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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1.舞蹈癥是指亨廷頓舞蹈病，通常不能治愈，且隨著病程的發(fā)展，癥狀可能逐漸加重。亨廷頓舞蹈病是一種以舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、精神障礙和癡呆為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，為常染色體顯性遺傳，由位于4號(hào)染色體短臂的亨廷頓基因的三核苷酸CAG異常擴(kuò)増所致。2.舞蹈癥患者的臨床特征為運(yùn)動(dòng)障礙、精神障礙和認(rèn)知障礙三聯(lián)征，通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展。運(yùn)動(dòng)障礙的早期表現(xiàn)為累及面部、軀干和肢體的快速、不自主、無(wú)節(jié)律運(yùn)動(dòng)，范圍和程度常逐漸加重，患者可將舞蹈樣動(dòng)作整合到隨意運(yùn)動(dòng)中，但正常動(dòng)作的控制出現(xiàn)困難。3.疾病晚期可代之以僵直、少動(dòng)為主的帕金森癥狀。運(yùn)動(dòng)保持困難也較常見(jiàn)。認(rèn)知障礙的主要特征是執(zhí)行功能障礙，晚期則出現(xiàn)記憶喪失。而精神障礙的常見(jiàn)癥狀包括情緒低落、易激惹、淡漠和焦慮，少見(jiàn)癥狀包括強(qiáng)迫行為和精神病表現(xiàn)，抑郁、偏執(zhí)、妄想和幻覺(jué)等均可能出現(xiàn)。2024年01月08日
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 【病例欣賞】大腦也跳舞-非酮癥高血糖偏側(cè)舞蹈癥影像非酮癥高血糖偏側(cè)舞蹈癥影像60歲，女性，因左上、下肢無(wú)力及抽搐20天就診，伴有中風(fēng)樣癥狀和嘔吐。糖尿病患者。影像表現(xiàn)：平掃M(jìn)R顯示右側(cè)豆?fàn)詈撕臀矤詈耍ɑ咨窠?jīng)節(jié)）見(jiàn)T1高信號(hào)病灶，軸位T2和FLAIR圖像上呈稍高信號(hào)，DWI呈等、稍低信號(hào)。?非酮癥高血糖偏側(cè)舞蹈癥（HC-NH）非酮癥高血糖性偏側(cè)舞蹈癥又稱(chēng)糖尿病紋狀體病或舞蹈病、高血糖、基底神經(jīng)節(jié)（CH-BG）綜合征，是一種罕見(jiàn)的非酮癥高血糖神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，與非酮癥高滲性昏迷和非酮癥一樣高血糖發(fā)作。它是偏側(cè)舞蹈-偏側(cè)彈力綜合癥的一個(gè)原因。由Jones等于1985年首先報(bào)道，該病多見(jiàn)于血糖控制不良的老年糖尿病患者，可表現(xiàn)為累及單側(cè)或雙側(cè)肢體的舞蹈樣動(dòng)作及面部的不自主運(yùn)動(dòng)。典型表現(xiàn)為三聯(lián)征：非酮癥性高血糖、偏側(cè)舞蹈癥及癥狀肢體對(duì)側(cè)紋狀體MRIT1WI高信號(hào)、CT平掃高密度。該病的發(fā)病機(jī)制尚未明確，Hsu等對(duì)3例患者行PET檢查，發(fā)現(xiàn)病變側(cè)基底節(jié)區(qū)糖代謝較對(duì)側(cè)顯著降低。一般認(rèn)為NC-NH患者基底節(jié)區(qū)平時(shí)由于微血管病存在慢性缺血，但未有真正梗死發(fā)生，當(dāng)高血糖發(fā)生時(shí)，局部腦血流下降及糖代謝衰竭，三羧酸循環(huán)被抑制，腦細(xì)胞以γ一氨基丁酸為能量來(lái)源，酮癥患者有乙酰乙酸作為再合成γ一氨基丁酸的物質(zhì)，而非酮癥患者的γ一氨基丁酸將很快耗竭，導(dǎo)致基底節(jié)正?；顒?dòng)受到損害，從而表現(xiàn)出癥狀。患者顱腦CT和MRI均顯示病灶局限于基底節(jié)區(qū)，故也支持高血糖導(dǎo)致紋狀體細(xì)胞代謝功能紊亂從而引起發(fā)作性舞蹈徐動(dòng)癥的觀點(diǎn)。在對(duì)HC-NH患者CT檢查中可發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)高密度影，在MRI檢查中可發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)T1WI，T2WI以及DWI上高信號(hào)，其中以T1WI最具特征性。