取20毫升的血液則可。當結果為陽性時，我們便可借著結果，在病人的家人同意下，也可讓FAP患者盡早進行治療，采取適當?shù)陌┌Y預防措施。在適當?shù)闹委熀皖A防方法下，大多數(shù)FAP患者的壽命與一般人無異。 FAP高危人群通常需要從10～15歲開始進行每年的腸鏡監(jiān)測，直至35歲，然后每3年檢查一次?；驒z測是十分重要的，如果APC基因存在，50％先前的高危人群其實沒有從父母遺傳突變，而即使存在MYH基因，其發(fā)生FAP的幾率也是低的（需要父母雙方攜帶MYH突變基因）。腸外檢查如女性患者的甲狀腺檢查也應包括。在隨診中，可綜合運用各種檢查和分析方法，如體檢、結腸鏡檢、眼科檢查、牙齒和下頜骨放射學檢查、分子遺傳學檢測等。IPAA和IRA術后應每3至6個月檢查一次腸鏡，對于直腸腺瘤可以在內(nèi)鏡下消融，如果腺瘤無法用消融或化學預防，則考慮手術切除直腸。 Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition in which numerous adenomatous polyps form mainly in the epithelium of the large intestine. While these polyps start out benign, malignant transformation into colon cancer occurs when they are left untreated. Three variants are known to exist, FAP and attenuated FAP (originally called hereditary flat adenoma syndrome[1]) are caused by APC gene defects on chromosome 5 while autosomal recessive FAP (or MUTYH-associated polyposis) is caused by defects in the MUTYH gene on chromosome 1. Of the three, FAP itself is the most severe and most common; although for all three, the resulting colonic polyps and cancers are initially confined to the colon wall. Detection and removal before metastasis outside the colon can greatly reduce and in many cases eliminate the spread of cancer. The root cause of FAP is understood to be a genetic mutation—a change in the body's tumour suppressor genes that prevent development of tumours. The change allows numerous cells of the intestinal wall to develop into potentially cancerous polyps when they would usually reach the end of their life; inevitably one or more will eventually progress and give rise to cancer (7% risk by age 21, rising to 87% by age 45 and 93% by age 50). These gene changes do not trigger cancer, but rather, they reduce the body's ability to prevent cells from becoming cancerous. Even with the gene change, it may still take time before a cell actually does develop that is cancerous as a result, and the gene may in some cases still partially operate to control tumours, therefore cancer from FAP takes many years to develop and is almost always an adult-onset disease.

典型病例在武漢大學中南醫(yī)院結直腸肛門外科的病房里，住著一位年輕的病人小周（化名），剛滿24歲的她被診斷為家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP），于不久前接受了微創(chuàng)全結直腸切除手術，術后恢復良好，明天就要出院的她是如何發(fā)現(xiàn)這個病的呢？據(jù)小周回憶：“我從六七個月前開始間斷拉肚子，自己吃了些止瀉消炎藥，服藥后似乎有好轉，但是停藥后又接著拉。一段時間后，吃藥也不管用，并且還出現(xiàn)粘液血便。經(jīng)介紹我來到中南醫(yī)院結直腸肛門外科就診，接診的江從慶教授安排我做結腸鏡檢查，這才發(fā)現(xiàn)我的腸道里長了上百個息肉。”通過詢問家族史，了解到其母親因大腸息肉病合并直腸癌去世。住院后，小周接受了結腸鏡（息肉活檢）、胃鏡、小腸磁共振成像（MRE）等系統(tǒng)檢查，確診為FAP。針對小周大腸里密密麻麻分布的數(shù)千枚大小不等的息肉，她需要接受全結直腸切除手術。然而面對突如其來的“宣判”，小周雖然有一定的心理準備，但依然十分擔心如此大的手術會影響今后的生育和排便功能。江從慶教授團隊在了解到小周的顧慮后，耐心地向其講解手術方案和微創(chuàng)治療的優(yōu)勢，讓小周徹底放下了顧慮，決定積極手術治療。前不久，江從慶教授團隊為小周進行了微創(chuàng)的腹腔鏡全結直腸切除+回腸儲袋肛管吻合術+末端回腸造口術。另一位年輕小伙小王（化名）5年前也被確診為FAP，這次他是來例行復查結腸鏡的。做完腸鏡后，小王還專程找到江從慶教授表示感謝。據(jù)小王描述，當年他因為反復便血數(shù)月，來到江教授門診，行結腸鏡檢查后發(fā)現(xiàn)大腸內(nèi)有數(shù)百枚大小不等的黃豆狀息肉，結合家族史，被診斷為FAP。