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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 嗎丁啉這個藥很多家長可能也不陌生，廣告詞“促進(jìn)胃腸動力”深入人心，所以有些家長用來給寶寶增加食欲和飯量，但這個藥雖然在研發(fā)地--美國多次申報(bào)，仍沒被美國食藥監(jiān)局(FDA)批準(zhǔn)為人用藥上市使用。2004年，F(xiàn)DA還發(fā)布警告稱，一切含多潘立酮成分的藥品均非法，同時拒絕相應(yīng)的成品藥和原料藥進(jìn)入美國。嗎丁啉主要的嚴(yán)重不良反應(yīng)是心臟毒性。2016-09-14國家食藥監(jiān)總局（CFDA）重新修訂多潘立酮制劑說明書，刪除了“建議兒童使用多潘立酮混懸液”這個條目?，2018年06月01日CFDA依西安楊森制藥有限公司申請，注銷多潘立酮混懸液藥品注冊批準(zhǔn)證明文件。2022年02月28日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 線粒體3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A合成酶2缺乏癥（HMG-CoA合酶-2缺乏癥，HMCSD）是一種罕見的酮體生成障礙的遺傳性代謝紊亂疾病，為常染色體隱性遺傳，其編碼基因?yàn)镠MGCS2。HMGCS2導(dǎo)致酮體生成異常的疾病，一般以線粒體HMG-CoA裂解酶缺乏癥為主，而HMG-CoA合成酶-2缺乏癥（HMCSD）發(fā)病率更低，低于1 / 1 000 000，迄今為止報(bào)道的患者不到30例，我國大陸地區(qū)僅有1例報(bào)道。 HMCSD患者一般1-2歲左右或者幼兒期發(fā)病，由一段時間的禁食或者其它疾病誘發(fā)。初始癥狀表現(xiàn)為嘔吐、昏睡和肝腫大，常伴隨有呼吸系統(tǒng)疾病和腦病，若無及時治療，將導(dǎo)致昏迷。HMG-CoA合成酶缺乏需要早期診斷，以避免可能導(dǎo)致永久性腦損傷或死亡的低血糖危象。 二、臨床表現(xiàn) 因HMGCS2基因突變所致的HMGS缺陷程度不同，HMCSD 的臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大。主要表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肌張力低下、低體溫、嗜睡、呼吸暫停甚至昏迷，長時間禁食后癥狀往往加重，部分患者可因嚴(yán)重的代謝性酸中毒及心肌損害被誤診為敗血癥、腎小管酸中毒、擴(kuò)張性心肌病或心律失常等；患者感染，腹瀉后，也可出現(xiàn)代謝性酸中毒及低血糖表現(xiàn)。 HMCSD患者頭顱MRI可出現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號，以及雙側(cè)額、顳、島葉腦萎縮，多灶性腦白質(zhì)異常信號和基底神經(jīng)節(jié)損害等，是HMCSD常見的神經(jīng)影像學(xué)異常。HMCSD的腦萎縮可能與異常代謝物質(zhì)堆積，細(xì)胞滲透壓增高，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞低灌注、神經(jīng)元受損等有關(guān)。 三、實(shí)驗(yàn)室檢查 1.生化指標(biāo) 代謝性酸中毒、非酮性低血糖、血漿中游離脂肪酸水平的增高、肝功能異常等。 2.尿有機(jī)酸檢測 二羧酸、4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮等增高。 3.血串聯(lián)質(zhì)譜分析 乙酰肉堿水平升高、游離肉堿水平降低或正常。 4.頭顱MRI 異常腦白質(zhì)信號和基底神經(jīng)節(jié)損害 5.基因突變檢測 有助于診斷及產(chǎn)前診斷。 四、遺傳學(xué)病因 HMG-CoA合成酶2缺乏癥（HMGCS2D）是由染色體1p12上的HMGCS2基因中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。HMGCS2編碼線粒體HMG-CoA合成酶2，包含10個外顯子，主要在肝中表達(dá)。目前人類基因突變數(shù)據(jù)庫HGMD專業(yè)版報(bào)道的HMGCS2基因突變有33個，無突變熱點(diǎn)。 線粒體HMG-CoA合酶是催化線粒體基質(zhì)內(nèi)的酮生成的不可逆和限速反應(yīng)。