大多數(shù)患者的MRI表現(xiàn)可隨著癥狀的好轉(zhuǎn)而消失，但仍有少部分的病例MRI正常后癥狀仍持續(xù)存在，其具體機(jī)制仍不明確。既往多數(shù)研究者認(rèn)為與點(diǎn)狀出血相關(guān)，也可能有脫髓鞘改變以及鈣鹽沉積參與。但近期有人在對(duì)HC-NH的MRI隨訪(fǎng)以及對(duì)DWI表觀彌散系數(shù)的分析后提出可能與高黏血癥、細(xì)胞毒性水腫以及低灌注后腦缺血相關(guān)。HC-NH特征性影像學(xué)表現(xiàn)為，患側(cè)肢體對(duì)側(cè)紋狀體MRIT1像高信號(hào)、CT平掃高密度，部分病例影像學(xué)改變是可逆的，在基底節(jié)區(qū)其他結(jié)構(gòu)性或代謝性損害中未見(jiàn)到這種影像學(xué)改變。DWI上病灶呈稍低信號(hào)，T2相呈等或稍低信號(hào)。影像學(xué)表現(xiàn)形成機(jī)制目前解釋說(shuō)法不一：可逆性鈣鹽或某種未知物質(zhì)沉積；膠質(zhì)細(xì)胞增生；代謝紊亂引起的斑片狀出血；腦缺血等。既往學(xué)者根據(jù)患者急性起病，CT顯示基底節(jié)區(qū)高密度，CT值40～50HU，認(rèn)為是斑片狀出血。但不同于常規(guī)血腫，病灶局限，信號(hào)不均勻，但不累及丘腦和內(nèi)囊等周?chē)M織，無(wú)占位效應(yīng)?；颊咭酂o(wú)明顯的頭痛、嘔吐及偏癱等臨床癥狀。其在MRI的信號(hào)改變也不符合通常血腫的時(shí)間演變規(guī)律。臨床特點(diǎn)：1、見(jiàn)于糖尿病患者；2、以急起的舞蹈樣投擲動(dòng)作為特征，一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)其他的癥狀和體征；3、發(fā)病時(shí)血糖高，但血酮體陰性；4、CT顯示基底節(jié)區(qū)密度稍高，多為單側(cè)，也可以表現(xiàn)為雙側(cè)，MRI表現(xiàn)為短T1信號(hào)，T2像改變不明顯，也可出現(xiàn)稍短T2或者稍長(zhǎng)T2的表現(xiàn)，DWI呈低信號(hào)或正常，少部分也可以呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描多無(wú)強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化；5、疾病病理不明，可能與高血糖導(dǎo)致局部血管通透性增加導(dǎo)致血管滲血有關(guān)，也可能與高血糖所致的局部代謝障礙有關(guān)；6、首先應(yīng)盡快糾正高血糖，同時(shí)可予氟哌啶醇等對(duì)癥處理；7、預(yù)后：糾正高血糖后大部分病人癥狀消失。鑒別診斷：1.蒼白球的生理性鈣化顱腦CT掃描時(shí)發(fā)現(xiàn)蒼白球鈣化屬于正常的生理現(xiàn)象，通常雙側(cè)比較對(duì)稱(chēng)，但也可不對(duì)稱(chēng)。但如果鈣化出現(xiàn)在30歲以下，應(yīng)警惕為病理性鈣化。應(yīng)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)有無(wú)癲癇等相關(guān)臨床癥狀或進(jìn)行有關(guān)鈣、磷代謝和內(nèi)分泌方面的臨床生化檢查。2.甲狀旁腺功能減低甲狀旁腺功能減低是由甲狀旁腺素分泌減低而引起的低血鈣、手足抽搐、局灶性癲癇等，易被臨床誤診為原發(fā)性癲癇。CT表現(xiàn)主要為腦內(nèi)鈣化，以基底核最常見(jiàn)，發(fā)生率100%，常呈兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性。蒼白球及丘腦鈣化發(fā)生率為90%，其次可見(jiàn)小腦齒狀核、腦葉，腦葉鈣化多見(jiàn)于額、頂、顳葉，85%位于灰白質(zhì)交界處，亦可見(jiàn)于半卵圓中心，基本呈對(duì)稱(chēng)分布。多數(shù)病例內(nèi)囊區(qū)雖然被鈣化的尾狀核、殼核、蒼白球、丘腦包繞，但本身并不鈣化，稱(chēng)為“內(nèi)囊空白征”。3.