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杜躍軍主治醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 泌尿外科 2018年底，電子郵箱中一封來自英國(guó)署名Adwan的郵件一度讓我有些困惑。打開郵件，2004年我在南方醫(yī)院醫(yī)院惠僑樓治療過的一個(gè)印尼華僑小男孩的記憶漸愈清晰起來。這個(gè)當(dāng)時(shí)只有6歲的男孩，因?yàn)橛腋共刻弁窗閻盒?、嘔吐、發(fā)熱，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)右腎近10厘米巨大腫瘤，在當(dāng)?shù)貎S領(lǐng)的幫助下輾轉(zhuǎn)回國(guó)就醫(yī)。很快確診為右側(cè)腎母細(xì)胞瘤并有下腔靜脈瘤栓后，經(jīng)過術(shù)前化療-手術(shù)-術(shù)后放化療的綜合治療，小Adwan很快康復(fù)回到了印尼。堅(jiān)持了大約2年多的隨訪后，我們的聯(lián)系漸漸中斷了，直到收到了這封郵件，我才知道當(dāng)年那個(gè)羸弱的小男孩已經(jīng)健康成長(zhǎng)為一個(gè)熱愛沖浪的大小伙子，在跟隨父母遷居英國(guó)多年之后已經(jīng)成為了一名廚師。 小Adwan當(dāng)年所罹患的腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤，1899年德國(guó)外科大夫 Max Wilms首先對(duì)它做了詳細(xì)報(bào)道，因此，又被命名為Wilms瘤。這一腫瘤是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。絕大多數(shù)病例發(fā)生于10歲以下，平均診斷年齡為3.5歲，成人腎母細(xì)胞瘤罕見，但預(yù)后較差。其男女發(fā)病率無明顯差異，多數(shù)為一側(cè)發(fā)病，約5%～13%為雙側(cè)，患者雙側(cè)同時(shí)或相繼發(fā)生。迄今，腎母細(xì)胞瘤的確切病因尚不清楚，小部分患者有一定的家族性發(fā)生傾向，因此，有人認(rèn)為該病也具有遺傳性。當(dāng)年小Adwan的腹部CT顯示右側(cè)腎母細(xì)胞瘤的最大徑達(dá)9.2cm x 7.2cm x6.1cm。 腎母細(xì)胞瘤患兒常常是父母在給孩子洗澡、換衣等過程中無意發(fā)現(xiàn)腹部腫塊而就醫(yī)。多數(shù)患兒往往并無不適，隨著腫塊的不斷增大，部分患兒可出現(xiàn)腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，食欲不振等不適。少數(shù)患兒還可有肉眼或鏡下血尿、發(fā)熱及高血壓等癥狀。此外，約10%的患兒可伴有虹膜缺損、尿道下裂、發(fā)育遲緩、巨舌、偏身肥大等先天異常，提示腎母細(xì)胞瘤可能只是一些罕見綜合征的部分表現(xiàn)，需行更為全面的排查。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者近似，可表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等?；純喊l(fā)現(xiàn)了腹部腫塊后，首先可經(jīng)超聲檢查初步判斷腫瘤位置、大小、與周圍組織關(guān)系以及血管內(nèi)有無瘤栓等。在此基礎(chǔ)上，腹部增強(qiáng)CT或磁共振(MRI)檢查可進(jìn)一步明確診斷。腎母細(xì)胞瘤中約4%的患兒伴有下腔靜脈或心房瘤栓，11%患兒伴有腎靜脈瘤栓，肺栓塞雖十分罕見，但常常是致命的。肝臟和肺部則是腎母細(xì)胞瘤最常見的轉(zhuǎn)移部位，其中大約15%的患兒可伴有肺轉(zhuǎn)移。這些伴隨情況都可通過超聲、CT等影像檢查進(jìn)行排查。