江從慶教授回憶道：“我記得小王當時的結腸鏡顯示他的結腸里長了數(shù)百枚息肉，但直腸里僅有不到十枚較小的息肉，考慮到小王當年才22歲，尚未結婚生子，為了在降低癌變風險的同時，最大程度地保留性功能，當時為他制定了最優(yōu)治療方案——腹腔鏡下全結腸切除、回腸直腸吻合術。該手術切除了可能癌變的結腸息肉，保留了10cm左右的直腸，將小腸末端與直腸吻合。術后2月患者再次接受腸鏡檢查，在內(nèi)鏡下處理了剩余的直腸小息肉?！毙⊥醣硎荆骸爱敃r，手術前我還挺擔心手術會對我的生育和排便功能造成影響，后來江教授為我量身定制了手術方案，并且囑咐我，手術后要每年定期復查腸鏡，及時處理新發(fā)的直腸息肉。目前為止，我已復查腸鏡并處理直腸息肉6次了，除大便次數(shù)稍多外，排尿和性功能沒受任何影響?；貞浧饋?，這輩子最正確的決定之一就是選擇了中南醫(yī)院江從慶教授團隊，我特別感謝他們！”而另一位30歲的小伙子小李（化名）就沒那么幸運了。他的爸爸和兩個姐姐都是FAP患者，小李也在一家醫(yī)院被確診為FAP，接診的醫(yī)生并未建議小李及時進行手術治療，同時，小李自己也對手術心生畏懼?！爱敃r，那個醫(yī)生說腸鏡下把息肉分期分批地燒了就可以了，可是幾百個息肉，怎么可能燒得完？后來我又到另一家大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議開刀，但我因為懼怕大手術的心理，延誤了治療時機?！毙±钤V說的時候帶著極大的懊悔。后來他來到中南醫(yī)院時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小李位于直腸的息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變。住院后，經(jīng)過系統(tǒng)地病情評估，MRI顯示直腸癌呈現(xiàn)明顯外向生長，侵犯了盆底重要肌群——肛提?。═4期）。當直腸癌發(fā)展到這種程度時，為了保證腫瘤根治，不得不放棄保肛。于是，江從慶教授團隊為他進行了腹腔鏡下直腸癌根治+全結腸切除+末端回腸永久性造口術。小李手術后說道：“當初我從網(wǎng)上得知這個病如果手術的話，要將整個大腸拿掉（切除），手術后排便排尿以及性功能都可能受到影響，我實在沒法接受。最開始去的那家醫(yī)療機構說的蠻好聽，可以反復做腸鏡把息肉燒掉。我抱著僥幸心理，就想著能不能不做手術解決息肉問題，結果把病耽誤了，癌變了不說，現(xiàn)在肛門都保不住了。真的特別后悔，應該早點來正規(guī)醫(yī)院做手術，也真心希望病友們到大醫(yī)院?？谱黾皶r的規(guī)范性診療，不要再走我的冤枉路?！盕AP是什么？1.家族性FAP又稱為結腸息肉?。╩ultiplepolyposisofthecolon）、遺傳性結腸息肉?。╤ereditarypolyposiscoli）、家族性多發(fā)性息肉病（familialmultiplepolyposis）、結腸家族性息肉?。╢amilialpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC）、結腸腺瘤性息肉?。╝denomatouspolyposiscoli）。它是一組以結直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征。簡單來說，F(xiàn)AP患者幾乎都會存在的家族史，且他們的子女有半數(shù)會遺傳FAP，且涉及好幾代人[1]。2.多發(fā)性FAP的特征為大腸彌漫性多發(fā)息肉。患者大腸腸腔內(nèi)通常滿布腺瘤樣息肉，息肉大小不一，以0.5~1cm居多。息肉數(shù)目至少100枚以上，通常為300~3000枚，最多可達5000枚，數(shù)量多時幾乎看不到正常黏膜，息肉常伴糜爛、出血，若發(fā)生潰瘍，多為癌變征兆。（圖1，2）。3.隱匿性FAP患者一般15～25歲就可出現(xiàn)息肉相關癥狀，如便血（80%）、腹瀉（70%），有時可伴腹痛、粘液便，甚至有貧血及體重減輕。而息肉可能在癥狀出現(xiàn)前已在患者體內(nèi)潛伏存在相當長一段時間?；颊咂鸪跬ǔ０Y狀較輕，不易被察覺，發(fā)病隱匿，癥狀明顯時可能已經(jīng)發(fā)生癌變。4.癌變率100%家族性息肉病是公認的癌前病變，發(fā)現(xiàn)該病后，如未經(jīng)醫(yī)學手段干預，任其發(fā)展，幾乎所有患者都將發(fā)展為結直腸癌（癌變率：20歲約50%，45歲約90%）。研究表明，從息肉出現(xiàn)到癌變的平均時間為15年。FAP平均癌變年齡為39歲（34~43歲），平均死亡年齡約40歲[2]。特殊類型的FAP1.Gardner綜合征最早由Gardner和Richards于1905年報告的結腸息肉病三聯(lián)征，即家族性多發(fā)性結腸息肉-多發(fā)性骨瘤-皮膚軟組織瘤綜合征。多發(fā)性骨瘤主要發(fā)生在面部和長骨，骨瘤發(fā)于面部可多見于上、下頜骨處；發(fā)于長骨處多為良性骨瘤或外生骨疣。皮膚軟組織腫瘤可表現(xiàn)為表皮樣囊腫、纖維瘤等。面部及四肢發(fā)生多發(fā)性較大皮脂腺囊腫是本病的一個特征。腸系膜韌帶樣瘤是Gardner綜合征患者主要的死亡原因。2.Turcot綜合征最早由Turcot于1959年報道，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤（如多形性膠質(zhì)母細胞瘤、成神經(jīng)管細胞瘤）和大量腺瘤性結直腸息肉為特點。Turcot綜合征在遺傳方式上不同于FAP，其在后代中可能消失。與FAP相比，Turcot綜合征常表現(xiàn)為：（1）大腸內(nèi)息肉數(shù)目較少，一般為20~100枚；（2）息肉較大，直徑通常大于3cm；（3）發(fā)生癌變的時間更早，70％~100％的患者可能在第二個或第三個10年發(fā)生癌變。3.衰減型家族性腺瘤性息肉?。╝ttenuatedadenomatouspolyposiscoli，AAPC）特點為腸道息肉數(shù)目少（10~99個）、息肉好發(fā)于近段結腸，大腸癌發(fā)病年齡較經(jīng)典型FAP晚12至15年，比散發(fā)性大腸癌早10年，此外，此類患者上消化道的息肉數(shù)目較多。FAP的臨床表現(xiàn)有哪些？1.常見癥狀：①腹痛為腹部隱痛，個別患者由于息肉較大，可出現(xiàn)腸套疊，此時表現(xiàn)為腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分腸套疊可自行復位，但套疊可反復出現(xiàn)。