特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥（Fahr病）Fahr病為家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化，臨床癥狀有精神發(fā)育遲緩或癡呆、癲癇、錐體束或錐體外系受累癥狀，無(wú)鈣磷代謝異常和特殊體型，有的毫無(wú)癥狀，CT上可見(jiàn)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱(chēng)性鈣化，大小形狀不一，位于尾狀核、豆?fàn)詈撕蛢?nèi)囊，部分可達(dá)外囊，偶見(jiàn)基底節(jié)區(qū)囊性變，有的病人丘腦、下丘腦區(qū)可見(jiàn)類(lèi)似鈣化灶。4.結(jié)節(jié)性硬化（室管膜下結(jié)節(jié)）CT表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化影，有家族史，多見(jiàn)于兒童，主要臨床表現(xiàn)以智能低下較明顯，面部有皮脂腺瘤及癲癇發(fā)作。2023年08月19日12415
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李麗萍主任醫(yī)師 杭州市中醫(yī)院 針灸康復(fù)科 患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：頭向上 右手向后甩 甩的高讀有肩那么高 身子向左前沖 現(xiàn)在頭不能自由轉(zhuǎn)動(dòng) 頭和頸僵直向上 嘴和舌頭顫動(dòng) 眼睛又斜又向上翻 舌頭抽動(dòng)的好快 激動(dòng)時(shí)身子會(huì)彎到腰下 好象要摔交一樣 上半夜床上顫抖 無(wú)論什么時(shí)候睡覺(jué)起來(lái)半小時(shí)都跟好人一樣 一點(diǎn)病都看不出來(lái) 這樣的病不知道叫什么病 在南昌看過(guò) 沒(méi)有效果 后來(lái)在上海華山醫(yī)院看過(guò) 吃了巴錄芬 太必俐 錠醇片 好了一點(diǎn) 現(xiàn)在吃這個(gè)藥就控制不了 照了CT 自控也拍了 沒(méi)有查出什么病 很想知道這個(gè)叫什么病 醫(yī)生問(wèn)叫什么病我們都叫不出來(lái) 如果查出這個(gè)是什么病是否好治療?很想很想得到你們的幫助 謝謝啦杭州市中醫(yī)院針灸科李麗萍：看上去舞蹈癥的可能性很大。舞蹈癥指肢體的某一部分或全身明顯的不規(guī)則的，急速的，無(wú)目的舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)。舞蹈動(dòng)作的嚴(yán)重程度和頻度因人而異，累及部位的關(guān)節(jié)產(chǎn)生交替伸直、屈曲、扭轉(zhuǎn)等動(dòng)作，手指不停動(dòng)作。上肢伸手、舞動(dòng)、舉臂、前屈和后伸變幻多樣。下肢不自主運(yùn)動(dòng)出現(xiàn)步態(tài)顛簸，易跌倒。軀干也可旋轉(zhuǎn)、過(guò)伸或卷曲。面部呈鬼臉，撅嘴、眨眼、吐舌等。舞蹈樣動(dòng)作因精神因素和情緒激動(dòng)可加劇，平臥安靜時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失。引起舞蹈癥的各種原因有1、遺傳性：（1）Huntington舞蹈癥（2）良性遺傳性舞蹈癥（3）神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥（4）老年性舞蹈?。?）非進(jìn)行性家族性舞蹈手足徐動(dòng)癥（6）家族性發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥2、癥狀性：（1）小舞蹈?。?）甲狀腺功能亢進(jìn)（3）系統(tǒng)性紅斑狼瘡（4）妊娠舞蹈病（5）高尿酸血癥（6）真性紅細(xì)胞增多癥（7）昏睡型腦炎（8）高血鈉、高血糖癥（9）甲狀旁腺功能減退（10）Farh?。?1）GM1神經(jīng)節(jié)苷脂累積癥（12）大腦視網(wǎng)膜變性（Kufs型）（13）異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（14）弓形蟲(chóng)病。3、藥物性：（1）抗精神病藥（2）左旋多巴類(lèi)復(fù)合劑（3）苯妥英鈉（4）抗組胺藥（5）雌激素。4、偏身舞蹈癥和偏身投擲癥：（1）中風(fēng)（2）腫瘤（3）外傷（4）多發(fā)性硬化（5）丘腦手術(shù)后2011年01月31日11942
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