青少年皮膚突然出現(xiàn)多個咖啡牛奶斑或粉色軟瘤？單側或雙側聽力下降或耳鳴？警惕聽神經纖維瘤?。∟F2）！1.?什么是聽神經纖維瘤??？聽神經纖維瘤病（NF2）也叫Ⅱ型神經纖維瘤病，是由于NF2基因突變導致的常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，一種因內聽道前庭神經鞘膜細胞異常增殖導致的良性腫瘤，最常臨床表現(xiàn)為雙側的聽神經瘤，雙側發(fā)病占所有NF2相關聽神經瘤的85%，常伴發(fā)神經系統(tǒng)腫瘤及眼和皮膚等相關病變。2.?什么年齡最容易得聽神經纖維瘤??？NF2的發(fā)病年齡大多在20~60歲，大部分病人在20歲左右出現(xiàn)相關癥狀，部分患者會伴發(fā)腦膜瘤、室管膜瘤、其他部位的神經鞘瘤（如脊髓）等其他腫瘤，青少年和兒童時期也可發(fā)病，患病率約為1/60000。雖然臨床上大部分患者發(fā)現(xiàn)患病時都在20歲左右，但是并不意味著年長的人就可以完全排除這個疾病。NF2相關聽神經瘤主要可分為兩個亞型：（1）Wishart型：癥狀較為嚴重，多在20歲前發(fā)病，疾病進展迅速，最終導致雙側聽力喪失，常合并有顱內或椎管內腫瘤。（2）Gardner型：輕型，發(fā)病較晚，疾病進展緩慢，合并顱內或椎管內腫瘤較少。3.?為什么我會得聽神經纖維瘤??？NF2相關聽神經瘤是一種常染色體顯性遺傳病，由22號染色體上的NF2基因變異引起，約一半的該病患者有明確的家族遺傳，也有患者是新發(fā)突變。NF2基因突變的比例和形式不同導致該疾病的患者臨床癥狀和疾病進展情況各不相同，遺傳給后代的風險也因人而異。圖：NF2基因突變引起神經鞘膜細胞異常增生4.?聽神經纖維瘤病有什么癥狀？NF2的主要癥狀包括聽力下降（最初通常為單側）、耳鳴和眩暈（走路不穩(wěn)、頭暈）。惡心嘔吐、嚴重的眩暈（天旋地轉感）在疾病后期才會出現(xiàn)。但是這些癥狀并不具有特異性，許多其他疾病也可以有同樣的臨床表現(xiàn)，所以要及時來醫(yī)院就診進行科學的檢查。除了聽神經的癥狀以外，也有一些患者因為其他部位腫瘤的癥狀就醫(yī)發(fā)現(xiàn)：如腦膜瘤（頭痛、癲癇發(fā)作）、脊髓腫瘤（肌肉無力、肢體感覺異常）等；眼部癥狀也常見，通常表現(xiàn)為弱視、斜視和白內障；皮膚腫瘤、斑塊（咖啡牛奶斑）、皮下腫瘤也可能是NF2患者的臨床表現(xiàn)，占到NF2患者的70%。如果聽神經瘤持續(xù)生長壓迫面神經和三叉神經，可能會出現(xiàn)面癱的癥狀。體積過于巨大的腫瘤可能會壓迫腦組織，嚴重的可以威脅生命。??圖：NF2患者的皮膚表現(xiàn)5.?如果我懷疑自己或家人有聽神經纖維瘤病，應該怎么辦？當出現(xiàn)聽力下降、耳鳴或眩暈時，應及時前往耳鼻喉科或神經外科就診，進行聽力學和前庭功能檢查，然后進行顱腦及脊柱的CT和MRI檢查明確診斷。建議患者同時進行基因檢測，明確發(fā)病原因。圖聽神經瘤NF2增強MRI和CT的表現(xiàn)，紅色圓圈標記雙側橋小腦腳聽神經腫瘤???????????圖:耳鳴和眩暈是Ⅱ型神經纖維瘤病的常見癥狀在就診前，應仔細回想是否有上述提到的癥狀，就診時仔細向醫(yī)生描述癥狀進展的過程，如聽力下降是否是漸進式或突發(fā)，單側或雙側等。如果患者發(fā)病時年齡較小，應考慮家族中是否有人有相似的癥狀或曾經被診斷為NF2。