②便血較為常見，常呈黏液血便，此時息肉往往已經(jīng)惡變。偶有大量便血，多為間歇性，伴肛門部下墜感，常被誤診為內(nèi)痔或慢性結腸炎。③腹瀉多為黏液性，其特征為晨起后排出大量無臭的黏液性糞便，嚴重者會導致水、電解質(zhì)紊亂。隨著息肉增大、增多，癥狀加重，排便時或可見息肉脫出肛門口。④貧血、體重下降、乏力息肉反復出血，可導致貧血，若近期出現(xiàn)體重下降、乏力等癥狀，提示息肉可能癌變。2.腸外表現(xiàn)：除了常見的消化道癥狀外，F(xiàn)AP作為累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病，患者常合并有腸外表現(xiàn)[2]。①胃與十二指腸息肉：十二指腸是FAP腺瘤性息肉的第二大常見部位，約30%~70%FAP患者伴十二指腸息肉。研究顯示，F(xiàn)AP患者發(fā)生十二指腸息肉惡變是正常人的100~300倍[3]。與十二指腸息肉不同，30%~88%的FAP患者伴有胃體、胃底區(qū)域的息肉，稱為胃底腺息肉，病理上為增生性息肉，而非腺瘤，極少癌變，通常不需特殊處理[4]，但FAP患者仍需同時接受胃十二指腸鏡檢。②骨瘤：骨瘤可發(fā)生于65~80%的FAP患者[5]。表現(xiàn)形式多樣，多發(fā)生于面部和長骨處。③先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生（CHRPE）：CHRPE的患病率約為90%，可能在出生時就出現(xiàn)，是FAP人群最常見和最早的腸外表現(xiàn)，可作為早期診斷的特征性依據(jù)，其預測價值達100％。臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深處出現(xiàn)有暈的深色素病變[6]。④皮膚及軟組織表現(xiàn)：FAP患者可能出現(xiàn)一系列皮膚良性腫瘤，包括表皮囊腫、纖維瘤、纖維瘤病和脂肪瘤等。⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤：多見于腦部，少數(shù)在脊髓，病理上多數(shù)為膠質(zhì)母細胞瘤，F(xiàn)AP患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓母細胞瘤（Medulloblastoma）在20歲前發(fā)生率最高，為正常人的92倍。⑥硬纖維瘤：又稱遺傳性韌帶樣纖維瘤。以頑固性、侵襲性局部生長為特征，多見于前腹壁、腹部手術切口處、肩胛部、小腸系膜與后腹膜。尤其多發(fā)生于術后、創(chuàng)傷和產(chǎn)后患者。腫瘤不轉移，但邊界不清呈浸潤性、擴張性生長，局部表現(xiàn)為惡性，切除后易復發(fā)并壓迫鄰近結構與臟器，組織病理為纖維母細胞與膠質(zhì)纖維增生。FAP患者發(fā)生硬纖維瘤的風險是正常人的800倍，在結直腸切除術后10年內(nèi)，約16%FAP并發(fā)有硬纖維瘤[7]。⑦肝母細胞瘤：肝母細胞瘤是少見的兒童肝臟惡性腫瘤，APC基因突變的FAP患者患肝母細胞瘤的機會比正常人高750~7500倍[8]。⑧甲狀腺腫瘤FAP患者一生中罹患甲狀腺癌的風險超過12%[9]。得了FAP不要怕，中南結直腸有良方目前認為胃鏡和結腸鏡檢查對FAP的診斷至關重要，鏡下可見多數(shù)密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤?；颊哌M行遺傳咨詢和基因檢測可臨床確診FAP，超90%的典型FAP患者可檢測到基因突變。推薦FAP患者的所有直系親屬進行咨詢和檢測[10]。手術治療是目前治療本病的最佳方法。對確診的患者一般提倡早期根治/預防性手術治療。FAP早期手術治療療效明顯優(yōu)于推遲治療。最近日本一項關于FAP的調(diào)查顯示，2011~2015年新診斷的541例FAP患者中，僅273例（50.5%）接受了預防性手術，病人往往要求延遲手術[11]。國內(nèi)尚缺乏具體統(tǒng)計數(shù)據(jù)，預計早期根治/預防性手術率更低。國內(nèi)有學者認為預防性手術應在20歲之前進行，最好不超過30歲[12]。而目前臨床上，手術通常被推遲進行，其原因大多出自病人本身。擔憂外科手術后功能下降（性功能、排便排尿功能等）、肛門能否保住、是否造瘺（改道）等等，還有部分患者首次就診于非專業(yè)醫(yī)療機構，導致疾病誤診、漏診，延誤病情。據(jù)悉，武漢大學中南醫(yī)院結直腸肛門外科團隊自2003年建科起，便在科主任錢群教授的領導下，進行了FAP的規(guī)范化診斷和手術治療，已為近百位FAP患者順利地進行了手術。近7年來，江從慶教授將腹腔鏡微創(chuàng)技術運用于FAP的手術治療，并針對不同病人（息肉分布、病理類型、年齡、基因突變狀況、對生活質(zhì)量的期望值等），依據(jù)國內(nèi)外最新診療指南為患者制定了個體化治療方案。通過腹腔鏡、創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術以及加速康復外科（enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS）理念，不僅使切口微創(chuàng)，縮短住院時間，而且充分保護了患者的功能（排尿排便、性功能、生育功能），大大提高了術后生活質(zhì)量。該技術相關研究成果已發(fā)表在《中華普通外科雜志》和《中華炎癥性腸病雜志》等國內(nèi)權威期刊上，給廣大FAP患者帶來了福音[13-14]。江從慶教授團隊在中國醫(yī)師協(xié)會肛腸分會等學術會議作關于“腹腔鏡全結直腸切除、回腸儲袋儲袋肛管吻合術”的學術演講達20余次，《健康報》、《湖北日報》等國內(nèi)主流媒體亦對本團隊治療FAP取得的良好療效進行了專門報道。2018年本團隊在iSurgery專業(yè)網(wǎng)站上發(fā)布了《腹腔鏡輔助全結直腸切除、回腸儲袋肛管吻合術》原創(chuàng)手術視頻，向同行分享團隊治療FAP的微創(chuàng)技術，該視頻播放量達5000余次。2020年江從慶教授團隊通過博鰲外科手術直播進行腹腔鏡全結直腸切除、回腸儲袋肛管吻合術治療FAP的手術展示。“手術的目的既要去除病變的大腸、降低癌變風險，還要最大限度地保留性功能、排尿及排便功能，提高患者術后的生活質(zhì)量”，江從慶教授詳細介紹了針對不同病情及訴求下的手術方案選擇：“對于那位22歲的年輕男性患者，考慮到他的息肉主要位于結腸，直腸僅有少量較小的息肉，可以進行保留直腸的腹腔鏡下全結腸切除、回腸直腸吻合術。