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齊聰主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院西院 婦科 胎停發(fā)生后要做哪些檢查？如何預(yù)防？ 妊娠20周以?xún)?nèi)，自然流產(chǎn)的發(fā)生率約為10-15%，試管嬰兒的自然流產(chǎn)的發(fā)生率為18-30%。1次自然流產(chǎn)后下次妊娠自然流產(chǎn)的總體風(fēng)險(xiǎn)仍約為15%，但在2次連續(xù)自然流產(chǎn)后這一數(shù)字上升至17%-31% 在3次或3次以上自然流產(chǎn)后其上升至25%-46%。 對(duì)于有2次胎?；蜃匀涣鳟a(chǎn)的患者夫婦應(yīng)做一下常規(guī)檢查： 1、染色體：包括胚胎染色體、夫婦雙方染色體及血型及血型抗體； 2、男方精液分析； 3、內(nèi)分泌檢查：女方卵巢功能和甲狀腺功能； 4、B超：子宮形態(tài)與內(nèi)膜情況；宮頸機(jī)能； 5、免疫功能（封閉性抗體、細(xì)胞因子和自身抗體）等。 胎停病因復(fù)雜，重在預(yù)防。首先要注意生活作息有規(guī)律，飲食有節(jié)，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，調(diào)暢情志；然后排除遺傳因素，確定是否適合生育。一般建議在下次妊娠前，針對(duì)病因積極治療。黃體功能不全、甲狀腺功能低下可使用激素治療；及時(shí)采用補(bǔ)腎健脾，調(diào)和氣血的中藥并配合針灸治療，一般要調(diào)理3-6個(gè)月。待氣血旺盛，陰平陽(yáng)秘之時(shí)，開(kāi)始備孕。一旦懷孕則補(bǔ)腎安胎治療，一般需治療至妊娠12周以上或超過(guò)前次流產(chǎn)2周以上。 （待續(xù)）2019年10月08日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 疾?。禾ネ纱? 病情描述：去年10月胎停1次，今年7月胎停1次，兩次胎停胚胎流產(chǎn)物均拿去檢查，都是染色體異常。希望獲得的幫助：想咨詢(xún)?yōu)槭裁磿?huì)兩次出現(xiàn)胚胎染色體異常？雙方還需要進(jìn)一步做哪些全面檢查？我們還未有孩子如果想生育怎么辦？ 懷孕情況：未懷孕。 患病多久：一月內(nèi)。 竇教授：您好!您的簡(jiǎn)述及發(fā)來(lái)的報(bào)告我看了。你們夫妻倆的染色體檢查結(jié)果正常(但染色體的質(zhì)量不是很好)，有一份流產(chǎn)的絨毛基因芯片檢測(cè)報(bào)告是22三體，但不知道另一個(gè)寶寶的染色體異常是什么樣的，請(qǐng)發(fā)給我。 患者：好的，因?yàn)閯偸盏诫娮影姹镜?，我發(fā)截圖給你。 竇教授：是15號(hào)染色體三體。這兩個(gè)寶寶的染色體核型異常，大概率是兩個(gè)偶然性事件讓你們趕上了。小概率的可能是你們夫妻倆都有或一個(gè)有PCS(姐妹染色單體早熟分離)。 患者：這個(gè)PCS我不太懂，這個(gè)可以做什么檢查查出來(lái)嗎？還有，你說(shuō)的我們大人染色體質(zhì)量不好，指的是我的1號(hào)染色體多態(tài)性嗎？ 竇教授：你們夫妻倆的染色體檢查報(bào)告中，染色體的圖像不是國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的染色體圖像。染色體的多態(tài)性與寶寶的染色體異常無(wú)關(guān)。PCS如果有問(wèn)題，精子或卵子染色體異常的比例高，胚胎染色體異常的比例就高。患者：目前PCS有沒(méi)有問(wèn)題可以通過(guò)檢查檢測(cè)出來(lái)嗎？如果我想要寶寶，第三代試管能夠解決問(wèn)題嗎？我這次打算去我們這里醫(yī)院的生殖免疫科去看醫(yī)生。你建議我們夫妻兩個(gè)做哪些全面檢查？我是做三代試管好還是自然備孕好？麻煩你了，因?yàn)槲覀冞€沒(méi)有孩子，還是很想要一個(gè)！竇主任您好！辛苦您了！我們現(xiàn)在很著急，之前都不曉得生娃會(huì)這么困難，年齡也拖大了，現(xiàn)在我想知道PCS是否正常到哪里可以做檢查？還有我們夫妻兩個(gè)需要進(jìn)一步完善哪些檢查，比如高分辨率的染色體需要做嗎？還有哪些檢查需要做呢？我們想要有個(gè)孩子您有什么好的建議？竇教授：我出差今天剛返回北京。你的兩個(gè)寶寶的染色體異常，與生殖免疫毫無(wú)關(guān)系，不要浪費(fèi)那份錢(qián)與時(shí)間了。原因我已經(jīng)給你分析了。根據(jù)兩個(gè)寶寶染色體的情況，目前做高分辨染色體不是主要的，要做進(jìn)一步檢查的話(huà)，應(yīng)該首先做PCS?；颊撸哼肋溃玫?，我現(xiàn)在需要查高分辨的染色體嗎？還有基因相關(guān)檢查需要做嗎？如果要檢查PCS可以去你那里做嗎？我怕再出現(xiàn)這種問(wèn)題，你建議我做三代試管嗎？竇教授：等做完P(guān)CS檢查后，再?zèng)Q定是自然懷孕還是做第三代試管嬰兒吧。