近期臨床上遇到兩個小患者，一個7個月，一個5歲。兩個小孩都是因為突發(fā)的一側(cè)肢體活動不好來門診就診，做了腦部核磁共振發(fā)現(xiàn)廣泛性腦缺血病灶。通過顱腦的血管造影檢測，被確診為煙霧病。一直以來臨床上由于醫(yī)生和家屬對這類疾病不了解，常常在早期誤診，耽誤了治療時機(jī)。在這里我們對兒童煙霧病做一個簡單的科普介紹，希望對大家有所幫助。發(fā)病原因：目前為止，煙霧病的發(fā)病機(jī)理和病因尚不清楚。對于兒童煙霧病患者考慮和基因突變相關(guān)。目前研究發(fā)現(xiàn)中國兒童煙霧病發(fā)病人群中RNF213的突變比例較高，可以作為輔助檢測項目。臨床表現(xiàn)：兒童煙霧病患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重的腦缺血或腦出血。多數(shù)早期以腦供血不足為主，包括多發(fā)的頭昏頭痛，注意力不集中，肢體活動不佳。嚴(yán)重的可以伴有偏癱、失語的癥狀。對兒童煙霧病的診斷越早越好，一旦出現(xiàn)永久性的神經(jīng)系統(tǒng)損害，對發(fā)育、學(xué)習(xí)和生活造成嚴(yán)重影響。治療方法：煙霧病目前常用的藥物治療包括阿司匹林、鈣通道阻滯劑等，但是療效有限。目前認(rèn)為早期手術(shù)干預(yù)是最佳的治療方法。1）手術(shù)時機(jī) 一般建議對反復(fù)腦缺血發(fā)作和腦灌注儲備低的患兒盡早進(jìn)行血運重建手術(shù)，甚至建議確診的煙霧病患兒尚未出現(xiàn)更多的缺血性癥狀時，在院同期進(jìn)行手術(shù)治療，避免因等待手術(shù)時間過長發(fā)生腦卒中，從而出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)障礙等不良后果。相反，在腦梗死發(fā)生之前進(jìn)行血運重建手術(shù)，患有TIA的煙霧病患兒常常能獲得良好的預(yù)后，不僅如此，早期診斷和及時血運重建手術(shù)，對于獲得良好的長期預(yù)后和改善智力也至關(guān)重要。如果患兒已經(jīng)出現(xiàn)與腦卒中發(fā)作相關(guān)的神經(jīng)功能障礙，則應(yīng)根據(jù)其他腦皮質(zhì)區(qū)域是否還存在發(fā)生腦卒中的可能性，以及患者神經(jīng)功能損害是否會進(jìn)一步加重來決定是否進(jìn)行手術(shù)。2）手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)：①顱內(nèi)頸內(nèi)動脈的遠(yuǎn)端部分，以及大腦前動脈和大腦中動脈近端部分狹窄或閉塞；②在狹窄或閉塞的血管附近的動脈期顯示異常的血管網(wǎng)絡(luò)；③雙側(cè)受累；有以上典型煙霧病血管造影結(jié)果的患兒可以直接準(zhǔn)備手術(shù)治療；④如果煙霧病患兒有癥狀，但血管造影顯示煙霧病并不典型，則需要進(jìn)行灌注成像，尋找腦灌注儲備減少的證據(jù)作為手術(shù)治療的依據(jù)。3）手術(shù)方式：分為直接旁路手術(shù)和間接旁路手術(shù)，亦可聯(lián)合上述兩種方式。直接旁路手術(shù)最常用為顳淺動脈-大腦中動脈搭橋，優(yōu)點是供血直接而迅速，但5歲以下兒童血管纖細(xì)，管壁菲薄，吻合操作難度大，術(shù)中臨時阻斷有導(dǎo)致腦梗塞的風(fēng)險。間接旁路手術(shù)是將不同層次的顱骨外軟組織與腦表面貼敷，待兩者之間生長出新的煙霧血管為腦組織供血最常用的是腦-顳肌貼敷（Encephalomyo-synangiosis，EMS）、腦-硬腦膜貼敷（Encephaloduro-synangiosis，EDS）等。優(yōu)點是術(shù)式相對簡單，缺點是術(shù)后不能立即提供有效血供，需要 2~3個月后才能生長出新的吻合血管，穩(wěn)定為腦組織供血，在此期間還有 發(fā)生缺血性腦卒中的風(fēng)險。 煙霧病雖然相對少見，但卻是兒童腦卒中最常見的病因，如果不及時手術(shù)治療，病情將進(jìn)展并可能導(dǎo)致永久神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床醫(yī)生對大多數(shù)煙霧病患兒應(yīng)推薦血運重建手術(shù)治療，雖然 沒有治療兒童煙霧病的標(biāo)準(zhǔn)化手術(shù)方法，但多種手術(shù)方法組合使用，更為合理。

