包括3個(gè)類型1.自身免疫性神經(jīng)性肌強(qiáng)直包括一組罕見的免疫介導(dǎo)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與抗接觸素相關(guān)蛋白樣2(CASPR2)抗體相關(guān)，并以周圍神經(jīng)過度興奮的臨床和電學(xué)體征為特征。2.?眼神經(jīng)性肌強(qiáng)直，多數(shù)和局部放療有關(guān)，表現(xiàn)為一塊或多塊眼外肌的陣發(fā)性不自主痙攣，可持續(xù)幾秒鐘至幾分鐘，是由受損的神經(jīng)刺激眼外肌收縮引起，導(dǎo)致肌肉放松延遲。3.?遺傳性神經(jīng)性肌強(qiáng)直，是軸索性神經(jīng)病伴神經(jīng)肌強(qiáng)直和常染色體隱性遺傳。和組氨酸三聯(lián)體核苷酸結(jié)合蛋白1致病變異有關(guān)。

肌強(qiáng)直性肌病是指一類受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。 病因及危險(xiǎn)因素 多數(shù)強(qiáng)直性肌病為遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體遺傳。 主要類型及表現(xiàn)(一)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強(qiáng)直)最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強(qiáng)直而不易放松和進(jìn)行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數(shù)類型以前臂遠(yuǎn)端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細(xì)長(zhǎng)，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結(jié)腸、膽石癥等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時(shí)可見肌強(qiáng)直。 (二)先天性肌強(qiáng)直多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強(qiáng)直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復(fù)活動(dòng)后可以減輕癥狀。嚴(yán)重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮，無法動(dòng)彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別肌強(qiáng)直者，多次肌肉重復(fù)收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。無肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強(qiáng)直。表現(xiàn)為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內(nèi)收或?qū)φ坪蟛荒芰⒓捶珠_。肌電圖可見持續(xù)性肌強(qiáng)直性放電現(xiàn)象，酷似摩托車起動(dòng)聲。 (三)先天性副肌強(qiáng)直癥為較為少見的遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時(shí)誘發(fā)的肌強(qiáng)直和全身肌無力，進(jìn)入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點(diǎn)。隨年齡增長(zhǎng)可能逐步好轉(zhuǎn)。 診斷 根據(jù)用力收縮后不易放松之體征，叩擊肌肉出現(xiàn)肌球和肌電圖檢查見到巨大動(dòng)作電位和摩托車樣轟鳴等征，診斷肌強(qiáng)直并不困難。根據(jù)是否伴隨肌肉萎縮、是否有全身多系統(tǒng)表現(xiàn)來區(qū)分為何種類型之強(qiáng)直性肌病，必要時(shí)可行肌肉活檢、基因檢測(cè)等加以鑒別。 治療方法 主要為改善肌強(qiáng)直癥狀。