小兒先天性腎病綜合征通常是指出生后 3 個(gè)月內(nèi)起病的腎病綜合征。

因本病在國內(nèi)較為少見。目前，研究多集中于本病較為多見的芬蘭型。芬蘭型先天腎病綜合征，是一種目前最為常見的原發(fā)性先天腎病綜合征，大多發(fā)生在芬蘭及芬蘭民族中。

超過 80% 的患兒是由于基因突變導(dǎo)致的。

基本病因

本病病因主要可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，其中原發(fā)性主要為基因突變；繼發(fā)性為感染、中毒以及其他先天異常引起的。

• 原發(fā)性：不同的基因突變，可引起不同的類別，可分為芬蘭型、彌漫性系膜硬化、其他早發(fā)的腎小球?。ㄎ⑿〔∽?、局灶節(jié)段硬化、膜性腎?。?/li>
• 繼發(fā)性：本病可繼發(fā)于感染相關(guān)的疾病，如先天性梅毒、先天性巨細(xì)胞病毒感染、先天性弓形體?。还卸?；嬰兒系統(tǒng)性紅斑狼瘡；溶血尿毒綜合征；腎靜脈血栓形成；伴其他先天異常，如腦畸形；Denys-Drash 綜合征；激素抵抗型；甲髕綜合征；Pierson 綜合征等。

高危人群

下述人群更容易患小兒先天性腎病綜合征，需加以注意：

• 患兒母親有汞元素接觸史
• 患兒母親曾有不潔性交史
• 患兒母親感染病毒（如風(fēng)疹病毒等）
• 患兒父母均攜帶致病基因
• 近親結(jié)婚
• 忽視婚前體檢的作用
• 在計(jì)劃懷孕時(shí)，沒有到醫(yī)院做遺傳病咨詢
• 忽視產(chǎn)前檢查
• 家族中有類似病史
• 患兒母親患有免疫缺陷疾病

小兒先天性腎病綜合征的常見癥狀介紹如下，其中尿泡沫、明顯水腫（如晨起眼瞼水腫、腳踝處一按一個(gè)坑）等癥狀，是本病最常見的癥狀。

• 明顯的全身性水腫，按壓水腫部位不能很快彈起，即凹陷性水腫。
• 大量尿泡沫。
• 腹部膨隆。
• 喂養(yǎng)困難、易吐瀉。

某些類型的先天性腎病綜合征，如芬蘭型、彌漫性系膜硬化、甲髕綜合征等，有自己的特征性表現(xiàn)。

• 芬蘭型：出生時(shí)低體重、大胎盤、鼻梁低、眼距寬。
• 彌漫性系膜硬化：生殖器發(fā)育不良，如男性表現(xiàn)為女性的生殖器表型，伴睪丸發(fā)育不良、假性生殖器等；單側(cè)或雙側(cè)的腎臟腫瘤。
• 甲髕綜合征：拇指和食指的指甲薄，甚至沒有指甲；髕骨脫位；膝、肘關(guān)節(jié)外翻。表現(xiàn)為行走延遲，姿勢不佳。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 尿毒癥：是最嚴(yán)重的并發(fā)癥
• 感染
• 血栓栓塞

產(chǎn)前診斷，是預(yù)防原發(fā)性小兒先天性腎病綜合征的有效手段。夫妻在計(jì)劃懷孕時(shí)，需要注意自身體質(zhì)情況，避免感染或中毒，以引起原發(fā)性小兒先天性腎病綜合征。具體預(yù)防方法如下：

• 在計(jì)劃懷孕期間，婦女請勿接觸汞元素。
• 在生育前，應(yīng)注意安全性行為，以免感染梅毒、艾滋病等性傳播疾病。
• 孕婦需要注意身體，增強(qiáng)營養(yǎng)，飲食要種類豐富（如粗細(xì)糧、蔬菜、水果等），適當(dāng)鍛煉體質(zhì)，防止在懷孕期間感染。
• 產(chǎn)前診斷：通過抽取母體血及羊水化驗(yàn)甲胎蛋白，并對羊水中胎兒的脫落上皮細(xì)胞進(jìn)行基因測序，有助于發(fā)現(xiàn)本病。
• 胎兒 B 超：可觀察出胎兒的腎臟外形有無異常。
• 計(jì)劃懷孕的人群，在產(chǎn)前可進(jìn)行遺傳咨詢，以確定下一代的患病概率。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是本病時(shí)，通常會(huì)對患兒及母親詳細(xì)問診，對患兒做尿常規(guī)、血清白蛋白、血脂、腎功能等檢查。根據(jù)檢查結(jié)果，進(jìn)一步做基因檢測等，予以確診。

