一、畸形特征大動脈轉位分為完全型大動脈轉位和矯正型大動脈轉位兩種。1.完全型大動脈轉位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動脈位于肺動脈的右前方，故又稱右位完全型大動脈轉位。完全型大動脈轉位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動脈轉位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動脈狹窄。（2）完全型大動脈轉位伴有室間隔缺損，無肺動脈狹窄。（3）完全型大動脈轉位伴有室間隔缺損和肺動脈狹窄或閉鎖。50%大動脈轉位伴有心內其他畸形，如室間隔缺損、肺動脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動脈轉位：是指心房與心室和心室與大動脈連接均不一致，此2個連接不一致，導致血流動力學在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動脈轉位。較少見。矯正型大動脈轉位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(左側大動脈轉位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(右側大動脈轉位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動脈轉位病人合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、完全性心傳導阻滯等病變。二、超聲診斷大動脈轉位是宮內產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對稱，大動脈內徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動脈根部的平行排列關系。因此，診斷本病應對房室連接、心室與大動脈連接關系進行仔細分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動脈轉位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動態(tài)觀察：大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動脈平行排列。主動脈起自右心室，主動脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動脈起自左心室，肺動脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時,主動脈位于肺動脈的右前方。心室左襻時，主動脈位于肺動脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動脈，與右心室相連的主動脈行程長，分出無名動脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動脈行程短，分出左、右肺動脈后主干借動脈導管與降主動脈相連。（4）主動脈位于肺動脈前方，主動脈弓位置明顯較肺動脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動脈弓較正常跨度大：動脈導管自左心室流出道自然延伸，導管弓較正?？缍刃?，主動脈弓和動脈導管弓可在同一切面上同時顯示。（6）單純大動脈轉位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動脈轉位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉位可伴有肺動脈狹窄或主動脈縮窄。伴有肺動脈狹窄時，肺動脈瓣增厚、肺動脈較主動脈小，彩色多普勒可見肺動脈瓣區(qū)及肺動脈內的異常血流。伴主動脈縮窄時，主動脈小于肺動脈，可有主動脈瓣下狹窄。2.矯正型大動脈轉位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側的心室為形態(tài)學右心室，心室內壁較粗，心尖部可見調節(jié)束，房室瓣附著點更靠近心尖，左心房與之相連。右側的心室為形態(tài)學左心室,心室內壁較光滑,房室瓣附著點高于對側，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側形態(tài)學右心房與左心室相連接，右側形態(tài)學左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動脈與左側心室即形態(tài)學右心室相連，肺動脈與右側心室即形態(tài)學左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關系消失，主動脈位于肺動脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關系消失，主動脈位于肺動脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動脈轉位的上縱隔大動脈排列關系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動脈、肺動脈、上腔靜脈，而主動脈位于肺動脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動脈、主動脈，主動脈位于肺動脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結構異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導阻滯等。