高分辨染色體及基因檢查現(xiàn)在都不是主要的?；颊撸汉玫?，檢查PCS的話(huà)，我們當(dāng)?shù)睾孟穸甲霾涣?，是不是要?lái)你們醫(yī)院做？是抽血還是怎么檢查呢？竇教授：可以到我醫(yī)院檢查PCS，也可以把血液寄過(guò)來(lái)做?；颊撸汉玫模绻]寄標(biāo)本流程如何操作？竇教授：我周一上班后，讓實(shí)驗(yàn)室與你聯(lián)系。您用這個(gè)二維碼與實(shí)驗(yàn)室聯(lián)系就可以了?；颊撸汉玫?。竇教授：您好！您們夫妻兩的PCS檢查報(bào)告出來(lái)了，您的PCS是10.38%，您愛(ài)人是7.29%。正常值5.0%以下。這可能就是你們夫妻倆胚胎非整體染色體出現(xiàn)概率高的原因?；颊撸耗窃趺崔k？這個(gè)是不是很?chē)?yán)重？有什么方法可以解決？這個(gè)早熟分離有什么藥物可以調(diào)理嗎？如果去做試管嬰兒篩選，成功率如何？如果能調(diào)理，可以調(diào)理得最好狀態(tài)再去三代試管？竇教授：PCS比例升高是染色體著絲?；蛲蛔?cè)斐傻模瑳](méi)有可以調(diào)理的辦法。這種檢查的結(jié)果，只能是提醒相關(guān)夫妻在生育過(guò)程的選擇，不要再繼續(xù)盲目懷孕：一是不管自然懷孕還是做第三代試管，都面臨著胚胎非整倍體高的問(wèn)題，換句話(huà)說(shuō)，碰到或篩選出染色體正常寶寶的概率大大低于正常夫妻；二是考慮供精或卵的可能性；三是很殘酷的選擇，有的患者夫妻選擇了放棄生育。 患者：就是說(shuō)，我們這種情況做三代試管成功率也很低對(duì)吧？如果選擇一方供精或者供卵是不是會(huì)提高成功率？ 我們夫妻正常胚胎的概率是正常人的幾分之一？能不能說(shuō)一下大概的概率？如果太低的話(huà)，我們就直接放棄了。竇教授：具體概率還真不好計(jì)算。應(yīng)該說(shuō)胚胎染色體異常的概率比正常夫妻高出2~3倍?；颊撸汉玫?，感謝！竇教授：不客氣。您們檢查報(bào)告由實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)給您們寄出?；颊撸焊]主任，我還想問(wèn)一下，我們夫妻兩個(gè)染色體著絲?；蛲蛔?，是后天環(huán)境造成這樣，還是先天性就這樣了？竇教授：這兩種可能性都有，遺傳性的是主要的?；颊撸褐懒?，還是打算去試試試管，如果不成功就放棄了！盡力去做一下。竇教授：應(yīng)該試一試。祝您好孕!2019年09月18日6860
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柴琦琦醫(yī)師 新鄉(xiāng)市婦幼保健院 男科 1．什么是胎停育？ 胎停育，是指妊娠早期胚胎因某種原因所致發(fā)育停止。受精卵就像一顆種子，在最初的發(fā)育階段，如果受到影響，那么它很可能就會(huì)停止健康生長(zhǎng)，這種發(fā)生在孕早期的胚胎發(fā)育異常現(xiàn)象稱(chēng)為“胚胎停育”。胚胎停育不同于孕中期和孕晚期的流產(chǎn)，它是在胚胎尚未形成的時(shí)候就停止了發(fā)育。 2．胚胎停育會(huì)有啥癥狀？ ①孕母一切妊娠反應(yīng)逐步消失：體溫下降，早孕試紙檢測(cè)呈陰性，也有部分特殊案例。 ②早孕反應(yīng)減弱：先不再惡心嘔吐，隨后乳房發(fā)脹感也隨之減弱。 ③陰道出血：常為暗紅色血性白帶。 ④下腹疼痛，排出胚胎：死胎長(zhǎng)期在母體滯留，會(huì)引起母體溶血障礙，分娩時(shí)可能大出血甚至危及生命。 上述胎停育癥狀因人而異，有些人甚至毫無(wú)征兆直接腹痛，隨后流產(chǎn)。胎停育后無(wú)癥狀但常規(guī)B超檢查發(fā)現(xiàn)，因此，孕媽媽們要挺高警惕，如身體有不適請(qǐng)盡早就醫(yī)，以確保胎兒安全。 3．胚胎停育的標(biāo)準(zhǔn)？ ① 頭臀長(zhǎng)≥7mm無(wú)胎心②妊娠囊≥25mm未見(jiàn)胚胎③超聲顯示無(wú)卵黃囊的妊娠囊在2周未見(jiàn)胚胎及胎心④超聲顯示有卵黃囊的妊娠囊在11天未見(jiàn)胎芽及胎心。 4．胚胎停育的常見(jiàn)原因。 胎停育的病因十分復(fù)雜，包括胚胎染色體及發(fā)育異常、父母的問(wèn)題和外在因素影響。常見(jiàn)因素有染色體因素、血型、解剖因素、免疫因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、外界不良因素等。胎停育有時(shí)候是多種因素共同作用的結(jié)果。 4.1染色體因素 在胚胎發(fā)育早期某些重要的組織、器官?zèng)]有正常發(fā)育形成，這種情況屬于自然淘汰，即“適者生存，劣者淘汰”。染色體異常的胚胎如發(fā)生流產(chǎn)，妊娠產(chǎn)物有時(shí)是一空孕囊或已退化的胚胎，即使妊娠足月，胎兒出生后會(huì)發(fā)現(xiàn)有畸形或者有功能缺陷。故而，需做產(chǎn)前診斷，以防止染色體患兒出生。