該方案保留了直腸，對盆腔臟器組織干擾小，極大地保護了患者的排便、排尿及生殖功能，降低了患者術后長期腹瀉的風險，這種手術方式尤其適用于青少年（未生育）、直腸內(nèi)息肉較少且未發(fā)生癌變的患者?！睂τ谙⑷鈴V泛分布在結直腸的患者，江主任認為全結直腸切除、回腸儲袋肛管吻合術是較好的選擇：“該術式切除了可能發(fā)生惡變的全部大腸，同時保留了肛門，避免永久性造口，是治療FAP的經(jīng)典術式之一。同時，該術式將回腸做成儲袋，可暫存大便，有效減少了術后排便次數(shù)。但該術式需在盆腔深處對直腸解剖，有損傷神經(jīng)，從而導致性功能及排便排尿能力下降甚至喪失的風險，可能影響患者的生活質(zhì)量。幸運的是，我們團隊通過腹腔鏡及創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術，一方面著重對術中腹盆腔神經(jīng)的保護，精細地保留了患者泌尿生殖功能，大大地降低了患者術后發(fā)生排尿功能及性功能障礙的幾率。另一方面，我們使用微創(chuàng)的腹腔鏡技術及快速康復理念，手術下來，腹部無切口，美觀，術后恢復快。同時，我們在括約肌的保護以及儲袋的制作上積累了豐富經(jīng)驗，造口還納后，患者總體的控便功能良好，生活質(zhì)量較高。對于息肉已發(fā)生癌變的FAP患者，江從慶教授常感到惋惜，“原本不會癌變的患者拖到了癌變，起初可以保留肛門的癌變患者最后被迫放棄肛門，這些病人無一不是錯過了最佳的手術時機。在這里，呼吁有FAP家族史或者結直腸癌家族史的人群，一定要早期進行結腸鏡監(jiān)測。即使沒有上訴病史，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療?！眳⒖嘉墨I1.MelnitchoukN,SaadatLV,BledayR,ADecisionAnalysisforRectal-SparingFamilialAdenomatousPolyposis:TotalColectomywithIleorectalAnastomosisVersusProctocolectomywithIPAA.DisColonRectum201901;62(1):27-32.2.DinarvandP,DavaroEP,DoanJV,etal.FamilialAdenomatousPolyposisSyndrome:AnUpdateandReviewofExtraintestinalManifestations.ArchPatholLabMed.201911;143(11).3.OfferhausGJA,GiardielloFM,KrushAJ,etal.TheRiskofUpperGastrointestinalCancerinFamilialAdenomatousPolyposis.Gastroenterology.1992;102(6):1980-1982.4.AbrahamSC.FundicGlandPolyps:CommonandOccasionallyProblematicLesions.GastroenterolHepatol(NY).2010;6(1):48-515.Sarikir?C,AkarslanZZ,PekerI.OralandMaxillofacialConsiderationsinGardner’sSyndrome:ACaseReport.OralSurgOralMedOralPatholOralRadiol.2015;119(3):e116.6.NuslihaA,DalpataduU,AmarasingheB,etal.CongenitalHypertrophyofRetinalPigmentEpithelium(CHRPE)inPatientswithFamilialAdenomatousPolyposis(FAP);APolyposisRegistryExperience.BMCResNotes.2014;7(1):734.7.RighettiAEM,JacominiC,ParraRS,etal.FamilialAdenomatousPolyposisandDesmoidTumors.Clinics.2011;66(10):1839-1842.8.HirschmanBA,PollockBH,TomlinsonGE.TheSpectrumofAPCMutationsinChildrenwithHepatoblastomafromFamilialAdenomatousPolyposisKindreds.JPediatr.2005;147(2):263-266.9.HerraizM,BarbesinoG,FaquinW,etal.PrevalenceofThyroidCancerinFamilialAdenomatousPolyposisSyndromeandTheRoleofScreeningUltrasoundExaminations.ClinGastroenterolHepatol.2007;5(3):367-373.10.張秋雷,江從慶,錢群.家族性腺瘤性息肉病的預防性外科治療[J].中華結直腸疾病電子雜志,2015,(3):83-85.doi:10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2015.03.19.11.YamanoT,HamanakaM,BabayaA,etal.ManagementStrategiesinLynchSyndromeandFamilialAdenomatousPolyposis:ANationalHealthcareSurveyinJapan.CancerSci.2017Feb;108(2):243-249.doi:10.1111/cas.13123.12.周欣,周建農(nóng),尚俊清,等.家族性腺瘤性息肉病患者結直腸癌變的外科預防[J].結直腸肛門外科,2008,14(2):78-82.doi:10.3969/j.issn.1674-0491.2008.02.002.13.陳保祥,孫孔亮,洪云天,江從慶（通信作者），等.全結直腸切除及回腸儲袋肛管吻合術后性功能、排尿功能及生活質(zhì)量的研究[J].中華普通外科雜志,2019,34(11):959-963.doi:10.3760/cma.j.issn.1007-631X.2019.11.014.14.張亦超,周燕,丁召,江從慶（通信作者），等.回腸儲袋肛管吻合術治療潰瘍性結腸炎和家族性腺瘤性息肉病的近期并發(fā)癥分析[J].中華炎性腸病雜志（中英文）,2018,2(3):232-236.doi:10.3760/cma.j.issn.2096-367X.2018.03.016.