三、臨床處理及預后完全型大動脈轉位的自然病程預后較差。有報道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內死亡，51.6%于出生后1個月內死亡，70%于出生后6個月內死亡，89.3%于1歲內死亡，22歲以內全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動脈轉位手術死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動脈轉位未合并其他畸形者，10%~15%預后較好，在嬰兒和兒童時無癥狀，直到40歲時分別有40%出現(xiàn)左側三尖瓣關閉不全和完全性心臟傳導阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報道了1例45歲矯正型大動脈轉位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時間承受體循環(huán)的壓力負荷所致。要報道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術主要采用雙調轉術，手術時機選在嬰幼兒時期，手術死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內容編輯

完全性大動脈轉位是一種嚴重的紫紺先天性心臟復雜畸形。其發(fā)病率占先天性心臟病的7% -8%。每3000-5000個活體嬰兒中就會有1個。男:女為2-3:1。目前,完全性大動脈轉位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型癥狀為明顯的青紫. 大動脈轉位是產(chǎn)前超聲最難診斷的心臟畸形之一。近年來,大動脈轉位的產(chǎn)前檢出率有所提高但仍低于50%.國內產(chǎn)前診斷技術尚未普及，新生兒早期診斷率不高，部分患兒未能在最佳時機及時治療，大部分在1歲以內死于低氧血癥，酸中毒，心功能不全和多臟器衰竭，較晚手術者術后低心排的死亡例數(shù)明顯增加。產(chǎn)前診斷大動脈轉位有助于在新生兒期對該病早期干預，降低發(fā)病率和死亡率。 完全型大動脈轉位的胎兒可在母體內繼續(xù)生長發(fā)育，胎兒有著特殊的血液循環(huán)，這些使得胎兒可在宮內繼續(xù)發(fā)育，但出生后多數(shù)新生兒馬上出現(xiàn)發(fā)紺并很快惡化,在出生后 6 ～ 15 個月多數(shù)患兒死于缺氧或心力衰竭。合并房間隔或室間隔缺損者較不合并間隔缺損者預后好.個別也有活至成人者。 經(jīng)過前人的探索,目前動脈調轉手術取得了良好的近、遠期療效，是治療大動脈轉位的首選手術方式。 一、室間隔完整的大動脈轉位（TGA/IVS），手術時間 3 周內; 二、合并室間隔缺損的大動脈轉位（TGA/VSD）或合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口（Taussig-Bing 畸形），推薦手術時間2 ~ 3 個月，大齡患者（＞6 個月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性動脈調轉術; 三、大動脈轉位或 合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口合并其他心臟畸形，如心室流出道梗阻、主動脈縮窄、主動脈弓中斷、肺靜脈異位引流等，通常需行動脈調轉術同期矯治合并的心臟畸形; 四、室間隔完整的大動脈轉位年齡 3 周以上，左室退化(超聲心動圖提示室間隔向左室偏移，左/右室壓力峰值比＜0.6)推薦快速兩期ASO。先行肺動脈環(huán)縮(Banding)聯(lián)合體肺分流(B-T分流術)或房間隔造口術，左心功能鍛煉平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行動脈調轉手術。 先心病三級預防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。

完全性大動脈轉位 (TGA) 是新生兒常見的復雜型先天性心臟病。只要及時診斷、及時手術治療，是可以完全根治的。單純性TGA 的手術治療經(jīng)歷了幾十年的發(fā)展，到近三十多年來的動脈調轉術，成為 TGA 外科手術的里程碑。出生后1個月內是手術的最佳時機，術后3-6個月可以完全康復并進行預防接種。目前，動脈調轉術的成功率高于95%，且手術的中遠期療效優(yōu)異，絕大部分孩子的生活質量和活動能力均與同齡人無差別。