6.?聽神經纖維瘤病如何治療？對于病情進展迅速的病人，如不進行手術切除，可能會威脅生命，手術是治療NF2最主要的方法，手術分為保留和不保留聽力兩種方式，當腫瘤超過2cm時，聽力基本不能保留。如雙側腫瘤較小、生長緩慢，可以隨訪觀察，每年進行MRI和聽力檢查。不能耐受手術的患者可以采用立體定向放射治療控制腫瘤生長，提高生活質量，目前尚無有循證醫(yī)學有效的藥物治療，多數(shù)處于研究階段。目前手術仍然是治療NF2相關聽神經瘤的首要選擇。NF2病人術后的聽力康復有兩種選擇：人工耳蝸植入（CI）和聽覺腦干植入（ABI），其中人工耳蝸植入目前被認為效果更好，前提是手術后耳蝸神經仍然完整，因此需要結合每個患者的不同情況制定治療方案。圖：人工耳蝸植入及人工腦干植入示意圖7.?如果已經診斷聽神經纖維瘤病，需要注意什么？雖然NF2是一種良性腫瘤，但往往會導致嚴重的后果，比如雙側聽力喪失，失明，反復多次手術切除顱內和脊柱占位，引起重要神經功能的喪失，最嚴重的是威脅生命。因此對于這部分患者，建議盡早學習手語和唇語，及早發(fā)現(xiàn)和治療，聽力保留和重建治療是NF2治療的核心，另外，由于這種疾病是遺傳疾病，診斷明確的患者在考慮生育前建議進行產前咨詢，并在孕期進行胎兒基因診斷，減少遺傳給子代的風險。[1]CoyS,RashidR,Stemmer-RachamimovA,SantagataS.AnupdateontheCNSmanifestationsofneurofibromatosistype2[publishedcorrectionappearsinActaNeuropathol.2019Aug20.?ActaNeuropathol.2020;139(4):643-665.doi:10.1007/s00401-019-02029-5[2]HallidayJ,RutherfordSA,McCabeMG,EvansDG.Anupdateonthediagnosisandtreatmentofvestibularschwannoma.ExpertRevNeurother.2018;18(1):29-39.doi:10.1080/14737175.2018.1399795[3]EvansDG.Neurofibromatosistype2(NF2):aclinicalandmolecularreview.OrphanetJRareDis.2009;4:16.Published2009Jun19.doi:10.1186/1750-1172-4-16

摘要：因面部麻木和聽力下降1年就診的年輕女性，檢查后發(fā)現(xiàn)是左側聽神經瘤；患者擔心自己手術后耳朵失聰、嘴歪眼斜，心理壓迫很大。我們通過手術成功切除了腫瘤，保留了患者的聽力、面神經功能受輕微影響但應該很快能夠恢復；患者出院時非常高興，還非要美美的跟我們合影。在此叮囑大家：平時有聽力下降、耳鳴、頭痛、面部麻木等問題，一定要到?？凭驮\評估、排除相關疾病風險，不要盲目對癥處理，延誤病情?！净拘畔ⅰ颗裕?9歲【疾病類型】左側聽神經瘤【就診醫(yī)院】中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院【就診時間】2014-1【治療方案】全麻下行左側乙狀竇后入路-聽神經瘤切除+乳突氣房開放重建+骨瓣復位固定術。【治療周期】住院12天，每半年門診隨訪?！