家族性結腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個到數(shù)百個不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時，可行全結腸切除術，術后需密切隨訪。

家族性結腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個到數(shù)百個不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時，可行全結腸切除術，術后需密切隨訪。

近期陸續(xù)接診了國內(nèi)同行們轉診過來的非常年輕的家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的患兒，9歲、10歲的兒童結直腸長滿數(shù)百枚息肉（圖1-4），究竟是怎么啦？這些患兒有些是當?shù)蒯t(yī)生沒有把握，很負責的幫忙聯(lián)系好本團隊，在此要感謝國內(nèi)同行們的信任；有些是很盡心盡力的給予了治療，但限于對這個疾病認識的水平，難免有不盡如人意的地方。為了幫助這些患兒，我們想了很多辦法，內(nèi)鏡科和麻醉科同事也給予了很大的支持，終于為家族性腺瘤性息肉病患兒開通了一條安全、便利的無痛內(nèi)鏡治療途徑。越接觸這些患兒，自己的心就越發(fā)柔軟，越感覺到能夠為他們做的事情太少。這個病非常復雜，可能連很多結直腸?？漆t(yī)生都不是十分熟悉它的表現(xiàn)和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。圖1. 朋友圈分享10歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻策圖2. 10歲FAP患兒結直腸長滿數(shù)百枚息肉，在本團隊接受無痛內(nèi)鏡下治療圖3. 朋友圈分享9歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻策圖4. 9歲FAP患兒結直腸長滿數(shù)百枚息肉，計劃寒假期間在本團隊接受無痛內(nèi)鏡下治療1.什么是家族性腺瘤性息肉?。‵AP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性腫瘤綜合征，約占所有的結直腸癌患者的1%，其遺傳學基礎是APC基因的胚系突變，主要病理變化是結直腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個、甚至上千個大小不一的息肉（圖5），嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達數(shù)千個。患者在出生時并無結、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結腸直腸癌早。若FAP患者未接受治療，幾乎每一病例都將發(fā)生結直腸癌，并且很多患者會出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、腹部硬纖維瘤（侵襲性纖維瘤病）、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。圖5. 典型FAP腸鏡下所見2.FAP該怎樣治療？對于沒有癌變的FAP患者，治療的主要目的是預防結直腸癌的發(fā)生，治療方法包括內(nèi)鏡下息肉切除術和預防性結直腸切除手術。研究顯示，F(xiàn)AP患者在15歲之前惡變風險極低，20歲之前發(fā)生惡變的幾率約為1.5%。因此，對于在20歲前確診的患者，要非常慎重進行預防性全結直腸切除。手術時機主要取決于息肉病的嚴重程度。表1中展示了決定結腸切除術時機的因素。干預的目的是避免癌變或盡早清除腫瘤，但要考慮到手術對生活可能會造成影響。許多FAP患者在十幾歲或二十多歲就要面臨手術，但他們通常沒有癥狀。他們有學術學業(yè)、經(jīng)濟、社會和發(fā)展方面的顧慮，而且面臨可能做造口的心理壓力或發(fā)生術后并發(fā)癥的可能性。因此，選擇合適的手術方式是降低癌變風險，維持生活質(zhì)量并最大程度減少并發(fā)癥的關鍵。值得注意的是，硬纖維瘤發(fā)病風險高的患者應盡可能推遲手術。因為FAP中約有80％的硬纖維瘤病是由腹部手術發(fā)展而來的，推測手術是硬性纖維瘤的誘因。由于國內(nèi)對FAP的篩查和家系管理并不重視，很多FAP患者的家族成員并未接受檢測和篩查，導致未能及時診斷，因此發(fā)現(xiàn)時多已有息肉癌變，甚至擴散轉移。這種情況下就需要視情況接受手術、化療、放療等標準的治療。表1 預防性結直腸切除時機3.FAP患者健康家族成員該怎樣篩查？建議FAP親屬行APC基因突變檢測。如果有APC基因突變，那么從10到15歲時開始檢查腸鏡，每1年一次，并終生持續(xù)檢查；輕表型FAP（AFAP）可以推遲到20歲開始接受腸鏡檢查，檢查頻率2-3年一次。對于沒有發(fā)現(xiàn)APC突變按照普通人群篩查結直腸癌即可。確診FAP后，在25到30歲時，應注意開始篩查結腸外表現(xiàn)，如胃鏡（胃十二指腸息肉），頸部超聲（甲狀腺癌），腹部CT/MRI（硬性纖維瘤病）。其他結腸外表現(xiàn)的篩查尚沒有充分的依據(jù)。4.FAP(遺傳性腸癌)預后如何？FAP及其他遺傳性結直腸癌和散發(fā)的結直腸癌患者哪一類患者的預后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭議。一些研究認為遺傳性結直腸癌的預后相對較好，但大多數(shù)的觀點認為兩者的預后相似，遺傳性結直腸癌的預后似乎好些，但沒有統(tǒng)計學差異。5.怎樣判斷自己有沒有FAP或其他遺傳性腸癌的風險（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個人有三個或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結直腸癌，那么他患結直腸癌的機會是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性結直腸癌的篩查1) 50歲以下患有結直腸癌；2) 患有多原發(fā)結直腸癌或其它林奇綜合征相關腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤；4)2位或2位以上親屬結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤；5） 健康個體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤病；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。6. 