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鮑時華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 都說35歲前解決生育大事最好，她相信的，于是一結(jié)婚就著手備孕。第一次，30歲，很容易就懷孕了，按照流程醫(yī)院建卡，超聲一看，夫妻兩人傻眼了，超聲提示：沒有胎心。難道是因為籌備婚禮，大家太辛苦，沒有準(zhǔn)備好？但只能認(rèn)命去了計劃生育科。第二次，還是好好準(zhǔn)備一下再備孕，休整一年，提前三個月吃葉酸，提前戒煙戒酒。31歲，順利懷孕，小心呵護，什么事情都不需動手，只負(fù)責(zé)臥床養(yǎng)胎。然而，鬧心的是一直滴滴答答出血，輪椅送去醫(yī)院，超聲有胎心。開了藥吃了藥，胎心還是消失了。第二次去計劃生育科，這次有醫(yī)生提醒，送檢絨毛芯片，結(jié)果47,XN,+5，是5號染色體三體。胚胎不好，只能認(rèn)命。第三次，這次得好好查一下病因再備孕，來到我的門診。不是很棘手，病因篩查后，結(jié)果提示：夫妻雙方染色體核型正常，內(nèi)分泌正常，宮腔環(huán)境尚可，易栓因素沒有，男方精液正常，她有輕度免疫問題，理論上成功率80-90%。制定好備孕計劃，一絲不茍配合治療。33歲，第三次懷孕，一懷孕就來門診調(diào)整用藥，但大跌眼鏡的是血B-HCG卻生長緩慢，考慮免疫問題，和夫妻倆人溝通后，調(diào)整用藥，后續(xù)B-HCG增長差強人意，胎心有?；禺?dāng)?shù)乩^續(xù)隨訪，還在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院加了很多很多藥，認(rèn)為是我舍不得給她用藥。沒幾天，壞消息還是不可避免發(fā)生，胎心消失。我叮囑：一定要做個胚胎染色體送檢，一定給我看一下結(jié)果，我才能決定下一步！……后來，她就音信全無，肯定是對我的治療不滿意，花了錢還是百搭。所以胚胎染色體結(jié)果，我也不得而知！……直到一天，她在我公眾號的文章下面留言：“鮑醫(yī)生，我在你那里保胎失敗，后來做三代試管也沒有好胚胎，怎樣才能取到好胚胎呢？”“那上次我這里保胎失敗后的胚胎染色體正常嗎？”“和第二次一樣，胚胎還是5號三體！”“那三代試管的胚胎怎么不好，給我看看？”“取卵10個，成熟卵8個，配成三代囊胚2個，其中1個5號缺一條，另外1個5號多一條，3號缺一條?！蔽覍に迹涸趺匆恢笔?號杠上了？夫妻雙方染色體核型正常，難道是隱匿性的異常存在？??我當(dāng)下和遺傳專家進行了討論，決定申請夫妻雙方高級別染色體檢測，結(jié)果出來：女方46,XX,t(3;5)(q25.1;q31.1)。真相大白！因此，每次門診我都會反復(fù)告知大家：每一次保胎成功率不會達到100%，因為存在始終存在醫(yī)學(xué)無法探及的病因存在。每一次保胎，不是用藥越多越好。每一次保胎失敗，必需要做胚胎染色體檢查，明確保胎失敗原因，便于總結(jié)并決定下一步方案。2023年12月09日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述死胎是指孕齡20w以上的胎兒死亡，國內(nèi)的平均數(shù)據(jù)是1%-4%間。發(fā)生死胎的原因非常多，搞清楚死胎的原因，可以主動去避免這些因素，防止死胎的發(fā)生。發(fā)生死胎，需要及時檢查、搞清楚病因，以便在下次懷孕時提前做好準(zhǔn)備。有些死胎是概率問題，但也有很多死胎是系統(tǒng)問題。據(jù)統(tǒng)計曾經(jīng)發(fā)生過死胎的孕婦，以后懷孕再發(fā)生死胎的概率會升高，次數(shù)越多風(fēng)險越高。