局委熜Ч啃g后患者聽力保留。一、初次面診???患者是位年輕女性，門診就診時告訴我，“左耳聽力下降1年多”。經過詳細問診了解到：患者1年多前出現(xiàn)左面部不適癥狀，表現(xiàn)為面部緊張感，未覺麻木疼痛，隨后出現(xiàn)左耳聽力下降的癥狀，當時未引起重視；近2個月來自覺癥狀加重，遂于當?shù)鼐歪t(yī)，MR檢查發(fā)現(xiàn)左側CPA區(qū)腫瘤；當?shù)蒯t(yī)生告訴他手術做不了，建議他去上級醫(yī)院進一步治療。這時患者內心充滿了恐懼，意識到病情已非常嚴重，于是來到我院就診，尋求進一步治療?；颊邠氖中g后耳朵失聰、嘴歪眼斜；我告訴患者，這個腫瘤應該是個良性、不會影響壽命，而且嘴歪眼斜一般都能恢復、聽力也可能保留下來；患者稍微得到了安慰。二、治療經過患者入院時一般情況還可以，查體：神清語利，查體合作。雙側瞳孔等大等圓，直徑3mm，對光反射存在。面部表情對稱，伸舌居中。左側面部針刺覺較對側明顯減退，左耳聽力下降。共濟、平衡未見特殊異常。懸雍垂居中，咽反射正常。頸軟，四肢肌力肌張力正常。病理征(-)。為了進一步明確病變部位和性質，進行頭顱MRI檢查：提示左側CPA區(qū)腫瘤，形態(tài)欠規(guī)則、邊界尚清，約2.22.83.8cm大小，部分位于內聽道內，可見左側內耳道口擴張，腫瘤呈T1WI稍長信號、T2WI/FS稍長信號，信號欠均勻，周圍水腫不明顯，增強掃描腫瘤呈明顯不均勻強化；腦干和小腦明顯受壓。根據(jù)病史和臨床癥狀，并結合頭顱檢查的結果，初步診斷為左側聽神經瘤。入院后，醫(yī)護人員對患者的心理進行疏導，獲得患者及其家屬的同意后，完善血常規(guī)、生化、凝血、心電圖等常規(guī)術前檢查，未見明顯異常，排除手術禁忌癥。建議患者進行手術、切除腫瘤，緩解腦干和神經壓迫、改善神經功能。術前向患者和家屬充分講解了手術的必要性和手術相關的風險，征得了患者和家屬的同意和配合。在充分完善術前相關準備工作后，在全麻下進行了左側乙狀竇后入路-聽神經瘤切除+乳突氣房開放重建+骨瓣復位固定術，手術順利，耗時4小時?；颊咔逍押蟀卜挡》?。術后腫瘤標本送病理學檢查。術后6小時復查頭顱CT:提示腫瘤切除徹底，術區(qū)未見異常。術后給予患者頭孢呋辛預防性抗感染治療48小時，并給予脫水、止血、止吐、保護胃粘膜、補液支持等對癥冶療，患者恢復順利。三、治療效果術后病人恢復良好，聽力保留。術后第2天恢復流食、第4天下床活動。查體：神清語利，查體合作。雙側瞳孔等大等圓，直徑3mm，對光反射存在。左側輕微面癱，鼻唇溝稍淺，眼瞼閉合不全；右側正常。左耳聽力下降，基本同前；右側正常。左側面部針刺覺較對側明顯減退，基本同術前。無聲音嘶啞、飲水嗆咳。頸軟，四肢肌力肌張力正常。病理征(-)。術后第8天切口拆線，手術切口愈合良好；第9天順利出院。病理提示:神經鞘瘤。四、注意事項1、手術前積極配合醫(yī)生調整身體狀況，保證充足的睡眠。2、術前配合醫(yī)生完善頭顱CT、MRI等輔助檢查，以明確病變部位和范圍，制定合理的手術方案。3、術后做好手術切口管理，保持大便通暢、避免咳嗽打噴嚏，防止腦脊液漏。4、術后嚴格根據(jù)醫(yī)囑用藥，降低術后發(fā)生顱內感染等并發(fā)癥的風險。5、出院后注意休息，注意清淡飲食，均衡營養(yǎng)，避免過度用眼，保證充足的睡眠。6、出院后注意保暖、保持大便通暢、心情舒暢，避免感冒咳嗽、搬動重物、用力大便等動作，防止腦脊液漏發(fā)生。