具體如何進行FAP篩查呢？對于符合上述特征懷疑患有遺傳性結直腸癌的無癥狀的人群，我們推薦抽外周血進行胚系突變檢測。目前多用二代測序技術進行檢測。該技術在靈敏度、準確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術方法，并且有發(fā)現(xiàn)人群新基因突變的潛力。對于符合要求的疑似家系，我們團隊長期有免費的檢測項目幫助疑似者及其健康家屬。7.藥物能否預防FAP的息肉癌變？FAP患者非甾體類消炎藥（阿司匹林等）可以減少結直腸腺瘤的數(shù)量，縮小其范圍，但是并不能延緩FAP的發(fā)生、發(fā)展，所以目前只在術后發(fā)現(xiàn)腺瘤復發(fā)時，謹慎使用非甾體類消炎藥作為輔助治療。8.FAP患者及攜帶變異的人群怎樣接受隨訪和復查？和散發(fā)性結直腸癌患者一樣，遺傳性結直腸癌患者術后一樣要接受隨訪和復查，但不同的是，因為遺傳性結直腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，需要比其他結直腸患者更密切隨訪腸鏡。另外因為遺傳性結直腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會高于普通人。所以復查主要分為兩個部分：對腸癌的復查，對腸外癌的復查。對于做了保留肛門或者直腸的手術的FAP患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風險。術后需要每半年至一年做一次腸鏡監(jiān)測，以便早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)的腺瘤。對于十二指腸或壺腹周圍癌的篩查應在在20-25 歲開始行上消化道內(nèi)鏡檢查（包括側視鏡檢查）；若20 歲以前已行結腸切除，則考慮提前開始。十二指腸鏡檢查的頻率應根據(jù)十二指腸息肉的大小、數(shù)目和息肉的病理級別來決定復查的頻率，從3-6 個月（密集息肉或高級別不典型增生）到3-4年（息肉較輕或無息肉）不等。FAP患者腹腔內(nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風險也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結腸切除術后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結腸切除術后1-3年行腹部CT或者MRI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學檢查。9. 有沒有辦法解除家族的魔咒？對于攜帶APC基因致病性變異的患者可以通過第三代試管嬰兒技術幫助其家族解除FAP的魔咒。通過采用輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術相結合，對胚胎進行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團隊也與多個生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實現(xiàn)其夢想。最后，回到這兩個患兒的治療，我們希望通過干預能延緩其息肉惡變時間，將全結直腸切除的時間推遲到成年以后，以減輕對其生長發(fā)育及心理的影響。目前主要通過內(nèi)鏡下息肉切除的方式。成年后還要注意腸外易感器官的篩查。除此之外，我們不僅要關注疾病的治療，而且要關注他的生長發(fā)育和心理健康。最后，我們還為患兒的家屬提供免費的基因檢測，希望能讓這些患兒相對健康成長、為這些家庭盡綿薄之力！

當出現(xiàn)便血、肛門疼痛、肛門墜脹、肛門瘙癢、肛門潮濕、肛內(nèi)塊物脫出、便秘等癥狀時，應及時到肛腸科就診。楓涇醫(yī)院痔科值得您信賴（上海市金山區(qū)中西醫(yī)結合醫(yī)院肛腸科），每天都有門診。彭軍良主任醫(yī)師專家門診時間:每周星期天全天（上午、下午）門診，無需預約，不限號。

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全結直腸切除、回腸儲袋肛管吻合術（IPAA術）是潰瘍性結腸炎和家族性息肉病手術治療的標準術式。該手術讓絕大部分患者重獲新生，大大地提高了生活質(zhì)量，避免了終生造口，且絕大多數(shù)可以獲得滿意的排便頻率。然而，“儲袋炎”是術后常見的并發(fā)癥之一，也成為高懸于許多IPAA術后患者頭頂?shù)摹斑_摩克里斯之劍”。儲袋炎的發(fā)生率儲袋炎的發(fā)生率有地域差異。西方國家統(tǒng)計，IPAA術后50%的病人至少發(fā)生一次儲袋炎，其中70%在回腸造口還納后半年的出現(xiàn)，5–19%會出現(xiàn)病程超過4周的慢性儲袋炎。但從目前數(shù)據(jù)看來，亞洲人群的儲袋炎發(fā)生率要顯著低于西方國家。日本統(tǒng)計IPAA術后10年內(nèi)儲袋炎的發(fā)病率大約在10%。國內(nèi)雖然還沒有確切數(shù)據(jù)，但據(jù)綜合國內(nèi)數(shù)家初代中心的數(shù)據(jù)，儲袋炎的發(fā)生率應在10%左右。在儲袋炎病例中，多數(shù)為抗生素治療效果明顯的急性儲袋炎，僅有少數(shù)會轉化為抗生素依賴或者無效的慢性儲袋炎。何為儲袋炎？儲袋炎，顧名思義就是回腸儲袋中的炎癥。儲袋炎是一種異質(zhì)性疾病，病因尚未明確，目前認為發(fā)病機制與儲袋內(nèi)微生物生態(tài)失調(diào)或不正常的免疫應答有關。相關統(tǒng)計表明家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者術后儲袋炎的發(fā)病率明顯低于潰瘍性結腸炎術后，提示腸道結構的改變并不是引起儲袋炎的原因。儲袋炎的發(fā)生發(fā)展與很多危險因素有關，如易感基因，腸外表現(xiàn)，吸煙等。儲袋炎的診斷儲袋炎的主要癥狀包括排糞次數(shù)增多、排糞急、排糞失禁、夜間滲液、腹部絞痛和盆腔不適，發(fā)熱、消瘦和血便較罕見。根據(jù)癥狀持續(xù)時間可分為:急性儲袋炎(≤4周);或慢性儲袋炎(> 4周)。根據(jù)抗生素治療的效果，慢性儲袋炎又分為抗生素敏感性、抗生素依賴性（CADP）和抗生素抵抗性（CARP）儲袋炎?？股孛舾行詢Υ椎奶攸c是偶發(fā)性(每年少于4次)及經(jīng)單一抗生素2周治療有效?？股匾蕾囆詢Υ谆颊邇Υ装l(fā)作頻繁(每年4次或以上)或有持續(xù)癥狀，需要長期、持續(xù)的抗生素或予以益生菌治療以緩解癥狀。(3)抗生素抵抗性慢性儲袋炎的定義是，患者經(jīng)4周抗生素單藥治療(甲硝唑或環(huán)丙沙星)無效，需要延長治療至4周或以上及運用兩種以上抗生素。目前．根據(jù)抗生素治療效果進行儲袋炎分類的觀點已被廣泛接受．并用于臨床實踐和研究。