皮膚卟啉病為皮膚科罕見病，因先天或后天性血紅素合成障礙，導(dǎo)致卟啉增多、聚集在體內(nèi)，引起皮膚損害，如光敏性皮疹和皮膚脆性增加等。

先天性或后天性血紅素合成障礙是本病的主要原因。

基本病因

皮膚卟啉病是因?yàn)檠t素合成先天性或后天性障礙，使卟啉積聚在體內(nèi)產(chǎn)生的皮膚疾病。

• 先天性血紅素合成障礙：一般屬于常染色體顯性遺傳，合成血紅素相關(guān)基因突變，導(dǎo)致患者無(wú)法正常代謝卟啉。
• 后天性血紅素合成障礙：某些后天因素如肝功能受損等，使肝臟血紅素合成代謝相關(guān)酶如尿卟啉原脫羧酶，缺乏或活性下降，卟啉無(wú)法完成正常代謝，蓄積在體內(nèi)。
• 中毒：急性或慢性接觸肝毒性物質(zhì)，如六氯苯、二惡英等，使血紅素合成或代謝酶的活性降低，而引起卟啉代謝障礙。

高危人群

下述人群更容易患皮膚卟啉病，需加以注意：

• 肝臟鐵復(fù)合過(guò)多：如血色病、化學(xué)性或病毒性肝損傷、血紅蛋白沉積病等可能導(dǎo)致肝臟血清鐵含量較高的疾病。過(guò)量服用鐵劑，如硫酸亞鐵等。
• 病毒感染：尤其是丙肝病毒感染，少數(shù)為甲肝、乙肝病毒感染，艾滋病毒感染也可有卟啉異常。
• 酗酒：因酒精可以損傷肝臟細(xì)胞，使卟啉代謝發(fā)生障礙。
• 雌激素：女性患者發(fā)病多與口服避孕藥或雌激素替代治療有關(guān)，停藥后可使病情緩解。
• 結(jié)締組織?。喝缂t斑狼瘡患者、皮肌炎患者。
• 肝毒性物質(zhì)接觸史：經(jīng)常接觸六氯苯、二惡英等物質(zhì)的人群，發(fā)病率較高。
• 腎功能異常疾?。喝缒I衰竭患者。
• 血液?。喝绲刂泻Ｘ氀?、溶血性貧血等。
• 男性：雖然男性和女性都可能發(fā)生，但本病更多見于男性患者。
• 遺傳性血色?。涸跉W美，約 20% 皮膚卟啉病患者有遺傳性血色病。
• 家族史：有 7% 的患者具有家族史。

光敏性皮疹和皮膚脆性增加是本病最主要的臨床表現(xiàn)，好發(fā)于曝光部位，如頭皮、面部、頸部、前臂等。女性患者可以發(fā)生在小腿和腳背。春夏加重，秋冬緩解。

典型癥狀

• 光敏性皮疹：好發(fā)于曝光部位，如頭面部、頸部、手背等，表現(xiàn)為水皰、大皰，日曬后加重。
• 圓形或不規(guī)則形水皰：可達(dá) 2～3 厘米，皰液清亮或者呈血紅色。
• 片狀糜爛、淺潰瘍：一般水皰破潰后形成。
• 結(jié)痂：皮損上有血色或褐色痂殼。痂殼脫落后皮膚可以有色素沉著或色素減退（即皮膚顏色加深或變淺）。
• 粟丘疹：針尖至米粒大小的密集丘疹，珍珠白至黃色，多見于手和手指。
• 皮膚脆性增加：多見于手和手腕。皮膚易碰傷或破皮，輕微外傷就能出現(xiàn)無(wú)痛性的紅色糜爛，或者用指甲可以輕易刮去該部位的皮膚。
• 硬皮病樣損害：散在蠟黃色或白色的硬斑塊。
• 面部多毛：女性更為明顯，表現(xiàn)為毛發(fā)數(shù)量變多，顏色變深，直徑變粗。偶可累及軀干和四肢。
• 暗紅色尿：小便顏色深如茶水。
• 瘢痕：反復(fù)出現(xiàn)水皰的皮膚可以形成瘢痕疙瘩，即凸出于皮膚的淡紅色或紅褐色丘疹或斑塊。
• 其他癥狀：瘙癢、灼熱、刺痛等。