由于絕大多數(shù)腎母細(xì)胞瘤可以通過影像學(xué)檢查確診，除外少數(shù)臨床上難以確定的病變，一般不考慮穿刺活檢。行術(shù)前化療后，小Adwan的右腎腫瘤明顯縮小，降低了手術(shù)難度和風(fēng)險(xiǎn)。 腎母細(xì)胞瘤的治療原則是以手術(shù)、化療和放療相結(jié)合的綜合治療。目前，世界范圍內(nèi)腎母細(xì)胞瘤的治療可分為兩個(gè)“流派”，一是北美的兒童腫瘤研究協(xié)作組（COG），主張先行手術(shù)治療，根據(jù)術(shù)后病理可分為預(yù)后良好型（FH）和預(yù)后不良型（UFH），采取對(duì)應(yīng)的放化療措施；二是歐洲的兒童腫瘤國(guó)際協(xié)會(huì)（SIOP），主張先行化療，待腫瘤縮小后再行手術(shù)切除，根據(jù)術(shù)后病理將腫瘤分為高、中、低危三組，也采取對(duì)應(yīng)的放化療措施。根據(jù)COG 方案治療的優(yōu)點(diǎn)是可以得到最原始、最準(zhǔn)確的病理結(jié)果，但如果瘤體較大，則手術(shù)難度也較大，術(shù)中出血、瘤體破裂以及血行轉(zhuǎn)移等風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大；依據(jù)SIOP 方案治療的優(yōu)點(diǎn)是化療后腫瘤體積縮小，便于手術(shù)切除，減少術(shù)中出血和瘤體破裂風(fēng)險(xiǎn)，但缺點(diǎn)是經(jīng)化療后的腫瘤病理信息可能不如原始標(biāo)本精確，部分患兒可能因化療反應(yīng)影響術(shù)前狀態(tài)。但是，無論哪種治療模式，均有良好療效，經(jīng)過以手術(shù)切除為基石的規(guī)范治療，腎母細(xì)胞瘤患兒的5年總體生存率可達(dá)90%以上。目前，這兩種治療模式在國(guó)內(nèi)均有普遍應(yīng)用,對(duì)于切除難度較小的病例，一般主張參照COG模式確診后盡早行手術(shù)切除；而對(duì)于腫瘤巨大切除困難的病例，則可以參照SIOP模式先行化療縮瘤，在化療起始后12周內(nèi)完成手術(shù)。成人早期腎母細(xì)胞瘤患者以手術(shù)治療為主，至今尚未探索出理想的綜合治療方案，因此其治療效果也遠(yuǎn)遜于兒童患者。一位20月齡左側(cè)腎母細(xì)胞瘤患兒的術(shù)中照片：圖1可見術(shù)前明顯膨隆的的左側(cè)腹部；圖2可見手術(shù)切除的完整腫瘤；圖3是切除了腫瘤后的手術(shù)區(qū)域。 由于腎母細(xì)胞瘤一般體積較大，患兒手術(shù)腹腔空間較小，目前一般主張經(jīng)腹部切口開放手術(shù)切除。雖然一些研究顯示，在微創(chuàng)手術(shù)經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療中心通過腹腔鏡或機(jī)器人輔助腹腔鏡手術(shù)可以取得與開放手術(shù)近似的資料效果，但對(duì)微創(chuàng)手術(shù)的實(shí)施仍應(yīng)采取謹(jǐn)慎的態(tài)度并選擇合適的病例。對(duì)于單側(cè)腎母細(xì)胞瘤，除非腫瘤較小且位置局限，一般主張對(duì)患腎行根治性切除。對(duì)于雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤，無論是COG還是SIOP，均推薦先行化療，評(píng)估雙側(cè)腎臟化療后情況后，再酌情考慮同時(shí)或分次行保留正常腎組織的腫瘤切除術(shù)（NSS）。必要時(shí)，也可行一側(cè)腎根治切除，一側(cè)NSS 術(shù)。 腎母細(xì)胞瘤患者在綜合治療后的密切隨訪至關(guān)重要。術(shù)后2 年內(nèi)，每3 個(gè)月應(yīng)復(fù)查一次，第2到第5 年，每半年應(yīng)復(fù)查一次，持續(xù)5 年無復(fù)發(fā)，則可將隨訪間期延長(zhǎng)至每年一次。經(jīng)過規(guī)范的治療與隨訪，相信大多數(shù)的患兒都有機(jī)會(huì)戰(zhàn)勝腎母細(xì)胞瘤，像小Adwan一樣獲得健康重生的機(jī)會(huì)。參考文獻(xiàn)：2020版兒童腎母細(xì)胞瘤診療中國(guó)專家共識(shí)2019版中國(guó)兒童腎母細(xì)胞瘤診療規(guī)范2021年01月30日
