腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性的腹部惡性腫瘤。它在所有兒童癌癥中占約 6%，是兒童中最常見的腎臟惡性腫瘤。

多發(fā)于 15 歲以下的兒童，尤其是 3～4 歲的兒童。

腎母細(xì)胞瘤的確切病因尚不清楚，目前研究認(rèn)為腎母細(xì)胞瘤的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，多基因在不同時期不同階段通過各種途徑被激活或者失活導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。

雖然本病病因不明確，但醫(yī)學(xué)界有研究認(rèn)為，下述因素可能與疾病的發(fā)生相關(guān)。

• 基因突變：腎母細(xì)胞瘤的確切病因尚不清楚，WT1 、P53 突變、WTX、MYCN 等基因突變或缺失與部分腎母細(xì)胞瘤的發(fā)生有關(guān)。

典型癥狀

大多數(shù)患兒因腹部包塊就診，可伴有腹痛、肉眼血尿或發(fā)熱等其他不適。腎母細(xì)胞瘤常見癥狀有：

• 腹部腫塊：最常見，腫塊質(zhì)地堅(jiān)硬、可有結(jié)節(jié)、無明顯疼痛，可無其他癥狀。
• 血尿：部分患者伴有鏡下血尿，偶有肉眼血尿。
• 發(fā)熱、消化系統(tǒng)癥狀：偶有發(fā)熱、疼痛、惡心、嘔吐、腹脹等。
• 高血壓：常見于成年患者。
• 壓迫癥狀：腫瘤較大、時間較長時出現(xiàn)壓迫癥狀，如下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張等。
• 其他：貧血、消瘦等。

并發(fā)癥

發(fā)生于兒童的腎母細(xì)胞瘤，可能伴有以下先天性畸形：

• 腎臟等泌尿系統(tǒng)畸形
• Beckwith-Wiedemann 綜合征
• 其他畸形：如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損等

目前尚無有效的預(yù)防方法，主張?jiān)绨l(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，其預(yù)后較好。

臨床診斷該病的主要依據(jù)是影像學(xué)檢查，包括腹部超聲、腹部 CT 或 MRI 檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。其中最簡便的檢查方法是腹部超聲檢查。

• 影像學(xué)檢查
  腹部超聲：用于初步判斷腫瘤位置、大小、與周圍組織關(guān)系、血管內(nèi)有無瘤栓等。
  腹部增強(qiáng) CT 或磁共振：能很好顯示腫瘤大小、位置、周圍組織浸潤的情況、血管分布以及轉(zhuǎn)移情況。
  胸部 CT：用于檢查是否有肺部的腫瘤轉(zhuǎn)移，并判斷肺內(nèi)轉(zhuǎn)移病灶情況。
  PET-CT：通常用于多發(fā)轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)的檢查，不推薦作為常規(guī)檢查。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查
  血常規(guī)、尿常規(guī)及生化檢查，包括肝腎功、電解質(zhì)、乳酸脫氫酶等。
• 活檢
  并非常規(guī)操作，僅對于一些臨床上難以確定的病變使用。
• 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查
  用于間變型腎母細(xì)胞瘤的診斷。

腎母細(xì)胞瘤的治療是以手術(shù)治療為主，配合放療和化療的綜合治療。兒童腎母細(xì)胞瘤對放化療敏感，采用綜合治療，患兒的治愈率較高，是綜合治療惡性腫瘤的成功典范。

手術(shù)治療

• 單側(cè)腎母細(xì)胞瘤根治性切除術(shù)：目的是徹底切除腫瘤病灶。
• 雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤保留腎單位腫瘤剝除術(shù)：目的是保留部分腎單位，保證患者日后正常生活。

藥物治療

聯(lián)合化療的應(yīng)用使腎母細(xì)胞瘤患者的生存率大為提高，無論是否手術(shù)，化療治療都始終貫穿腎母細(xì)胞瘤的整個治療過程。

• 目的：直接作用于腫瘤細(xì)胞 DNA、干擾腫瘤細(xì)胞 DNA、RNA 合成或干擾腫瘤細(xì)胞蛋白質(zhì)合成，以達(dá)到抑制腫瘤細(xì)胞生長、殺死腫瘤細(xì)胞的作用。
• 常用藥物：長春新堿、更生霉素、阿霉素、環(huán)磷酰胺、依托泊苷等。

其他治療方法

• 放療：目的是清除殘留腫瘤病灶或脫落腫瘤細(xì)胞。放療需在術(shù)后兩周內(nèi)進(jìn)行。

• 均衡膳食、合理運(yùn)動、健康生活，可以增強(qiáng)機(jī)體免疫力。
• 腎母細(xì)胞瘤的發(fā)生與細(xì)胞基因突變、遺傳等多種因素相關(guān)。有害化學(xué)物質(zhì)具有致畸作用，孕期應(yīng)避免接觸有害化學(xué)物質(zhì)。
• 需關(guān)注術(shù)后并發(fā)癥，化療引起的副作用（如脫發(fā)、疲勞、嘔吐等）、腫瘤轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)、生長發(fā)育等問題。
• 當(dāng)出現(xiàn)發(fā)熱、癥狀惡化、新的癥狀以及治療引起的副作用時，及時咨詢醫(yī)生。

腎母細(xì)胞瘤是經(jīng)手術(shù)聯(lián)合放化療綜合治療后效果最佳的小兒惡性實(shí)體腫瘤，當(dāng)治療后 2～3 年沒有復(fù)發(fā)應(yīng)認(rèn)為治愈。

總的來說，腎母細(xì)胞瘤預(yù)后很好，總體生存率超過 85%。