兩性畸形，又稱為性發(fā)育異常，是指生殖器官同時(shí)具有男女兩性特征，是先天性生殖器官發(fā)育畸形的一種。

基本病因

本病的發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 染色體異常：在胎兒發(fā)育時(shí)期，由于遺傳或者懷孕用藥不當(dāng)、理化損傷、不明原因等，導(dǎo)致染色體的丟失或者變異，尤其是性染色體的缺失或者增多較為常見。

• 性腺發(fā)育異常：如 XX 單純性腺發(fā)育不全、XY 單純性腺發(fā)育不全、真兩性畸形（46，XX 或 46，XY）、睪丸退化。

• 性激素合成與功能異常
  雄激素合成過多：如先天性腎上腺皮質(zhì)增生、早孕期外源性雄激素過多。

  雄激素合成缺乏：如 17α-羥化酶缺乏。

  雄激素功能異常：如完全型或不完全型雄激素不敏感綜合征。

危險(xiǎn)因素

• 環(huán)境污染、化學(xué)藥物和毒物可能導(dǎo)致性發(fā)育異常。
• 近親結(jié)婚的父母，性發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。
• 母親在孕期口服外源性激素、避孕藥或使用輔助生殖技術(shù)，性發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。
• 母親有異常男性化的表現(xiàn)或庫(kù)欣綜合征面容，性發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。
• 母齡因素：孕婦年齡越大，發(fā)生染色體異常可能性越大。
• 遺傳因素：染色體異常有家族傾向。

典型癥狀

新生兒及嬰幼兒期以外陰性別不明為主要癥狀：

• 有嚴(yán)重尿道下裂合并陰囊分裂，有單側(cè)或雙側(cè)。
• 隱睪合并尿道下裂，雙側(cè)不可觸及睪丸。
• 任何程度的陰蒂肥大，且無(wú)可觸及的性腺，外陰只有一個(gè)開口。
• 性別不確定，模糊的外生殖器。
• 女孩腹股溝疝。
• 青春期變聲異常，或無(wú)青春期，或青春期異常。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 內(nèi)分泌紊亂：性腺具有內(nèi)分泌功能，性器官的發(fā)育異常，往往會(huì)導(dǎo)致內(nèi)分泌的紊亂。
• 社會(huì)生活及生理、心理壓力：自身的畸形，往往會(huì)給患兒帶來(lái)心理上的陰影變化，需要及時(shí)的處理和干預(yù)。
• 性腺惡變、骨密度降低：病變導(dǎo)致內(nèi)分泌的紊亂，引起鈣、磷等離子的代謝異常導(dǎo)致。

并發(fā)癥

本病可能引起兒童智力或生長(zhǎng)發(fā)育異常。

本病可以通過下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 孕婦懷孕期間盡可能避免接觸放射性物質(zhì)、有毒有害物質(zhì)、避免服用有致畸可能的食物、藥物。
• 產(chǎn)前診斷和遺傳分析：產(chǎn)前診斷可以有效發(fā)現(xiàn)染色體異常所致兩性畸形。
• 懷孕期間定期產(chǎn)檢。

本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

實(shí)驗(yàn)室檢查

• 性激素檢測(cè)：基本指標(biāo)包括促黃體生成素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睪酮和雌二醇等。如果促黃體生成素/促卵泡激素升高，性激素水平降低多考慮性腺發(fā)育不良；反之，如果性激素升高，而促黃體生成素/促卵泡激素正常，則可能存在性激素不敏感。
• 腎上腺軸功能評(píng)估：主要檢測(cè)的指標(biāo)包括促腎上腺皮質(zhì)激素和皮質(zhì)醇、睪酮、孕酮、17-羥孕酮、脫氫表雄酮、雄烯二酮等，可有利于排除腎上腺疾病。
• 激發(fā)試驗(yàn)：GnRH、HMG 試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)、低弱反應(yīng)及延遲反應(yīng)均提示垂體促性腺激素分泌缺陷疾病可能；HCG 可用于評(píng)估是睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能是否正常；睪酮和雙氫睪酮的比值用于提示有無(wú) 5α -還原酶缺乏。
• 血清抗繆勒管激素和抑制素 B 測(cè)定：可判斷睪丸支持細(xì)胞功能是否正常，有助于鑒別性腺發(fā)育不良和雄激素合成障礙疾病。
• 血尿類固醇激素檢測(cè)：有助于類固醇代謝障礙疾病的鑒別診斷。

影像學(xué)檢查

• 超聲檢查：用于探查性腺的位置與性狀，評(píng)估泌尿系統(tǒng)狀況，必要時(shí)還可以探查子宮與陰道情況。
• 磁共振成像（MRI）：可用于盆腔內(nèi)結(jié)構(gòu)檢查，用于對(duì)超聲檢查的補(bǔ)充檢查。
• 心臟彩超、骶尾部磁共振成像檢查等：可以排除其他器官或系統(tǒng)的合并畸形。
• 內(nèi)鏡檢查聯(lián)合逆行造影：對(duì)于泌尿系統(tǒng)畸形的患者可明確各通道解剖關(guān)系，可為之后的整形手術(shù)提供臨床依據(jù)。

兩性畸形治療根據(jù)病因不同治療原則不同，常個(gè)體化制定治療方案。常用治療方法為：

藥物治療

• 內(nèi)分泌治療：如激素替代治療（即使用性激素促進(jìn)性腺發(fā)育或代替性腺給予生理量激素）、激素抑制治療（抑制過多性激素釋放）。

手術(shù)治療

• 手術(shù)目的：恢復(fù)生殖器功能；降低泌尿生殖道異常相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)；避免尿液、血液在陰道和子宮聚集；避免青春期女性發(fā)生男性化及男性乳腺發(fā)育；降低性腺腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
• 手術(shù)時(shí)機(jī)
  認(rèn)定患兒性別后，可擇期行手術(shù)治療矯正外生殖器畸形。
  對(duì)于高位合流患兒、嚴(yán)重男性化的女孩建議擇期行陰道成形術(shù)。

心理治療

兩性畸形對(duì)患者心理具有極其嚴(yán)重的影響，因此兩性畸形的治療盡量在患者心理性別（自我性別意識(shí)）形成前進(jìn)行，或者及早進(jìn)行心理干預(yù)。

• 本病的日常生活管理重在定期復(fù)診，加強(qiáng)心理疏導(dǎo)。
• 有外生殖器異常的兒童，需要加強(qiáng)會(huì)陰部清理，避免感染。
• 需要定期觀察孩子的體格發(fā)育、智力、心理等變化，積極規(guī)范治療，并注意進(jìn)行心理方面的治療。
• 在手術(shù)及激素替代治療后，需要對(duì)孩子的心理和性腺功能進(jìn)行密切隨訪：青春期誘導(dǎo)期前，3 - 6 個(gè)月隨訪一次，了解藥物治療的相關(guān)不良反應(yīng)，及時(shí)調(diào)整激素治療劑量，并檢測(cè)身高、骨齡、性激素水平等，到青春期發(fā)育后可以延長(zhǎng)隨訪時(shí)間。

本病未合并性腺腫瘤，經(jīng)過手術(shù)的矯正治療，可像正常人一樣生活，對(duì)其生活質(zhì)量影響可以降到很低。

如畸形伴有腫瘤的話，可以通過腫瘤的切除，放化療的方法，降低疾病的損害。