生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)家提醒：特別是女性年齡>35歲的準(zhǔn)媽媽們，還有不良環(huán)境的影響如有毒化學(xué)物質(zhì)、放射線、高溫、輻射等也可引起胚胎染色體異常而致胚胎發(fā)育異常。 4.2血型因素 血型不合有ABO與RH血型不合。在我國(guó)則以母為O型，胎兒為A型或B型者的ABO血型不合為主，當(dāng)孕婦血清中抗A(B)效價(jià)＞1:64時(shí),胚胎可能受害。 4.3解剖因素 先天或后天的子宮異常有很多類(lèi)型，比如子宮縱膈、子宮肌瘤、宮腔粘連等，都存在導(dǎo)致胎停育的風(fēng)險(xiǎn)。好在很大一部分的子宮異常問(wèn)題，都可以通過(guò)B超等專(zhuān)科檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，在懷孕前治療和改善。因?yàn)樽訉m異常導(dǎo)致過(guò)胎停育的準(zhǔn)媽媽?zhuān)欢ㄒ紫戎委熀米訉m的相關(guān)疾病后，再準(zhǔn)備下一次的懷孕。 4.4免疫因素 胚胎或胎兒與母體間存在復(fù)雜而特殊的免疫學(xué)關(guān)系，這種關(guān)系使胚胎或胎兒在母體里不被排斥。母體與胎兒間的免疫不適應(yīng)可引起母體對(duì)胎兒的排斥而阻止胚胎的發(fā)育，即“免疫排斥”。 4.5內(nèi)分泌因素 胚胎著床及繼續(xù)發(fā)育依賴(lài)于內(nèi)分泌系統(tǒng)的彼此協(xié)調(diào)，在妊娠早期雌激素、孕激素、人絨毛膜促性腺激素等三種激素占主導(dǎo)地位，而且在母體內(nèi)激素水平是相互協(xié)調(diào)的，如果母體自身的激素水平不足，就滿(mǎn)足不了胚胎發(fā)育的需要，就有可能造成胚胎的停育和流產(chǎn)。其中最常見(jiàn)的是黃體功能不足，即孕激素水平不足，就造成子宮內(nèi)膜發(fā)育遲緩和黃體期短，從而影響受精卵的種植，或早期妊娠流產(chǎn)。 4.6感染因素 常在孕前檢查或是孕早期產(chǎn)檢時(shí)，醫(yī)生都會(huì)建議準(zhǔn)媽媽進(jìn)行優(yōu)生五項(xiàng)又名致畸五項(xiàng)(英文縮寫(xiě)TORCH)的檢查。通過(guò)對(duì)病毒抗體的檢查，來(lái)判斷準(zhǔn)媽媽的身體是否處在某種病毒的急性感染期。如果準(zhǔn)媽媽處在風(fēng)疹、巨細(xì)胞或是弓形蟲(chóng)等病毒的急性感染期，的確可能導(dǎo)致胚胎的畸形或死亡。建議準(zhǔn)媽媽度過(guò)急性感染期，IgM抗體轉(zhuǎn)陰后，再受孕比較妥當(dāng)。 4.7外界不良因素 不良因素對(duì)胎兒的發(fā)育也起很重要的作用：如外傷、過(guò)度疲勞、精神刺激、服用了影響胚胎發(fā)育的藥物、接觸了有毒化學(xué)物質(zhì)、劣質(zhì)裝修材料、受到放射線或大量電磁輻射的照射等。還有吸煙、酗酒、咖啡、毒品等均影響早期胚胎發(fā)育。 專(zhuān)家提醒：胎停育女性切忌盲目懷孕保胎。胎停育多為胚胎自身問(wèn)題，患者不要過(guò)于緊張，流產(chǎn)后積極治病，保證下次順利懷孕。 全面檢查，查明病因。引發(fā)胎停育可能是精子不好，也可能是卵子質(zhì)量或子宮環(huán)境欠佳，流產(chǎn)兩次后男女雙方都得做全面系統(tǒng)檢查，才能查明病因。 女性檢查項(xiàng)目：（胎停育后來(lái)一次月經(jīng)即可去檢查） ①解剖因素：常用彩超（常用）、宮腔鏡、腹腔鏡檢查，以明確子宮發(fā)育有無(wú)異常、有無(wú)子宮肌瘤或子宮腺肌癥、是否存在盆腔病變等。 ②感染因素：TORCH、支原體、衣原體、霉菌、滴蟲(chóng)、乙肝病毒、艾滋病、梅毒等。 ③內(nèi)分泌因素：常查女性激素六項(xiàng)（第一次月經(jīng)見(jiàn)血第2-4天，空腹上午10點(diǎn)。第二次月經(jīng)見(jiàn)血第21天空腹上午）、甲狀腺功能、空腹血糖及空腹胰島素。用于診斷有無(wú)黃體功能不足、高泌乳素血癥、高雄激素血癥、排卵障礙、多囊卵巢綜合征；甲亢、甲減；胰島素抵抗、糖尿病等。 ④免疫因素：抗心磷脂抗體、抗核抗體、抗ds-DNA抗體、甲狀腺抗體(TGAb TPOAb)。不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)應(yīng)考慮與同種免疫紊亂有關(guān)。 ⑤血栓前狀態(tài)：妊娠期高凝狀態(tài)使胎盤(pán)部位血流狀態(tài)改變，出現(xiàn)微血栓甚至胎盤(pán)梗死，導(dǎo)致胚胎或胎兒缺血缺氧而流產(chǎn)。 ⑥其他可能影響因素：微量元素、葉酸利用度。 必要時(shí)還需進(jìn)一步做宮腹腔鏡等檢查。 專(zhuān)家表示，心理調(diào)節(jié)也很重要，懷孕前，調(diào)節(jié)好心態(tài)，多運(yùn)動(dòng)、聽(tīng)音樂(lè)，培養(yǎng)樂(lè)觀精神;孕前檢查越詳細(xì)越好，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題不要盲目悲觀，配合醫(yī)生積極治療。最后，祝每一位準(zhǔn)媽媽都能好孕！2019年09月17日2649
