卡爾曼氏綜合征是由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌障礙，導致的伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種罕見的遺傳性疾病。

本病好發(fā)于青春期，男性遠多于女性。

主要癥狀有男性隱睪或陰莖短小、女性乳腺發(fā)育不良或原發(fā)性閉經(jīng)、嗅覺缺失或減退等。

本病是由于下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌障礙，下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，導致無法啟動青春期。其發(fā)生主要與基因突變有關，是一種遺傳性疾病。

本病典型癥狀是性腺功能減退導致第二性征發(fā)育缺失，嗅覺缺失或減退以及相關軀體異常表現(xiàn)。

典型癥狀

• 性腺功能減退
  男性：陰莖短小、睪丸體積?。ㄈ莘e小于 4 毫升）、無精子發(fā)生或隱睪，青春期無第二性征，有極少或無胡須和體毛出現(xiàn)，沒有大量肌肉增長，聲音沒有變得低沉。

  女性：原發(fā)性閉經(jīng)、乳房發(fā)育差、無腋毛生長、內(nèi)外生殖器均呈幼稚型。

• 嗅覺缺失或減退：無法識別香臭。

• 相關軀體異常表現(xiàn)
  身材細長，臂展超過身高 5 厘米以上。

  牙缺失、唇裂、腭裂，掌骨短及心臟缺損、腎臟發(fā)育異常。

  感覺性聽力下降，鏡像運動，色盲或視神經(jīng)萎縮，眼球運動異常及小腦共濟失調(diào)。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 新生兒期：男性患兒可表現(xiàn)為小陰莖和/或隱睪。女嬰缺乏可提供診斷線索的明顯異常表現(xiàn)。
• 兒童期：部分兒童期患者可出現(xiàn)嗅覺減退或喪失，或存在畸形，如唇/腭裂、并（指）趾畸形等。
• 青春期：男女表現(xiàn)為不同程度的性成熟障礙和身高突增（也就是民間俗稱的躥個）。
• 成年時期：部分可有完全正常的青春期發(fā)育，僅在隨后的成年期發(fā)生促性腺激素低下，導致性功能障礙和不孕不育。

本病病因未明，也沒有特別的預防方法，有相關卡爾曼綜合征家族史，在孕前進行遺傳咨詢，對于預防疾病發(fā)生有一定幫助。

本病主要依靠實驗室檢查、精液檢測、戈那瑞林興奮試驗、嗅覺功能測定、影像學檢查以及基因檢測等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 實驗室檢查：睪酮，雌二醇等性激素水平降低時，促性腺激素水平降低或不升高。其他垂體前葉激素水平正常。
• 男性精液檢查：無精子。
• 戈那瑞林興奮試驗：靜脈注射戈那瑞林 100μg，對比一小時前后的促性腺激素水平。
• 嗅覺功能測定：若不能鑒別酒精、白醋、水和香水的氣味，擬診卡爾曼綜合征。
• 影像學檢查：骨齡愈合延遲, 骨齡落后。頭顱核磁示嗅球、嗅溝發(fā)育不全或缺失。
• 基因檢查：可發(fā)現(xiàn)突變基因。

卡爾曼氏綜合征的治療目的主要是促進第二性征發(fā)育、建立和維持正常的骨骼和肌肉生長以及生育功能的恢復。對嗅覺缺失無有效治療方法。治療方法包括藥物治療。

藥物治療

男性

• 雄激素治療：對于暫無生育需求患者，14 歲以后可予雄激素治療，以促進男性第二性征發(fā)育，維持正常性功能、體脂成分、骨密度，同時有助于維持正常的情緒和認知，但是雄激素的治療不能恢復生育能力。
• 促性腺激素治療：促性腺激素治療有可能恢復患者生育能力。
• 脈沖式 GnRH 治療：當垂體前葉功能正常時，可考慮進行 GnRH 脈沖治療，促進垂體前葉促性腺激素的合成和釋放，進而促進睪丸生長發(fā)育，分泌睪酮和生成精子。

女性

• 雌孕激素替代治療：對于暫無生育需求患者，可行周期性雌孕激素聯(lián)合治療，促進第二性征發(fā)育。
• 促排卵治療：有生育需求時，可行脈沖式 GnRH 治療誘導規(guī)律月經(jīng)和排卵，獲得妊娠機會，但要在醫(yī)生指導檢測下進行。

• 卡爾曼綜合征由于先天性促性腺激素分泌不足，需要長期規(guī)律使用激素類藥物治療，要定期復查。
• 在治療過程中，如果發(fā)現(xiàn)異常應立即停藥檢查。
• 日常生活中應該保持樂觀的心態(tài)，積極治療。
• 廣交朋友，不要陷入孤獨和自卑。
• 患兒家長也應該給孩子心理支持，積極尋求心理咨詢。

本病不能徹底被治愈，需要終身治療。經(jīng)過治療后，性腺功能減退的癥狀一般都可以得到解決，生育能力也能得到恢復。