所以做胚胎和父母的全面檢查，對于下次懷孕不再死胎、生個健康寶寶有幫助。二、產(chǎn)科因素死胎的風(fēng)險因素很多，與早孕期流產(chǎn)（10周內(nèi)）主要因為遺傳原因（染色體異常）所引起的不同，20w以后的死胎死產(chǎn)中，遺傳的比例要低一些（但依然>10%），產(chǎn)科方面的原因占了較大比例。風(fēng)險因素包括孕婦初次生育、高齡、肥胖、既往糖尿病、慢性高血壓、吸煙、飲酒、輔助生殖、多胎妊娠、胎兒為男性、既往流產(chǎn)死胎病史，以及未婚等都有影響。傳統(tǒng)知識認(rèn)為，初次生育風(fēng)險大、抽煙、喝酒對胚胎好，這都符合實際情況。不過故老相傳的孕婦要多吃猛吃的情況，已經(jīng)不那么合適了，肥胖、糖尿病、高血壓都是導(dǎo)致死胎的不利因素。至于雙胞胎、生男孩這種傳統(tǒng)上比較受歡迎的情況，是有代價的，需要引起注意。另外，很多孕婦的疾病、還有孕期合并癥等都很可能影響懷孕的狀態(tài)，導(dǎo)致死胎；所以及時、全面的孕期檢查是非常必要。容易引起死胎的疾病包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腎疾病、甲狀腺疾病、妊娠膽汁淤積及抗磷脂綜合征(APS，一種與死產(chǎn)相關(guān)的獲得性血栓形成傾向)疾病等，都是要產(chǎn)科醫(yī)生去搞清楚原因及時干預(yù)的。二、染色體和遺傳異常染色體核型異常在死胎中大約占6%-13%。如果胎兒有結(jié)構(gòu)異?；蛏L受限時，染色體異常率可以升高到20%。死胎中，實際發(fā)生染色體異常的比例會高得多。因為發(fā)生死胎以后，至少一半以上的染色體培養(yǎng)會失敗，所以提前進行穿刺產(chǎn)前診斷，或者取死胎組織檢測或進行基因分析，可以明顯提高檢出率?；蛐酒–MA）對于所有死產(chǎn)，診斷率比染色體檢查增加不止一倍，達到41.9%，如果有胎兒畸形的話，則能增加到53.8%。如果再加上基因測序的話，這個數(shù)字還高；不過WES檢測和分析難度大，所以基因芯片依然是死胎的首選檢測方案。假如遇到骨骼發(fā)育不良或懷疑存在單基因病時，需優(yōu)先考慮WES檢查。另外限制性胎盤嵌合（胎兒染色體正常，胎盤中一部分細(xì)胞異常）也與死產(chǎn)風(fēng)險增加有關(guān)，但平常關(guān)注比較少，做起來麻煩一些，要查清死胎原因的話，建議不要遺漏。三、胎兒生長受限（FGR）胎兒體重越低，死胎風(fēng)險越大；<10個百分位時，死胎累積風(fēng)險約為1.5%；低于5個百分位時，風(fēng)險增加至2.5%；如果更低風(fēng)險更大。胎兒生長受限與一些胎兒非整倍體、胎兒感染、母親吸煙、高血壓、自身免疫性疾病、肥胖和糖尿病有關(guān)。四、胎盤早剝在5%-10%的死胎，是因為胎盤早剝引起的，如果早產(chǎn)發(fā)生早剝或涉及較大的胎盤表面積，更容易造成死胎。如果有出血等情況，要引起重視。五、臍帶不良事件臍帶異常約占死產(chǎn)的10%，發(fā)生原因包括血管前置、臍帶套圈、卡壓、閉塞和胎兒缺氧、脫垂或血栓狹窄等。評價時需謹(jǐn)慎，單獨的臍帶繞頸，通常是主要原因。六、感染在發(fā)達國家，感染與大約10%-20%的死產(chǎn)有關(guān)，我國家則更高。傳染性疾病可以通過多個方式導(dǎo)致死產(chǎn)，包括直接感染胎兒、感染胎盤導(dǎo)致胎盤功能障礙、孕產(chǎn)婦嚴(yán)重身體疾病影響妊娠或刺激母胎導(dǎo)致自發(fā)性早產(chǎn)等。