具體介紹相關(guān)檢查：

• 詳細(xì)問診：詢問患兒母親是否曾患有梅毒、巨細(xì)胞病毒感染，是否曾接觸過汞元素等。
• 尿常規(guī)：是診斷腎病綜合征的四大指標(biāo)之一，觀察是否為大量蛋白尿。主要指標(biāo)為尿常規(guī)定性、24 小時(shí)尿蛋白定量。
• 血清白蛋白：是診斷腎病綜合征的四大指標(biāo)之一，觀察是否為低白蛋白血癥。主要指標(biāo)為血清白蛋白濃度。
• 血脂：判斷患兒是否為高脂血癥。
• 腎功能檢查：判斷并評估腎臟的狀況。
• 腹部 CT 平掃及增強(qiáng) CT 掃描：判斷腎臟的形態(tài)有無異常，排除可能存在的腫瘤。
• 家族遺傳史分析：主要詢問是否有本病的家族史，或產(chǎn)前診斷明確胎兒患有本病。
• 基因診斷：對明確病因具有重要意義。

本病尚無特效治療方法。對于原發(fā)性，腎移植是唯一有效的方法。對于繼發(fā)性，積極治療原發(fā)病。

藥物治療

• 輸注人血白蛋白、免疫球蛋白：目的是補(bǔ)充大量從尿液中損失的蛋白。
• 補(bǔ)充維生素和甲狀腺素。
• 抗生素：如頭孢曲松、頭孢哌酮等，用于預(yù)防感染。
• 利尿劑：對于腎功能衰竭的患兒，尿量減少，可導(dǎo)致毒素在體內(nèi)積蓄。采用利尿劑，如呋塞米、螺內(nèi)酯等，利尿，有助于排除代謝毒素。
• 抗凝藥：用于預(yù)防血栓形成，如低分子肝素、利伐沙班等。

手術(shù)治療

• 腎切除術(shù)：切除腎臟，避免持續(xù)尿出大量蛋白。
• 腎移植術(shù)：治療本病的唯一有效方法，將配型成功的腎臟移植到患兒體內(nèi)。

其他治療方法

• 營養(yǎng)支持：通過鼻飼管管飼或腸胃外營養(yǎng)，提供專門配制的高蛋白、低鹽的營養(yǎng)液。
• 透析治療和血漿置換：用于清除患兒體內(nèi)的毒素。

• 對于效果不佳的原發(fā)性患兒中，強(qiáng)調(diào)父母對患兒的臨終關(guān)懷。
• 用藥注意事項(xiàng)：注意嚴(yán)格遵守醫(yī)囑按時(shí)服藥，謹(jǐn)慎使用那些對腎功能有影響的藥物。
• 復(fù)查：患兒在接受移植術(shù)出院后，必須遵醫(yī)囑定期復(fù)查。
• 飲食：在服用免疫抑制劑時(shí)，要求患兒家屬對患兒適當(dāng)控制飲食，要選擇低熱量飲食，如黃瓜、西紅柿、茄子等，將體重控制在理想范圍。
• 其他：服用免疫抑制劑的患兒，還必須注意做好自身保護(hù)，盡量少去公共場所，以免引起交叉感染。

• 在繼發(fā)性患兒中，強(qiáng)調(diào)積極治療原發(fā)病。一般在原發(fā)性疾病得到有效控制后，腎臟損害的癥狀能得到有效的控制。
• 在原發(fā)性患兒中，對于目前研究甚多的芬蘭型而言，即使經(jīng)過正規(guī)治療后，大部分患兒效果仍差。