編譯自：http://www.dallasnews.com/sports/high-schools/matt-wixon/20150514-wixon-arlington-martin-sprinter-not-slowed-by-heart-surgeries.eceNick Albus是一名橄欖球和短跑運動員。與其他運動不同的是，他在出生后第三天就因大動脈轉位接受了動脈調轉術。第一次手術非常順利，醫(yī)生也鼓勵他參加體育運動。由于出生于體育世家，他選擇了橄欖球和短跑運動。在高中一年級時，他已經(jīng)是一名非常優(yōu)秀的橄欖球、足球和短跑運動員了，但到了二年級時，他開始出現(xiàn)不明原因的暈厥，一開始沒有發(fā)現(xiàn)問題，情況還在持續(xù)，后來再次就診，發(fā)現(xiàn)手術后的大血管出現(xiàn)扭曲，于是接受了第二次手術。術后他將自己的重點放在了短跑上，并成功得以10.59秒拿到了外卡參加百米決賽。除了兩次心臟手術，他還有嚴重的食物過敏，右眼幾乎完全失明?！叭绻苣玫姜勁疲鞘亲詈?，但事實上他已經(jīng)證明了自己?！薄霸谶@個世界上，許多人身體健全卻經(jīng)受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾壓了發(fā)生在自己身上的不幸?！弊g者注：完全性大動脈轉位（TGA）：最常見的復雜先心病之一，發(fā)生率為1/2000。連接心臟的肺動脈和主動脈對調了位置。肺循環(huán)和體循環(huán)相對獨立，出生后即嚴重缺氧，需早期手術。未行手術，一般在六個月內死亡。術后需要終身隨訪，但只要治療得當，可以過上健康的生活。不僅僅是這個病人，很多先心病患者術后可以達到正常人平均體能水平，甚至更好。

所謂大動脈即心臟發(fā)出的主動脈和肺動脈，轉位即主動脈和肺動脈在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生了位置互換，致使主動脈由右心室發(fā)出、而肺動脈則由左心室發(fā)出。其結果是本來串聯(lián)的體肺循環(huán)變成了毫不相關的并聯(lián)循環(huán)。胎兒出生后依賴動脈導管、卵圓孔或室間隔缺損的交通交換氧合血和非氧合血存活。TGA 分簡單型和復雜型，簡單型即不合并室間隔缺損等其他畸形的TGA，顧名思義復雜型就是合并室間隔缺損或/和左心室流出道狹窄的TGA。簡單型TGA應在15天內（最遲不超過28天）手進行大動脈調轉，手術成功率98%左右，遠期生存質量良好。伴有室間隔缺損的TGA可選擇在3個月內手術，其成功率略低于簡單型TGA，遠期生存質量良好。伴有室間隔缺損和左心室流出道狹窄的TGA最好在6個月以后手術治療，但是如果動脈導管關閉過早或動脈導管太小，患兒缺氧紫紺重，可選擇分期手術。其手術成功率98%左右，遠期生存質量稍遜于簡單型TGA。值得注意的是此病胎兒出生后即有較嚴重的缺氧紫紺，吸氧治療只能加重缺氧導致死亡。因此此病患兒嚴禁吸氧，靜脈注射前列腺素E1（商品名有“凱時”和“保達新”）保持動脈導管開放，增加肺血流量可以減輕缺氧，保障其存活至接受手術治療。保健措施：1.胎兒期無需特殊治療保健；2.可正常待產(chǎn)，無需特殊生產(chǎn)措施；3.出生后及時進行心臟超聲、胸部X攝片（正位）及心電圖檢查明確診斷；4.密切觀察患兒是否出現(xiàn)氣促、發(fā)紺等癥狀。5.嚴禁吸氧；6. 前列腺素E1（商品名有“凱時”和“保達新”）保持動脈導管開放，增加肺血流。治療時機：簡單型TGA應在15天內（最遲不超過28天）手術；伴有室間隔缺損的TGA可選擇在3個月內手術；伴有室間隔缺損和左心室流出道狹窄的TGA最好在6個月以后手術。成功率：國內外報告其擇期手術成功率接近99%，但急診手術除外。遠期預后：手術治療后可恢復正常生活、學習和工作。

1）手術時機正常情況下，主動脈連結的是左心室，而肺動脈連結的是右心室，在大動脈轉位后，左心室與肺動脈相連而承擔肺循環(huán)，右心室與主動脈相連而承擔體循環(huán)。肺循環(huán)與體循環(huán)所需壓力不同，如果室間隔是完整的，那么連接肺動脈的左心室壓力會很快的下降，一旦手術將大動脈調轉，主動脈重新與左心室連接，收縮壓已下降的左心室將不能承擔將血液泵出以供應全身各器官的體循環(huán)的任務，使得患兒術后不能存活。因此對室間隔完整的大動脈轉位，我們一般建議最好在出生后2周內就要施行大動脈調轉手術。如果有室間隔有缺損，那么血流在左右心室間可相互流動，兩側心室的壓力能維持平衡，左心室雖然連接的是肺動脈，但壓力沒有下降，左心室照樣可以發(fā)育，左心室的收縮功能不會很快退化。但是肺動脈承受的是左心室壓力，容易發(fā)生肺動脈高壓，從而容易導致手術失敗。因此對于此類型大動脈轉位也應該近早手術，手術年齡最好不要超過3個月，大于6個月就可能出現(xiàn)肺血管阻塞性疾病了。在這里我們要對家長強調，如果孩子出生后出現(xiàn)青紫，應立即到有心臟中心的醫(yī)院就診，咨詢專業(yè)的小兒心臟外科醫(yī)生，以便獲得科學正確的建議，不要錯過最佳的救治時機。2）手術治療方式：大動脈轉位的手術治療方法主要分為兩大類，即姑息性手術和根治性手術。1.姑息性治療方法球囊房隔成形術（Rashkind procedure）：缺氧嚴重而又不能進行根治手術時可行球囊房間隔造漏口或房缺擴大術，使血液在心房水平大量混合，提高動脈血氧飽和度，使患兒存活至適合根治手術，由于現(xiàn)在可以對新生兒進行解剖矯治，此種手術目前已較少適用。