煙霧病是一種罕見的血管病，而腦血管造影是其診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。這種疾病是一種病因不明，以頸內(nèi)動脈及大腦前動脈、大腦中動脈慢性進(jìn)行性閉塞為特征的血管性疾病。由于有大動脈閉塞后，存在多發(fā)異常增生的顱底異常血管網(wǎng)，在腦血管造影影像上形似“煙霧”，故稱為“煙霧病”。煙霧病會出現(xiàn)一系列腦部血管性疾病，包括短暫性腦缺血發(fā)作、腦卒中、頭疼、癲癇發(fā)作和智力障礙等等。頭疼是煙霧病最為常見的臨床癥狀。其臨床癥狀來源有兩個方面，主要為煙霧血管因為大動脈閉塞后的新生血管，其內(nèi)膜不均勻增厚，比較容易破裂或者堵塞，所以會發(fā)生腦出血或腦梗死。另外煙霧狀血管會出現(xiàn)動脈瘤，動脈瘤破裂亦可發(fā)生出血。煙霧病因發(fā)病機(jī)制不是很明確，其內(nèi)科治療也并不是針對病因，相對較為局限，一般均給予對癥治療。手術(shù)治療以聯(lián)合血運重建術(shù)為主，一般選擇顱外段的顳淺動脈為供體動脈，將其和顱內(nèi)大腦中動脈進(jìn)行吻合或開顱貼附到顱內(nèi)微小動脈，手術(shù)較為復(fù)雜。更多醫(yī)學(xué)科普知識敬請關(guān)注“鐘書醫(yī)生”微信公眾號：

煙霧病是一種緩慢進(jìn)展性慢性閉塞性腦血管病的一種，主要累及腦內(nèi)大動脈，引起腦內(nèi)類似“煙霧樣“血管形成，主要會引起頭暈頭昏、一過性肢體活動無力、言語紊亂等類似腦梗的癥狀，或者引起頭痛、癲癇、腦室出血等腦出血的癥狀。目前沒有確切的藥物治療方法。對于有以上癥狀的患者，建議到神經(jīng)外科?？漆t(yī)生評估手術(shù)指征，目前無論采取直接搭橋手術(shù)還是間接血管重建均有改善腦內(nèi)血流的治療效果，減低癥狀反復(fù)發(fā)生的機(jī)率。對于沒有癥狀的煙霧病可以采取觀察治療。因此，手術(shù)是治療煙霧病的重要手段，根據(jù)患者病情情況選擇個性化治療策略。

