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皮羅綜合征

(又稱:小下頜-舌下垂綜合征)

就診科室: 頜面外科  小兒整形科  口腔科 

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目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預(yù)防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7營(yíng)養(yǎng)與飲食
  • 8注意事項(xiàng)
  • 9預(yù)后

介紹

皮羅綜合征又稱小下頜-舌下垂綜合征,即小頜和舌根后墜,是腭裂的一種,屬于先天性疾病,是胚胎發(fā)育障礙引起的常染色體顯性遺傳性疾病,以下頜骨發(fā)育畸形、舌后墜、唇裂和氣道阻塞為主要特征。

發(fā)病率占新生兒的 0.002%,死亡率高達(dá) 30%~65%。

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發(fā)病原因

基本病因

皮羅綜合征的病因尚未明確,胚胎巨細(xì)胞病毒感染和遺傳是其重要病因。皮羅綜合征的常見(jiàn)原因有:

  • 胚胎巨細(xì)胞病毒感染:胎兒在宮內(nèi)感染巨細(xì)胞病毒可能導(dǎo)致本病。
  • 遺傳:本病可以通過(guò)常染色體顯性遺傳,一般有陽(yáng)性家族史。

危險(xiǎn)因素

  • 孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素:孕期性行為、感染、煙霧接觸、飲酒、輻射等。
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癥狀表現(xiàn)

典型癥狀

皮羅綜合征的主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不全、唇裂、呼吸急促、呼吸困難、發(fā)紺和喂養(yǎng)困難等。皮羅綜合征的常見(jiàn)癥狀包括:

  • 下頜骨發(fā)育不全:本病特有的體征“鳥(niǎo)狀面容”,即下巴尺寸特別小。
  • 唇裂:本病多伴有唇裂,一般表現(xiàn)為上嘴唇不完整,有裂隙。
  • 氣促:一般表現(xiàn)為呼吸頻率增快,小兒一般大于每分鐘 30 次。
  • 呼吸困難:可見(jiàn)張口呼吸,嚴(yán)重者吸氣時(shí)鎖骨上窩、胸骨上窩和肋間隙出現(xiàn)明顯凹陷,提示舌下墜導(dǎo)致氣道梗阻。
  • 發(fā)紺:面色青紫常見(jiàn),常提示氣道梗阻。
  • 喂養(yǎng)困難:不易吸允吞咽,易咳嗆,進(jìn)食后哭鬧、不配合。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有:

  • 肺炎
  • 肺動(dòng)脈高壓
  • 肺心病
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如何預(yù)防

本病的病因和發(fā)病機(jī)制不明確。無(wú)有效預(yù)防皮羅綜合征的發(fā)生,但以下預(yù)防方式可能有一定的效果。具體預(yù)防方式如下:

  • 避免孕期性行為。
  • 孕產(chǎn)期需注意防寒保暖,適當(dāng)增減衣物,避免感冒。
  • 孕產(chǎn)期應(yīng)遠(yuǎn)離煙霧、戒酒和輻射(避免行 CT 檢查)等。
  • 積極做好產(chǎn)前檢查:超聲檢查、血清學(xué)檢查和染色體檢查等。

檢查

當(dāng)醫(yī)生懷疑皮羅綜合征時(shí),結(jié)合陽(yáng)性家族史、體格檢查、血常規(guī)、血?dú)夥治?、胸片、胸?CT 和喉鏡等檢查來(lái)確診。具體介紹相關(guān)檢查:

  • 體格檢查:典型的“鳥(niǎo)狀面容”以及唇裂對(duì)醫(yī)生診斷皮羅綜合征有重要幫助,同時(shí)心肺的聽(tīng)診可以評(píng)估患者病情嚴(yán)重程度,輔助診斷是否合并心臟和肺臟的畸形。
  • 血化驗(yàn):是患者就診的常規(guī)檢查,可以用于排除是否合并感染,合并感染時(shí)中性粒細(xì)胞升高和 C 反應(yīng)蛋白陽(yáng)性。
  • 血?dú)夥治?/strong>:可以幫助醫(yī)生判斷患者體內(nèi)是否缺氧及是否有電解質(zhì)紊亂等情況,制定補(bǔ)液方案,以便對(duì)癥處理。
  • 胸片:是診斷胸部疾病最常用的檢查方法,可以觀察肺部情況,幫助醫(yī)生對(duì)疾病診斷做出初步判斷。
  • 胸部 CT:比胸片更清晰,幫助醫(yī)生判斷小兒肺炎嚴(yán)重程度和病變范圍,指導(dǎo)進(jìn)一步治療方案,對(duì)于肺動(dòng)脈高壓也能作出及時(shí)診斷。
  • 喉鏡:可以發(fā)現(xiàn)舌下墜,輔助診斷本病。