在HMG-CoA合酶催化下，乙酰乙酰CoA再與一分子乙酰CoA反應(yīng)，生成HMG-CoA，并釋放出一分子輔酶。HMG-CoA是酮體的必需中間體及甲羥戊酸與膽固醇的前體。在禁食期間，酮體是能量轉(zhuǎn)移所必需的，特別是對大腦的能量轉(zhuǎn)移。 由于線粒體 HMG-CoA 合成酶（HMGS）缺陷導(dǎo)致低血糖時脂肪利用和酮體產(chǎn)生異常，不能自身代償，出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖并伴有游離脂肪酸增高。HMCSD 死亡率達(dá)20%，死亡常與饑餓、超負(fù)荷運(yùn)動、發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)的非酮癥性低血糖有關(guān)。 五、鑒別診斷 由于HMGCS2酶主要在肝臟中表達(dá)，因此HMGCS2缺乏在臨床上與具有肝表型的脂肪酸和酮生成障礙疾病更密切相關(guān)。包括以下： 1.肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A（CPT1A）缺乏癥； 2.中鏈?；o酶A脫氫酶（MCAD）缺乏癥； 3.HMG-CoA裂解酶缺乏癥（HMGCLD）。 六、治療和預(yù)防 （一）治療 HMCSD 的治療主要是減少空腹時間、高碳水化合物、低蛋白低脂肪飲食、補(bǔ)充左旋肉堿、保證熱量，良好的飲食控制有助于控制毒性代謝產(chǎn)物產(chǎn)生并保證熱量供給，藥物治療方面予以左卡尼汀可促進(jìn)毒性有機(jī)酸代謝產(chǎn)物排出。 （二）預(yù)防 1.血串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查 結(jié)合尿氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)有助于此病早期診斷和治療，改善預(yù)后。（4-羥基-6-甲基-2-吡喃酮、乙酰肉堿/游離肉堿（C2 / C0）比值升高） 2.產(chǎn)前診斷 通過父母和先證者基因分析，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。 七、遺傳咨詢 在常染色體隱性遺傳模式下做遺傳咨詢。 1.患者將來婚育，其下一代有100%概率致病基因?yàn)閿y帶者。建議患者將來配偶行遺傳咨詢和基因檢測。 2患者父母均為雜合子攜帶者，若再生育，子代有25%的概率是患兒。 根據(jù)廖曉佳資料編輯。2021年10月29日1805
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種罕見病1.什么表現(xiàn)？不同患者在體征和癥狀、嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡上有明顯的差異。主要臨床表現(xiàn)包括慢性腹瀉、雙眼白內(nèi)障、肌腱黃色瘤和神經(jīng)功能障礙。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性加重的智力障礙，伴隨四肢無力，這種無力可以是痙攣性截癱，也可以是周圍神經(jīng)病。少數(shù)患者表現(xiàn)為自閉癥、行為和精神癥狀。病程是進(jìn)行性加重。與其他常見的疾病有重疊。2.是什么??？是一種罕見的常染色體隱性膽汁酸合成障礙，由細(xì)胞色素P450CYP27A1基因突變導(dǎo)致甾醇27-羥化酶產(chǎn)生缺陷所致。與血液中異常高的膽甾醇水平以及腦、肌腱黃色瘤和膽汁中膽甾醇和膽固醇的積聚有關(guān)。3.怎樣確診？提高對這種情況的篩查和認(rèn)識可能有助于早期診斷和治療。診斷主要依靠基因檢查和黃瘤的病理檢查，血漿膽甾醇可作為該病的診斷標(biāo)記物，并用于監(jiān)測對治療的反應(yīng)。4.怎么治療？首先不要吃膽固醇多的食物，包括蛋黃、魚籽和動物內(nèi)臟。多吃降低膽固醇的食物，包括玉米、脫脂牛奶、蘋果、山楂、胡蘿卜。其次是使用減少膽固醇吸收藥物，依折麥布，每天一次，每次10毫克。最后是口服鵝去氧膽酸，可以改善和/或穩(wěn)定臨床狀態(tài)，降低血漿膽甾醇水平，是目前主要治療方法，每天每公斤體重15-20毫克，或者250毫克，一日三次。該藥可以幫助恢復(fù)正常的甾醇、膽酸和膽甾醇水平。及早使用可以阻止疾病進(jìn)展。膽酸對患者有潛在療效，顯著降低患者的膽甾醇水平。5.找誰看??？我們在20年前就診斷該病，可以到北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科找張巍、王朝霞和袁云看病。通過以下方式預(yù)約：①“北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號”微信公眾號；②支付寶生活號關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請登錄北京市預(yù)約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com，實(shí)名注冊后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年08月07日3930