然而，腸道癥狀對于儲袋炎并非特異性表現(xiàn)．儲袋炎需和其他術后并發(fā)癥相鑒別，如克羅恩相關性儲袋炎（CLDP）、直腸殘端封套炎、儲袋易激綜合征(irritable pouch syndrome)等。直腸封套炎目前認為是直腸斷端處殘留直腸黏膜復發(fā)潰瘍性結腸炎，治療上按潰瘍性結腸炎復發(fā)處理。克羅恩相關性儲袋炎（CLDP）被定義為一種回腸造口關閉后1年以上發(fā)生了儲袋瘺、近端回腸炎癥或纖維狹窄三者之一的的特殊儲袋炎。IPS是一種病因不明的功能性疾病，患者有儲袋炎的臨床癥狀但沒有內(nèi)鏡及組織學的儲袋炎癥的證據(jù)，只能依靠排除性診斷。目前，對儲袋炎的分類及診斷標準還沒有達成共識。最常用的儲袋炎疾病活動指數(shù)Pouchitis Disease Activity Index (PDAI) 是根據(jù)臨床癥狀、內(nèi)鏡和組織學檢查結果得出的18點儲袋炎活性指數(shù)?；顒悠诙x為PDAI≥7，緩解期定義為PDAI < 7。儲袋的內(nèi)鏡檢查是鑒別診斷儲袋炎的重要手段。正常儲袋的內(nèi)鏡表現(xiàn)為：環(huán)形皺襞、清晰的吻合線、正常血管紋理。儲袋炎內(nèi)鏡表現(xiàn)包括：水腫、口瘡樣糜爛、潰瘍、質(zhì)地脆、膿性分泌物、自發(fā)性出血等。在發(fā)現(xiàn)孤立的輸入袢潰瘍時．應警惕克羅恩病、非甾體抗炎藥相關儲袋炎或缺血的可能性．而局限于封套(或肛管移行帶)的炎性則需考慮直腸殘端封套炎。儲袋上非對稱分布的炎性、尤其是沿縫合線出現(xiàn)邊界清晰的單側炎性表現(xiàn)往往提示儲袋缺血。另外，各類實驗室檢查也是重要的輔助鑒別診斷方法。另外，儲袋炎需要和儲袋瘺或竇道的慢性并發(fā)癥相鑒別，許多初始診斷為儲袋炎的病例最終被證實為外科并發(fā)癥，這一點需要特別注意。儲袋炎的治療急性儲袋炎的一線治療為為期兩周的環(huán)丙沙星(1g/天)或甲硝唑(15–20mg/kg/天)口服。環(huán)丙沙星效果更好且副作用少，首先推薦?？诜SL#3益生菌同樣對部分輕型儲袋炎有效?？诜Ｎ裘?00mg tid/天對維持治療有效。慢性儲袋炎的維持緩解仍然是一大難題?？股匾蕾囆詢Υ淄ǔＰ枰L期使用抗生素，而抗生素抵抗性儲袋炎，則需加用5-ASA灌腸或口服，強的松，他克莫司，免疫調(diào)節(jié)劑等。其中，生物制劑已經(jīng)成為儲袋炎的重要治療手段之一。英夫利昔單抗也對炎性儲袋的并發(fā)癥有一定療效，同時對mPDAI≤10的病人可以維持較好的療效。美國的一項回顧性多中心隊列研究表明，維多珠單抗對慢性儲袋炎特別是抗生素抵抗的儲袋炎有一定療效。藥物難治性儲袋炎則需要行回腸造口術，甚至在極端情況下進行儲袋重建術，建議在有重建經(jīng)驗的中心進行。本中心的前期經(jīng)驗和國外數(shù)據(jù)均表明，對于一些選擇性的患者，重建儲袋可以取得不錯的效果?？傊瑑Υ资且环N發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、病程和治療各不相同的疾病。因此，對臨床醫(yī)生來說，了解儲袋炎的各種表現(xiàn)形式，熟悉儲袋炎的臨床、內(nèi)鏡和組織學特征，以便“規(guī)劃適當?shù)墓芾砗蛻眠m當?shù)闹委煛笔欠浅Ｖ匾?。參考文獻：1.1.Hata, K., S. Ishihara, H. Nozawa, K. Kawai, T. Kiyomatsu, T. Tanaka, J. Kishikawa, H. Anzai, and T. Watanabe. "Pouchitis after Ileal Pouch-Anal Anastomosis in Ulcerative Colitis: Diagnosis, Management, Risk Factors, and Incidence." Dig Endosc29, no. 1 (Jan 2017): 26-34.2.Singh, S., A. M. Stroud, S. D. Holubar, W. J. Sandborn, and D. S. Pardi. "Treatment and Prevention of Pouchitis after Ileal Pouch-Anal Anastomosis for Chronic Ulcerative Colitis." Cochrane Database Syst Rev, no. 11 (Nov 23 2015): CD001176.3.Yanai, H., S. Ben-Shachar, L. Baram, H. Elad, G. Gitstein, E. Brazowski, H. Tulchinsky, M. Pasmanik-Chor, and I. Dotan. "Gene Expression Alterations in Ulcerative Colitis Patients after Restorative Proctocolectomy Extend to the Small Bowel Proximal to the Pouch."Gut64, no. 5 (May 2015): 756-64.4.Zezos, P. and F. Saibil. "Inflammatory Pouch Disease: The Spectrum of Pouchitis." World J Gastroenterol21, no. 29 (Aug 7 2015): 8739-52.5.Gregory, M., K. N. Weaver, P. Hoversten, S. B. Hicks, D. Patel, M. A. Ciorba, A. M. Gutierrez, P. Beniwal-Patel, S. Palam, G. Syal, H. H. Herfarth, G. Christophi, L. Raffals, E. L. Barnes, and P. Deepak. "Efficacy of Vedolizumab for Refractory Pouchitis of the Ileo-Anal Pouch: Results from a Multicenter Us Cohort." Inflamm Bowel Dis (Feb 27 2019).6.Gao, X. H., J. Q. Li, F. Khan, H. Chouhan, G. Y. Yu, E. Remer, L. Stocchi, T. L. Hull, and B. Shen. "Difference in Pouchitis Incidence between Ulcerative Colitis and Familial Adenomatous Polyposis: Is the Explanation in Peripouch Fat?" Colorectal Dis (Apr 15 2019).

