心臟有 4 個腔室和 4 組瓣膜。位于左心房和左心室之間的瓣膜稱為二尖瓣，瓣膜如同閥門，通過開放和閉合來保證血液在心臟的正確流向。

先天性二尖瓣狹窄是一種心臟瓣膜發(fā)育異常，使血流不能通暢地從左心房流入左心室。常伴有其他心臟畸形。

基本病因

先天性二尖瓣狹窄的病因目前尚未明確，主要認為是在胚胎發(fā)育的過程中發(fā)生異常，從而導致發(fā)育不全。

• 胚胎發(fā)育異常：在胚胎的正常發(fā)育過程中，如果胚胎發(fā)育異常，就會導致心臟發(fā)育出現(xiàn)障礙，從而引發(fā)本病。
• 遺傳因素：就現(xiàn)有的一些研究成果表明，纖維蛋白 1 基因（FBN1）的突變，8 號染色體、17 號染色體異常，可誘發(fā)先天性二尖瓣狹窄。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣狹窄，需加以注意：

• 遺傳因素：父母雙親如一方患有先天性二尖瓣狹窄，或者家族有先天性二尖瓣狹窄病史的嬰兒，其患上該病的概率較高。
• 孕婦妊娠期接觸大劑量 X 射線、γ 射線等電離輻射，或者服用大劑量致畸致突變藥物、或者大量抽煙、喝酒等，容易引起基因突變，導致所產(chǎn)下的嬰兒出現(xiàn)先天性二尖瓣狹窄。
• 孕婦在妊娠期，宮內(nèi)感染病毒（如梅毒、風疹病毒、皰疹病毒）等，其生下來的胎兒，患先天性二尖瓣狹窄的幾率會上升。

先天性二尖瓣狹窄者常在嬰兒期即出現(xiàn)癥狀，常有明顯的肺淤血表現(xiàn)，如呼吸困難、咳嗽、喂養(yǎng)困難，嚴重時出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難或端坐呼吸。

患兒體重不增加，常出現(xiàn)肺部感染。

嚴重的病人幾乎均有右心衰竭，出現(xiàn)水腫、少尿和周圍性紫紺。

合并有其它畸形時，癥狀常出現(xiàn)早，并有相應的體征。有嚴重左室流出道梗阻者，其二尖瓣舒張期雜音可變得不明顯。

以下方式有助于本病的預防：

• 妊娠期避免接觸不良環(huán)境因素和改變不良行為：如去醫(yī)院進行產(chǎn)檢時應避開 X 光室，防止輻射；孕婦在服用藥物時應詳細看說明書，或詢問醫(yī)生，切勿自行服用；避免抽煙、喝酒。
• 妊娠期注意提高自身免疫力：如可以適當慢走、做瑜伽等，預防病毒感染。
• 對于有家族遺傳病史的夫妻，生育前進行遺傳咨詢，對于已孕婦女，應定期進行染色體檢測、胎兒超聲心動圖檢查，排查患有先天性心臟畸形的胎兒，及時采取合適方式終止妊娠。

醫(yī)生會先詢問患者病史和癥狀，并可能進行以下檢查。具體檢查方法如下：

• 查體：測量血壓、檢查脈搏、聽診心肺并檢查下肢是否有水腫。
• 超聲心動圖：能夠協(xié)助醫(yī)生判斷狹窄的嚴重程度。如果醫(yī)生希望從不同角度觀察心臟，還可能將檢測探頭通過咽喉放進食管，采集心臟圖像。
• 心電圖：能夠顯示心臟的異常電信號，檢查心律問題。
• 胸部 X 線：可協(xié)助醫(yī)生查找癥狀（如氣短）出現(xiàn)的原因。
• 心導管檢查：醫(yī)生往往會在手術前做心導管檢查，來評估心臟功能、狹窄程度和冠狀動脈是否正常，為后續(xù)治療提供依據(jù)。

先天性二尖瓣狹窄是罕見、復雜的一種先天性心臟畸形疾病，手術修復二尖瓣結(jié)構(gòu)是其主要的治療方法。

手術治療

手術修復或置換病變的瓣膜是主要治療方法。醫(yī)生需要根據(jù)狹窄程度、是否有其他病癥，來確定治療時機和治療方式。

• 瓣膜修復術：醫(yī)生會通過開胸手術，切除瓣膜上的鈣化斑塊和瘢痕組織，清理瓣膜口通道。
• 二尖瓣置換術：如果無法通過手術修復，醫(yī)生可能會建議替換人工瓣膜，包含機械瓣和生物瓣。生物膜多用于年齡大于 60 歲者，可持續(xù)使用 10 ~ 20 年，但生物瓣膜會逐漸退化，可能還需要再次替換。機械瓣膜需要終生服用華法林抗凝，防止出現(xiàn)血栓。

藥物治療

藥物不能有效治療二尖瓣狹窄，但醫(yī)生會用藥物預防或治療并發(fā)癥。手術后也需使用藥物來防治感染和血栓栓塞。

• 強心類藥物：先天性二尖瓣狹窄常出現(xiàn)心力衰竭，因此需服用強心類藥物，如地高辛、多巴胺等，目的是提高心肌興奮性，增強心肌收縮力，改善心臟功能。
• 利尿藥物：先天性二尖瓣狹窄常伴肺水腫、腹水等癥狀，因此需服用利尿藥物，如螺內(nèi)酯、氫氯噻嗪等，以增加水和電解質(zhì)的排泄，增加尿量，減輕或消除水腫。

• 保持體重：保持健康體重，超重者需減肥。
• 健康飲食：低脂少鹽、少喝咖啡和酒。
• 適當運動：過度運動會增加心臟負擔，因此需在醫(yī)生協(xié)助下制定運動計劃。
• 用藥注意事項：在用藥期間，不要在未經(jīng)醫(yī)生許可下自行停藥。
• 定期復查：手術后要遵醫(yī)囑，定期進行復查。
• 其他：術后患者應避免煙酒，在天氣轉(zhuǎn)變時要適當添加衣服，預防感冒，同時保持心情愉悅，樂觀自信。