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 生物素酶缺乏癥是由于編碼生物素酶的BTD基因突變，導(dǎo)致生物素酶活性完全或部分缺乏，引起嚴(yán)重代謝紊亂，是一種常染色體隱性遺傳病。生物素酶缺乏癥是導(dǎo)致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，全球發(fā)病率約為1/6萬。 臨床表現(xiàn) 生物素酶缺乏癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，個體差異很大，類似于生物素缺乏癥。以皮膚、毛發(fā)和神經(jīng)系統(tǒng)損害為主。 早發(fā)型多在新生兒至嬰兒早期發(fā)病，常見驚厥、喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力低下、意識障礙、發(fā)育落后、皮疹、脫發(fā)等癥狀，在急性發(fā)作期常伴有酮癥、代謝性酸中毒、高氨血癥、低血糖等代謝紊亂，死亡率高。少數(shù)患者耳聾或失明。 遲發(fā)型患者可在幼兒至成人各個時期發(fā)病，常因發(fā)熱、疲勞、飲食不當(dāng)?shù)日T發(fā)急性發(fā)作。一些患者發(fā)生神經(jīng)精神損害，出現(xiàn)驚厥、肌張力低下、痙攣性癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、智力運(yùn)動發(fā)育遲緩、神經(jīng)性耳聾和視神經(jīng)萎縮等。 診斷 對有原因不明的皮膚、黏膜和神經(jīng)系統(tǒng)損害的患者，應(yīng)注意生物素酶缺乏癥的可能，盡早進(jìn)行相關(guān)檢查，明確病因。 1. 血液氨基酸、游離肉堿和?；鈮A譜：生物素酶缺乏癥患者3-羥基異戊酰肉堿增高，游離肉堿降低，一些患者丙酰肉堿濃度增高。 2. 尿液有機(jī)酸譜：生物素酶缺乏癥患者急性期常有乳酸、丙酮酸、3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸、3-羥基異戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸增高。但是，穩(wěn)定期尿有機(jī)酸可能正常。 3. 生物素測定：生物素酶缺乏癥患者血清及尿液生物素水平顯著降低。 4. 生物素酶活性測定：生物素酶缺乏癥患者白細(xì)胞及皮膚成纖維細(xì)胞的生物素酶活性降低。生物素酶活性低于正常均值的10%為完全缺乏，酶活性介于正常均值的10% ～ 30%為部分缺乏。 5.基因分析：生物素酶缺乏癥患者BTD基因雙等位基因變異，雙親為攜帶者，亦有新生突變。 治療 1. 生物素：補(bǔ)充生物素對于生物素酶缺乏癥患者療效顯著，推薦起始劑量為5 ～40 mg/d，一般數(shù)日后尿中異常代謝產(chǎn)物消失，全身狀況明顯改善。根據(jù)不同患者的情況調(diào)整用藥劑量，終生維持，每天5 - 20毫克。 2. 營養(yǎng)支持：一些患者合并繼發(fā)性肉堿缺乏，需要補(bǔ)充左卡尼汀。還需要注意其他維生素的支持，正常飲食，保證營養(yǎng)發(fā)育需求。 3. 對癥治療：急性期患者常合并代謝性酸中毒或高氨血癥，需靜脈補(bǔ)液，補(bǔ)充葡萄糖、精氨酸，糾正酸中毒。對于合并癲癇的患者，需要抗癲癇治療。合并痙攣性癱瘓、聽力損害的患者，需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，需要注意避免疲勞及交叉感染。 “生物素酶缺乏癥”是可治可防的罕見病的典范。2020年04月28日3700