7、出院后，如有發(fā)熱、頭痛、惡心、嘔吐等不適癥狀，及時就近就診。8、3個月后回院復查頭顱MRI等。五、個人感悟???聽神經瘤是源于前庭神經的良性腫瘤，是比較常見后顱窩腫瘤。由于腫瘤臨近腦干、周邊有眾多神經和血管，手術難度較大，是神經外科比較經典的高風險手術之一。乙狀竇后入路是處理聽神經瘤經典的神經外科手術入路，神經外科醫(yī)生比較熟悉。此外，耳鼻喉科常用的有經迷路入路，還有中顱底硬膜外入路相對少用。手術關鍵是要保護好面神經，甚至部分患者蝸神經纖維也可以得到保護、而術后聽力留存；如果術中能夠借助電生理檢測輔助，對顱神經的保護會更加有利。本例患者腫瘤體積巨大、明顯壓迫并與腦干粘連，除了要保留面神經外、對于腦干的保護也至關重要；術中需要充分保護好腫瘤薄層包膜界面，才能夠實現(xiàn)對周邊重要結構的分離和保護。幸而通過精細手術、患者的面神經和聽神經纖維得到了保留，面神經功能受輕微影響、但應該能很快恢復，聽力保留、極大提高了患者的生存質量。在此叮囑大家：平時有聽力下降、耳鳴、頭痛、面部麻木等問題，一定要到?？凭驮\評估、排除相關疾病風險，不要盲目對癥處理，延誤病情。

聽神經瘤起源于聽神經鞘的腫瘤，為良性腫瘤，是常見顱內腫瘤之一，占顱內腫瘤的7%-12%。多見于成年人，高峰在30-50歲。嚴格意義上講，該腫瘤并非來源于聽神經，而是來源于與之非?？拷纳窠?前庭神經。由于聽神經與前庭神經緊緊地挨在一起，因此前庭神經上的腫瘤長大后，就會壓迫到比較脆弱的聽神經，患者會感到聽力下降，包括耳鳴。隨著腫瘤不斷長大，就會逐漸產生壓迫，對腦干、小腦、顱內其他神經都會有影響。從最開始腫瘤在內耳道中，壓迫聽神經瘤，患者一側耳朵聽力下降，直到聽力完全喪失，甚至突聾。腫瘤變大后，就從內耳道里“冒”處理，壓迫小腦，走路就會搖搖晃晃，容易摔跤。同時還會感覺到一側手腳不靈活，沒勁。腫瘤變的更大之后，就會壓迫其他顱內神經，比如三叉神經、外展神經等，讓人感覺到臉麻，看東西有重影。術后聽力還會恢復嗎？如果術前檢查顯示患者已經聽力下降甚至耳聾，術后聽力恢復較困難。早期聽神經瘤的癥狀常常表現(xiàn)為耳聾，耳鳴及眩暈，容易被患者所忽視。臨床上也會碰到過不少這樣的患者，直到完全失聰才查出病因，很惋惜。正因為這種前期誤診誤治造成的傷害是不可逆的，因此需要引起高度警惕。聽神經瘤早期臨床診斷：根據(jù)患者典型的病情演變過程及具體表現(xiàn)，診斷并不困難，但問題關鍵在于早期診斷。最好能在前庭神經和耳蝸神經受損的“耳科”階段或腫瘤局限在內聽道時就能做出準確的診斷，以便能夠提高腫瘤的全切除率，減少手術風險，使面神經、聽神經功能得以最大可能的保留。當出現(xiàn)以下癥狀者應該考慮聽神經瘤的可能：間歇性發(fā)作或進行性加重的耳鳴。聽力呈現(xiàn)進行性減退或突然耳聾。頭暈或體位改變時出現(xiàn)一時性不平穩(wěn)感覺。外耳道深部或乳突部間歇性刺痛。應進行聽力和前庭神經功能檢查，以及腦干誘發(fā)電位檢查等，進一步明確診斷需要行頭顱CT及磁共振檢查。那么，聽神經瘤手術成功率高嗎？能將腫瘤完全切干凈嗎？聽神經瘤的外科發(fā)展至今，成功率達到98%以上，風險極低。手術目的就是將腫瘤盡可能切干凈，而且患者首次手術也是治愈這種良性腫瘤的最好時機。如果切不干凈，二次手術甚至三次手術會越來越困難，所帶來的手術風險、不良反應會越來越大。目前來講，手術基本上能夠把腫瘤全切，并且可以保護患者的正常面聽神經。

