皮羅綜合征又稱小下頜-舌下垂綜合征,即小頜和舌根后墜,是腭裂的一種,屬于先天性疾病,是胚胎發(fā)育障礙引起的常染色體顯性遺傳性疾病,以下頜骨發(fā)育畸形、舌后墜、唇裂和氣道阻塞為主要特征。
發(fā)病率占新生兒的 0.002%,死亡率高達(dá) 30%~65%。
皮羅綜合征又稱小下頜-舌下垂綜合征,即小頜和舌根后墜,是腭裂的一種,屬于先天性疾病,是胚胎發(fā)育障礙引起的常染色體顯性遺傳性疾病,以下頜骨發(fā)育畸形、舌后墜、唇裂和氣道阻塞為主要特征。
發(fā)病率占新生兒的 0.002%,死亡率高達(dá) 30%~65%。
皮羅綜合征的病因尚未明確,胚胎巨細(xì)胞病毒感染和遺傳是其重要病因。皮羅綜合征的常見(jiàn)原因有:
皮羅綜合征的主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不全、唇裂、呼吸急促、呼吸困難、發(fā)紺和喂養(yǎng)困難等。皮羅綜合征的常見(jiàn)癥狀包括:
本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有:
本病的病因和發(fā)病機(jī)制不明確。無(wú)有效預(yù)防皮羅綜合征的發(fā)生,但以下預(yù)防方式可能有一定的效果。具體預(yù)防方式如下:
當(dāng)醫(yī)生懷疑皮羅綜合征時(shí),結(jié)合陽(yáng)性家族史、體格檢查、血常規(guī)、血?dú)夥治?、胸片、胸?CT 和喉鏡等檢查來(lái)確診。具體介紹相關(guān)檢查:
皮羅綜合征的主要治療方法是手術(shù)整形下頜骨,呼吸困難嚴(yán)重者可氣管插管接呼吸機(jī)輔助呼吸,合并感染時(shí)使用抗生素抗感染治療,加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng),一般預(yù)后良好。
下頜牽引成骨技術(shù):一方面糾正了小兒的下頜骨畸形,另一方面可以改善患兒氣道堵塞和喂養(yǎng)困難,使患兒獲得良好的預(yù)后。
本病早期患兒需鼻飼喂食,飲食以流質(zhì)或半流質(zhì)為主,如奶粉、面條、稀飯以及研磨好的魚(yú)肉、豬肉、雞肉、牛肉等。
恢復(fù)期患兒可正常經(jīng)口飲食,因生長(zhǎng)發(fā)育需要,需高蛋白飲食,多吃牛肉、雞肉、雞蛋等高蛋白食物,同時(shí)需注意與水果和蔬菜搭配,禁忌油膩、煙熏、油炸等。
患兒如不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其他內(nèi)臟器官異常,在后天生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。因此,只要患兒能夠渡過(guò)嬰幼兒期,長(zhǎng)大成人后,除可能存在的可以修復(fù)的面部外形異常外,能夠正常參與社會(huì)活動(dòng)及工作。
如果患兒出生后沒(méi)有得到及時(shí)的處理,有明顯呼吸道梗阻癥狀者存活率很低。
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