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 丙酸血癥是一種罕見的有機(jī)酸代謝病，為常染色體隱性遺傳病，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏導(dǎo)致支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常。 發(fā)病機(jī)制 編碼丙酰輔酶A羧化酶的PCCA或PCCB基因突變，導(dǎo)致丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，丙酰輔酶A不能正常轉(zhuǎn)化為甲基丙二酰輔酶A，致使體內(nèi)丙酸、丙酰輔酶A及代謝產(chǎn)物甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸等積聚，引起一系列生化代謝紊亂及全身多系統(tǒng)損害，以腦損害為主。 臨床表現(xiàn) 根據(jù)發(fā)病特點(diǎn)，分為早發(fā)型、晚發(fā)型及不典型型： 早發(fā)型：1歲內(nèi)發(fā)病，常在出生后數(shù)天至數(shù)月發(fā)病，常見癥狀是喂食困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、發(fā)育落后、肌張力低下、癲癇、呼吸困難，若未及時治療，病情進(jìn)行性加重，出現(xiàn)酮癥、高氨血癥、代謝性酸中毒、昏迷，病死率極高，存活者多遺留智力運(yùn)動障礙、癲癇等后遺癥。 晚發(fā)型：于1歲至成年發(fā)病，患者個體差異明顯，主要表現(xiàn)為厭食、發(fā)育遲緩、驚厥、肌張力低下、精神行為異常等。常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食、感染、藥物、預(yù)防接種等因素誘發(fā)急性代謝紊亂。 不典型型：患者可僅表現(xiàn)孤立的心肌病及心律失常（如長QT綜合征），偶有代謝危象及神經(jīng)認(rèn)知異常，少數(shù)患者猝死。 診斷 丙酸血癥患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性。對原因不明反復(fù)嘔吐、驚厥、酸中毒、發(fā)育落后、肌張力異常、昏迷、心肌病及心律失?；颊撸瑧?yīng)及早進(jìn)行常規(guī)化驗(yàn)、血?dú)夥治?、血氨、乳酸、心肌酶譜檢測，通過血液氨基酸及?；鈮A譜、尿有機(jī)酸譜分析獲得生化診斷；如果血甘氨酸、丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿增高，尿甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，可診斷丙酸血癥；通過基因分析爭取確定基因缺陷。 治療 急性期：對癥治療，暫時終止天然蛋白質(zhì)攝入（不超過48小時），靜脈注射葡萄糖、左卡尼汀、精氨酸，糾正酸中毒，必要時可以進(jìn)行血液透析。 長期治療：以左卡尼汀為主，限制天然蛋白質(zhì)，保證能量及維生素，補(bǔ)充不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的配方奶粉。 如果飲食及藥物控制不良，反復(fù)出現(xiàn)代謝失代償，可考慮肝移植。 預(yù)后 丙酸血癥患者的預(yù)后差異很大，大部分早發(fā)型患者發(fā)病后遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥；急性若未及時治療，死亡率很高。 經(jīng)過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，在無癥狀時期開始治療的患者，絕大多數(shù)發(fā)育良好。 預(yù)防 在患者及父母基因診斷明確的基礎(chǔ)上，母親再次妊娠時，可在孕早期或中期到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科就診，爭取胎兒診斷。 隨著遺傳代謝病診斷治療水平的提高，很多患者可以獲得早期正確的治療，避免腦損害等臟器損害，降低死亡率。丙酸血癥是其中的一個代表疾病，曾經(jīng)是致死或致殘的嚴(yán)重疾病，如果早檢測、早確診、早治療，就有可能完全能夠重獲健康人生。2020年04月28日3493