引起胎盤、胎兒感染的病原體，通常來自于陰道、腸道，也可能是血源性傳播的病原體。病毒感染包括巨細(xì)胞病毒、細(xì)小病毒和寨卡病毒。孕婦血清免疫指標(biāo)（TORCH）與胎兒胎盤感染的相關(guān)性不大；一些胎兒嚴(yán)重感染的病例，IgM也不高，檢測意義不大。七、死產(chǎn)后再次妊娠的孕期管理（一）孕前或初次產(chǎn)檢1.詳細(xì)的醫(yī)療和產(chǎn)科病史。2.先前死產(chǎn)的評估和檢查結(jié)果。3.確定復(fù)發(fā)風(fēng)險。4.戒煙。5.肥胖女性的體重減輕（僅限孕前）。6.如果有家庭遺傳病，則進行遺傳咨詢。7.糖尿病篩查。8.獲得性血栓形成傾向測試：狼瘡抗凝物以及抗心磷脂和β2-糖蛋白抗體的IgG和IgM。（二）針對性處理及安慰1.孕前三個月超聲檢查；早唐篩查、NT或NIPT（無創(chuàng)DNA）；針對性治療及安慰。2.孕中期?超聲檢查；中唐篩查或AFP（甲胎蛋白）；針對性處理及安慰。3.晚孕期?28周后胎兒生長受限的超聲篩查；產(chǎn)前胎兒監(jiān)測始于妊娠32周或比之前的死產(chǎn)早1-2周；針對性處理及安慰。4.分娩?計劃在妊娠39+0/7周或根據(jù)其他母體或胎兒合并癥情況進行分娩。在患者嚴(yán)重焦慮的情況下，如果傾向于進行早產(chǎn)（37+0/7周至38+6/7周），以防止死胎復(fù)發(fā)。根據(jù)章博講遺傳資料編輯2022年07月21日205
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丁虹副主任醫(yī)師 長沙市婦幼保健院 婦女保健中心 前面一篇文章提到，最近一位有稽留流產(chǎn)病史患者經(jīng)過三個月保胎成功，16周時發(fā)現(xiàn)胎兒還是在腹中夭折了，我調(diào)閱了她的病歷，仔細(xì)研究了一下她的診療過程：同其他有稽留流產(chǎn)病史的患者一樣，最初她也是非常謹(jǐn)慎地面對了這次妊娠，在停經(jīng)31天就來到了醫(yī)院就診，也很認(rèn)真地執(zhí)行了醫(yī)生開具的各項檢查，因為血液粘度較高，給予了低分子肝素治療，最初三周她是嚴(yán)格按照復(fù)診要求，每周進行復(fù)查，持續(xù)用藥21天后，血流變得到了改善，絨毛膜促性腺激素和孕酮的增長也較理想，到這個時候出現(xiàn)了麻痹大意的心里，她沒有尊重醫(yī)生的囑咐，自己擅自延長了復(fù)診間隔時間，后續(xù)治療過程間斷自行停藥，12周B超檢查有了胎心，更是有些大意，復(fù)查血粘度顯著反彈，也沒有及時就診用藥，等到三天后所有結(jié)果出齊，才來到我的診間，當(dāng)時立即給她又用上了低分子肝素，并再次強調(diào)了飲食調(diào)節(jié)的重要性，回去后，她與家人認(rèn)真地安排了每天的飲食，10天后復(fù)查血粘度降到了理想狀態(tài)。每天應(yīng)用低分子肝素治療，是一個很多人都難以堅持的治療方法，國產(chǎn)制劑價格相對便宜，但是劑量相對較多，皮下注射容易形成硬結(jié)，局部的輕微過敏瘙癢、疼痛、小淤斑，讓很多人難以堅持，通常我會在12周后建議改用口服藥來改善血粘度，但是很多人又擔(dān)心口服藥物對胎兒的影響，而不敢選擇口服藥物。因為她已經(jīng)妊娠12周了，做完優(yōu)生篩查就要轉(zhuǎn)產(chǎn)科了，當(dāng)時與她對下一步治療進行了詳細(xì)的溝通，并囑咐她一定要定期復(fù)查血流變，隨時調(diào)整治療方案，因為當(dāng)時血粘度達到了較理想的狀態(tài)，基于用藥的艱難和顧慮，她決定堅持通過飲食來維持，至關(guān)重要的一點是：她忽視了血流變下降是藥物與飲食的雙重作用，她沒有在試停藥后按要求的時間點來就診，復(fù)查血流變狀況，以了解飲食是否真正維持了機體的合理狀態(tài)......