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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、畸形特征大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動(dòng)脈連接不一致的圓錐動(dòng)脈干畸形。主動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，肺動(dòng)脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方，故又稱右位完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動(dòng)脈狹窄。（2）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無肺動(dòng)脈狹窄。（3）完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖。50%大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動(dòng)脈連接均不一致，此2個(gè)連接不一致，導(dǎo)致血流動(dòng)力學(xué)在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。較少見。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(左側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動(dòng)脈與心室連接不一致(右側(cè)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對(duì)稱，大動(dòng)脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動(dòng)脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對(duì)房室連接、心室與大動(dòng)脈連接關(guān)系進(jìn)行仔細(xì)分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動(dòng)態(tài)觀察：大動(dòng)脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動(dòng)脈平行排列。主動(dòng)脈起自右心室，主動(dòng)脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動(dòng)脈起自左心室，肺動(dòng)脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時(shí),主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。心室左襻時(shí)，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動(dòng)脈，與右心室相連的主動(dòng)脈行程長(zhǎng)，分出無名動(dòng)脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動(dòng)脈行程短，分出左、右肺動(dòng)脈后主干借動(dòng)脈導(dǎo)管與降主動(dòng)脈相連。（4）主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈前方，主動(dòng)脈弓位置明顯較肺動(dòng)脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動(dòng)脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動(dòng)脈弓較正?？缍却螅簞?dòng)脈導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正?？缍刃?，主動(dòng)脈弓和動(dòng)脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時(shí)顯示。（6）單純大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動(dòng)脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動(dòng)脈狹窄或主動(dòng)脈縮窄。伴有肺動(dòng)脈狹窄時(shí)，肺動(dòng)脈瓣增厚、肺動(dòng)脈較主動(dòng)脈小，彩色多普勒可見肺動(dòng)脈瓣區(qū)及肺動(dòng)脈內(nèi)的異常血流。伴主動(dòng)脈縮窄時(shí)，主動(dòng)脈小于肺動(dòng)脈，可有主動(dòng)脈瓣下狹窄。2.矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點(diǎn)更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學(xué)左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點(diǎn)高于對(duì)側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學(xué)右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學(xué)左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與左側(cè)心室即形態(tài)學(xué)右心室相連，肺動(dòng)脈與右側(cè)心室即形態(tài)學(xué)左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。兩大動(dòng)脈平行排列，動(dòng)脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動(dòng)脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、上腔靜脈，而主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報(bào)道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，70%于出生后6個(gè)月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以內(nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長(zhǎng)期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時(shí)無癥狀，直到40歲時(shí)分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報(bào)道了1例45歲矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長(zhǎng)時(shí)間承受體循環(huán)的壓力負(fù)荷所致。要報(bào)道6例生存至40歲，其中壽命位最長(zhǎng)者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時(shí)機(jī)選在嬰幼兒時(shí)期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月31日
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魏志潘主治醫(yī)師 華中阜外醫(yī)院 兒童心臟中心 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種嚴(yán)重的紫紺先天性心臟復(fù)雜畸形。其發(fā)病率占先天性心臟病的7% -8%。每3000-5000個(gè)活體嬰兒中就會(huì)有1個(gè)。男:女為2-3:1。目前,完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型癥狀為明顯的青紫. 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是產(chǎn)前超聲最難診斷的心臟畸形之一。近年來,大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的產(chǎn)前檢出率有所提高但仍低于50%.國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)尚未普及，新生兒早期診斷率不高，部分患兒未能在最佳時(shí)機(jī)及時(shí)治療，大部分在1歲以內(nèi)死于低氧血癥，酸中毒，心功能不全和多臟器衰竭，較晚手術(shù)者術(shù)后低心排的死亡例數(shù)明顯增加。產(chǎn)前診斷大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位有助于在新生兒期對(duì)該病早期干預(yù)，降低發(fā)病率和死亡率。 完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的胎兒可在母體內(nèi)繼續(xù)生長(zhǎng)發(fā)育，胎兒有著特殊的血液循環(huán)，這些使得胎兒可在宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育，但出生后多數(shù)新生兒馬上出現(xiàn)發(fā)紺并很快惡化,在出生后 6 ～ 15 個(gè)月多數(shù)患兒死于缺氧或心力衰竭。合并房間隔或室間隔缺損者較不合并間隔缺損者預(yù)后好.個(gè)別也有活至成人者。 經(jīng)過前人的探索,目前動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)取得了良好的近、遠(yuǎn)期療效，是治療大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的首選手術(shù)方式。 