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夏燁副主任醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院東院 生殖醫(yī)學(xué)中心 從女方角度談：1、女方認(rèn)為清宮手術(shù)為巨大傷害，一次胎停畏首畏尾，緊張至極2、認(rèn)為是雙方有問(wèn)題，緊張至極3、覺(jué)得以后每次都要面臨此問(wèn)題4、埋怨男方抽煙喝酒5、埋怨醫(yī)生為什么不做全面檢查6、埋怨自己是不是哪里不注意從男方角度談：1、老婆做了清宮手術(shù)，好憂(yōu)桑2、醫(yī)生說(shuō)女方問(wèn)題大，自己不做處理3、帶女方各種檢查做個(gè)清楚總覽建議：1、1次胎停不算什么，自然選擇可能性大，染色體胚胎搭錯(cuò)可能性大2、可做相對(duì)容易檢查，男方精子碎片，感染以及女方白帶（詳見(jiàn)胚胎發(fā)育之前置頂文章）3、心態(tài)放平，在排除簡(jiǎn)單的碎片以及男女感染以及B超下嚴(yán)重內(nèi)膜問(wèn)題后，盡快進(jìn)入下一次懷孕周期，女方最好在35歲以?xún)?nèi)，35歲以上者可考慮試管嬰兒曙光生殖 夏醫(yī)生2019年08月27日1879
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢(xún)科 疾病 胎停兩次 病情描述 去年10月胎停1次，今年7月胎停1次，兩次胎停胚胎流產(chǎn)物均拿去檢查均為染色體異常，本人青春期就有喬本氏甲狀腺炎一直未發(fā)現(xiàn)治療，2010才診斷出喬本氏甲狀腺炎，甲狀腺功能低下并服用優(yōu)甲樂(lè)治療至今，老公出生時(shí)右手殘疾右手手掌呈拳。老公媽媽年輕時(shí)曾在放射科工作。老公妹妹正常，老公家族里未有類(lèi)似病史，雙方家族均未有胎停史也未發(fā)現(xiàn)遺傳病史。 希望獲得的幫助 想咨詢(xún)?yōu)槭裁磿?huì)兩次出現(xiàn)胚胎染色體異常？雙方還需要進(jìn)一步做哪些全面檢查？我們還未有孩子如果想生育怎么辦？ 回復(fù)：您好!您的簡(jiǎn)述及發(fā)來(lái)的報(bào)告我看了。你們夫妻倆的染色體檢查結(jié)果正常(但染色體的質(zhì)量不是很好)，有一份流產(chǎn)的絨毛基因芯片檢測(cè)報(bào)告是22三體，但不知道另一個(gè)寶寶的染色體異常是什么樣的，請(qǐng)發(fā)給錢(qián)。 回復(fù)：上傳的圖是15號(hào)染色體三體。這兩個(gè)寶寶的染色體核型異常大概率是兩個(gè)偶然性事件讓你們趕上了。小概率的可能是你們夫妻倆都有或一個(gè)有PCS(姐妹染色單體早熟分離)。問(wèn)：這個(gè)PCS我不太懂，這個(gè)可以做什么檢查查出來(lái)嗎？還有你說(shuō)的我們大人染色體質(zhì)量不好，指的是我的1號(hào)染色體多態(tài)性嗎？ 回復(fù)：你們夫妻倆的染色體檢查報(bào)告中的染色體的圖像不是國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的染色體圖像。染色體的多態(tài)性與寶寶的染色體異常無(wú)關(guān)。PCS如果有問(wèn)題，精子或卵子染色體異常的比例高，胚胎染色體異常的比例就高。 問(wèn)：目前PCS有沒(méi)有問(wèn)題可以通過(guò)檢查檢測(cè)出來(lái)嗎？那如果我想要寶寶三代試管能夠解決問(wèn)題嗎？我這次打算去我們這里西南醫(yī)院的生殖免疫科去看（劉湘源團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生）我們夫妻兩個(gè)你建議做哪些全面檢查？我是做三代試管好還是自然備孕好？麻煩你了因?yàn)槲覀冞€沒(méi)有孩子還是很想要一個(gè)！竇主任您好！辛苦您了！我們現(xiàn)在很著急，之前都不曉得生娃會(huì)這么困難年齡也拖大了，現(xiàn)在我想知道PCS是否正常到哪里可以做檢查？還有我們夫妻兩個(gè)需要進(jìn)一步完善哪些檢查比如高分辨率的染色體需要做嗎？還有哪些檢查需要做呢？我們想要有個(gè)孩子您有什么好的建議？回復(fù)：我出差今天剛返回北京。你的兩個(gè)寶寶的染色體異常，與生殖免疫毫無(wú)關(guān)系，不要浪費(fèi)那份錢(qián)與時(shí)間。原因我已經(jīng)給你分析了。根究?jī)蓚€(gè)寶寶染色體的情況，目前做高分辨染色體不是主要的，要做進(jìn)一步檢查的話(huà)，應(yīng)該首先做PCS。 問(wèn)：好的，那我現(xiàn)在需要查高分辨的染色體嗎？還有基因相關(guān)檢查需要做嗎？如果要檢查PCS可以去你那里做嗎？我怕再出現(xiàn)這種問(wèn)題你建議我做三代試管嗎？問(wèn)：好的，PCS檢查的話(huà)我們當(dāng)?shù)睾孟穸甲霾涣?，是不是要?lái)你們醫(yī)院做？是抽血還是怎么檢查呢？回復(fù)：可以到我醫(yī)院檢查PCS，也可以把血液寄過(guò)來(lái)做。 