后來她告訴我：“以為有胎心了，三個月了就穩(wěn)定下來了”。那天，偶然在我的“女性生殖健康”QQ群里聽她在群里抱怨：自己的體重在已經(jīng)增長了12斤，我大為震驚，立即留言要她趕快復(fù)診并進行營養(yǎng)咨詢，可是，還是晚了一步，胎兒已經(jīng)在媽媽肚子里夭折了......“死胎”發(fā)生了......只有死胎發(fā)生了，我們回過頭去分析，就會看到種種遺憾的存在，在診療的過程中，我們醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了種種可能的跡象，可以說是苦口婆心地告訴患者要認(rèn)真對待，說多了各種可能的后果，很多不理解的人甚至認(rèn)為是駭人聽聞，醫(yī)生是為了某種（......）目的嚇唬人，或者是推卸責(zé)任......醫(yī)生見得太多了，再忙碌也沒有忘記去說明白，努力著去呵護。也許大部分的孕媽不需要關(guān)注，也會很順利地完成生命的孕育；也許有些孕媽存在小狀況，胎兒夠堅強耐受力很好，也能挨到哇哇啼哭的那個幸福時刻；可是那個醫(yī)生敢像“算命先生”那樣信口開河地預(yù)測每一個生命的命運呢？等到悲劇發(fā)生的那一時刻，才會想起有時候真的是“賭得起，輸不起”，這個時候才會想起——花些錢做檢查算什么，克服些皮肉之痛算什么......重在預(yù)防——幸福的來臨是要付出艱辛的......真的為她感到難過，只想說一句——醫(yī)生不是“神”，只是一個“守護者”。醫(yī)生給予的只能是幫助，卻無法完全去改變。面對患者種種存在可能的原因，醫(yī)生只能是建議，協(xié)助治療，把握自己命運的是患者自己，必須養(yǎng)成良好的生活起居習(xí)慣，合理營養(yǎng)，控制飲食。胚胎供血不足是“稽留流產(chǎn)”與“死胎”的直接原因，而引起供血不足的原因很多、很多，先天遺傳因素是無法改變，需要藥物協(xié)助控制，情緒和飲食不當(dāng)，需要患者自己配合調(diào)節(jié)。人體是個可能存在任何隨機缺陷的精美復(fù)合體，動物生命的繁殖簡單地與可觀的植物生長繁殖來比擬，土地的肥沃不是盲目的飲食能夠改善的，還要風(fēng)調(diào)雨順，季節(jié)適宜......當(dāng)然。最最重要的是種子要優(yōu)良!!!種子有問題，我們都白忙乎。就像這個病例中的孕媽，每天的銀耳粥里添加了“冰糖”，按照我們幾千年的中醫(yī)理論，冰糖是個好東西，好在哪？我還真一言道不盡，但是一個基本點，冰糖是糖，是糖就能增加能量，在現(xiàn)在這個富有的時代，補充機體能量已經(jīng)不是問題，過度的營養(yǎng)才是問題，甚至已經(jīng)泛濫成災(zāi)。吃糖就增加血糖、增加脂肪的生產(chǎn)與儲存，營養(yǎng)過剩導(dǎo)致高糖、高脂、高粘血癥，血流受到了影響，運輸營養(yǎng)的通道交通堵塞，就等于斷了孩子口糧......在診療的過程中，我反復(fù)強調(diào)飲食的重要性，藥物治療是“救急”，不能依賴，飲食結(jié)構(gòu)是“根本”，維持健康所在....前三個月的孕婦不需要太多的體重增長，否則，醫(yī)生再努力也趕不上機體合成與代謝的步伐，只能“望脂興嘆”......記?。横t(yī)生永遠(yuǎn)只是“守護者”，孕婦才是生命的“天使”......2015年05月17日25998
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