肺動脈環(huán)縮術：完全性大動脈轉位伴大型室間隔缺損者，可在6個月內作肺動脈環(huán)縮術，預防充血性心力衰竭及肺動脈高壓引起的肺血管病變。完全性大動脈轉位伴室間隔完整者，若就診時間晚，左室功能已有退化，也可現(xiàn)行此術，進行左室訓練后再進行調轉術。體肺分流手術：如果患兒青紫比較嚴重，肺動脈有狹窄時，其并不適合早期行動脈調轉術，可現(xiàn)行體肺分流術，以促進肺動脈發(fā)育，待以后再行解剖矯治。有時為了避免入肺的血流過多，也可以在施行體肺分流術的同時進行肺動脈環(huán)縮術。2. 根治性手術根治性手術的目的就是恢復患兒正常的血液循環(huán)途徑。即讓靜脈血流入到肺動脈而進行肺循環(huán)，讓動脈血進入到主動脈進行體循環(huán)。根據(jù)轉換的部位不同，分為心房水平調轉，心室水平調轉和大動脈根部水平的調轉。①心房水平調轉（Mustard或Senning術）：一期一般要先行姑息手術，至患兒6個月時再行此手術。由于其術后容易出現(xiàn)心律失常和靜脈回心受阻，而且容易導致右心室三尖瓣關閉不全，所以目前臨床上較少使用。②心室水平調轉（Rastelli術）：此手術適用于大動脈轉位伴室間隔缺損和左心室連結大動脈出口處狹窄的患兒。由于該手術需要建立右心室到肺動脈的心臟外人工管道，所以需要在3-4歲以上施行，否側會因為人工管道不能生長而需多次手術置換。③ 大動脈調轉術：大動脈轉位病變是主動脈和肺動脈兩根大動脈的位置發(fā)生了改變，那么人為地再把兩根動脈調轉回去，就恢復了正常的結構。相比于心房調轉，大動脈調轉的預后要更好。④DRT手術：由于Rastelli手術心外管道的諸多問題，我院由胡盛壽院長獨創(chuàng)了此手術方式用于治療大動脈轉位伴室間隔缺損和左心室連結大動脈出口處狹窄的患兒。它是將主動脈及其主動脈瓣與肺動脈及其肺動脈瓣一起進行調轉。患兒的主動脈瓣的功能保持的非常好，從隨訪的結果來看，沒有肺動脈瓣返流、狹窄、或者關閉不全的，而且這種手術最大限度的保留了患兒自身的肺動脈瓣的功能。

1.通常講的完全性大動脈轉位是怎么回事？手術方式是怎么樣的？大概的手術費用是？ 完全性大動脈轉位是一種心房與心室連接一致和心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。完全性大動脈轉位的病人預后極差。未經(jīng)治療的完全性大動脈轉位病例生存率與此畸形的類型有密切關系。完全性大動脈轉位室間隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2個月者占17%，能生存一年者，僅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反復肺炎發(fā)作可使有效循環(huán)血流量明顯減少，驟然缺氧導致酸中毒和死亡，也可由于嚴重紫紺引起紅細胞增多癥，血液粘稠度增加，特別是脫水導致腦血管意外而死亡。在合并大室間隔缺損的病例中，早期生存率較高，生存一個月者占91%，生存5個月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特別多者，生存率較低，多死于充血性心力衰竭。完全性大動脈轉位合并大的室間隔缺損，產(chǎn)生嚴重肺血管病的發(fā)生率遠遠超過單純室間隔缺損，可能由于缺氧和豐富的側枝循環(huán)。大室間隔缺損伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高達40%，以后生存率迅速下降。動脈調轉手術是目前治療完全性大動脈轉位最常用、也是治療結果最理想的手術方式。手術方法是將兩個大動脈換位，恢復到正常的關系。由于患兒往往需要在很小的年齡甚至在新生兒期手術治療，臨床治療風險較大，大概的手術費用在8萬元左右。2.矯正性大動脈轉位是怎么回事？手術方式是怎么樣的？大概的手術費用是？解釋矯正大動脈轉位的概念前首先需要理解完全性大動脈轉位。完全性大動脈轉位是心房與心室連接一致而心室與大動脈連接不一致，經(jīng)右心房流到右心室的未氧合血沒有進入正常的肺動脈，而是進入了轉位的主動脈，因而患兒表現(xiàn)為全身性的紫紺；經(jīng)左心房流到左心室的氧合血沒有進入正常的主動脈，而是進入了轉位的肺動脈。而矯正性大動脈轉位的患兒在心室與大動脈連接不一致的基礎上，心房與心室連接也不一致，經(jīng)右心房流到左心室的未氧合血進入了轉位后的肺動脈；經(jīng)左心房流到右心室的氧合血進入了轉位后的主動脈，因此盡管這類患兒在解剖上心房心室連接和心室大動脈連接都不正常，但在生理上卻得到了矯正，因此臨床上稱為矯正性大動脈轉位。矯正性大動脈轉位根治手術需要完成心房心室和心室大動脈兩個連接關系的矯正，因此我們稱之為雙調轉手術。由于手術難度和手術風險均較完全性大動脈轉位大，手術費用在8-10萬元左右。3.大動脈轉位的手術治愈率大概是多少？患者的生存期大概能維持到多大？隨著近年心血管外科技術的整體提升，大動脈轉位的手術治愈率有了很大的提高，而且患兒術后生活質量比較滿意。單純動脈調轉手術治療完全性大動脈轉位手術死亡率在5-8％左右，雙調轉手術治療矯正性大動脈轉位手術死亡率在10-15％左右。