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韓文文主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 泌尿外科 腎母細(xì)胞瘤 一、腎母細(xì)胞瘤的好發(fā)年齡 腎母細(xì)胞瘤可發(fā)生在各年齡段，甚至老年人。但80%以上發(fā)病在5歲以下，平均3.5歲。 二、為什么會(huì)得腎母細(xì)胞瘤 腎母細(xì)胞瘤起源于后腎胚基，確切發(fā)病原因不詳。部分與遺傳有一定關(guān)系。生物學(xué)改變?nèi)鏦T1基因突變，在合并虹膜缺如的WAGR綜合征、合并腎病綜合征的DDS綜合征中更常見，P53基因的突變更常見于預(yù)后不良的間變類型，目前認(rèn)為16q和1p染色體的雜合子丟失與腫瘤復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，約20%腎母細(xì)胞瘤患者存在16q染色體雜合子丟失，10%的病例存在1p染色體雜合體丟失。 三、腎母細(xì)胞瘤有哪些表現(xiàn) 腎母細(xì)胞瘤更多的表現(xiàn)為腹部包塊或肚子大，家長(zhǎng)多在洗澡或更換衣服時(shí)無意間摸到。30%患兒有血尿，部分患兒有高血壓、偶有低熱或腹痛。 四、腎母細(xì)胞瘤術(shù)前需要做哪些檢查 超聲是最方便的檢查手段，一旦超聲發(fā)現(xiàn)腎臟占位，需進(jìn)一步行腹部增強(qiáng)CT或核磁了解腫物大小，有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、與周圍臟器關(guān)系等，胸部CT了解有無轉(zhuǎn)移。腎母細(xì)胞瘤缺乏腫瘤標(biāo)記物，與腹膜后神經(jīng)母細(xì)胞瘤不易鑒別時(shí)行尿VMA等檢查。 五、腎母細(xì)胞瘤的有哪些病理類型 腎母細(xì)胞瘤分為預(yù)后良好型和預(yù)后不良型兩大病理類型。其中預(yù)后良好型又包括：上皮型、間葉型、混合型和胚芽型，胚芽型是預(yù)后良好型中預(yù)后相對(duì)差的類型；預(yù)后不良型即間變類型，約占腎母細(xì)胞瘤5%左右。 六、影響腎母細(xì)胞瘤分期有哪些因素 腎母細(xì)胞瘤的分期影響預(yù)后，影響腎母細(xì)胞瘤分期的因素包括：是否完整切除、腫瘤破潰、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、血源性轉(zhuǎn)移等 七、腎母細(xì)胞瘤的治療 腎母細(xì)胞瘤需手術(shù)、化療必要時(shí)放療的綜合治療。單純手術(shù)切除腫瘤，不進(jìn)一步輔助化療，生存率僅約20%。通過綜合治療5年生存率可達(dá)90%以上。雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤、腫瘤巨大預(yù)計(jì)無法完整切除、合并靜脈瘤栓者術(shù)前化療，以期完整切除腫瘤，或最大限度保留有功能腎組織。其他情況是否術(shù)前化療目前國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，但不論術(shù)前是否化療，預(yù)后無差異。 八、術(shù)后化療注意事項(xiàng) 術(shù)后化療方案根據(jù)病理分期和分型確定?