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王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 背景：Sturge-Weber綜合征(SWS)是由GNAQ基因的體細(xì)胞突變引起的神經(jīng)皮膚疾病，導(dǎo)致伴有神經(jīng)、眼和皮膚異常的毛細(xì)血管靜脈畸形。與新生兒或兒童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我們回顧了在我們第三中心接受罕見癲癇治療的確診為SWS的成人患者的臨床、神經(jīng)放射學(xué)和腦電圖結(jié)果。結(jié)果：10例成人患者入組時(shí)的中位年齡為48歲。所有患者均有癲癇發(fā)作，5例患者有顳葉受累的特征。1例患者出現(xiàn)典型耐藥顳葉內(nèi)側(cè)癲癇發(fā)作伴同側(cè)海馬硬化和軟腦膜增強(qiáng)，并接受手術(shù)治療。其他患者呈現(xiàn)SWS中發(fā)現(xiàn)的典型神經(jīng)和腦成像特征。1例無可見腦膜血管瘤或腦鈣化的患者在56歲時(shí)首次出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（強(qiáng)直-陣攣性全身發(fā)作）。本隊(duì)列中年齡最大的2例幕上軟腦膜血管瘤患者顯示對(duì)側(cè)小腦萎縮，與交叉小腦失聯(lián)絡(luò)一致。1例在6個(gè)月大時(shí)開始出現(xiàn)癲癇的患者的70多年隨訪數(shù)據(jù)提供了SWS病程的廣泛概述，尤其是與軟腦膜血管瘤相關(guān)的癡呆和對(duì)側(cè)微出血的發(fā)作。結(jié)論：本隊(duì)列的長(zhǎng)期隨訪描述了成人和老年患者的SWS病程和不常見的神經(jīng)系統(tǒng)特征。2022年08月06日
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應(yīng)涵汝主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 T web的綜合癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)這里寫的非常復(fù)雜，那其實(shí)必要點(diǎn)就是兩點(diǎn)，一必須要有頭面部出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)的紅斑及葡萄酒色斑，那第二點(diǎn)的話是顱內(nèi)的軟腦膜上存在一個(gè)血管畸形，或者存在眼科上存在青光眼，或者兩種均伴有就可以判定為web綜合癥。那web綜合癥典型的伴有的紅斑常常位于三叉神經(jīng)分布的V及眼脂及鼻二上頜支。但我們一般都建議面部有紅斑的患者需要到我院眼科排除一下青光眼的可能性，因?yàn)榧t斑相關(guān)青光眼有致盲可能。那此外的話，我們也會(huì)要求前來就診的患者隨訪和磁共振的一個(gè)增強(qiáng)檢查，用于評(píng)估病情及排除外綜合癥。2022年07月28日369
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2018年12月14日3856
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2018年11月27日3209
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2018年11月23日4414
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梁天蔚主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 兒童青光眼白內(nèi)障眼底病 經(jīng)常有父母抱著臉上一片紅云的寶寶來眼科檢查，“大夫，我們從皮膚科看完，說讓找您查查眼睛，查什么??？”，“大夫，我家寶寶出生時(shí)就一邊臉是紅的，這邊的眼睛也和另一邊不一樣，比那邊大，還有點(diǎn)發(fā)灰”，那這究竟是什么病讓父母擔(dān)憂呢，下面我就來給大家介紹一下----Sturge—Weber綜合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber綜合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即腦三叉神經(jīng)血管瘤病，又稱顱面血管瘤病，是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。無性別及種族差異，發(fā)病率為0.002%或更低。這種疾病主要損傷皮膚、神經(jīng)和眼睛，出現(xiàn)面部先天性單側(cè)葡萄色痣或焰色痣，顱內(nèi)腦回鈣化，難治性癲癇，發(fā)育及精神發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)能力下降，對(duì)側(cè)輕偏癱，偏側(cè)萎縮，同側(cè)偏盲，青光眼及其他并發(fā)癥。異常表現(xiàn)往往從出生或兒童時(shí)期開始，持續(xù)終身。按照不同的臨床癥狀，可分為3個(gè)類型：1.面部血管瘤(痣)及腦膜血管瘤：可有青光眼，常伴驚厥及腦電圖異常。顱內(nèi)血管瘤影像學(xué)檢查或組織學(xué)檢查有典型表現(xiàn)，此為典型的SWS。2.面部血管痣：無顱內(nèi)病變，但有青光眼。3.沒有面部血管痣，僅有軟腦膜血管瘤，常無青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基礎(chǔ)上合并有其他病癥，如結(jié)節(jié)性硬化病。往往從出生或兒童時(shí)期開始，持續(xù)終身。因?yàn)槟樕系难芰鍪羌议L(zhǎng)首先發(fā)現(xiàn)的問題，往往首先就診于皮膚科，而皮膚科的醫(yī)生通常會(huì)告訴病人到眼科檢查，排除青光眼及脈絡(luò)膜血管瘤，到神經(jīng)科檢查是否有顱內(nèi)血管瘤。視力障礙在出生時(shí)不是本病的特征性表現(xiàn)，但隨著腦的發(fā)育和生長(zhǎng)可以出現(xiàn)明顯的視力礙。50%-70%患者有青光眼，多在后期出現(xiàn)，需要注意診斷并給予相應(yīng)藥物治療。由于Sturge-Weber綜合征的主要腦部病灶位于枕葉，因而同側(cè)偏盲很常見，常與偏癱同時(shí)出現(xiàn)。有些患者可以出現(xiàn)鞏膜血管瘤、痣內(nèi)脈絡(luò)膜損傷、虹膜缺損及視網(wǎng)膜色素沉著。眼部通常是先天性青光眼的表現(xiàn)：眼球增大，發(fā)灰，畏光，流淚等癥狀，也可能僅僅是眼底的血管瘤。需要到眼科測(cè)量眼壓，角膜直徑，眼軸，檢查眼底是否有脈絡(luò)膜血管瘤，視神經(jīng)是否有萎縮。治療：1.面部血管瘤(痣)的治療由于血管瘤具有自行退縮性，很多學(xué)者認(rèn)為大多數(shù)血管瘤無需任何治療或僅需滿足美容需要的整復(fù)。頭面部淺表血管瘤或痣較多采用激光療法。94%的面部血管痣可以用該方法得到治療。造成面部畸形的深部血管瘤可手術(shù)切除。2.癲癇的治療頻繁發(fā)作的癲癇需長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物以減少腦損傷。對(duì)于藥物不能很好控制癲癇的病例可考慮手術(shù)，但對(duì)手術(shù)時(shí)機(jī)還有較多爭(zhēng)論。3.青光眼的治療SWS引起的青光眼常規(guī)行對(duì)癥治療，首先藥物治療，隨著現(xiàn)在手術(shù)技術(shù)的提高，也可采取手術(shù)治療。內(nèi)鏡下前房角切開、小梁切開、睫狀體光凝術(shù)都是治療這種先天性青光眼的有效術(shù)式。這些治療的目的都是控制眼壓，減少對(duì)視神經(jīng)的損害，保留視力。需要終身隨訪。北京兒童醫(yī)院眼科青光眼白內(nèi)障眼底病學(xué)組梁天蔚 張燕 李程本文系梁天蔚醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2015年11月11日3330
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