問(wèn)：好的，如果郵寄標(biāo)本流程如何操作？回復(fù)：我周一上班后，讓實(shí)驗(yàn)室與你聯(lián)系。 您好！您們夫妻兩的PCS檢查報(bào)告出來(lái)了，您的PCS值是10.38%，您愛(ài)人的是7.29%。正常值5.0%以下。這可能就是胚胎非整體染色體出現(xiàn)概率高的原因。 問(wèn)：那怎么辦？這個(gè)是不是很?chē)?yán)重？有什么方法可以解決？這個(gè)早熟分離有什么藥物可以調(diào)理嗎？如果去做試管嬰兒篩選成功率如何？如果能調(diào)理可以調(diào)理得最好狀態(tài)再去三代試管？ 回復(fù)：PCS比例升高是染色體著絲?；蛲蛔?cè)斐傻?，沒(méi)有可以調(diào)理的辦法。這種檢查的結(jié)果，只能是提醒相關(guān)夫妻在生育過(guò)程的選擇，不要再繼續(xù)盲目懷孕：一是不管自然懷孕還是做第三代試管，都面臨著胚胎非整倍體高的問(wèn)題，換句話(huà)說(shuō)，碰到或篩選出染色體正常寶寶的概率大大低于正常夫妻；二是考慮供精或卵子的可能性；三是很殘酷的選擇，有的患者夫妻選擇了放棄生育。 問(wèn)：就是說(shuō)，我們這種情況做三代試管成功率也很低對(duì)吧，如果選擇一方供精或者供卵是不是會(huì)提高成功率？我們夫妻正常胚胎的概率是正常人的幾分之一？能不能說(shuō)一下大概這種概率？如果太低的話(huà)我們就直接放棄了。 回復(fù)：具體概率還真不好計(jì)算。應(yīng)該說(shuō)胚胎染色體異常的概率比正常夫妻高出2-3倍。 問(wèn)：竇主任，我還想問(wèn)下我們夫妻兩個(gè)染色體著絲粒基因突變，是后天環(huán)境造成這樣的還是先天性在未出生前已經(jīng)這樣了？ 回復(fù)：這兩種可能性都有，遺傳性的是主要的。 問(wèn)：知道了，還是打算去試試試管，如果不成功就放棄了！盡力去做一下。 回復(fù)：應(yīng)該試一試。祝您好孕!2019年08月19日5048
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翁治委主治醫(yī)師 廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)科 最近出門(mén)診，遇上好多配偶有胎停、流產(chǎn)病史的患者就診，結(jié)果驚人的一致，精子DNA碎片率特別高?；颊咭蓡?wèn)：精子DNA碎片率高會(huì)導(dǎo)致女方流產(chǎn)、胎停嗎？翁醫(yī)生肯定的說(shuō)：會(huì)，好的種子就算在懸崖峭壁也是可以生長(zhǎng)的，看看黃山的迎客松。所以，女性流產(chǎn)、胎停，男人也很有必要做優(yōu)生檢查。1什么是精子DNA碎片率（DFI）精子DNA碎片率(DFI) 能夠反映遺傳物質(zhì)DNA的完整性或損傷程度，是一個(gè)新的評(píng)價(jià)精液質(zhì)量和預(yù)測(cè)生育能力的指標(biāo)。精子DNA是精子遺傳信息的載體，精子中DNA成分包括兩個(gè)部分：位于精子頭部的核DNA以及位于精子中部線粒體中的線粒體DNA。如果精子DNA排列不致密，松散，就稱(chēng)為精子DNA碎片化，無(wú)論是哪一部分精子DNA受損,都可能導(dǎo)致精子功能及受精能力下降。對(duì)于精子DNA損傷機(jī)制研究，目前主要包括細(xì)胞凋亡、氧自由基的影響及染色質(zhì)異常3個(gè)方面。2精子DNA碎片化的危害大量研究證實(shí)：當(dāng)精子DFI≥30%時(shí)，胚胎早期流產(chǎn)率顯著提高；精子細(xì)胞的早期凋亡誘導(dǎo)DNA 損傷，同時(shí)破壞精子膜滲透性，增加胚胎早期流產(chǎn)率。很多人會(huì)這樣思考，既然精子DNA碎片化對(duì)生育有這么大影響，那我可以選擇輔助生殖助孕，這樣不就可以完美避開(kāi)問(wèn)題了，想想很美，睡著都可能因自己的聰明笑醒，可是事實(shí)呢?答案是否定的。輔助生殖技術(shù)助孕費(fèi)用昂費(fèi)，優(yōu)質(zhì)的精子在一定程度決定妊娠成功率和醫(yī)療花費(fèi)！目前很多研究證實(shí)，精子DNA碎片率過(guò)高會(huì)導(dǎo)致精子受精能力下降，會(huì)直接影響人工授精、第一代試管嬰兒的妊娠率。對(duì)于做第二代試管的患者來(lái)說(shuō)，雖然可以通過(guò)卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射受精獲得胚胎，但由于精子DNA碎片率過(guò)高，會(huì)導(dǎo)致胚胎質(zhì)量下降以及影響胚胎發(fā)育潛能，最終影響妊娠結(jié)局，出現(xiàn)胎停或流產(chǎn)。3影響精子DNA碎片化的因素精子DNA的損傷是多種因素共同作用的結(jié)果，主要包括生殖道的感染、腫瘤，各種化學(xué)、物理因素，生活環(huán)境及習(xí)慣，年齡以及季節(jié)溫度等。