1、最早出現(xiàn)耳部癥狀：當腫瘤小于1cm時，多出現(xiàn)一側耳鳴、聽力減退及眩暈或惡心、嘔吐，少數(shù)患者可出現(xiàn)耳聾。2、然后出現(xiàn)面部癥狀：當腫瘤繼續(xù)增大，但小于3cm時，腫瘤壓迫同側的面神經和三叉神經，出現(xiàn)面部麻木、痛、觸覺減退、角膜反射減弱、顳肌和咀嚼肌力差或肌萎縮、淚腺分泌減少，或有輕度周圍性面癱。3、最后出現(xiàn)后組顱神經、小腦、腦干及顱高壓癥狀：腫瘤壓迫腦干、小腦及后組顱神經，引起對側肢體癱瘓，步態(tài)不穩(wěn)、發(fā)音困難、聲音嘶啞、吞咽困難、飲食嗆咳等。發(fā)生腦積水時則有頭痛、嘔吐、視力減退。目前國內外神經外科醫(yī)師一致認為：聽神經瘤的最有效治療方法是手術切除。腫瘤周圍神經、血管眾多，又緊貼腦干，手術難度高，瘤子越小接觸周圍的神經、血管就越少，與腦干粘連的就越輕，所以聽神經瘤在早期體積比較小時，手術相對容易，引起周圍血管、神經及腦干損傷的概率就低，手術風險及留下后遺癥的概率也越低，愈后也就越好。如果腫瘤發(fā)現(xiàn)較晚，腫瘤體積過大，與周圍神經、血管及腦干的關系過于復雜，那么就很難做到腫瘤全切，而且容易損傷周圍的神經、血管，引起相應的并發(fā)癥，因此，聽神經瘤早發(fā)現(xiàn)早治療至關重要！

聽神經瘤是一類常見的良性腫瘤，好發(fā)于中老年，多以耳鳴、聽力下降及突聾為主要臨床表現(xiàn)，部分患者以眩暈為首發(fā)癥狀。當腫瘤逐漸增大后，可出現(xiàn)面部麻木及行路不穩(wěn)等表現(xiàn)。聽神經瘤的發(fā)病誘因尚不完全清楚，多數(shù)為偶然發(fā)生，單側多見。部分是由于遺傳因素造成神經纖維瘤病，表現(xiàn)為雙側聽神經瘤，還可合并腦膜瘤、膠質瘤以及脊髓的神經鞘瘤。聽神經瘤的治療方式主要為放射治療（伽馬刀）及手術治療。一般直徑小于2cm的聽神經瘤，可以考慮伽馬刀治療，而直徑大于2cm的聽神經瘤則建議手術治療。聽神經瘤手術的核心問題就是面神經的保護。由于聽神經瘤起源的神經與面神經一起進入內耳道，所以面神經常與腫瘤黏連，甚至融合到腫瘤表面，稍有不注意，就可能損傷面神經，造成術后的面癱，影響患者的面容。聽神經瘤的手術與其他類型腫瘤（如膠質瘤及腦膜瘤等）手術的差別極大，需要精細的手術器械及必備的術中電生理監(jiān)測設備，同時對主刀醫(yī)生的技術具有非常高的要求，只有主刀聽瘤手術超過100例后，才能對聽瘤手術具有深刻的認識，達到最好的手術效果。中山大學腫瘤防治中心神經外科賽克主任醫(yī)生醫(yī)療團隊，專注聽神經瘤的手術治療。團隊在術前會詳細評估患者病情，術中采用精細手術及電生理監(jiān)測保留面神經，以及術后指導患者進行面神經鍛煉，保留住了患者術后的微笑，能夠更加自信的恢復到正常的生活與工作中去。保留聽神經瘤患者的微笑，是賽克主任醫(yī)師團隊不懈努力的目標。

聽神經瘤術后復發(fā)率比較低。聽神經瘤比較少見，從手術的角度來說，我們一般是瘤內切除，然后磨開內聽道切除內聽道內的腫瘤，確實難以保障一定腫瘤都不殘留，目前可以考慮r刀治療風險比較小，但是仍存在照射后腫瘤仍然上漲的可能性，如果r刀治療后腫瘤仍在生長，可以考慮再次手術治療。?一般來說，復發(fā)率比較低，但是不能說聽神經瘤沒有復發(fā)的可能性，神經瘤可以復發(fā)。