來自河南的馬女士，最近終于完成了煙霧病的手術(shù)治療，家人們一顆懸著的心也終于可以放下。“像我媽在家的話，我們就擔(dān)心她有個什么意外（突發(fā)腦梗塞、腦出血等），來做了手術(shù)真的是挺放心，覺得就是真的很感謝金主任的團(tuán)隊，每一個人?！瘪R女士的女兒說。馬女士的女兒向金永健主任團(tuán)隊表示感謝早上醒來感覺天旋地轉(zhuǎn)，卻是煙霧病作怪馬女士今年55歲，她的煙霧病其實很多年了。據(jù)她的女兒介紹，大約六七年前馬女士曾經(jīng)在家里摔倒過一次。當(dāng)時去醫(yī)院就診，行血管磁共振檢查考慮疑似煙霧病。聽到煙霧病的診斷，家人們都很懵，從來沒聽說過這種病，也很擔(dān)心。但是由于基層醫(yī)院的醫(yī)生對這種罕見病的認(rèn)知有限，沒有好的治療辦法，也就沒有進(jìn)行系統(tǒng)治療。這些年倒也馬女士倒也平安無事，但其實平安的背后正暗流涌動。就在去年11月份，馬女士再次發(fā)病，而且還挺嚴(yán)重。那天馬女士早上醒來頭暈的厲害，感覺天旋地轉(zhuǎn)的，幾次試圖起床都沒起來。家人趕緊帶她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，再次檢查考慮煙霧病加重。但是當(dāng)?shù)蒯t(yī)院仍無法治療。家人打算轉(zhuǎn)往大城市去治療。經(jīng)過多方查找，馬女士的家人了解到中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院的金永健主任非常擅長治療煙霧病，便慕名前往就診。馬女士在航空總醫(yī)院腦血管病神經(jīng)外科接受治療金永健主任聯(lián)合血管搭橋手術(shù)順利治好煙霧病金永健主任接診后，對馬女士的病情進(jìn)行了詳細(xì)的評估，馬女士煙霧病多年，已經(jīng)發(fā)展到比較嚴(yán)重的階段，有明顯的腦缺血癥狀，且存在陳舊性微梗塞，應(yīng)及時手術(shù)治療，避免再次發(fā)生更嚴(yán)重的腦梗塞或腦出血。經(jīng)過相關(guān)術(shù)前檢查，馬女士體質(zhì)尚好，各臟器功能正常，無明顯手術(shù)禁忌癥，擬擇期行聯(lián)合血管搭橋手術(shù)治療。金永健主任召集團(tuán)隊專家進(jìn)行了會診討論，制定周密的手術(shù)方案和圍手術(shù)期的治療護(hù)理方案。經(jīng)過充分準(zhǔn)備后，金永健主任主刀、團(tuán)隊通力協(xié)作為馬女士實施聯(lián)合血管搭橋手術(shù)，即顳淺動脈-大腦中動脈搭橋+顳肌-硬膜-顱骨骨膜-腦膜中動脈貼敷術(shù)，術(shù)中熒光造影見血管吻合良好，血流通暢。手術(shù)順利完成。金永健主任團(tuán)隊手術(shù)中經(jīng)過手術(shù)治療，馬女士的身體癥狀得到很大改善，之前頭暈的癥狀消失，精神狀態(tài)也好多了?！跋裎覌屧诩业脑?，我們就擔(dān)心她有個什么意外（突發(fā)腦梗塞、腦出血等），來做了手術(shù)真的是挺放心，覺得就是真的很感謝金主任的團(tuán)隊，每一個人。”馬女士的女兒說。金永健主任團(tuán)隊查房中煙霧病隨時發(fā)病危害大，及早手術(shù)治療是良策中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院腦血管病神經(jīng)外科金永健主任介紹，煙霧病是一種比較罕見的疾病，近年發(fā)病率和檢查率有所上升，但總體仍然不高，大部分老百姓甚至包括很多基層的醫(yī)務(wù)工作者對該病的認(rèn)知不多。這是一種腦血管疾病，是由于大腦動脈環(huán)雙側(cè)主要分支血管慢性進(jìn)行性狹窄或閉塞，繼發(fā)顱底異常血管網(wǎng)形成，隨時可能引發(fā)腦缺血、腦梗塞、腦出血、癲癇發(fā)作等嚴(yán)重后果，甚至更嚴(yán)重的可直接威脅患者生命，所以一旦明確診斷建議盡早進(jìn)行手術(shù)治療。金永健主任講解煙霧病的科學(xué)治療對于煙霧病的治療，內(nèi)科保守藥物治療沒有太大意義，外科手術(shù)是治療煙霧病的必要手段。而煙霧病的手術(shù)治療方式有直接搭橋手術(shù)、貼敷手術(shù)和聯(lián)合血管搭橋手術(shù)。傳統(tǒng)的直接血管搭橋手術(shù)或者貼敷手術(shù)還存在一定的局限和不足，比如直接血管搭橋改善血供的范圍有限，而單純貼敷手術(shù)起效時間慢，仍有發(fā)生腦卒中的風(fēng)險。目前金永健主任團(tuán)隊所開展的聯(lián)合血管搭橋手術(shù)是治療煙霧病更加有效的手術(shù)，這是一種將直接搭橋和貼敷聯(lián)合在同一臺手術(shù)中一并完成的復(fù)合術(shù)式，雙管齊下，為煙霧病患者大腦重建系統(tǒng)完善的血流旁路通道，充分改善腦供血，取得良好的臨床效果。

許多煙霧病患者關(guān)心這個疾病的遺傳性，擔(dān)心自己的子孫會不會也得這個病。煙霧病它遺傳率大概在10%左右。也就是說并不等于說他家族里頭有一個煙霧病人的話，他的子女就必須得這個病?，F(xiàn)在我們病房就有一個，是一個4歲的孩子，他做了煙霧病聯(lián)合搭橋手術(shù)。這個孩子癥狀是什么呢？他哭的時候，使勁哭的時候，造成缺氧，就突然胳膊腿就不太好使。結(jié)果，他奶奶她說她也有這種病。所以她奶奶去檢查也是煙霧病。但這種概率在10%，并不說家族性個個都遺傳，大概在10%左右。