年齡＞40歲男性更易出現(xiàn)DNA損傷從而導(dǎo)致不育；男性性交頻度減少，使得精子在睪丸和輸精管道中停留時(shí)間變長(zhǎng)，因此更易受到氧化應(yīng)激損傷；老年男性睪丸 Sertoli的減少，對(duì)生精細(xì)胞的營(yíng)養(yǎng)和保護(hù)不足，從而影響生精功能；端粒重復(fù)序列將慢慢丟失而使得端粒長(zhǎng)度變短，精子的端粒長(zhǎng)度可能影響精子的發(fā)生與成熟，導(dǎo)致精子數(shù)量及質(zhì)量降低從而引發(fā)男性不育；吸煙可致精子存活率下降、精子形態(tài)異常以及精子密度降低，對(duì)精子DFI也有巨大的影響，吸煙量越大、時(shí)間越長(zhǎng)、精子DFI的值越高。4六類(lèi)男性需要做精子DNA碎片檢查① 大齡備孕男性，年齡大于35歲者；② 配偶有自然流產(chǎn)、胎停病史者；③ 準(zhǔn)備行輔助生殖（人工授精、試管嬰兒）助孕者；④ 已經(jīng)行輔助生殖（人工授精、試管嬰兒）助孕失敗者；⑤ 不明原因的不育患者；⑥ 3年以上吸煙、頻繁熬夜者。有備孕需要的男性都可以做精子DNA碎片率檢測(cè)，以便早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，早處理，避免不良妊娠的發(fā)生。目前廣東省內(nèi)包括廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院在內(nèi)的大型生殖中心，都有開(kāi)展這個(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，我院周一至周五全天都開(kāi)展精子DNA碎片率檢測(cè)。報(bào)告圖片示例5精子DNA碎片化可以降低嗎？首先生活方式調(diào)整，避免熬夜、抽煙、酗酒，保證充足睡眠，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。其次結(jié)合食療，雪菊、黑枸杞、藏紅花等泡水喝；多食葡萄、柚子、櫻桃、石榴等水果。再次藥物干預(yù)，中醫(yī)藥運(yùn)用“補(bǔ)腎”、“活血”、“祛瘀”、“清濁”四法辨證施治，收效頗豐。西藥輔酶Q10和維生素E等微量元素補(bǔ)充也可以減低精子DNA碎片率。2019年08月18日1689
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牟方祥副主任醫(yī)師 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院金山醫(yī)院 普通內(nèi)科 染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，人體一共有23對(duì)，其中前22對(duì)為常染色體，第23對(duì)為性染色體，用來(lái)決定性別。卵子和精子在受精時(shí)會(huì)進(jìn)行染色體的分裂、配對(duì)和組合，精子和卵子重新組合成一個(gè)新的生命。在這一過(guò)程中，一旦發(fā)生排列組合錯(cuò)誤則必會(huì)出現(xiàn)染色體的斷裂，重復(fù)和丟失；一旦出現(xiàn)了數(shù)目和位置的異常，當(dāng)親代雙方的精子和卵子染色體配對(duì)時(shí)必定發(fā)生識(shí)別錯(cuò)誤，所形成的胚胎必定出現(xiàn)異常，以致不能正常發(fā)育，而造成胚胎早期停止發(fā)育。據(jù)國(guó)外醫(yī)學(xué)研究證實(shí)，停止發(fā)育的胚胎絨毛細(xì)胞染色體異?？蛇_(dá)50%～70%。所以當(dāng)你胎停之后，查一下胚胎染色體還是十分有必要的。一、什么是胚染異常？我們可以把自己的染色體想象成圖書(shū)館里的23對(duì)書(shū)架，書(shū)架上的書(shū)就是我們的基因。生育的本質(zhì)就是用其中一半的書(shū)，與另一家圖書(shū)館合伙成立一家新圖書(shū)館。生殖細(xì)胞在分裂形成精子或卵子的過(guò)程，就相當(dāng)于這個(gè)圖書(shū)館把23對(duì)書(shū)架分到兩輛搬家公司的貨車(chē)?yán)锶ィㄕＪ?2，X或者22，Y）。我們?cè)趫D書(shū)館看起來(lái)還是好好的書(shū)架，有可能在搬運(yùn)的過(guò)程中多拿或者少拿了幾本書(shū)，也有可能有一對(duì)書(shū)架一起搬走了。所以就有可能出現(xiàn)這輛車(chē)?yán)锒嗔藥妆緯?shū)甚至多了一個(gè)書(shū)架（47，XXY或47，XYY等），或者那輛車(chē)?yán)锷僖粋€(gè)書(shū)架的情況（45，X）。當(dāng)然，常染色體也有這樣的情況，比如Down綜合征（21三體）、Patau綜合征（13三體）和Edward綜合征（18三體）等等。就算是在搬運(yùn)的過(guò)程中一個(gè)不多一個(gè)不少地把書(shū)架都搬進(jìn)了貨車(chē)，也可能出現(xiàn)貨車(chē)“丟件”、“書(shū)架”破損的可能。