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張沛主治醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 甲基丙二酸血癥（或甲基丙二酸尿癥）是我國最常見的有機(jī)酸代謝障礙，絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳。 發(fā)病機(jī)制 由于甲基丙二酰輔酶A變位酶自身缺陷或其輔酶鈷胺素（維生素B12）代謝缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酸、3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸等代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦、心、肝、腎、骨髓、眼等多臟器損傷。根據(jù)酶缺陷類型分為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏為mut型。鈷胺素代謝障礙導(dǎo)致的甲基丙二酸血癥有cblA、cblB、cblC、cblD、cblF、cblX型等。甲基丙二酰輔酶A變位酶或cblA、cblB、cblD-1型表現(xiàn)為單純型甲基丙二酸血癥；cblC、cblD-2、cblF、cblX型除了甲基丙二酸血癥外合并同型半胱氨酸血癥。 臨床表現(xiàn) 甲基丙二酸血癥患者個體差異很大，可以在新生兒到老年各個年齡發(fā)病，輕重不同。最常見的癥狀和體征是厭食、反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動障礙、智力落后或倒退、精神異常。 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者起病早，多數(shù)在出生后數(shù)小時至1周內(nèi)發(fā)病，患兒出生時可以正常，在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)或高蛋白飲食、預(yù)防接種、藥物等因素誘發(fā)下發(fā)生急性代謝紊亂，出現(xiàn)急性腦病。甲基丙二酰輔酶A變位酶部分缺乏及cblA、cblB型患者多在嬰幼兒期發(fā)病。 甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD型在新生兒期至成年發(fā)病者均有報(bào)道，cblF報(bào)道很少。cblC型患兒在國內(nèi)最為常見，主要表現(xiàn)為巨幼紅細(xì)胞貧血、生長障礙及神經(jīng)精神損害。cblD型患兒發(fā)病較晚，無血液系統(tǒng)異常表現(xiàn)。cblF型患兒新生兒期可出現(xiàn)口腔炎、肌張力低下和面部畸形，部分有血細(xì)胞形態(tài)異常。cblX型多為早發(fā)性，病情嚴(yán)重。精神及心理異常，部分學(xué)齡～成人患者首發(fā)癥狀為精神異常，性格改變，抑郁，焦慮，狂躁，記憶力下降，對于一些精神心理疾病患者須注意鑒別甲基丙二酸血癥。 診斷 （1）一般化驗(yàn)：可見貧血、全血細(xì)胞減少、酸中毒、血氨增高、乳酸升高。 （2）血液氨基酸、游離肉堿及?；鈮A譜：丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高；部分甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者蛋氨酸降低。 （3）尿有機(jī)酸譜：甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增高，可伴有3-羥基丙酸增高。 （4）血、尿總同型半胱氨酸：甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者血清和尿液總同型半胱氨酸濃度增高。 （5）維生素B12試驗(yàn)治療：維生素B12對甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cblC、cblD、cblF型患者均有效，cblA型大部分有效，cblB型半數(shù)有效，對一部分mut型患者無效。對于單純型甲基丙二酸血癥，需要進(jìn)行維生素B12試驗(yàn)治療，肌注維生素B12，連續(xù)3～5天，觀察治療前后癥狀、生化指標(biāo)、血丙酰肉堿、丙酰肉堿/乙酰肉堿及尿甲基丙二酸水平變化，以便判斷患者對維生素B12的反應(yīng)。治療后血C3、C3/C2及尿甲基丙二酸水平治療后較治療前下降50%以上為維生素B12有效型。 （6）基因分析：是確診及分型最可靠的依據(jù)。 （7）影像學(xué)檢查：頭顱超聲、核磁共振或CT掃描，評估腦發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)腦積水等腦損傷。 治療 1. 急性期治療：以生命支持為主，大劑量維生素B12，對癥治療，補(bǔ)液，靜脈點(diǎn)滴左卡尼汀，糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂。必要時進(jìn)行腹腔透析或血液透析。對單純型甲基丙二酸血癥應(yīng)限制蛋白質(zhì)。 2. 飲食治療：維生素B12無效或部分有效的單純型甲基丙二酸血癥患者以飲食治療為主。甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者不需要控制天然蛋白質(zhì)，應(yīng)保證營養(yǎng)，避免蛋氨酸缺乏。 3. 藥物治療：維生素B12：用于維生素B12有效型的長期治療；左卡尼?。捍龠M(jìn)甲基丙二酸等有機(jī)酸的排泄；甜菜堿：用于甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者；葉酸：用于合并貧血的患者；對癥治療及營養(yǎng)素支持，因人而異。 4. 功能訓(xùn)練：部分神經(jīng)系統(tǒng)受損的患者需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助感覺、運(yùn)動、語言、認(rèn)知能力發(fā)育。應(yīng)注意避免疲勞及交叉感染，以免加重病情。 5. 器官移植：對于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥重癥患者，如果經(jīng)藥物及飲食治療效果不好，反復(fù)酸中毒，應(yīng)考慮肝移植。如果合并不可逆的腎損害，需要肝腎聯(lián)合移植。 預(yù)后 新生兒篩查發(fā)現(xiàn)并在無癥狀時期開始正規(guī)治療的患者，大多數(shù)預(yù)后良好。發(fā)病后開始治療的患者，經(jīng)過積極治療后好轉(zhuǎn)，仍有可能遺留不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損害。一般來說，發(fā)病越早的患者預(yù)后越差，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥維生素B12無效型預(yù)后差。 每個孩子都是投奔到人間的天使，孩子健康，父母才能安心。針對于有家族遺傳病史的家庭，或者夫妻雙方有一方是致病基因變異的攜帶者，在孕育寶寶之前一定要進(jìn)行詳細(xì)的檢查。尤其是第一胎已經(jīng)患病或夭折的家庭，應(yīng)爭取查明病因，確定基因變異。通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷避免再次發(fā)生不幸，切不可存僥幸心理。2020年04月28日13473
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 今天是第十三個國際罕見病日 國際上僅有1%的罕見病患者有特效的治療方法！ 不要覺得罕見病離你我遙遠(yuǎn) 只要有生命的傳承 就有發(fā)生罕見病的可能。 因此，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。 今天我們來關(guān)注： 丙酮酸脫氫酶缺乏癥，這個屬于罕見病，目前全球報(bào)道的僅有300多名患者。 丙酮酸脫氫酶缺乏癥，由于丙酮酸不能生成乙酰輔酶A，導(dǎo)致乳酸酸中毒，癲癇發(fā)作和嚴(yán)重的腦病。 治療方法：生酮飲食治療是通過提供酮體，繞過代謝缺陷，為大腦提供替代能量。不僅能改善臨床癥狀還能有效的控制癲癇發(fā)作。患者在采用生酮飲食治療后，會出現(xiàn)戲劇性的效果，往往吃一餐生酮餐就會起效，可以用神奇來形容！ 早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑！ 病毒無情，人間有愛。共克時難，重塑希望！2020年02月29日5678
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遺傳代謝病相關(guān)科普號
吳龍醫(yī)生的科普號
吳龍 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū)
婦產(chǎn)科
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張也醫(yī)生的科普號
張也 主治醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科
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王瑩醫(yī)生的科普號
王瑩 主任醫(yī)師
武漢兒童醫(yī)院
呼吸內(nèi)科
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