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)？—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一種導致大腸(也稱結腸)、直腸和其他區(qū)域出現(xiàn)異常組織團塊的疾病，醫(yī)生將這些團塊稱為“息肉”，它們并非癌癥，但可轉變?yōu)榘┌Y。大多數(shù)FAP患者有數(shù)以百計或千計的息肉，這意味著他們發(fā)生結腸癌的風險遠高于其他人。如果不予治療，幾乎所有的FAP患者45歲前都會患上結腸癌。部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。FAP患者還可發(fā)生胃部、小腸、甲狀腺、胰腺或腦部的癌癥。FAP是由一種具有家族遺傳性的異?；蛩隆AP患者一般在青春期或20多歲時開始顯現(xiàn)疾病的征象，但一些患者會在兒童期發(fā)病。FAP有何癥狀？—FAP可能不會引起任何癥狀。當癥狀發(fā)生時，可包括：●大便中有鮮紅色血液●腹瀉–大便稀薄、呈水樣●便秘–排便困難●腹部痛性痙攣●體重減輕●腹脹感–總是感覺腹部脹滿●疲倦若您的家族中有人存在FAP，您可能會接受針對FAP的定期檢查。醫(yī)生或護士可能會在癥狀顯現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)此病。需要接受檢查嗎？—需要。醫(yī)生或護士將進行體格檢查，并了解您的所有癥狀。您可能還需要接受以下檢查：●結腸鏡檢查–進行該檢查時，醫(yī)生會通過您的肛門向結腸內(nèi)插入一根導管和一個微型攝像頭，以觀察是否有息肉，并獲取用于檢測的組織樣本。另一位醫(yī)生會在顯微鏡下對該組織進行觀察，它可顯示您是否有FAP或其他疾病?！瘛耙覡罱Y腸鏡檢查”–它非常類似于結腸鏡檢查，但只觀察結腸末段接近直腸的部分?！瘛吧舷纼?nèi)鏡檢查”–這項檢查采用導管和微型攝像頭來檢查上消化系統(tǒng)，醫(yī)生也可在該檢查中獲取組織樣本?！窕驒z測–這是一種血液檢測，可尋找是否有可導致FAP的異?；?。檢查前，您會與遺傳咨詢師交談，對方可幫助您理解攜帶該基因?qū)τ谀湍募易蹇赡芤馕吨裁础Ｄ赡馨凑詹煌捻樞蜻M行這些檢查，或多次接受檢查。例如，若您的家族中有人存在FAP，您可能進行基因檢測以判斷您是否存在該異常基因?；蛘?，您可能進行結腸鏡檢查以尋找是否有息肉。若基因檢測顯示您有FAP，您可能會進行結腸鏡檢查和上消化道內(nèi)鏡檢查，這些檢查可告訴醫(yī)生您有多少息肉及息肉的位置。如果您有FAP，醫(yī)生可能會進行體格檢查和其他檢查來尋找是否有其他類型的癌癥，如甲狀腺癌。如何治療FAP？—治療取決于您的個體情況，具體包括：●手術去除結腸–這被稱為“結腸切除術”，是FAP的主要治療方法。去除帶息肉的組織可降低癌癥發(fā)生風險。●抑制息肉的藥物–比如塞來昔布(商品名：CeleBREX)。醫(yī)生可在結腸切除術之前或之后給予這種藥物。●去除息肉–部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。有時，醫(yī)生可在結腸鏡檢查或內(nèi)鏡檢查期間去除息肉，而無需實施結腸切除術。醫(yī)生會與您討論針對您的情況最可能預防癌癥的治療。本文系李靖濤醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。

家族性性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，其遺傳幾率為50%。這種疾病的特點以大腸超過100枚腺瘤性息肉為主要特點，但由于這是一種遺傳病，因此，切除全大腸以后，其它部位也會發(fā)生腫瘤，如硬纖維瘤、十二指腸癌、胃癌、甲狀腺癌等，此外，切除全大腸行IPAA手術后，仍要進行腸鏡復查，因為小腸包括貯袋內(nèi)也會發(fā)生腺瘤性息肉，甚至發(fā)生癌變，因此，即使接受IPAA手術后仍應定期復查腸鏡。