就算搬家公司的貨車(chē)原封不動(dòng)地將書(shū)架送到了新的圖書(shū)館，在與另一家圖書(shū)館書(shū)架配對(duì)擺放的時(shí)候，也可能存在書(shū)架沒(méi)有放對(duì)位置，或者把幾本書(shū)放到了別的書(shū)架等等一系列的錯(cuò)誤情況，從而導(dǎo)致新圖書(shū)館里的書(shū)架（以及書(shū)架里的書(shū)）出現(xiàn)這樣那樣的異常?？偟膩?lái)說(shuō)，胚胎染色體異常包括數(shù)量上的異常和結(jié)構(gòu)上的異常。染色體數(shù)目異常（非整倍體）的特征是染色體的增加或丟失；染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失（一條或多條染色體的部分丟失）、重復(fù)（染色體的部分增加）、易位（染色體片段交換）和倒位（染色體內(nèi)部位置的顛倒），這些異常往往都會(huì)導(dǎo)致不好的結(jié)局。二、哪些因素會(huì)導(dǎo)致胚染異常？（一）、環(huán)境因素1、物理因素：在自然空間存在的各種各樣的射線都可對(duì)人體產(chǎn)生一定的影響，但其劑量極微，故影響不大，但大量的電離輻射對(duì)人類(lèi)有極大地潛在危害。2、化學(xué)因素：農(nóng)業(yè)用殺蟲(chóng)劑導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂；商品中的化學(xué)物質(zhì)導(dǎo)致精卵異常；食品接觸材料導(dǎo)致精子異常，胚胎生殖、免疫、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。3、生物因素：主要包括兩個(gè)方面，一是由生物體產(chǎn)生的生物類(lèi)毒素所致，二是某些生物體如病毒本身可引起染色體畸變。例如真菌毒素、風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、乙肝病毒等等。（二）、年齡因素有數(shù)據(jù)顯示：在借助輔助生殖技術(shù)受孕的婦女中，小于39歲胚染異常發(fā)生率為65%，大于40歲胚染異常發(fā)生率達(dá)80%。一般說(shuō)來(lái)，母親年齡大于35歲，父親年齡大于40歲，發(fā)生胎兒染色體異常的危險(xiǎn)性就越高。這與生殖細(xì)胞老化以及合子早期所處的宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)，一般認(rèn)為，生殖細(xì)胞在母體內(nèi)停留的時(shí)間越長(zhǎng)，受到各種因素影響的機(jī)會(huì)越多，在細(xì)胞分裂過(guò)程中越容易產(chǎn)生染色體不分離而導(dǎo)致染色體數(shù)目異常。（三）、內(nèi)分泌異常和免疫因素孕前應(yīng)檢查及治療自身免疫性疾病以及內(nèi)分泌方面的肥胖相關(guān)疾病檢查、女性多囊卵巢等。（四）、男方因素為不影響精卵結(jié)合、受精卵植入及胚胎早期發(fā)育，應(yīng)檢查精子形態(tài)異常、精液白細(xì)胞、精子DNA碎片率。精子DNA損傷原因方面則包括：精索靜脈曲張、化療、放療、吸煙、氧化應(yīng)激反應(yīng)、白細(xì)胞精子癥、魚(yú)精蛋白缺乏等三、常見(jiàn)胚染問(wèn)題回答1、我已經(jīng)胎停了，要不要查一下這個(gè)胚胎染色體？答：如果有再次懷孕的打算，建議查一下胚胎染色體。2、孕前我們夫妻雙方染色體查了沒(méi)得問(wèn)題啊，為何胚胎還會(huì)出現(xiàn)染色體異常？答：可能的原因很多：高齡、精子質(zhì)量異常、卵子質(zhì)量異常、后天的環(huán)境因素（農(nóng)業(yè)用殺蟲(chóng)劑/工業(yè)化學(xué)品……）、內(nèi)分泌因素等導(dǎo)致異常染色體配對(duì)的受精卵出現(xiàn)。3、如何避免胚胎染色體異常的發(fā)生？答：盡可能的早婚早育；改善生活環(huán)境；避免不良生活習(xí)慣（吸毒、抽煙、酗酒、熬夜）；提高精卵質(zhì)量；治療好原有內(nèi)分泌疾?。粚?duì)于多次因?yàn)榕咛ト旧w異常導(dǎo)致流產(chǎn)的患者，建議選擇胚胎移植前診斷和篩選技術(shù)備孕，避免異常的胚胎植入母體；如果夫妻雙方染色體檢查異常，應(yīng)及早進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)借助人工輔助生殖技術(shù)，避免不必要的反復(fù)流產(chǎn)。4、我原來(lái)生過(guò)健康的小孩的，后面發(fā)生復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，需不需要查夫妻染色體？答：建議是查一下染色體，因?yàn)橛行┓蚱揠p方染色體異常，如染色體平衡易位，或非同源性羅伯遜易位，染色體嵌合體等，完全有生育出正常孩子的概率，但不代表下次懷孕還會(huì)生出正常孩子。胎停確實(shí)是每一個(gè)人都不想、不愿發(fā)生的事情，傷心欲絕的同時(shí)，不要埋怨自己，不要埋怨醫(yī)生，因?yàn)獒t(yī)生和你都想知道答案。