一、室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA/IVS），手術(shù)時(shí)間 3 周內(nèi); 二、合并室間隔缺損的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA/VSD）或合并肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口（Taussig-Bing 畸形），推薦手術(shù)時(shí)間2 ~ 3 個(gè)月，大齡患者（＞6 個(gè)月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù); 三、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位或 合并肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口合并其他心臟畸形，如心室流出道梗阻、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈弓中斷、肺靜脈異位引流等，通常需行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)同期矯治合并的心臟畸形; 四、室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位年齡 3 周以上，左室退化(超聲心動(dòng)圖提示室間隔向左室偏移，左/右室壓力峰值比＜0.6)推薦快速兩期ASO。先行肺動(dòng)脈環(huán)縮(Banding)聯(lián)合體肺分流(B-T分流術(shù))或房間隔造口術(shù)，左心功能鍛煉平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。 先心病三級(jí)預(yù)防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。2022年03月18日758
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鄧喜成主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 心胸外科 編譯自：http://www.dallasnews.com/sports/high-schools/matt-wixon/20150514-wixon-arlington-martin-sprinter-not-slowed-by-heart-surgeries.eceNick Albus是一名橄欖球和短跑運(yùn)動(dòng)員。與其他運(yùn)動(dòng)不同的是，他在出生后第三天就因大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位接受了動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。第一次手術(shù)非常順利，醫(yī)生也鼓勵(lì)他參加體育運(yùn)動(dòng)。由于出生于體育世家，他選擇了橄欖球和短跑運(yùn)動(dòng)。在高中一年級(jí)時(shí)，他已經(jīng)是一名非常優(yōu)秀的橄欖球、足球和短跑運(yùn)動(dòng)員了，但到了二年級(jí)時(shí)，他開始出現(xiàn)不明原因的暈厥，一開始沒有發(fā)現(xiàn)問題，情況還在持續(xù)，后來再次就診，發(fā)現(xiàn)手術(shù)后的大血管出現(xiàn)扭曲，于是接受了第二次手術(shù)。術(shù)后他將自己的重點(diǎn)放在了短跑上，并成功得以10.59秒拿到了外卡參加百米決賽。除了兩次心臟手術(shù)，他還有嚴(yán)重的食物過敏，右眼幾乎完全失明?！叭绻苣玫姜?jiǎng)牌，那是最好，但事實(shí)上他已經(jīng)證明了自己?！薄霸谶@個(gè)世界上，許多人身體健全卻經(jīng)受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾壓了發(fā)生在自己身上的不幸?！弊g者注：完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA）：最常見的復(fù)雜先心病之一，發(fā)生率為1/2000。連接心臟的肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈對(duì)調(diào)了位置。肺循環(huán)和體循環(huán)相對(duì)獨(dú)立，出生后即嚴(yán)重缺氧，需早期手術(shù)。未行手術(shù)，一般在六個(gè)月內(nèi)死亡。術(shù)后需要終身隨訪，但只要治療得當(dāng)，可以過上健康的生活。不僅僅是這個(gè)病人，很多先心病患者術(shù)后可以達(dá)到正常人平均體能水平，甚至更好。2015年05月22日3188
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 1.通常講的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費(fèi)用是？ 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種心房與心室連接一致和心室與大動(dòng)脈連接不一致的圓錐動(dòng)脈干畸形。主動(dòng)脈完全或大部分起源于右心室，肺動(dòng)脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的病人預(yù)后極差。未經(jīng)治療的完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位病例生存率與此畸形的類型有密切關(guān)系。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位室間隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2個(gè)月者占17%，能生存一年者，僅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反復(fù)肺炎發(fā)作可使有效循環(huán)血流量明顯減少，驟然缺氧導(dǎo)致酸中毒和死亡，也可由于嚴(yán)重紫紺引起紅細(xì)胞增多癥，血液粘稠度增加，特別是脫水導(dǎo)致腦血管意外而死亡。在合并大室間隔缺損的病例中，早期生存率較高，生存一個(gè)月者占91%，生存5個(gè)月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特別多者，生存率較低，多死于充血性心力衰竭。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損，產(chǎn)生嚴(yán)重肺血管病的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過單純室間隔缺損，可能由于缺氧和豐富的側(cè)枝循環(huán)。大室間隔缺損伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高達(dá)40%，以后生存率迅速下降。動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)是目前治療完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位最常用、也是治療結(jié)果最理想的手術(shù)方式。手術(shù)方法是將兩個(gè)大動(dòng)脈換位，恢復(fù)到正常的關(guān)系。由于患兒往往需要在很小的年齡甚至在新生兒期手術(shù)治療，臨床治療風(fēng)險(xiǎn)較大，大概的手術(shù)費(fèi)用在8萬元左右。2.矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費(fèi)用是？解釋矯正大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的概念前首先需要理解完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是心房與心室連接一致而心室與大動(dòng)脈連接不一致，經(jīng)右心房流到右心室的未氧合血沒有進(jìn)入正常的肺動(dòng)脈，而是進(jìn)入了轉(zhuǎn)位的主動(dòng)脈，因而患兒表現(xiàn)為全身性的紫紺；經(jīng)左心房流到左心室的氧合血沒有進(jìn)入正常的主動(dòng)脈，而是進(jìn)入了轉(zhuǎn)位的肺動(dòng)脈。而矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的患兒在心室與大動(dòng)脈連接不一致的基礎(chǔ)上，心房與心室連接也不一致，經(jīng)右心房流到左心室的未氧合血進(jìn)入了轉(zhuǎn)位后的肺動(dòng)脈；經(jīng)左心房流到右心室的氧合血進(jìn)入了轉(zhuǎn)位后的主動(dòng)脈，因此盡管這類患兒在解剖上心房心室連接和心室大動(dòng)脈連接都不正常，但在生理上卻得到了矯正，因此臨床上稱為矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位根治手術(shù)需要完成心房心室和心室大動(dòng)脈兩個(gè)連接關(guān)系的矯正，因此我們稱之為雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。由于手術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)均較完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位大，手術(shù)費(fèi)用在8-10萬元左右。3.大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率大概是多少？患者的生存期大概能維持到多大？隨著近年心血管外科技術(shù)的整體提升，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率有了很大的提高，而且患兒術(shù)后生活質(zhì)量比較滿意。單純動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在5-8％左右，雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療矯正性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在10-15％左右。2010年12月16日18067
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