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糖原累積病推薦醫(yī)院
糖原累積病
(又稱:糖原貯積?。?/span>
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糖原累積病 推薦醫(yī)院
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糖原累積病相關疾病
遺傳代謝病
矮小癥
新生兒低血糖癥
脂肪肝
肝癌
糖原累積病推薦醫(yī)生
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5.0
商曉紅
主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
小兒內分泌科
遺傳代謝病 11票
性早熟 3票
小兒甲狀腺疾病 2票
擅長:兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、各類佝僂病等內分泌疾?。患谆嵫Y、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。
推薦熱度
4.7
童凡
主任醫(yī)師
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
遺傳代謝科
遺傳代謝病 5票
小兒甲狀腺疾病 4票
肌病 2票
擅長:先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢,以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域具有極豐富的臨床經(jīng)驗。專業(yè)擅長:新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢(包括先天性甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥;先天性腎上腺皮質增生癥;半乳糖血癥;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;各類串聯(lián)質譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常;多發(fā)結構畸形;發(fā)育遲緩;先天性肌病的檢測報告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導)
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4.7
萬平
副主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院(東院)
肝臟外科
肝移植 65票
膽道先天性畸形 16票
遺傳代謝病 10票
擅長:兒童與成人肝臟外科技術,尤其是兒童肝移植、膽閉葛西手術(Kasai術)、復雜肝腫瘤切除等手術。診治膽道閉鎖、膽汁淤積癥、遺傳代謝性肝病、肝母細胞瘤等小兒肝病及罕見病累計1700余例。作為團隊核心成員系統(tǒng)開展兒童遺傳與代謝性肝病的肝移植手術治療,完成病例數(shù)及覆蓋病種居國內領先,術后生存率達國際先進標準,包含:尿素循環(huán)障礙(如鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、HHH綜合癥、瓜氨酸血癥、氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥、精氨酸血癥、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥等)、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、家族性高膽固醇血癥、原發(fā)性高草酸尿癥、酪氨酸血癥、糖原累積癥、Alagille綜合癥、戈謝病、尼曼匹克病、Caroli病、楓糖尿病、肝豆狀核變性、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、 α1抗胰蛋白酶缺乏癥、Crigler-Najjar綜合癥、線粒體病等。