所以我們應(yīng)該在胎停后，積極尋找病因，爭(zhēng)取下次能夠不在同一個(gè)地方摔一個(gè)跟斗。最直接也是具有決定性意義的檢查就是對(duì)流產(chǎn)的胚胎進(jìn)行染色體分析，以查找保胎失敗的原因。根據(jù)胚染是否異常來(lái)判斷是胚胎的問(wèn)題還是母體的問(wèn)題。如果胚胎染色體異常，的確是致死性異常，理應(yīng)流產(chǎn)、胎停，早期的優(yōu)勝劣汰符合自然規(guī)則，否則生出來(lái)就是智障、畸形、染色體疾病等等這種類(lèi)型的孩子；如果胚胎染色體正常，那就是夫妻雙方存在問(wèn)題，就要反過(guò)來(lái)系統(tǒng)而全面地進(jìn)行流產(chǎn)病因篩查?？偟膩?lái)說(shuō)：胎停之后，一定要記得查胚胎染色體！2019年07月19日6739
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李國(guó)華副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 大家好，我是上海市第一婦幼保健院的李國(guó)華醫(yī)生。 有壞人，我這次胎停了，我怎么辦呢。 胎停了，那么目前我們能做的，首先是把胚胎這個(gè)清宮的胚胎也好，還是你自己在家里流出來(lái)配好拿去做化驗(yàn)，做一個(gè)胚胎的基因芯片。 為什么都流產(chǎn)了，還要做這個(gè)呢，這個(gè)是你知道流產(chǎn)原因或者流產(chǎn)真相的一個(gè)機(jī)會(huì)，一旦這個(gè)標(biāo)本丟棄了就沒(méi)法再檢測(cè)了，如果在醫(yī)院，那么可以送到醫(yī)院的醫(yī)生呢，可以直接給你送去做化驗(yàn)，如果是在家里調(diào)出來(lái)，那么我們可以把它放在普通的保鮮袋里，外面套一個(gè)冰袋，特別是在體檢的時(shí)候那么盡快的送到醫(yī)院。 通過(guò)這個(gè)胚胎的基因芯片，我們可以知道你這次流產(chǎn)的原因反復(fù)流產(chǎn)的人，那么根據(jù)他也知道你知道你下一次的保胎的方案。2019年07月12日18844
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王華偉 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 生殖遺傳科 大家好，今天跟大家討論一下反復(fù)的胎停育問(wèn)題，如果患者存在兩次及以上的反復(fù)胎停，那么就需要到生殖中心來(lái)進(jìn)行一個(gè)病因的一個(gè)篩查，首先，第一點(diǎn)進(jìn)行夫妻雙方外周血染色體核型的分析研究一下是否存在雙方的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異常，如果有條件可以進(jìn)行胚胎組織進(jìn)行染色體一個(gè)核心分析，第二呢進(jìn)行女方的一個(gè)子宮內(nèi)膜的一個(gè)檢查，可以通過(guò)宮腔鏡看是否存在女方的子宮內(nèi)膜的息肉或者粘連的問(wèn)題，第三呢進(jìn)行女方的一個(gè)凝血檢查，比如說(shuō)女方如果存在有D2聚體偏高，凝血異常等會(huì)出現(xiàn)使得女方的一個(gè)血供不足，引起反復(fù)的胎停，另外就是要查一下女方是否存在有一些免疫方面的異常，如抗紅斑狼瘡抗體，抗類(lèi)風(fēng)濕因子以及CD4淋巴細(xì)胞亞群等方面的一個(gè)異常找到問(wèn)題之后進(jìn)行針對(duì)性治療是提高成功的。2019年06月08日9760
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽(yáng)醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 在停育之后的懷孕應(yīng)該注意哪些事項(xiàng)呢，這次如果說(shuō)是偶爾的一次胚胎停育啊，之前也沒(méi)有懷過(guò)孕，這次偶爾的一次胎停育自然流產(chǎn)，甚至說(shuō)人工干預(yù)的流產(chǎn)是不用特特別緊張，不用非得去查那些染色體下次可以自然的，像咱們之前講的備孕一樣正常的懷孕就可以了，但是如果說(shuō)是連續(xù)兩次啊以上的胚胎停育就需要做一個(gè)全面的評(píng)估，剛才咱們也說(shuō)到了啊，除叻。 嗯，這個(gè)停止發(fā)育的胚胎需要做檢查，夫妻雙方的染色體還需要做的其他的那些功能啊，免疫因素啊啊等等各種檢查啊，男方的***的質(zhì)量啊，這些檢查所有的呃進(jìn)行一個(gè)全面的評(píng)估，再去懷孕。2019年04月22日36880
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胎停相關(guān)科普號(hào)
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汪麗萍 主任醫(yī)師
深圳市第二人民醫(yī)院
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