治療方式

皮羅綜合征的主要治療方法是手術(shù)整形下頜骨,呼吸困難嚴(yán)重者可氣管插管接呼吸機(jī)輔助呼吸,合并感染時(shí)使用抗生素抗感染治療,加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng),一般預(yù)后良好。

藥物治療

  • 抗生素:對(duì)于合并感染的患者,使用抗生素控制感染,對(duì)接受手術(shù)的患者也用于手術(shù)前后預(yù)防感染。最常使用頭孢曲松、頭孢克肟和拉氧頭孢等。
  • 解熱藥:對(duì)于高熱的小兒,首要是控制體溫,該類(lèi)藥物以氨基水楊酸、對(duì)乙酰氨基酚為代表。
  • 祛痰藥:對(duì)于合并肺炎患兒,可以輔助濕化膿性痰液,促進(jìn)痰液排出。代表藥物為氨溴索。
  • 抗驚厥藥:適用于高熱合并驚厥患兒,主要包括苯巴比妥、苯二氮卓類(lèi)(如地西泮)和水合氯醛等。
  • β2 受體激動(dòng)劑:可用于舒張支氣管平滑肌,改善患兒缺氧癥狀。代表藥是沙丁胺醇、特布他林等。

手術(shù)治療

下頜牽引成骨技術(shù):一方面糾正了小兒的下頜骨畸形,另一方面可以改善患兒氣道堵塞和喂養(yǎng)困難,使患兒獲得良好的預(yù)后。

其他治療方法

  • 氣管插管接呼吸機(jī):用于小兒氣道梗阻的緊急搶救治療,可以明顯緩解患兒氣促、呼吸困難和發(fā)紺等癥狀。
  • 側(cè)俯臥位哺乳:可以有效防止舌后墜,從而避免了氣道梗阻。
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營(yíng)養(yǎng)與飲食

本病早期患兒需鼻飼喂食,飲食以流質(zhì)或半流質(zhì)為主,如奶粉、面條、稀飯以及研磨好的魚(yú)肉、豬肉、雞肉、牛肉等。

恢復(fù)期患兒可正常經(jīng)口飲食,因生長(zhǎng)發(fā)育需要,需高蛋白飲食,多吃牛肉、雞肉、雞蛋等高蛋白食物,同時(shí)需注意與水果和蔬菜搭配,禁忌油膩、煙熏、油炸等。

注意事項(xiàng)

  • 日常護(hù)理注意事項(xiàng):由于本病患者多為小兒,家屬應(yīng)嚴(yán)格注意患兒心理健康,除積極配合醫(yī)護(hù)幫助患兒及早生理康復(fù)外,也應(yīng)多關(guān)心患兒,消除心理緊張、煩躁等不適體驗(yàn),保障患兒健康成長(zhǎng)。
  • 術(shù)后護(hù)理注意事項(xiàng):如果患者做了手術(shù),術(shù)后應(yīng)注意保持呼吸通暢,家屬協(xié)助拍背,以促進(jìn)排痰。
  • 用藥注意事項(xiàng):用藥期間可能出現(xiàn)惡心、嘔吐、乏力等不良反應(yīng),一般都可忍受,若癥狀嚴(yán)重應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。
  • 定期復(fù)查:每 3~6 個(gè)月需要到醫(yī)院復(fù)查 1 次,評(píng)估患兒的吸吮吞咽功能和生長(zhǎng)發(fā)育情況。
  • 運(yùn)動(dòng):新生兒期可在父母的幫助下每天活動(dòng)四肢,每天做滾和爬的動(dòng)作 10 次,兒童期應(yīng)積極參加體育運(yùn)動(dòng),如跑步、游泳和籃球等,增強(qiáng)體質(zhì)和免疫力。

預(yù)后

患兒如不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其他內(nèi)臟器官異常,在后天生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。因此,只要患兒能夠渡過(guò)嬰幼兒期,長(zhǎng)大成人后,除可能存在的可以修復(fù)的面部外形異常外,能夠正常參與社會(huì)活動(dòng)及工作。

如果患兒出生后沒(méi)有得到及時(shí)的處理,有明顯呼吸道梗阻癥狀者存活率很低。

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