平常大家認(rèn)為的微創(chuàng)可能就是鉆孔或小切口，其實真正的微創(chuàng)是指對腦組織損傷小。煙霧病如果說鉆孔來做手術(shù)的話，效果是不好的，煙霧病手術(shù)需要開顱，搭橋加貼敷效果會更好。因為煙霧病病變范圍比較大，也就是腦缺血的范圍比較大，所以如果手術(shù)范圍很小，切口很小的話，那么效果一般不會太好。我們的觀點是煙霧病一定要范圍盡量大一點，能夠覆蓋缺血的范圍越大越好，但也不能無限大，因為手術(shù)是為了大范圍改善腦組織供血，但是還要考慮到頭皮的供血，所以范圍既要大又不能無限大，找到一個最佳的結(jié)合點是最重要的，在適當(dāng)?shù)姆秶鷥?nèi)，范圍越大效果越好。

周女士3個月前洗澡時突然意識喪失，癱倒在地，呼之不應(yīng)，家人立馬喊了120送她到了醫(yī)院，CT提示腦出血。當(dāng)時事情緊急，時間緊迫，在征得家屬同意后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院立即給她做了顱內(nèi)血腫清除。隨著周女士身體的恢復(fù)，她也對腦子里出血這一事情越來越疑惑，自己平時不抽煙不喝酒，也沒什么不良嗜好，為何腦子里會出血。最后周女士兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，到我院住院治療。入院的CTA雖然報告了A1段的動脈瘤，但與她之前出血的位置并不一致，這顯然不是她出血的主要原因。事情慢慢地有了些眉目。檢查發(fā)現(xiàn)她顱底的大血管異常纖細(xì)，除此之外周圍的還有很多長勢繁亂的異常血管。最后腦血管造影（DSA）證實了我們的猜測，沒錯！是煙霧病。煙霧病是一種慢性進(jìn)展的腦血管疾病。成人發(fā)病高峰在35-54歲之間，以出血表現(xiàn)多見，像前文提到的腦出血，還有蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦室出血，也有部分患者表現(xiàn)為腦梗、癲癇以及頭痛等。煙霧病目前來說，需要進(jìn)行手術(shù)，行血運重建治療。因人而異，血運重建也不相同。小于18歲的未成年人，因為本身血管生成活性強(qiáng)，一般單一的顳肌貼敷術(shù)就可以明顯改善患側(cè)腦組織的血供。而對于大于18歲的成年人，當(dāng)前主流的手術(shù)方式是顳淺動脈-大腦中動脈搭橋術(shù)+顳肌貼敷術(shù)。而也有一些患者喪失了手術(shù)的機(jī)會。血運重建的目的是防止缺血缺氧但仍存活的腦組織出現(xiàn)不可逆性的死亡。假如本身存活的腦組織已經(jīng)很少，手術(shù)的價值就會偏小。在實際中有些患者因為反復(fù)的腦梗、腦出血，存活的腦組織會較其他患者偏少，是否需要手術(shù)。具體情況仍要具體分析，建議還是要問診煙霧病方向的神經(jīng)外科專家。除此之外，慢性進(jìn)展的煙霧病也和其他多數(shù)慢性病一樣，雖然與基因有關(guān)，但鮮有遺傳。雖然國內(nèi)外家族性發(fā)病的煙霧病均有文獻(xiàn)報道，但所涉及的家系數(shù)只局限在個位數(shù)，并沒有明顯表現(xiàn)出與其他疾病的不同。因此也不必?fù)?dān)心自己的下一代是否會得煙霧病。最后周女士也知道了自己出血的原因，也安心地接受了煙霧病的手術(shù)治療，即顳淺動脈-大腦中動脈搭橋術(shù)+顳肌貼敷術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，順利地康復(fù)出院了。

煙霧病可以保守治療嗎？這個問題老生常談，能吃藥絕不動手術(shù)這是大眾治療原則，但煙霧病它是一種先天或后天性的腦血管狹窄或閉塞，以這些原因引起的一種血管解剖結(jié)構(gòu)和正常人完全不同的一種病。它的病因和發(fā)病機(jī)理不一樣，就拿頸動脈狹窄來說，它是由斑塊導(dǎo)致，依靠吃藥穩(wěn)定斑塊，控制危險因素，戒煙戒酒保持健康的生活習(xí)慣，通過這種保守治療，可以達(dá)到預(yù)防或延緩病情發(fā)展。但煙霧病不行，服藥只是對相應(yīng)腦血管事件的對癥處理，患者的血管還是在不斷狹窄和閉塞當(dāng)中，使得患者腦?；蚰X出血的風(fēng)險很高，如果完全沒有癥狀的患者可以考慮繼續(xù)觀察，但一旦出現(xiàn)癥狀那么就要考慮積極手術(shù)治療。