并發(fā)癥

皮膚卟啉病的隨著卟啉在體內(nèi)積蓄，可能出現(xiàn)系統(tǒng)受損，甚至因急性發(fā)作而死亡。常見并發(fā)癥包括：

• 糖尿病
• 皮膚感染
• 貧血
• 白內(nèi)障
• 肝功能障礙
• 腎衰竭
• 呼吸衰竭

先天性卟啉病為基因遺傳性疾病，無(wú)有效的預(yù)防方法。良好的生活方式對(duì)后天性卟啉病的預(yù)防有所幫助。

• 注意休息，避免勞累。
• 平時(shí)避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷。
• 積極治療原發(fā)疾?。ㄖ饕獮楦尾。?。
• 停用可能誘發(fā)疾病發(fā)作的藥物，避免使用加重疾病的藥物。
• 禁酒。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是皮膚卟啉病時(shí)，將通過(guò)查體、伍德燈檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等來(lái)確診。具體檢查方法如下：

• 查體：通過(guò)詢問病史來(lái)了解患者的病情及可能的原因。通過(guò)觀察皮膚損害的部位、大小、顏色等來(lái)判斷病情的程度。通過(guò)觸摸皮膚損害可以輔助了解皮膚損害的層次、質(zhì)地和性質(zhì)。綜合判斷病情和為后續(xù)治療提供依據(jù)。
• 伍德燈檢查：伍德燈是濾過(guò)紫外線燈?；颊邔⒛蛞悍旁诎凳抑薪?jīng)伍德燈照射后可顯示為典型的珊瑚色、粉紅色或強(qiáng)紅色的熒光（此為特征性表現(xiàn)），可以幫助醫(yī)生明確診斷。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：通過(guò)查血、尿以及大便中卟啉的含量，血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白、肝功能、糖耐量等實(shí)驗(yàn)室檢查，可以輔助診斷本病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
• 基因檢測(cè)：用于血卟啉病患者的家族成員篩查，可早期發(fā)現(xiàn)基因突變者。
• 影像學(xué)檢查：一般根據(jù)病情選擇，包括腹部超聲、CT 檢查或磁共振檢查，排除腹部其他疾病。

皮膚卟啉病的治療首先是需要消除一切可能的誘因，如停用雌激素、鐵劑等可能加重病情的藥物，其次需要嚴(yán)格防曬。目前主要以藥物治療為主。

藥物治療

• 氯喹和羥氯喹：其作用是降低體內(nèi)卟啉水平，逐漸緩解病情。約 6～12 個(gè)月后，血卟啉可恢復(fù)正常。
• 去鐵胺：其作用是降低肝臟鐵含量。常用于遲發(fā)性皮膚卟啉病的治療。其療效一般優(yōu)于靜脈放血療法，適用于不能做放血療法的患者，也可以與放血療法聯(lián)用。
• β-胡蘿卜素：其作用是吸收可見光，抑制光與卟啉發(fā)生反應(yīng)，阻擋光對(duì)皮膚的損傷。需要連續(xù)服用 4～6 周，直到手腳皮膚變黃再減量。

其他治療方法

• 放血療法：可以減少肝臟鐵含量。常用于遲發(fā)性皮膚卟啉病的治療。每 1～2 周放血 1 次，一般放血 4～6 次可使病情緩解。血卟啉正常需約 13 個(gè)月，停止治療，復(fù)發(fā)時(shí)再行放血療法。

• 避免陽(yáng)光照射很重要，外出做好遮光措施，如打遮光傘、涂防曬霜等。
• 保持皮膚衛(wèi)生，禁止搔抓，防止損傷皮膚感染。
• 戒煙戒酒。
• 注意休息，避免勞累，保證充足的睡眠。
• 本病病程漫長(zhǎng)，應(yīng)按照醫(yī)囑定期復(fù)診。

本病目前無(wú)根治手段。經(jīng)過(guò)正規(guī)治療后，血卟啉水平可恢復(fù)至正常水平，病情緩解。一般水皰消失需要 3 個(gè)月，皮膚脆性會(huì)在 6～9 個(gè)月恢復(fù)，硬斑塊和多毛消退較慢，需要數(shù)年。一旦體內(nèi)卟啉水平增高，本病可復(fù)發(fā)。

若不接受正規(guī)治療，體內(nèi)血卟啉會(huì)持續(xù)增高，患者皮膚損害反復(fù)出現(xiàn)，可出現(xiàn)皮膚感染，甚至急性發(fā)作，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。