；煼桨复_定后，盡可能的按化療方案如期進(jìn)行，為保障化療順利如期進(jìn)行，家長(zhǎng)需保護(hù)患兒避免感染，不去人群密集的地方，避免與呼吸道感染者接觸。由于惡性腫瘤消耗和化療、放療副作用，治療期間支持治療很重要，應(yīng)有均衡的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)?；熎陂g監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝腎功能，如骨髓抑制較重可注射粒細(xì)胞刺激因子，嚴(yán)重者需輸血。 九、術(shù)后隨訪 術(shù)后3年內(nèi)每3月，術(shù)后3-5年每6月復(fù)查腹部及胸部影像，監(jiān)測(cè)有無復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。 十、影響腎母細(xì)胞瘤預(yù)后的因素 1.合理的治療，腎母細(xì)胞瘤需要手術(shù)、化療、放療等的綜合治療。 2.病理組織類型、臨床分期與預(yù)后密切相關(guān)。 3.目前已知影響預(yù)后的生物學(xué)改變包括1p、16q的缺失，合并WAGR綜合征、DDS綜合征的WT1基因缺失等等2020年07月09日2883
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董培主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 泌尿外科 疫情下的門診，患者人數(shù)比以往要少一些，大家也都自覺的彼此間保持一定的距離，戴著口罩，盡量避免交談，快到號(hào)的時(shí)候才到診室門口待診，突然，一陣小孩的哭喊聲打破了寧靜。“疼，疼疼”，門口一直傳來小孩的哭喊聲。突然，診室門被推開，導(dǎo)診的護(hù)士進(jìn)來說“董教授，門診有個(gè)小孩掛了你的號(hào)，一直在哭著喊疼，能否先看一下？”。我征的后面的患者的同意后就叫他們進(jìn)來了。 患兒的父母抱著患兒走了進(jìn)來，這是兩歲半的男孩，因?yàn)楦雇慈ギ?dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，一查就發(fā)現(xiàn)右腎巨大腫瘤?！斑@個(gè)應(yīng)該是一個(gè)腎母細(xì)胞瘤，看片應(yīng)該還有手術(shù)機(jī)會(huì)，可是床位全部都滿了” 節(jié)后的床位非常緊張。“董醫(yī)生，能不能想想辦法，小孩疼的受不了，打一針止痛也好啊” 。 作為醫(yī)生，我非常清楚，這樣的情況最佳的治療就是先手術(shù)，然后再后續(xù)化療，治愈率可以達(dá)到90%，門診打一針止痛，然后要他們先看腫瘤內(nèi)科化療，又得先預(yù)約穿刺，然后在等待化療，這么小的小孩，能否支持到那么久確實(shí)是個(gè)問題？可是，確實(shí)沒床，都是剛收入院的患者，一時(shí)半會(huì)也無法出院，怎么辦？ “你們先不要急，我想想辦法，去其他組借一下床位，或者幫你們聯(lián)系一下其他組的教授，看看是否可以安排入院”。確實(shí)，我們以前也見過小孩的腎母細(xì)胞瘤，一個(gè)周末就急劇增大破裂出血，急診手術(shù)的，時(shí)間很寶貴，小朋友也拖不起，等待也許就沒有機(jī)會(huì)再做手術(shù)了.... 打了幾個(gè)組教授電話，總算找到一個(gè)組還有一張空床，安排了入院，又和管床醫(yī)生囑托打了一針止痛針，下了門診去看看他的時(shí)候，小朋友已經(jīng)安靜睡著了，可憐的孩子，估計(jì)幾天沒有睡個(gè)好覺了，希望你手術(shù)順利，健康成長(zhǎng)。2020年02月17日1427
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